epilepsia in boli metabolice [Compatibility Mode]

umfiasi.ro

epilepsia in boli metabolice [Compatibility Mode]

Malformatii cerebrale

Sindromul Zellweger – forma severa – prezinta malformatii

caracteristice de dezvoltare corticala

Reducerea sau sau absenta absenta peroxizomilor peroxizomilor functionali

Face parte din acelasi grup cu adrenoleucodistrofia neonatala

si boala Refsum infantila; AR

Polimicrogiria regiunilor frontale si operculare, pahigirie

Chisti la nivelul punctului p de contact caudotalamic ( (Barkovich

and Peck 1997).

Crize partiale motorii (reflecta localizarea ariilor afectate); in

general bine controlate de medicatia antiepileptica

conventionala (Takahashi et al. 1997).

Tulburari ale ale O OO-glicozilarii

glicozilarii glicozilarii (sindromul Walker Walker-Warburg, Warburg Warburg,

boala muschi-ochi

muschi ochi-creier, distrofia musculara Fukuyama)


creier, distrofia musculara Fukuyama)

Una dintre cele mai severe forme de distrofie musculara

(deces inainte de 3 ani); hipotonie generalizata, deficit motor,

intarziere de dezvoltare cu retard mental si convulsii

Asociaza lisencefalie “in piatra de rau”, hidrocefalie, malformatii

cerebeloase, anomalii oculare

Distrofie musculara cu hipoglicozilarea αα-distroglicanului

distroglicanului

Gene implicate: Protein-O-Manoziltransferazele Protein Manoziltransferazele 1 si 2 (POMT1

si si POMT2) genes genes, fukutin fukutin si si fukutin fukutin-related fukutin fukutin-related related protein protein (FKRP)

(FKRP)

Frecvent pacientii prezinta convulsii rezistente la tratament

(Grewal and Hewitt 2003).

EEG EEG- activitate beta anormala

Sugar cu sd Zellweger: polimicrogiria regiunilor centrale;

chisti bilateral la nivelul rascrucii caudotalamice

Sindrom Walker-Warburg: semnal hiperintens difuz al

Sindrom Walker Warburg: semnal hiperintens difuz al

substantei albe; lisencefalie In “piatra de rau”. Hipoplazie

cerebeloasa, pontina si a trunchiului cerebral

More magazines by this user
Similar magazines