GHID DE STUDIU PEDIATRIE ŞI PUERICULTURĂ - UMF

cv.umfcluj.ro

GHID DE STUDIU PEDIATRIE ŞI PUERICULTURĂ - UMF

COLESTAZA NEONATALĂ

Tudor L. Pop

Definiţie: Colestaza reprezintă ansamblul de manifestări determinate de diminuarea sau oprirea

fluxului biliar sau de anomalii în formarea bilei.

Etiologie

Cauzele de colestază neonatală pot fi clasificate în funcţie de modul de debut, astfel:

1. Nou-născut cu insuficienţă hepatică acută (stare gravă): galactozemie, tirozinemie, infecţii

congenitale sau dobândite: bacteriene, virale (herpes virus, virus Coxackie, virus ECHO, virus

hepatitic B, adenovirus, citomegalovirus), toxoplasmoza, sifilis, hemocromatoza neonatală, boli

mitocondriale,

2. Nou-născut la termen (stare generală bună)

- Cauze intrahepatice: deficit în α1-antitripsină, fibroza chistică, colestază intrahepatică

familială progresivă (PFIC1, PFIC2, PFIC3), sindrom Alagille, endocrinopatii, boli de

stocare, hepatita neonatală idiopatică, defecte de sinteză a acizilor biliari, colestaza asociată

nutriţiei parenterale totale, infecţia de tract urinar, ischemia (ficat de şoc), cromozomopatii

(Trisomia 18, Trisomia 21).

- Cauze extrahepatice: atrezia biliară, chist de coledoc, sindrom de bilă groasă.

Etiologia colestazei la copilul mare: boli metabolice (boala Wilson, deficit în α1-antitripsina,

fibroza chistică, intoleranţă ereditară la fructoză şi tirozinemia tip 1), boli infecţioase (hepatita

virală A, B, C, E, virus Epstein-Barr, citomegalovirus, enterovirus), boli autoimune (hepatita

autoimună, colangită sclerozantă primară, ciroză criptogenetică), cauze chirurgicale (chist de

coledoc, litiază biliară, sindrom Budd-Chiari), alte cauze sistemice (sferocitoza ereditară,

talasemia, sindromul de imunodeficienţă dobândit, anemie hemolitică, sindroame histiocitare)

Manifestări clinice. Colestaza este caracterizată prin scăderea debitului biliar şi are drept

consecinţe:

- clinic: icter, prurit, consecinţe clinice ale deficitului de săruri biliare la nivelul intestinului

subţire;

- biochimic: creşterea concentraţiei în ser a substanţelor cu eliminare biliară;

- histologic: bilirubinostază în colestaza acută, modificări histologice de colestază cronică.

Caracteristicile principale în colestaza neonatală sunt icter cu hiperbilirubinemie conjugată

(directa), scaune acolice variabile, urini închise la culoare, hepatomegalie.

Caracteristicile clinice pot face distincţia în majoritatea cazurilor de colestază.

Colestază intrahepatică: prematur, mic pentru vârsta gestaţională, aparent bolnav,

hepatosplenomegalie, alte organe implicate, colestază incompletă (scaune de deschise la

culoare), cauză identificată (infecţii, boli metabolice).

Colestază extrahepatică: nou-născut la termen, aparent sănătos, hepatomegalie, ficat ferm spre

dur la palpare, colestază completă (scaune acolice).

Explorări paraclinice

Explorare biochimică – diagnostic pozitiv de colestază: enzimele de colestază (fosfataza

alcalină - FA, gama-glutamil-transpeptidaza - γGT), bilirubina totale şi directă (conjugată), acizii

biliari în ser

Explorarea pentru diagnosticul etiologic: enzime de hepatocitoliză (ALT, AST);

proteinograma alterată, timp Quick prelungit; tablou sanguin, markeri de inflamaţie;

hipoglicemie; teste specifice pentru etiologii individuale (serologie TORCH, serologie EBV,

CMV, HBV, HCV, determinarea α1-antitripsinei, TSH).

Explorarea imagistică: ecografia abdominală, scintigrafia hepato-biliară, colangiografia

retrogradă endoscopică şi colecisto-pancreatografia prin rezonanta magnetica (MRCP)

Caracteristicile histologice, evidenţiate prin biopsia hepatică, cresc acurateţea diagnosticului la

95% din cazuri, cu diferenţiere între colestaza intrahepatică şi extrahepatică

Cauze specifice de colestaza intrahepatică: hepatita neonatală, colestaza intrahepatică prin

erori înnăscute de metabolism, boli genetice - PFIC (colestaza intrahepatică familală progresivă),

cauze „toxice”, sindromul de bilă groasă, hepatita neonatală idiopatică (hepatita cu celule

More magazines by this user
Similar magazines