02.09.2013 Views

Genetik - läran om arvet (sidor 271-288)

Genetik - läran om arvet (sidor 271-288)

Genetik - läran om arvet (sidor 271-288)

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

GENETIK - LÄRAN OM ARVET (Biologi spektrum sid 366-423)<br />

INLEDNING<br />

Ett nyligen befruktat människoägg ser inte mycket ut for världen. Ändå<br />

innehåller det nästan all information s<strong>om</strong> behövs för att skapa en människa.<br />

Redan efter bara några timmar har ägget börjat dela sig, och ur cellklumpen<br />

växer det sakta fram en ny individ. Vem är hon?<br />

Vår kunskap <strong>om</strong> <strong>arvet</strong> växer i rekordfart. Med genteknik kan anlagen till och med<br />

flyttas, stängas av och bytas ut... Hur ska vi använda kunskapen <strong>om</strong> <strong>arvet</strong>?<br />

Häftet s<strong>om</strong> du nu har i din hand innehåller korta faktatexter och en hel del frågor<br />

s<strong>om</strong> kan vara till din hjälp under studier av genetiken.<br />

GENETIK<br />

Gregor Mendel - Gen<strong>om</strong>gripande korsning<br />

Ungefär samtidigt s<strong>om</strong> Pasteur (upptäckte samband mellan bakterier och<br />

sjukd<strong>om</strong>ar) utförde sina experiment i Paris gjordes viktiga upptäckter på annat<br />

håll i Europa. Fjärran från storstadens uppmärksamhet arbetade munken Gregor<br />

Mendel på ett kloster i Österrike. Han skulle bidra med ytterligare en bit i livets<br />

pussel. Mendel måste ha haft ett otroligt tålamod, gott <strong>om</strong> tid, planeringsförmåga<br />

och en stor portion tur.<br />

Han undersökte hur olika egenskaper fördes vidare från generation till<br />

generation. För sina experiment valde han ärtplantor. De är normalt<br />

självbefruktande, men Mendel förde i stället med hjälp av en liten borste pollen<br />

från en planta till en annan. På så sätt kunde han kontrollera vilka<br />

föräldraplantorna var och korsa just de plantor han ville undersöka.<br />

Mendel k<strong>om</strong> på att undersöka en egenskap åt gången. Under en rad år följde han<br />

egenskaper s<strong>om</strong> plantornas längd, frönas färg och form. En högvuxen ärtsort<br />

korsades med en kortvuxen. Enligt den tidens teorier borde avk<strong>om</strong>man bli av<br />

medellängd. Mendel fann till sin förvåning att samtliga blev högvuxna. Likaså<br />

korsade han lilabl<strong>om</strong>made ärtplantor med vitbl<strong>om</strong>miga. Mendel fann till sin<br />

förvåning att avk<strong>om</strong>man endast blev lilabl<strong>om</strong>miga. Dessa dotterplantor korsades<br />

senare sinsemellan och resultatet blev hälften vitbl<strong>om</strong>miga och hälften<br />

lilabl<strong>om</strong>miga.<br />

Han gjorde nya korsningar, studerade avk<strong>om</strong>man under flera generationer och<br />

bokförde alla resultat mycket noggrant. År 1866 publicerade han sina resultat i<br />

en liten tidskrift. Ingen insåg då vilka avgörande slutsatser Mendel hade dragit.<br />

Resultaten föll i glömska och återupptäcktes inte förrän år 1900, sexton år efter<br />

hans död.<br />

KORSNING<br />

Gen<strong>om</strong> att korsa individer med olika egenskaper och sedan studera vilka<br />

egenskaper avk<strong>om</strong>man får, kan man lära en hel del <strong>om</strong> hur ärftligheten fungerar.<br />

Ofta gör man därefter nya korsningar med avk<strong>om</strong>man och försöket kan pågå i<br />

flera generationer.<br />

1


DOMINANTA ELLER RECESSIVA (VIKANDE) ANLAG<br />

Hos oss människor förek<strong>om</strong>mer flera olika ögonfärger i många nyanser.<br />

Ögonfärgen är beroende av de anlag vi ärvt från våra föräldrar. Våra arvsanlag<br />

finns i kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna och i varje kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>par k<strong>om</strong>mer den ena kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>en<br />

från pappan och den andra från mamman. Båda dessa kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er innehåller<br />

anlag för ögonfärg, så du får alltså en ögonfärg från din mamma och en från din<br />

pappa. Den ögonfärg s<strong>om</strong> därefter syns, alltså din ögonfärg bestäms av vilken<br />

k<strong>om</strong>bination av anlag du fått. Om du får anlag för blå ögonfärg från både din<br />

mamma och din pappa får du blå ögon. Om du får anlag för brun ögonfärg både<br />

från din mamma och din pappa får du bruna ögon.<br />

Om du däremot får ett anlag för blå ögonfärg och ett anlag för brun ögonfärg är<br />

resultatet inte lika självklart. Trots att båda anlagen finns blir du brunögd. Man<br />

säger att anlaget för brun färg d<strong>om</strong>inerar över det blå, s<strong>om</strong> viker undan. Vad s<strong>om</strong><br />

dock är viktigt att k<strong>om</strong>ma ihåg är att du i alla fall bär med dig anlaget för blå<br />

ögonfärg.<br />

När man ska beskriva arvsanlag använder man bokstäver. Stor bokstav för<br />

d<strong>om</strong>inant anlag och liten bokstav för recessivt anlag. I det här fallet med ögonfärg<br />

använder man B (anlag för brun ögonfärg - d<strong>om</strong>inant - stor bokstav) och b (anlag<br />

for blå färg - vikande - liten bokstav). För att beskriva vad s<strong>om</strong> händer med<br />

arvsanlagen använder man sig av något s<strong>om</strong> kallas korsningsschema.<br />

Barnet får ett anlag från vardera föräldern. Detta gör att barnet har två anlag för<br />

samma egenskap. Vissa av dessa egenskaper är d<strong>om</strong>inanta och andra är vikande<br />

(recessiva).<br />

Finner du något fel i scheman ovan?<br />

Funderingar<br />

1) Kan en brunögd kvinna och en brunögd man få ett blåögt barn?<br />

2) Efters<strong>om</strong> sädesceller (spermier) med flick- respektive pojkanlag är lika vanliga är<br />

chanserna till flickbarn respektive pojkbarn lika stora. Men i själva verket visar<br />

statistiken att det föds något fler pojkar än flickor. Använd dina kunskaper <strong>om</strong><br />

fortplantning, könsceller och kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er för att försöka förklara varför.<br />

2


(Fortsättning - D<strong>om</strong>inanta eller recessiva anlag)<br />

Det finns många d<strong>om</strong>inanta anlag hos människor. Det medför att vissa anlag<br />

oftare slår igen<strong>om</strong>. Ett exempel är brun ögonfärg. Titta på listan nedan och<br />

markera <strong>om</strong> du har d<strong>om</strong>inant eller vikande anlag.<br />

DOMINANTA ANLAG<br />

· Brun och grön ögonfärg d<strong>om</strong>inerar över blå och grå.<br />

· Normal syn<br />

· Grop i hakan.<br />

· Skrattgropar i kinderna.<br />

· Förmåga att rulla tungan till ett rör.<br />

· Mörkt hår d<strong>om</strong>inerar över ljust.<br />

· Lockigt hår.<br />

· V-format hårfäste d<strong>om</strong>inerar över rakt.<br />

· Medsols hårvirvel d<strong>om</strong>inerar över motsols.<br />

· Normal pigmentering d<strong>om</strong>inerar över albino.<br />

· Fräknar.<br />

· Fria örsnibbar d<strong>om</strong>inerar över fastvuxna vid kinden.<br />

· Böjd näsa d<strong>om</strong>inerar över rak.<br />

· Rak nästipp d<strong>om</strong>inerar över uppnäsa.<br />

· Vida näsborrar d<strong>om</strong>inerar över trånga.<br />

· Fylliga läppar d<strong>om</strong>inerar över smala.<br />

· Sk<strong>om</strong>akartumme med övre delen av tummen bakåtböjd.<br />

· Inåtböjda lillfingertoppar d<strong>om</strong>inerar över raka.<br />

· Högerhänthet d<strong>om</strong>inerar över vänsterhänthet.<br />

· Höger tumme överst vid knäppta händer.<br />

· Höger arm överst vid korslagda armar.<br />

Funderingar<br />

3) Hade du mest d<strong>om</strong>inanta eller vikande anlag?<br />

4) Hade klassen flest d<strong>om</strong>inanta eller vikande anlag?<br />

Gör en sammanställning.<br />

5) Vilka av dina anlag tror du k<strong>om</strong>mer att synas hos dina eventuella<br />

barn?<br />

Vilka egenskaper måste då din drömpartner ha för att du dina barn<br />

ska få de anlag du önskar?<br />

Vilka egenskaper är viktigast, de inre eller de yttre?<br />

3


CELLEN...<br />

En cell innehåller vissa cellorgan, s.k. organeller.<br />

Cellkärnan: I figuren till höger finns cellkärnan i mitten<br />

(1). Här finns cellens instruktioner, vad och hur saker<br />

och ting skall utföras. Denna information lagras i jättelika<br />

molekyler s<strong>om</strong> kallas DNA. Prickarna symboliserar<br />

kanaler mellan cellkärnan och övriga cellen.<br />

Ribos<strong>om</strong>er: Längs denna bildning (2) finns små stationer (ser ut s<strong>om</strong> små korn)<br />

s<strong>om</strong> kallas ribos<strong>om</strong>er. Hit k<strong>om</strong>mer korta begränsade avläsningar från cellens<br />

DNA. Dessa avläsningar (RNA) är ritningar på hur vissa proteiner skall sättas<br />

samman. Sammansättningen av dessa proteiner sker just här i ribos<strong>om</strong>erna. Då<br />

proteinerna är färdigtillverkade skickas de till Golgieapparaten.<br />

Mitokondrie (3): Cellens kraftverk. Här används socker s<strong>om</strong> bränsle för att<br />

utvinna den energi s<strong>om</strong> cellen behöver för att leva och tillverka nya ämnen.<br />

Golgieapparat (4): Hit transporteras de färdiga proteinerna för paketering.<br />

Proteinerna packas ihop och får sin tredimensionella struktur, s<strong>om</strong> ger proteinet<br />

dess uppgift. Därefter skickas proteinet till den plats i cellen eller utanför cellen<br />

där proteinet har sin uppgift. De färdigtillverkade proteinerna kallas hormoner<br />

eller enzymer beroende på vilken uppgift de har.<br />

Cellmembran (5): Cellens skydd. Membranet släpper igen<strong>om</strong> nyttiga ämnen, t ex<br />

vatten och syre men släpper ut avfallsprodukter s<strong>om</strong> t ex koldioxid. Stoppar<br />

många skadliga kemikalier från att k<strong>om</strong>ma in.<br />

5<br />

4


CELLDELNING<br />

Det finns två typer av celldelning, dels vanlig celldelning och dels<br />

reduktionsdelning. Vanlig celldelning sker när kroppens celler förökar sig, ex när<br />

en ny tarmluddscell bildas. Reduktionsdelning sker endast i könscellerna, alltså<br />

då det gäller bildandet av mannens spermier och kvinnans äggceller.<br />

Vanlig celldelning (Mitos)<br />

1. DNA i cellkärnan syns. DNA ligger utlindat och dess<br />

sammanlagda längd är ungefär 3 meter.<br />

2. Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna (DNA) börjar tvinna ihop sig samtidigt<br />

s<strong>om</strong> cellkärnan luckras upp.<br />

3. DNA börjar dubblera (replikera) sig.<br />

4. Cellkärnans vägg är nu upplöst och kärnspolar börjar<br />

dra i var sin uppsättning nybildade kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er.<br />

5. Genmaterialet dras mot kärnspolarna<br />

6. Två nya celler bildas och kärnan <strong>om</strong>ger sig återigen med<br />

en vägg.<br />

Därefter tvinnar kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna upp sig s<strong>om</strong> trådar och<br />

cellerna liknar återigen tillstånd nr 1.<br />

5


Reduktionsdelning (Meios) - Det hela visas förenklat...schematiskt...<br />

1. DNA i cellkärnan syns.<br />

2. Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna (DNA) börjar tvinna ihop sig samtidigt<br />

s<strong>om</strong> cellkärnan luckras upp.<br />

3. S<strong>om</strong> tidigare nämnts finns en kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>uppsättning<br />

från fadern och en från modern i sonens eller dotterns<br />

celler. Här ligger dessa kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er parvis. En<br />

kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong> dras mor den ena kärnspolen och den<br />

motsvarande andra dras mot den andra kärnspolen.<br />

4. Cellkärnans vägg är nu upplöst och kärnspolar börjar<br />

dra i var sin uppsättning kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er.<br />

5. Två nya spermier eller äggceller <strong>om</strong>ger sig återigen med<br />

en vägg.<br />

Därefter tvinnar kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna upp sig s<strong>om</strong> trådar. Två<br />

nya spermier eller äggceller har bildats.<br />

6


DNA (deoxiribonukleinsyra)<br />

Till höger syns återigen cellkärnan. Det s<strong>om</strong> förstorats<br />

upp är cellkärnans DNA.<br />

S<strong>om</strong> synes liknar DNA stegpinnar på en repstege.<br />

Repstegen innehåller fyra typer av kvävebaser<br />

(steghalvorna).<br />

A = adenin, T = tymin, G = guanin och C = cytosin.<br />

A svarar alltid mot ett T. G svarar alltid mot ett C.<br />

Dessa kvävebaser kan förstöras av radioaktiv strålning,<br />

UV-strålning och vissa giftiga kemikalier. Om en hel<br />

stegpinne försvinner vet DNA inte hur den skall<br />

reparera sig. Resultatet blir då ett muterat DNA. DNA<br />

bär då på en annan information. Oftast äts den<br />

kroppsfrämmande cellen upp av kroppens<br />

försvarssystem.<br />

I vissa svåra fall har cellens information ändrats till att<br />

låta celldelning fortgå ohämmat. En cancercell kan då<br />

uppstå.<br />

Hur går då dubbleringen av arvsanlagen till i detalj?<br />

Bilden nedan visar hur DNA dubblerar (replikerar) sig. I cellen tillverkas färdiga<br />

kvävebaser (A, T, G och C). Dessa finns tillgängliga då cellen skall dubblera sig.<br />

S<strong>om</strong> synes bildas två repstegar av den ursprungliga.<br />

Kolla så att replikeringen går korrekt till. Finns det någon kvävebas s<strong>om</strong><br />

svarar mot en felaktig kvävebas.<br />

7


Meddelande mellan kärnan och ribos<strong>om</strong>erna<br />

DNA innehåller all information s<strong>om</strong> kroppen behöver för<br />

att byggas upp och underhållas. S<strong>om</strong> nämndes ovan<br />

skickas delritningar på proteiner ut till ribos<strong>om</strong>erna.<br />

Delritningen är en begränsad avskrift från DNA.<br />

S<strong>om</strong> synes i bilden till höger öppnas DNA på valt avsnitt<br />

och låter en delritning kopieras. Avsnittet börjar alltid<br />

med en startkod och avslutas med en avslutningskod.<br />

På så sätt avgränsas informationerna till de olika<br />

proteinerna s<strong>om</strong> senare kan byggas upp.<br />

Delritning kallas RNA och skickas senare ut till en<br />

ribos<strong>om</strong>.<br />

Till kartan (RNA) s<strong>om</strong> nu befinner sig i en ribos<strong>om</strong> fäster<br />

aminosyror på ett sinnrikt sätt. Tre stycken fria<br />

kvävebaser ex, A, G, G i ordning svarar mot en speciell<br />

aminosyra. Denna lilla sekvens hämtar en aminosyra till<br />

kartan (RNA). Denna hålls kvar här ända till nästa<br />

kvävebassekvens <strong>om</strong> tre hämtat nästa aminosyra. På så<br />

sätt kopplas hela aminosyrasekvensen ihop. Alla dessa aminosyror ger senare<br />

upphov till ett protein. Det finns 20 st olika aminosyror. Ordningen samt längden<br />

av denna svarar mot det speciella proteinet. Dessa aminosyror kallas essentiella<br />

och måste tillföras kroppen med maten. S<strong>om</strong> ni säkert vet spjälkas proteiner med<br />

hjälp av matspjälkningsapparaten till fria aminosyror.<br />

Den färdiga aminosyrasekvensen skickas senare till golgiapparaten där proteiner<br />

får sin tredimensionella struktur (s.k. globulär struktur).<br />

Funderingar<br />

6) Varför måste antalet kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er halveras när könsceller bildas?<br />

7) Förklara varför cellkärnan har ett jämt antal kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er.<br />

8) Fundera över namnen på de olika typerna av celldelning,<br />

"vanlig celldelning" och "reduktionsdelning". Varför har man valt<br />

de namnen?<br />

9) Förklara varför barn liknar både mamma och pappa.<br />

10) Försök förklara varför syskon alltid är lite olika trots att de har samma<br />

föräldrar.<br />

8


ATT FLYTTA GENER - GENTEKNIK<br />

Genforskarna har utvecklat en teknik för att överföra gener från en organism till<br />

en annan. Gen<strong>om</strong> att flytta mänskliga gener till bakterier kan man i dag<br />

framställa en rad läkemedel s<strong>om</strong> tidigare var mycket svåråtk<strong>om</strong>liga. Med denna<br />

metod har man bland annat lyckats skapa bakterier s<strong>om</strong> snabbt och billigt<br />

tillverkar mänskligt insulin. Ett annat exempel på detta är tillväxthormoner.<br />

Dessa kunde förr bara framställas ur hypofysen från döda människor. Nu kan de<br />

däremot massproduceras med den nya tekniken till ett mycket lågt pris.<br />

Funderingar<br />

11) Fundera en stund över för- och nackdelar med den nya tekniken för att<br />

producera tillväxthormon.<br />

Gener kan överföras från en organism till en annan med hjälp av en<br />

mikroinjektion. Då sprutas DNA-fragment antingen direkt in i cellkärnan eller så<br />

används bakterier för att föra in nya gener i mottagarorganismen.<br />

De verktyg s<strong>om</strong> används för att flytta gener från en organism till en annan, eller<br />

egentligen från en cell till en annan cell, är enzymer. Enzymer klipper av DNAmolekylen<br />

på önskvärt ställe.<br />

Enzymerna upptäcktes i slutet av 1960-talet hos bakterier. Bakterierna använder<br />

enzymerna till försvar mot inträngande virus. Enzymerna klipper sönder virus-<br />

DNA så att de inte kan föröka sig. Denna egenskap hos enzymerna utnyttjas idag<br />

in<strong>om</strong> gentekniken. För att sedan sammanfoga de nya DNA-bitarna används<br />

andra enzymer.<br />

Forskarna skapar inte bara bakterier med nya gener utan även växter och djur<br />

förändras på liknande sätt. Man har exempelvis fört över en mänsklig gen från<br />

bröstcancer till möss. Dessa cancermöss används s<strong>om</strong> försöksdjur in<strong>om</strong><br />

cancerforskningen efters<strong>om</strong> de snabbare utvecklar sjukd<strong>om</strong>en.<br />

Man har också lyckats skapa en ko s<strong>om</strong> med hjälp av mänskliga gener<br />

producerar en mycket speciell mjölk. Mjölken innehåller ett mänskligt protein<br />

s<strong>om</strong> ges till blödarsjuka för att lindra deras sjukd<strong>om</strong>.<br />

En svensk asp har fått en gen från en ishavsfisk. På så sätt hoppas man skapa<br />

träd s<strong>om</strong> tål vinterkylan bättre. Fiskgenen innehåller ett ämne s<strong>om</strong> gör att<br />

cellerna inte fryser sönder även <strong>om</strong> temperaturen är flera grader under noll.<br />

Kanske får vi så småning<strong>om</strong> äpplen s<strong>om</strong> smakar banan, djur s<strong>om</strong> är gröna av<br />

klorofyll eller bakterier s<strong>om</strong> skapar kemiska stridsmedel? Får människan äntligen<br />

vingar? I framtiden är det kanske bara vår fantasi s<strong>om</strong> sätter gränser.<br />

9


GENTEKNIK - HOT ELLER MÖJLIGHET<br />

Gen<strong>om</strong> att korsa utvalda individer med varandra har människan på konstgjord<br />

väg avlat fram "fördelaktiga" individer, exempelvis kor s<strong>om</strong> ger extra mycket mjölk<br />

eller sädesslag s<strong>om</strong> tål kyla. Med genteknik kan man i dag flytta arvsanlag mellan<br />

olika organismer.<br />

Innan du gör den här uppgiften bör du läsa en del <strong>om</strong> genteknik.<br />

GENTERAPI<br />

Funderingar<br />

12) Skriv ner (diskutera gärna med en k<strong>om</strong>pis) vad du tycker är bra<br />

respektive dåligt med modern genteknik. Välj exempel från<br />

växtförädling, husdjursavel, djuravel, nya mediciner…<br />

13) Diskutera <strong>om</strong> utseende och egenskaper hos några hundraser ni känner<br />

till. Många hundraser har avlats fram av människan. Visste du exempelvis<br />

att vissa bulldoggar inte kan föda valpar på normalt vis s<strong>om</strong> följd av<br />

människans framavel av just denna art. Tror ni alla hundar trivs?<br />

Känner ni till någon djurart s<strong>om</strong> kanske skulle kunna lida till följd av att<br />

människan avlat fram just denna art för att fylla ett behov vi har?<br />

14) När bör det vara motiverat att göra genetiska experiment? Vilka regler<br />

tycker ni bör finnas när man gör experiment med anlag?<br />

Vid genterapi ersätts eller separeras en skadad gen. Metoden kan liknas vid en<br />

transplantation, där endast en gen överförs. Genterapi prövades första gången på<br />

en människa år 1990. Då fick ett barn med nedsatt immunförsvar en felaktig gen<br />

ersatt med en fungerande. Utbytet skedde i en vit blodkropp. Den vita<br />

blodkroppen togs ut ur barnets kropp och man tillsatte en frisk gen till denna.<br />

Den modifierade vita blodkroppen lät därefter förökas vilka senare återinfördes<br />

till barnet och immunbristen avhjälptes. Blödarsjuka och Cystisk Fibros är också<br />

sjukd<strong>om</strong>ar s<strong>om</strong> kan behandlas med genterapi.<br />

Genterapi, dvs. att ersätta en skadad eller felaktig gen med en korrekt kan låta<br />

enkelt men är i själva verket något mycket k<strong>om</strong>plicerat. Enklast vore att ersätta<br />

den skadade genen redan i det befruktade ägget, efters<strong>om</strong> alla celler i kroppen<br />

hos den blivande individen då k<strong>om</strong>mer att bära den nya genen.<br />

Detta är emellertid inte tillåtet med människoägg med tanke på de risker metoden<br />

kan medföra. I vårt land kan äggceller modifieras (ändras), men äggen måste då<br />

förstöras in<strong>om</strong> 14 dagar. Behandlingen måste istället riktas mot någon typ av<br />

kroppsceller, ofta stamcellerna i benmärgen, vilka ger upphov till blodkropparna.<br />

10


Genterapin kan användas mot en lång rad sjukd<strong>om</strong>ar och forskarna har stora<br />

förhoppningar inför framtiden. En stor fördel är att behandlingen kan riktas<br />

mycket exakt, vilket ger färre biverkningar.<br />

Funderingar<br />

15) Varför är det lättare att ersatta den skadade genen med en ny redan i det<br />

befruktade ägget?<br />

16) Är det bra att göra detta? För och nackdelar…?<br />

SNABBKOPIERING<br />

En gen är knappt en tusendels millimeter lång, men innehåller en k<strong>om</strong>plett<br />

information <strong>om</strong> hur ett protein ska sättas samman. För att undersöka en gen<br />

behövs många kopior av den. Tidigare överförde man genen till en bakterie. När<br />

bakterien förökade sig kopierades också genen. Det var en krånglig och<br />

tidskrävande metod.<br />

Numera kan generna snabbkopieras i provrör med en helt ny teknik, en så kallad<br />

kedjereaktion med hjälp av enzymer. På några få timmar tar man fram miljontals<br />

exakta genkopior. Mannen bak<strong>om</strong> den nya metoden, amerikanen Kary Mullis,<br />

fick nobelpris 1993. Tekniken han k<strong>om</strong> på är en förutsättning för HUGOprojektet<br />

(ett samarbetsprojekt för att kartlägga människans gener).<br />

Samma metod används också föra att ta reda på <strong>om</strong> en person bär på en farlig<br />

smitta, exempelvis HIV. Dessut<strong>om</strong> kan ärftliga sjukd<strong>om</strong>ar spåras och faderskap<br />

bestämmas. Efters<strong>om</strong> alla människor har olika DNA används den också in<strong>om</strong><br />

kriminaltekniken för att få fram genetiska fingeravtryck.<br />

Forskare har lyckats att masskopiera DNA från en utdöd insekt s<strong>om</strong> legat<br />

inbäddad i en bärnsten i över 20 miljoner år. Även <strong>om</strong> man ännu inte lyckats<br />

återskapa själva insekten är det spännande att leka med tanken. K<strong>om</strong>mer vi<br />

framtiden att se levande mammutar och dinosaurier, s<strong>om</strong> sedan länge varit<br />

utdöda?<br />

När brittiska forskare i början av 1997 lyckades kopiera ett vuxet får togs ett steg<br />

mot möjligheten att kunna återskapa utdöda djur. Forskarna tog ut en cellkärna<br />

från ett vuxet fårs cell och skickade sedan in denna i en befruktad äggcell s<strong>om</strong><br />

hade berövats sin egen cellkärna. Den befruktade äggcellen med den nya<br />

cellkärnan inplanterades sedan i livmodern på ett annat får s<strong>om</strong> senare födde en<br />

kopia av det första fåret.<br />

Om man för tanken vidare. Tänk <strong>om</strong> vi skulle hitta en oförstörd cell från tex. en<br />

djupfryst mammut, skulle faktiskt den här metoden kunna användas för att<br />

återskapa just den döda mammuten.<br />

11


GENETISK ORDLISTA<br />

Arvsanlag, gen: En sekvens av DNA-molekylen, s<strong>om</strong> innehar information <strong>om</strong> hur<br />

ett visst protein skall sammanfogas.<br />

Arvsmassa: Samlingsnamn för alla arvsanlag eller gener hos en organism.<br />

DNA (Deoxiribonukleinsyra): Namnet på den jättemolekyl s<strong>om</strong> utgör en<br />

kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>. Människan har 46 st kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er. 23 av dessa k<strong>om</strong>mer från modern<br />

och 23 av dessa k<strong>om</strong>mer från fadern.<br />

Genetiska fingeravtryck: Om man en gång t ex tagit fast en brottsling kan det<br />

vara bra att spara genmaterial från denne. Om vid ett senare tillfälle ett brott<br />

begås någon annanstans kan exempelvis upphittade hårstrån, blod eller annan<br />

vävnad från förövaren vara användbar. Genmaterialet härur kan jämföras med<br />

det tidigare arkiverade materialet från tidigare brottslingar. Om man har tur<br />

stämmer materialet överens och en brottsling kan fällas för brottet. I England har<br />

denna metod blivit standard och många fler brottslingar kan förknippas med<br />

brott. Sparat material från brott begånget för länge sedan kan nu få sin<br />

upplösning då den nya genbanken kan skannas av för likheter.<br />

Genmanipulation: Sammanfattande benämning på de förändringar i gener s<strong>om</strong><br />

människan kan åstadk<strong>om</strong>ma.<br />

Genterapi: Utbyte eller reparation av skadade gener i valda celler, exempelvis<br />

reparera vita blodkroppar s<strong>om</strong> senare återinförs i människokroppen.<br />

Genetic Modified Organisms: Är en beteckning för organismer vars gener<br />

förändrats av människan.<br />

HUGO: "Human Gen<strong>om</strong>e Organization", är ett internationellt samarbetsprojekt för<br />

att kartlägga människans gener. En ny privat grupp tyckte att den statliga<br />

"HUGO" gick för långsamt fram. De började sin verksamhet efter den statliga och<br />

är redan klara med kartläggningen.<br />

Hybrid-DNA: DNA s<strong>om</strong> skapas när en gen förs från ett DNA i en organism till ett<br />

DNA i en annan organism.<br />

Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>: Betyder egentligen färgad kropp. Det finns i cellkärnorna och består<br />

av DNA (se ovan).<br />

Kvävebaser: Gemensamt namn för de mindre molekyler s<strong>om</strong> utgör "halva<br />

stegpinnar" i DNA-molekylen. Kvävebaserna heter adenin (A), tymin (T), guanin<br />

(G) och cytosin (C).<br />

PCR: Polymerase Chain Reaction. Namn på tekniken s<strong>om</strong> används for att<br />

snabbkopiera DNA.<br />

Restriktionsenzym: Namn på de enzymer s<strong>om</strong> klipper av DNA-molekylen på<br />

speciella ställen.<br />

12


Syntetiskt DNA: Av människan framställt, konstgjord DNA.<br />

Transgena organismer: Beteckning på organismer s<strong>om</strong> har fått en eller flera<br />

gener från andra organismer.<br />

Mutation: Förändring av kvävebasföljden i DNA. Informationen har alltså blivit<br />

annorlunda. Detta har uppstått till följd av ex, röntgenstrålning, UV-strålning,<br />

gifter eller radioaktivitet, s<strong>om</strong> plockat bort två korresponderande baspar i ett<br />

DNA.<br />

Cancer: En mutation har skett i ett DNA. Informationen i den muterade cellen<br />

säger att celldelning skall fortgå obehindrat och okontrollerat. Svulsten s<strong>om</strong><br />

uppstår växer in i närliggande organ och skadar dessa.<br />

H<strong>om</strong>ozygot: Två lika anlag från föräldrarna.<br />

Heterozygot: Två olika anlag från föräldrarna. Här är det ena anlaget d<strong>om</strong>inant<br />

och det andra recessivt (vikande). Det d<strong>om</strong>inanta anlaget avgör en viss egenskap<br />

hos barnet.<br />

Fosterdiagnostik: Består i ultraljudsundersökning och bl.a. fostervattenprov. I<br />

ett fostervattenprov kan man <strong>om</strong> misstanke finns, skanna fostrets celler efter<br />

kvävebassekvenser s<strong>om</strong> ger upphov till vissa ärftliga sjukd<strong>om</strong>ar, ex cystisk fibros.<br />

Mellanform eller "intermediär nedärvning": Uppstår då två anlag för samma<br />

egenskap är lika starka. Egenskapen mittemellan blir då resultatet. Exempelvis<br />

<strong>om</strong> ett vitbl<strong>om</strong>migt lejongap (VV) korsas med ett rödbl<strong>om</strong>migt lejongap (RR), får<br />

avk<strong>om</strong>man färgen mittemellan.<br />

Gentester: Här skannar man DNA efter kvävebassekvenser s<strong>om</strong> ger upphov till<br />

bl.a. ärftliga sjukd<strong>om</strong>ar.<br />

DNA-sond: En patient har en skum sjukd<strong>om</strong>. Man vet inte vilken bakterie eller<br />

virus s<strong>om</strong> ger upphov. Bakterierna eller virusarna kan skannas efter<br />

kvävebassekvenser s<strong>om</strong> är identiska med sekvenser hos sådana s<strong>om</strong> är kända.<br />

Därefter vet man vilken sjukd<strong>om</strong> det rör sig <strong>om</strong>.<br />

Mitos: Vanlig celldelning (en cell skapar en exakt kopia av sig själv)<br />

Meios: Reduktionsdelning (en könscell skapar en cell med halv kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong><br />

uppsättning, dvs 23 st kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er). En spermie eller ett ägg har alltså denna<br />

kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>uppsättning. Då en spermie och ett ägg förenas får barnet en<br />

fullständig kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>uppsättning, dvs 46 st.<br />

13


ÖVNINGSUPPGIFTER<br />

E-nivå<br />

1) Var finns arvsmassan?<br />

2) Vilken molekyl bär på informationen <strong>om</strong> <strong>arvet</strong>?<br />

3) Vilka ämnen tillverkas utifrån instruktioner i arvsmolekylen?<br />

4) Hur många kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er har våra kroppsceller?<br />

5) Hur många kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er har en obefruktad äggcell?<br />

6) Hur många kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er har en befruktad äggcell?<br />

7) Vilken uppsättning kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er har cellerna hos en flicka ? Och hos en<br />

pojke?<br />

8) Vad kallas ett arvsanlag s<strong>om</strong> alltid slår igen<strong>om</strong>?<br />

9) Vad kallas ett arvsanlag s<strong>om</strong> måste ärvas från båda föräldrarna för att<br />

märkas?<br />

10) Ge exempel på några d<strong>om</strong>inanta anlag hos människor.<br />

11) Ge något exempel på växtförädling.<br />

12) Ge exempel på djuravel.<br />

13) Ge exempel på en växt och ett djur s<strong>om</strong> förändrats med genteknik.<br />

14) Ge exempel på några läkemedel s<strong>om</strong> kan tillverkas med hjälp av genteknik.<br />

15) Ge exempel på hur gentester kan användas.<br />

16) Förklara varför barn liknar både mamma och pappa.<br />

C-nivå<br />

1) Vad är en gen?<br />

2) Vad är en mutation?<br />

3) Ge ett exempel på samspel mellan arv och miljö?<br />

4) Ge exempel på var i kroppen det förek<strong>om</strong>mer vanlig celldelning?<br />

5) Beskriv tre viktiga steg i vanlig celldelning.<br />

6) Vad är det för skillnad på vanlig celldelning och reduktionsdelning?<br />

7) Vilken är orsaken till Downs syndr<strong>om</strong>?<br />

8) Varför förek<strong>om</strong>mer alltid gener parvis?<br />

14


9) Ge exempel på en ärftlig sjukd<strong>om</strong>. Vilken blir skillnaden för bäraren <strong>om</strong> det<br />

är en vikande eller d<strong>om</strong>inant ärftlig sjukd<strong>om</strong>?<br />

10) Vilken blir följden när en egenskap styrs av flera gener?<br />

11) Vad är genteknik? Beskriv hur det kan gå till.<br />

12) Hur k<strong>om</strong>mer det sig att en mänsklig gen kan fungera i en bakterie, trots att<br />

människa och bakterie inte är nära slakt med varandra?<br />

13) Vilka är de viktigaste skillnaderna mellan vanlig växtförädling och<br />

växtförädling med genteknik?<br />

14) Hur kan gentekniken användas för att spåra infektioner?<br />

15) Hur används genetiska fingeravtryck?<br />

16) Ge exempel på vad genterapi kan innebära.<br />

A-nivå<br />

1) Rita en bit av DNA-molekylen och förklara hur informationen finns lagrad.<br />

2) Beskriv hur proteinerna tillverkas i cellerna. Varifrån k<strong>om</strong>mer byggstenarna?<br />

3) Varför är färgblindhet vanligare hos pojkar än hos flickor?<br />

4) Förklara varför syskon kan vara så olika varandra trots att de har samma<br />

föräldrar?<br />

5) Cystisk fibros är en vikande ärftlig sjukd<strong>om</strong>. En kvinna s<strong>om</strong> bär på anlaget<br />

utan att själv vara sjuk får barn med en man s<strong>om</strong> också bär på anlaget utan<br />

att själv vara sjuk. Vilka olika k<strong>om</strong>binationer av anlaget för cystisk fibros<br />

kan barnet få? K<strong>om</strong>mer någon av dessa barn att bli sjukt? Eller hur stor<br />

chans är det att barnet får sjukd<strong>om</strong>en?<br />

6) Hur fungerar gener s<strong>om</strong> ger upphov till mellanformer av egenskaper? Ge<br />

exempel.<br />

7) Fundera på egenskaper s<strong>om</strong> skiljer odlade växter från vilda släktingar.<br />

8) Skriv ner några fördelar och risker med att sätta in en extra tillväxtgen i en<br />

odlad lax.<br />

9) Fundera över vilka gränser s<strong>om</strong> du skulle vilja sätta för hur människan kan<br />

förändra djurens arvsmassa.<br />

10) Vad är det för skillnad mellan genterapi på kroppsceller och att göra en<br />

förändring i könscellerna?<br />

11) Ge två anledningar till varför forskarna försöker kartlägga människans alla<br />

gener.<br />

15


12) Välj ut ett exempel på vad människan kan göra med genteknikens hjälp. Visa<br />

utifrån det valda exemplet på fördelar och risker med tekniken.<br />

13) Vad kan det bero på att en mutation oftast leder till en försämrad egenskap<br />

och inte till en förbättrad?<br />

14) Varför är kusinäktenskap inte att rek<strong>om</strong>mendera?<br />

15) Vad är en transgen växt?<br />

FLER FRÅGESTÄLLNINGAR (FÖRSÖK AVGÖRA SJÄLV VILKET BETYG FRÅGAN REPRESENTERAR)<br />

1) Vad bestämmer våra egenskaper?<br />

2) Hur är kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna byggda och hur kan deras information föras vidare<br />

från cell till cell och från generation till generation?<br />

3) Vad är en gen?<br />

4) Vad menas med d<strong>om</strong>inanta och recessive (vikande) anlag?<br />

5) Hur ärvs anlagen och vilken egenskap får avk<strong>om</strong>man?<br />

6) Varför är vissa sjukd<strong>om</strong>ar ärftliga?<br />

7) Vad är fosterdiagnostik?<br />

8) Kan arvsanlag förändras? I så fall hur?<br />

9) Hur kan husdjur och nyttoväxters egenskaper förbättras?<br />

10) Har vi rätt att manipulera människor, djur och växter?<br />

11) Vilka möjligheter och risker kan vi räkna med när vi skapar transgena växter<br />

och djur?<br />

12) Ge exempel på egenskaper s<strong>om</strong> helt bestäms av <strong>arvet</strong> och egenskaper s<strong>om</strong><br />

bestäms av arv och miljö.<br />

13) Översiktligt redogöra (i bilder) för kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>ernas uppbyggnad och deras<br />

förmåga att replikera (dubblera sig).<br />

14) Redogöra för hur en kroppscell delar sig<br />

15) Redogöra för hur reduktionsdelning gåt till.<br />

16) Med hjälp av korsningsschema beskriva ett enkelt nedärvningsfall, tex.<br />

ögonfärg<br />

16


17) Känna till hur könet nedärvs<br />

18) Ge exempel på ett könsbundet arv och visa hur det ärvs<br />

19) Förklara begreppen "recessiva sjukd<strong>om</strong>ar" och "d<strong>om</strong>inanta sjukd<strong>om</strong>ar" och<br />

ge exempel på sådana.<br />

20) Känna till att mutationer har olika verkan <strong>om</strong> de träffar kroppsceller eller<br />

könsceller.<br />

21) Ange viktiga metoder vid växt och djurförädling.<br />

22) Göra en sammanfattning <strong>om</strong> vem Gregor Mendel var och vad han gjorde.<br />

ÖVNINGSPROV (VID VARJE FRÅGA STÅR VAD MAN SOM MEST KAN FÅ SOM OMDÖME)<br />

1) Hur många kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er har våra kroppsceller? E<br />

2) Hur många kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er finns det i en spermie? E<br />

3) Vilken molekyl bär på informationen <strong>om</strong> <strong>arvet</strong>? E<br />

4) Vilken uppsättning kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er har cellerna hos en flicka? E<br />

5) Vad kallas ett arvsanlag s<strong>om</strong> alltid slår igen<strong>om</strong>? E<br />

6) Vem var Greger Mendel? C<br />

7) Ge exempel på växtförädling. Kan du dessut<strong>om</strong> visa skillnaden mellan vanlig<br />

växtförädling och växtförädling på genteknisk väg. Är det bra? A<br />

8) Förklara varför barn liknar både sin mamma och pappa. E<br />

9) Vad är en gen och var hittar vi den? C<br />

10) Beskriv vanlig celldelning, gärna med bilder och vad kallas den med ett<br />

"'finare" ord? A<br />

11) Blåögde Gudrun får barn med brunögde Gunvald. Vad kan du säga <strong>om</strong> deras<br />

barns ögonfärg? Använd dig bl.a av ett korsningsschema for att visa tydligt.<br />

C<br />

12) Ge exempel på egenskaper s<strong>om</strong> helt bestäms av <strong>arvet</strong> och egenskaper s<strong>om</strong><br />

bestäms av både arv och miljö. C<br />

13) Färgblindhet går i arv. Paret Torsten s<strong>om</strong> är färgblind och Anita s<strong>om</strong> bär på<br />

anlaget för färgblindhet ska ha barn. Kan du göra en beskrivning över hur<br />

deras fyra barn k<strong>om</strong>mer att ärva just färgblindheten? Kan du dessut<strong>om</strong><br />

förklara varför färgblindheten är vanligare hos pojkar än hos flickor. A<br />

17


14) Rita en bit av en DNA-molekyl och förklara hur informationen <strong>om</strong> just den<br />

här personen finns lagrad. A<br />

15) Vad innebär genterapi? Ge exempel. A<br />

16) Ge två anledningar till varför forskarna försöker kartlägga människans alla<br />

gener. Vad heter det projektet? A<br />

17) Är det moraliskt riktigt att med hjälp av fostervattenprov avgöra vem s<strong>om</strong><br />

skall få födas? Du skall föra bra resonemang for din åsikt. A<br />

18) Efters<strong>om</strong> sädesceller (spermier) med flick- respektive pojkanlag är lika<br />

vanliga är chanserna till flickebarn respektive pojkbarn lika stora. Men i<br />

själva verket visar statistiken att det föds något fler pojkar än flickor. Använd<br />

dina kunskaper <strong>om</strong> fortplantning, könsceller och kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er för att försöka<br />

förklara att det trots allt blir en liten skillnad. A<br />

18

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!