Genetik - läran om arvet (sidor 271-288)
Genetik - läran om arvet (sidor 271-288)
Genetik - läran om arvet (sidor 271-288)
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
GENETIK - LÄRAN OM ARVET (Biologi spektrum sid 366-423)<br />
INLEDNING<br />
Ett nyligen befruktat människoägg ser inte mycket ut for världen. Ändå<br />
innehåller det nästan all information s<strong>om</strong> behövs för att skapa en människa.<br />
Redan efter bara några timmar har ägget börjat dela sig, och ur cellklumpen<br />
växer det sakta fram en ny individ. Vem är hon?<br />
Vår kunskap <strong>om</strong> <strong>arvet</strong> växer i rekordfart. Med genteknik kan anlagen till och med<br />
flyttas, stängas av och bytas ut... Hur ska vi använda kunskapen <strong>om</strong> <strong>arvet</strong>?<br />
Häftet s<strong>om</strong> du nu har i din hand innehåller korta faktatexter och en hel del frågor<br />
s<strong>om</strong> kan vara till din hjälp under studier av genetiken.<br />
GENETIK<br />
Gregor Mendel - Gen<strong>om</strong>gripande korsning<br />
Ungefär samtidigt s<strong>om</strong> Pasteur (upptäckte samband mellan bakterier och<br />
sjukd<strong>om</strong>ar) utförde sina experiment i Paris gjordes viktiga upptäckter på annat<br />
håll i Europa. Fjärran från storstadens uppmärksamhet arbetade munken Gregor<br />
Mendel på ett kloster i Österrike. Han skulle bidra med ytterligare en bit i livets<br />
pussel. Mendel måste ha haft ett otroligt tålamod, gott <strong>om</strong> tid, planeringsförmåga<br />
och en stor portion tur.<br />
Han undersökte hur olika egenskaper fördes vidare från generation till<br />
generation. För sina experiment valde han ärtplantor. De är normalt<br />
självbefruktande, men Mendel förde i stället med hjälp av en liten borste pollen<br />
från en planta till en annan. På så sätt kunde han kontrollera vilka<br />
föräldraplantorna var och korsa just de plantor han ville undersöka.<br />
Mendel k<strong>om</strong> på att undersöka en egenskap åt gången. Under en rad år följde han<br />
egenskaper s<strong>om</strong> plantornas längd, frönas färg och form. En högvuxen ärtsort<br />
korsades med en kortvuxen. Enligt den tidens teorier borde avk<strong>om</strong>man bli av<br />
medellängd. Mendel fann till sin förvåning att samtliga blev högvuxna. Likaså<br />
korsade han lilabl<strong>om</strong>made ärtplantor med vitbl<strong>om</strong>miga. Mendel fann till sin<br />
förvåning att avk<strong>om</strong>man endast blev lilabl<strong>om</strong>miga. Dessa dotterplantor korsades<br />
senare sinsemellan och resultatet blev hälften vitbl<strong>om</strong>miga och hälften<br />
lilabl<strong>om</strong>miga.<br />
Han gjorde nya korsningar, studerade avk<strong>om</strong>man under flera generationer och<br />
bokförde alla resultat mycket noggrant. År 1866 publicerade han sina resultat i<br />
en liten tidskrift. Ingen insåg då vilka avgörande slutsatser Mendel hade dragit.<br />
Resultaten föll i glömska och återupptäcktes inte förrän år 1900, sexton år efter<br />
hans död.<br />
KORSNING<br />
Gen<strong>om</strong> att korsa individer med olika egenskaper och sedan studera vilka<br />
egenskaper avk<strong>om</strong>man får, kan man lära en hel del <strong>om</strong> hur ärftligheten fungerar.<br />
Ofta gör man därefter nya korsningar med avk<strong>om</strong>man och försöket kan pågå i<br />
flera generationer.<br />
1
DOMINANTA ELLER RECESSIVA (VIKANDE) ANLAG<br />
Hos oss människor förek<strong>om</strong>mer flera olika ögonfärger i många nyanser.<br />
Ögonfärgen är beroende av de anlag vi ärvt från våra föräldrar. Våra arvsanlag<br />
finns i kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna och i varje kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>par k<strong>om</strong>mer den ena kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>en<br />
från pappan och den andra från mamman. Båda dessa kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er innehåller<br />
anlag för ögonfärg, så du får alltså en ögonfärg från din mamma och en från din<br />
pappa. Den ögonfärg s<strong>om</strong> därefter syns, alltså din ögonfärg bestäms av vilken<br />
k<strong>om</strong>bination av anlag du fått. Om du får anlag för blå ögonfärg från både din<br />
mamma och din pappa får du blå ögon. Om du får anlag för brun ögonfärg både<br />
från din mamma och din pappa får du bruna ögon.<br />
Om du däremot får ett anlag för blå ögonfärg och ett anlag för brun ögonfärg är<br />
resultatet inte lika självklart. Trots att båda anlagen finns blir du brunögd. Man<br />
säger att anlaget för brun färg d<strong>om</strong>inerar över det blå, s<strong>om</strong> viker undan. Vad s<strong>om</strong><br />
dock är viktigt att k<strong>om</strong>ma ihåg är att du i alla fall bär med dig anlaget för blå<br />
ögonfärg.<br />
När man ska beskriva arvsanlag använder man bokstäver. Stor bokstav för<br />
d<strong>om</strong>inant anlag och liten bokstav för recessivt anlag. I det här fallet med ögonfärg<br />
använder man B (anlag för brun ögonfärg - d<strong>om</strong>inant - stor bokstav) och b (anlag<br />
for blå färg - vikande - liten bokstav). För att beskriva vad s<strong>om</strong> händer med<br />
arvsanlagen använder man sig av något s<strong>om</strong> kallas korsningsschema.<br />
Barnet får ett anlag från vardera föräldern. Detta gör att barnet har två anlag för<br />
samma egenskap. Vissa av dessa egenskaper är d<strong>om</strong>inanta och andra är vikande<br />
(recessiva).<br />
Finner du något fel i scheman ovan?<br />
Funderingar<br />
1) Kan en brunögd kvinna och en brunögd man få ett blåögt barn?<br />
2) Efters<strong>om</strong> sädesceller (spermier) med flick- respektive pojkanlag är lika vanliga är<br />
chanserna till flickbarn respektive pojkbarn lika stora. Men i själva verket visar<br />
statistiken att det föds något fler pojkar än flickor. Använd dina kunskaper <strong>om</strong><br />
fortplantning, könsceller och kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er för att försöka förklara varför.<br />
2
(Fortsättning - D<strong>om</strong>inanta eller recessiva anlag)<br />
Det finns många d<strong>om</strong>inanta anlag hos människor. Det medför att vissa anlag<br />
oftare slår igen<strong>om</strong>. Ett exempel är brun ögonfärg. Titta på listan nedan och<br />
markera <strong>om</strong> du har d<strong>om</strong>inant eller vikande anlag.<br />
DOMINANTA ANLAG<br />
· Brun och grön ögonfärg d<strong>om</strong>inerar över blå och grå.<br />
· Normal syn<br />
· Grop i hakan.<br />
· Skrattgropar i kinderna.<br />
· Förmåga att rulla tungan till ett rör.<br />
· Mörkt hår d<strong>om</strong>inerar över ljust.<br />
· Lockigt hår.<br />
· V-format hårfäste d<strong>om</strong>inerar över rakt.<br />
· Medsols hårvirvel d<strong>om</strong>inerar över motsols.<br />
· Normal pigmentering d<strong>om</strong>inerar över albino.<br />
· Fräknar.<br />
· Fria örsnibbar d<strong>om</strong>inerar över fastvuxna vid kinden.<br />
· Böjd näsa d<strong>om</strong>inerar över rak.<br />
· Rak nästipp d<strong>om</strong>inerar över uppnäsa.<br />
· Vida näsborrar d<strong>om</strong>inerar över trånga.<br />
· Fylliga läppar d<strong>om</strong>inerar över smala.<br />
· Sk<strong>om</strong>akartumme med övre delen av tummen bakåtböjd.<br />
· Inåtböjda lillfingertoppar d<strong>om</strong>inerar över raka.<br />
· Högerhänthet d<strong>om</strong>inerar över vänsterhänthet.<br />
· Höger tumme överst vid knäppta händer.<br />
· Höger arm överst vid korslagda armar.<br />
Funderingar<br />
3) Hade du mest d<strong>om</strong>inanta eller vikande anlag?<br />
4) Hade klassen flest d<strong>om</strong>inanta eller vikande anlag?<br />
Gör en sammanställning.<br />
5) Vilka av dina anlag tror du k<strong>om</strong>mer att synas hos dina eventuella<br />
barn?<br />
Vilka egenskaper måste då din drömpartner ha för att du dina barn<br />
ska få de anlag du önskar?<br />
Vilka egenskaper är viktigast, de inre eller de yttre?<br />
3
CELLEN...<br />
En cell innehåller vissa cellorgan, s.k. organeller.<br />
Cellkärnan: I figuren till höger finns cellkärnan i mitten<br />
(1). Här finns cellens instruktioner, vad och hur saker<br />
och ting skall utföras. Denna information lagras i jättelika<br />
molekyler s<strong>om</strong> kallas DNA. Prickarna symboliserar<br />
kanaler mellan cellkärnan och övriga cellen.<br />
Ribos<strong>om</strong>er: Längs denna bildning (2) finns små stationer (ser ut s<strong>om</strong> små korn)<br />
s<strong>om</strong> kallas ribos<strong>om</strong>er. Hit k<strong>om</strong>mer korta begränsade avläsningar från cellens<br />
DNA. Dessa avläsningar (RNA) är ritningar på hur vissa proteiner skall sättas<br />
samman. Sammansättningen av dessa proteiner sker just här i ribos<strong>om</strong>erna. Då<br />
proteinerna är färdigtillverkade skickas de till Golgieapparaten.<br />
Mitokondrie (3): Cellens kraftverk. Här används socker s<strong>om</strong> bränsle för att<br />
utvinna den energi s<strong>om</strong> cellen behöver för att leva och tillverka nya ämnen.<br />
Golgieapparat (4): Hit transporteras de färdiga proteinerna för paketering.<br />
Proteinerna packas ihop och får sin tredimensionella struktur, s<strong>om</strong> ger proteinet<br />
dess uppgift. Därefter skickas proteinet till den plats i cellen eller utanför cellen<br />
där proteinet har sin uppgift. De färdigtillverkade proteinerna kallas hormoner<br />
eller enzymer beroende på vilken uppgift de har.<br />
Cellmembran (5): Cellens skydd. Membranet släpper igen<strong>om</strong> nyttiga ämnen, t ex<br />
vatten och syre men släpper ut avfallsprodukter s<strong>om</strong> t ex koldioxid. Stoppar<br />
många skadliga kemikalier från att k<strong>om</strong>ma in.<br />
5<br />
4
CELLDELNING<br />
Det finns två typer av celldelning, dels vanlig celldelning och dels<br />
reduktionsdelning. Vanlig celldelning sker när kroppens celler förökar sig, ex när<br />
en ny tarmluddscell bildas. Reduktionsdelning sker endast i könscellerna, alltså<br />
då det gäller bildandet av mannens spermier och kvinnans äggceller.<br />
Vanlig celldelning (Mitos)<br />
1. DNA i cellkärnan syns. DNA ligger utlindat och dess<br />
sammanlagda längd är ungefär 3 meter.<br />
2. Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna (DNA) börjar tvinna ihop sig samtidigt<br />
s<strong>om</strong> cellkärnan luckras upp.<br />
3. DNA börjar dubblera (replikera) sig.<br />
4. Cellkärnans vägg är nu upplöst och kärnspolar börjar<br />
dra i var sin uppsättning nybildade kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er.<br />
5. Genmaterialet dras mot kärnspolarna<br />
6. Två nya celler bildas och kärnan <strong>om</strong>ger sig återigen med<br />
en vägg.<br />
Därefter tvinnar kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna upp sig s<strong>om</strong> trådar och<br />
cellerna liknar återigen tillstånd nr 1.<br />
5
Reduktionsdelning (Meios) - Det hela visas förenklat...schematiskt...<br />
1. DNA i cellkärnan syns.<br />
2. Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna (DNA) börjar tvinna ihop sig samtidigt<br />
s<strong>om</strong> cellkärnan luckras upp.<br />
3. S<strong>om</strong> tidigare nämnts finns en kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>uppsättning<br />
från fadern och en från modern i sonens eller dotterns<br />
celler. Här ligger dessa kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er parvis. En<br />
kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong> dras mor den ena kärnspolen och den<br />
motsvarande andra dras mot den andra kärnspolen.<br />
4. Cellkärnans vägg är nu upplöst och kärnspolar börjar<br />
dra i var sin uppsättning kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er.<br />
5. Två nya spermier eller äggceller <strong>om</strong>ger sig återigen med<br />
en vägg.<br />
Därefter tvinnar kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna upp sig s<strong>om</strong> trådar. Två<br />
nya spermier eller äggceller har bildats.<br />
6
DNA (deoxiribonukleinsyra)<br />
Till höger syns återigen cellkärnan. Det s<strong>om</strong> förstorats<br />
upp är cellkärnans DNA.<br />
S<strong>om</strong> synes liknar DNA stegpinnar på en repstege.<br />
Repstegen innehåller fyra typer av kvävebaser<br />
(steghalvorna).<br />
A = adenin, T = tymin, G = guanin och C = cytosin.<br />
A svarar alltid mot ett T. G svarar alltid mot ett C.<br />
Dessa kvävebaser kan förstöras av radioaktiv strålning,<br />
UV-strålning och vissa giftiga kemikalier. Om en hel<br />
stegpinne försvinner vet DNA inte hur den skall<br />
reparera sig. Resultatet blir då ett muterat DNA. DNA<br />
bär då på en annan information. Oftast äts den<br />
kroppsfrämmande cellen upp av kroppens<br />
försvarssystem.<br />
I vissa svåra fall har cellens information ändrats till att<br />
låta celldelning fortgå ohämmat. En cancercell kan då<br />
uppstå.<br />
Hur går då dubbleringen av arvsanlagen till i detalj?<br />
Bilden nedan visar hur DNA dubblerar (replikerar) sig. I cellen tillverkas färdiga<br />
kvävebaser (A, T, G och C). Dessa finns tillgängliga då cellen skall dubblera sig.<br />
S<strong>om</strong> synes bildas två repstegar av den ursprungliga.<br />
Kolla så att replikeringen går korrekt till. Finns det någon kvävebas s<strong>om</strong><br />
svarar mot en felaktig kvävebas.<br />
7
Meddelande mellan kärnan och ribos<strong>om</strong>erna<br />
DNA innehåller all information s<strong>om</strong> kroppen behöver för<br />
att byggas upp och underhållas. S<strong>om</strong> nämndes ovan<br />
skickas delritningar på proteiner ut till ribos<strong>om</strong>erna.<br />
Delritningen är en begränsad avskrift från DNA.<br />
S<strong>om</strong> synes i bilden till höger öppnas DNA på valt avsnitt<br />
och låter en delritning kopieras. Avsnittet börjar alltid<br />
med en startkod och avslutas med en avslutningskod.<br />
På så sätt avgränsas informationerna till de olika<br />
proteinerna s<strong>om</strong> senare kan byggas upp.<br />
Delritning kallas RNA och skickas senare ut till en<br />
ribos<strong>om</strong>.<br />
Till kartan (RNA) s<strong>om</strong> nu befinner sig i en ribos<strong>om</strong> fäster<br />
aminosyror på ett sinnrikt sätt. Tre stycken fria<br />
kvävebaser ex, A, G, G i ordning svarar mot en speciell<br />
aminosyra. Denna lilla sekvens hämtar en aminosyra till<br />
kartan (RNA). Denna hålls kvar här ända till nästa<br />
kvävebassekvens <strong>om</strong> tre hämtat nästa aminosyra. På så<br />
sätt kopplas hela aminosyrasekvensen ihop. Alla dessa aminosyror ger senare<br />
upphov till ett protein. Det finns 20 st olika aminosyror. Ordningen samt längden<br />
av denna svarar mot det speciella proteinet. Dessa aminosyror kallas essentiella<br />
och måste tillföras kroppen med maten. S<strong>om</strong> ni säkert vet spjälkas proteiner med<br />
hjälp av matspjälkningsapparaten till fria aminosyror.<br />
Den färdiga aminosyrasekvensen skickas senare till golgiapparaten där proteiner<br />
får sin tredimensionella struktur (s.k. globulär struktur).<br />
Funderingar<br />
6) Varför måste antalet kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er halveras när könsceller bildas?<br />
7) Förklara varför cellkärnan har ett jämt antal kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er.<br />
8) Fundera över namnen på de olika typerna av celldelning,<br />
"vanlig celldelning" och "reduktionsdelning". Varför har man valt<br />
de namnen?<br />
9) Förklara varför barn liknar både mamma och pappa.<br />
10) Försök förklara varför syskon alltid är lite olika trots att de har samma<br />
föräldrar.<br />
8
ATT FLYTTA GENER - GENTEKNIK<br />
Genforskarna har utvecklat en teknik för att överföra gener från en organism till<br />
en annan. Gen<strong>om</strong> att flytta mänskliga gener till bakterier kan man i dag<br />
framställa en rad läkemedel s<strong>om</strong> tidigare var mycket svåråtk<strong>om</strong>liga. Med denna<br />
metod har man bland annat lyckats skapa bakterier s<strong>om</strong> snabbt och billigt<br />
tillverkar mänskligt insulin. Ett annat exempel på detta är tillväxthormoner.<br />
Dessa kunde förr bara framställas ur hypofysen från döda människor. Nu kan de<br />
däremot massproduceras med den nya tekniken till ett mycket lågt pris.<br />
Funderingar<br />
11) Fundera en stund över för- och nackdelar med den nya tekniken för att<br />
producera tillväxthormon.<br />
Gener kan överföras från en organism till en annan med hjälp av en<br />
mikroinjektion. Då sprutas DNA-fragment antingen direkt in i cellkärnan eller så<br />
används bakterier för att föra in nya gener i mottagarorganismen.<br />
De verktyg s<strong>om</strong> används för att flytta gener från en organism till en annan, eller<br />
egentligen från en cell till en annan cell, är enzymer. Enzymer klipper av DNAmolekylen<br />
på önskvärt ställe.<br />
Enzymerna upptäcktes i slutet av 1960-talet hos bakterier. Bakterierna använder<br />
enzymerna till försvar mot inträngande virus. Enzymerna klipper sönder virus-<br />
DNA så att de inte kan föröka sig. Denna egenskap hos enzymerna utnyttjas idag<br />
in<strong>om</strong> gentekniken. För att sedan sammanfoga de nya DNA-bitarna används<br />
andra enzymer.<br />
Forskarna skapar inte bara bakterier med nya gener utan även växter och djur<br />
förändras på liknande sätt. Man har exempelvis fört över en mänsklig gen från<br />
bröstcancer till möss. Dessa cancermöss används s<strong>om</strong> försöksdjur in<strong>om</strong><br />
cancerforskningen efters<strong>om</strong> de snabbare utvecklar sjukd<strong>om</strong>en.<br />
Man har också lyckats skapa en ko s<strong>om</strong> med hjälp av mänskliga gener<br />
producerar en mycket speciell mjölk. Mjölken innehåller ett mänskligt protein<br />
s<strong>om</strong> ges till blödarsjuka för att lindra deras sjukd<strong>om</strong>.<br />
En svensk asp har fått en gen från en ishavsfisk. På så sätt hoppas man skapa<br />
träd s<strong>om</strong> tål vinterkylan bättre. Fiskgenen innehåller ett ämne s<strong>om</strong> gör att<br />
cellerna inte fryser sönder även <strong>om</strong> temperaturen är flera grader under noll.<br />
Kanske får vi så småning<strong>om</strong> äpplen s<strong>om</strong> smakar banan, djur s<strong>om</strong> är gröna av<br />
klorofyll eller bakterier s<strong>om</strong> skapar kemiska stridsmedel? Får människan äntligen<br />
vingar? I framtiden är det kanske bara vår fantasi s<strong>om</strong> sätter gränser.<br />
9
GENTEKNIK - HOT ELLER MÖJLIGHET<br />
Gen<strong>om</strong> att korsa utvalda individer med varandra har människan på konstgjord<br />
väg avlat fram "fördelaktiga" individer, exempelvis kor s<strong>om</strong> ger extra mycket mjölk<br />
eller sädesslag s<strong>om</strong> tål kyla. Med genteknik kan man i dag flytta arvsanlag mellan<br />
olika organismer.<br />
Innan du gör den här uppgiften bör du läsa en del <strong>om</strong> genteknik.<br />
GENTERAPI<br />
Funderingar<br />
12) Skriv ner (diskutera gärna med en k<strong>om</strong>pis) vad du tycker är bra<br />
respektive dåligt med modern genteknik. Välj exempel från<br />
växtförädling, husdjursavel, djuravel, nya mediciner…<br />
13) Diskutera <strong>om</strong> utseende och egenskaper hos några hundraser ni känner<br />
till. Många hundraser har avlats fram av människan. Visste du exempelvis<br />
att vissa bulldoggar inte kan föda valpar på normalt vis s<strong>om</strong> följd av<br />
människans framavel av just denna art. Tror ni alla hundar trivs?<br />
Känner ni till någon djurart s<strong>om</strong> kanske skulle kunna lida till följd av att<br />
människan avlat fram just denna art för att fylla ett behov vi har?<br />
14) När bör det vara motiverat att göra genetiska experiment? Vilka regler<br />
tycker ni bör finnas när man gör experiment med anlag?<br />
Vid genterapi ersätts eller separeras en skadad gen. Metoden kan liknas vid en<br />
transplantation, där endast en gen överförs. Genterapi prövades första gången på<br />
en människa år 1990. Då fick ett barn med nedsatt immunförsvar en felaktig gen<br />
ersatt med en fungerande. Utbytet skedde i en vit blodkropp. Den vita<br />
blodkroppen togs ut ur barnets kropp och man tillsatte en frisk gen till denna.<br />
Den modifierade vita blodkroppen lät därefter förökas vilka senare återinfördes<br />
till barnet och immunbristen avhjälptes. Blödarsjuka och Cystisk Fibros är också<br />
sjukd<strong>om</strong>ar s<strong>om</strong> kan behandlas med genterapi.<br />
Genterapi, dvs. att ersätta en skadad eller felaktig gen med en korrekt kan låta<br />
enkelt men är i själva verket något mycket k<strong>om</strong>plicerat. Enklast vore att ersätta<br />
den skadade genen redan i det befruktade ägget, efters<strong>om</strong> alla celler i kroppen<br />
hos den blivande individen då k<strong>om</strong>mer att bära den nya genen.<br />
Detta är emellertid inte tillåtet med människoägg med tanke på de risker metoden<br />
kan medföra. I vårt land kan äggceller modifieras (ändras), men äggen måste då<br />
förstöras in<strong>om</strong> 14 dagar. Behandlingen måste istället riktas mot någon typ av<br />
kroppsceller, ofta stamcellerna i benmärgen, vilka ger upphov till blodkropparna.<br />
10
Genterapin kan användas mot en lång rad sjukd<strong>om</strong>ar och forskarna har stora<br />
förhoppningar inför framtiden. En stor fördel är att behandlingen kan riktas<br />
mycket exakt, vilket ger färre biverkningar.<br />
Funderingar<br />
15) Varför är det lättare att ersatta den skadade genen med en ny redan i det<br />
befruktade ägget?<br />
16) Är det bra att göra detta? För och nackdelar…?<br />
SNABBKOPIERING<br />
En gen är knappt en tusendels millimeter lång, men innehåller en k<strong>om</strong>plett<br />
information <strong>om</strong> hur ett protein ska sättas samman. För att undersöka en gen<br />
behövs många kopior av den. Tidigare överförde man genen till en bakterie. När<br />
bakterien förökade sig kopierades också genen. Det var en krånglig och<br />
tidskrävande metod.<br />
Numera kan generna snabbkopieras i provrör med en helt ny teknik, en så kallad<br />
kedjereaktion med hjälp av enzymer. På några få timmar tar man fram miljontals<br />
exakta genkopior. Mannen bak<strong>om</strong> den nya metoden, amerikanen Kary Mullis,<br />
fick nobelpris 1993. Tekniken han k<strong>om</strong> på är en förutsättning för HUGOprojektet<br />
(ett samarbetsprojekt för att kartlägga människans gener).<br />
Samma metod används också föra att ta reda på <strong>om</strong> en person bär på en farlig<br />
smitta, exempelvis HIV. Dessut<strong>om</strong> kan ärftliga sjukd<strong>om</strong>ar spåras och faderskap<br />
bestämmas. Efters<strong>om</strong> alla människor har olika DNA används den också in<strong>om</strong><br />
kriminaltekniken för att få fram genetiska fingeravtryck.<br />
Forskare har lyckats att masskopiera DNA från en utdöd insekt s<strong>om</strong> legat<br />
inbäddad i en bärnsten i över 20 miljoner år. Även <strong>om</strong> man ännu inte lyckats<br />
återskapa själva insekten är det spännande att leka med tanken. K<strong>om</strong>mer vi<br />
framtiden att se levande mammutar och dinosaurier, s<strong>om</strong> sedan länge varit<br />
utdöda?<br />
När brittiska forskare i början av 1997 lyckades kopiera ett vuxet får togs ett steg<br />
mot möjligheten att kunna återskapa utdöda djur. Forskarna tog ut en cellkärna<br />
från ett vuxet fårs cell och skickade sedan in denna i en befruktad äggcell s<strong>om</strong><br />
hade berövats sin egen cellkärna. Den befruktade äggcellen med den nya<br />
cellkärnan inplanterades sedan i livmodern på ett annat får s<strong>om</strong> senare födde en<br />
kopia av det första fåret.<br />
Om man för tanken vidare. Tänk <strong>om</strong> vi skulle hitta en oförstörd cell från tex. en<br />
djupfryst mammut, skulle faktiskt den här metoden kunna användas för att<br />
återskapa just den döda mammuten.<br />
11
GENETISK ORDLISTA<br />
Arvsanlag, gen: En sekvens av DNA-molekylen, s<strong>om</strong> innehar information <strong>om</strong> hur<br />
ett visst protein skall sammanfogas.<br />
Arvsmassa: Samlingsnamn för alla arvsanlag eller gener hos en organism.<br />
DNA (Deoxiribonukleinsyra): Namnet på den jättemolekyl s<strong>om</strong> utgör en<br />
kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>. Människan har 46 st kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er. 23 av dessa k<strong>om</strong>mer från modern<br />
och 23 av dessa k<strong>om</strong>mer från fadern.<br />
Genetiska fingeravtryck: Om man en gång t ex tagit fast en brottsling kan det<br />
vara bra att spara genmaterial från denne. Om vid ett senare tillfälle ett brott<br />
begås någon annanstans kan exempelvis upphittade hårstrån, blod eller annan<br />
vävnad från förövaren vara användbar. Genmaterialet härur kan jämföras med<br />
det tidigare arkiverade materialet från tidigare brottslingar. Om man har tur<br />
stämmer materialet överens och en brottsling kan fällas för brottet. I England har<br />
denna metod blivit standard och många fler brottslingar kan förknippas med<br />
brott. Sparat material från brott begånget för länge sedan kan nu få sin<br />
upplösning då den nya genbanken kan skannas av för likheter.<br />
Genmanipulation: Sammanfattande benämning på de förändringar i gener s<strong>om</strong><br />
människan kan åstadk<strong>om</strong>ma.<br />
Genterapi: Utbyte eller reparation av skadade gener i valda celler, exempelvis<br />
reparera vita blodkroppar s<strong>om</strong> senare återinförs i människokroppen.<br />
Genetic Modified Organisms: Är en beteckning för organismer vars gener<br />
förändrats av människan.<br />
HUGO: "Human Gen<strong>om</strong>e Organization", är ett internationellt samarbetsprojekt för<br />
att kartlägga människans gener. En ny privat grupp tyckte att den statliga<br />
"HUGO" gick för långsamt fram. De började sin verksamhet efter den statliga och<br />
är redan klara med kartläggningen.<br />
Hybrid-DNA: DNA s<strong>om</strong> skapas när en gen förs från ett DNA i en organism till ett<br />
DNA i en annan organism.<br />
Kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>: Betyder egentligen färgad kropp. Det finns i cellkärnorna och består<br />
av DNA (se ovan).<br />
Kvävebaser: Gemensamt namn för de mindre molekyler s<strong>om</strong> utgör "halva<br />
stegpinnar" i DNA-molekylen. Kvävebaserna heter adenin (A), tymin (T), guanin<br />
(G) och cytosin (C).<br />
PCR: Polymerase Chain Reaction. Namn på tekniken s<strong>om</strong> används for att<br />
snabbkopiera DNA.<br />
Restriktionsenzym: Namn på de enzymer s<strong>om</strong> klipper av DNA-molekylen på<br />
speciella ställen.<br />
12
Syntetiskt DNA: Av människan framställt, konstgjord DNA.<br />
Transgena organismer: Beteckning på organismer s<strong>om</strong> har fått en eller flera<br />
gener från andra organismer.<br />
Mutation: Förändring av kvävebasföljden i DNA. Informationen har alltså blivit<br />
annorlunda. Detta har uppstått till följd av ex, röntgenstrålning, UV-strålning,<br />
gifter eller radioaktivitet, s<strong>om</strong> plockat bort två korresponderande baspar i ett<br />
DNA.<br />
Cancer: En mutation har skett i ett DNA. Informationen i den muterade cellen<br />
säger att celldelning skall fortgå obehindrat och okontrollerat. Svulsten s<strong>om</strong><br />
uppstår växer in i närliggande organ och skadar dessa.<br />
H<strong>om</strong>ozygot: Två lika anlag från föräldrarna.<br />
Heterozygot: Två olika anlag från föräldrarna. Här är det ena anlaget d<strong>om</strong>inant<br />
och det andra recessivt (vikande). Det d<strong>om</strong>inanta anlaget avgör en viss egenskap<br />
hos barnet.<br />
Fosterdiagnostik: Består i ultraljudsundersökning och bl.a. fostervattenprov. I<br />
ett fostervattenprov kan man <strong>om</strong> misstanke finns, skanna fostrets celler efter<br />
kvävebassekvenser s<strong>om</strong> ger upphov till vissa ärftliga sjukd<strong>om</strong>ar, ex cystisk fibros.<br />
Mellanform eller "intermediär nedärvning": Uppstår då två anlag för samma<br />
egenskap är lika starka. Egenskapen mittemellan blir då resultatet. Exempelvis<br />
<strong>om</strong> ett vitbl<strong>om</strong>migt lejongap (VV) korsas med ett rödbl<strong>om</strong>migt lejongap (RR), får<br />
avk<strong>om</strong>man färgen mittemellan.<br />
Gentester: Här skannar man DNA efter kvävebassekvenser s<strong>om</strong> ger upphov till<br />
bl.a. ärftliga sjukd<strong>om</strong>ar.<br />
DNA-sond: En patient har en skum sjukd<strong>om</strong>. Man vet inte vilken bakterie eller<br />
virus s<strong>om</strong> ger upphov. Bakterierna eller virusarna kan skannas efter<br />
kvävebassekvenser s<strong>om</strong> är identiska med sekvenser hos sådana s<strong>om</strong> är kända.<br />
Därefter vet man vilken sjukd<strong>om</strong> det rör sig <strong>om</strong>.<br />
Mitos: Vanlig celldelning (en cell skapar en exakt kopia av sig själv)<br />
Meios: Reduktionsdelning (en könscell skapar en cell med halv kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong><br />
uppsättning, dvs 23 st kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er). En spermie eller ett ägg har alltså denna<br />
kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>uppsättning. Då en spermie och ett ägg förenas får barnet en<br />
fullständig kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>uppsättning, dvs 46 st.<br />
13
ÖVNINGSUPPGIFTER<br />
E-nivå<br />
1) Var finns arvsmassan?<br />
2) Vilken molekyl bär på informationen <strong>om</strong> <strong>arvet</strong>?<br />
3) Vilka ämnen tillverkas utifrån instruktioner i arvsmolekylen?<br />
4) Hur många kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er har våra kroppsceller?<br />
5) Hur många kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er har en obefruktad äggcell?<br />
6) Hur många kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er har en befruktad äggcell?<br />
7) Vilken uppsättning kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er har cellerna hos en flicka ? Och hos en<br />
pojke?<br />
8) Vad kallas ett arvsanlag s<strong>om</strong> alltid slår igen<strong>om</strong>?<br />
9) Vad kallas ett arvsanlag s<strong>om</strong> måste ärvas från båda föräldrarna för att<br />
märkas?<br />
10) Ge exempel på några d<strong>om</strong>inanta anlag hos människor.<br />
11) Ge något exempel på växtförädling.<br />
12) Ge exempel på djuravel.<br />
13) Ge exempel på en växt och ett djur s<strong>om</strong> förändrats med genteknik.<br />
14) Ge exempel på några läkemedel s<strong>om</strong> kan tillverkas med hjälp av genteknik.<br />
15) Ge exempel på hur gentester kan användas.<br />
16) Förklara varför barn liknar både mamma och pappa.<br />
C-nivå<br />
1) Vad är en gen?<br />
2) Vad är en mutation?<br />
3) Ge ett exempel på samspel mellan arv och miljö?<br />
4) Ge exempel på var i kroppen det förek<strong>om</strong>mer vanlig celldelning?<br />
5) Beskriv tre viktiga steg i vanlig celldelning.<br />
6) Vad är det för skillnad på vanlig celldelning och reduktionsdelning?<br />
7) Vilken är orsaken till Downs syndr<strong>om</strong>?<br />
8) Varför förek<strong>om</strong>mer alltid gener parvis?<br />
14
9) Ge exempel på en ärftlig sjukd<strong>om</strong>. Vilken blir skillnaden för bäraren <strong>om</strong> det<br />
är en vikande eller d<strong>om</strong>inant ärftlig sjukd<strong>om</strong>?<br />
10) Vilken blir följden när en egenskap styrs av flera gener?<br />
11) Vad är genteknik? Beskriv hur det kan gå till.<br />
12) Hur k<strong>om</strong>mer det sig att en mänsklig gen kan fungera i en bakterie, trots att<br />
människa och bakterie inte är nära slakt med varandra?<br />
13) Vilka är de viktigaste skillnaderna mellan vanlig växtförädling och<br />
växtförädling med genteknik?<br />
14) Hur kan gentekniken användas för att spåra infektioner?<br />
15) Hur används genetiska fingeravtryck?<br />
16) Ge exempel på vad genterapi kan innebära.<br />
A-nivå<br />
1) Rita en bit av DNA-molekylen och förklara hur informationen finns lagrad.<br />
2) Beskriv hur proteinerna tillverkas i cellerna. Varifrån k<strong>om</strong>mer byggstenarna?<br />
3) Varför är färgblindhet vanligare hos pojkar än hos flickor?<br />
4) Förklara varför syskon kan vara så olika varandra trots att de har samma<br />
föräldrar?<br />
5) Cystisk fibros är en vikande ärftlig sjukd<strong>om</strong>. En kvinna s<strong>om</strong> bär på anlaget<br />
utan att själv vara sjuk får barn med en man s<strong>om</strong> också bär på anlaget utan<br />
att själv vara sjuk. Vilka olika k<strong>om</strong>binationer av anlaget för cystisk fibros<br />
kan barnet få? K<strong>om</strong>mer någon av dessa barn att bli sjukt? Eller hur stor<br />
chans är det att barnet får sjukd<strong>om</strong>en?<br />
6) Hur fungerar gener s<strong>om</strong> ger upphov till mellanformer av egenskaper? Ge<br />
exempel.<br />
7) Fundera på egenskaper s<strong>om</strong> skiljer odlade växter från vilda släktingar.<br />
8) Skriv ner några fördelar och risker med att sätta in en extra tillväxtgen i en<br />
odlad lax.<br />
9) Fundera över vilka gränser s<strong>om</strong> du skulle vilja sätta för hur människan kan<br />
förändra djurens arvsmassa.<br />
10) Vad är det för skillnad mellan genterapi på kroppsceller och att göra en<br />
förändring i könscellerna?<br />
11) Ge två anledningar till varför forskarna försöker kartlägga människans alla<br />
gener.<br />
15
12) Välj ut ett exempel på vad människan kan göra med genteknikens hjälp. Visa<br />
utifrån det valda exemplet på fördelar och risker med tekniken.<br />
13) Vad kan det bero på att en mutation oftast leder till en försämrad egenskap<br />
och inte till en förbättrad?<br />
14) Varför är kusinäktenskap inte att rek<strong>om</strong>mendera?<br />
15) Vad är en transgen växt?<br />
FLER FRÅGESTÄLLNINGAR (FÖRSÖK AVGÖRA SJÄLV VILKET BETYG FRÅGAN REPRESENTERAR)<br />
1) Vad bestämmer våra egenskaper?<br />
2) Hur är kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>erna byggda och hur kan deras information föras vidare<br />
från cell till cell och från generation till generation?<br />
3) Vad är en gen?<br />
4) Vad menas med d<strong>om</strong>inanta och recessive (vikande) anlag?<br />
5) Hur ärvs anlagen och vilken egenskap får avk<strong>om</strong>man?<br />
6) Varför är vissa sjukd<strong>om</strong>ar ärftliga?<br />
7) Vad är fosterdiagnostik?<br />
8) Kan arvsanlag förändras? I så fall hur?<br />
9) Hur kan husdjur och nyttoväxters egenskaper förbättras?<br />
10) Har vi rätt att manipulera människor, djur och växter?<br />
11) Vilka möjligheter och risker kan vi räkna med när vi skapar transgena växter<br />
och djur?<br />
12) Ge exempel på egenskaper s<strong>om</strong> helt bestäms av <strong>arvet</strong> och egenskaper s<strong>om</strong><br />
bestäms av arv och miljö.<br />
13) Översiktligt redogöra (i bilder) för kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>ernas uppbyggnad och deras<br />
förmåga att replikera (dubblera sig).<br />
14) Redogöra för hur en kroppscell delar sig<br />
15) Redogöra för hur reduktionsdelning gåt till.<br />
16) Med hjälp av korsningsschema beskriva ett enkelt nedärvningsfall, tex.<br />
ögonfärg<br />
16
17) Känna till hur könet nedärvs<br />
18) Ge exempel på ett könsbundet arv och visa hur det ärvs<br />
19) Förklara begreppen "recessiva sjukd<strong>om</strong>ar" och "d<strong>om</strong>inanta sjukd<strong>om</strong>ar" och<br />
ge exempel på sådana.<br />
20) Känna till att mutationer har olika verkan <strong>om</strong> de träffar kroppsceller eller<br />
könsceller.<br />
21) Ange viktiga metoder vid växt och djurförädling.<br />
22) Göra en sammanfattning <strong>om</strong> vem Gregor Mendel var och vad han gjorde.<br />
ÖVNINGSPROV (VID VARJE FRÅGA STÅR VAD MAN SOM MEST KAN FÅ SOM OMDÖME)<br />
1) Hur många kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er har våra kroppsceller? E<br />
2) Hur många kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er finns det i en spermie? E<br />
3) Vilken molekyl bär på informationen <strong>om</strong> <strong>arvet</strong>? E<br />
4) Vilken uppsättning kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er har cellerna hos en flicka? E<br />
5) Vad kallas ett arvsanlag s<strong>om</strong> alltid slår igen<strong>om</strong>? E<br />
6) Vem var Greger Mendel? C<br />
7) Ge exempel på växtförädling. Kan du dessut<strong>om</strong> visa skillnaden mellan vanlig<br />
växtförädling och växtförädling på genteknisk väg. Är det bra? A<br />
8) Förklara varför barn liknar både sin mamma och pappa. E<br />
9) Vad är en gen och var hittar vi den? C<br />
10) Beskriv vanlig celldelning, gärna med bilder och vad kallas den med ett<br />
"'finare" ord? A<br />
11) Blåögde Gudrun får barn med brunögde Gunvald. Vad kan du säga <strong>om</strong> deras<br />
barns ögonfärg? Använd dig bl.a av ett korsningsschema for att visa tydligt.<br />
C<br />
12) Ge exempel på egenskaper s<strong>om</strong> helt bestäms av <strong>arvet</strong> och egenskaper s<strong>om</strong><br />
bestäms av både arv och miljö. C<br />
13) Färgblindhet går i arv. Paret Torsten s<strong>om</strong> är färgblind och Anita s<strong>om</strong> bär på<br />
anlaget för färgblindhet ska ha barn. Kan du göra en beskrivning över hur<br />
deras fyra barn k<strong>om</strong>mer att ärva just färgblindheten? Kan du dessut<strong>om</strong><br />
förklara varför färgblindheten är vanligare hos pojkar än hos flickor. A<br />
17
14) Rita en bit av en DNA-molekyl och förklara hur informationen <strong>om</strong> just den<br />
här personen finns lagrad. A<br />
15) Vad innebär genterapi? Ge exempel. A<br />
16) Ge två anledningar till varför forskarna försöker kartlägga människans alla<br />
gener. Vad heter det projektet? A<br />
17) Är det moraliskt riktigt att med hjälp av fostervattenprov avgöra vem s<strong>om</strong><br />
skall få födas? Du skall föra bra resonemang for din åsikt. A<br />
18) Efters<strong>om</strong> sädesceller (spermier) med flick- respektive pojkanlag är lika<br />
vanliga är chanserna till flickebarn respektive pojkbarn lika stora. Men i<br />
själva verket visar statistiken att det föds något fler pojkar än flickor. Använd<br />
dina kunskaper <strong>om</strong> fortplantning, könsceller och kr<strong>om</strong>os<strong>om</strong>er för att försöka<br />
förklara att det trots allt blir en liten skillnad. A<br />
18