Genetik 1 - Jessica K. Abbott

Genetik I
Jessica Abbott

Att kunna/förstå efter
föreläsningarna i genetik:
• DNA och RNA
• Packning av DNA
• Replikation
• Transkription och translation
• Cellcykeln
• Mitos och meios
• Översikt över genetiska verktyg
• Vilken betydelse?

csb.yale.edu
DNA
systerlyster.wordpress.com
linnaeus.uu.se

• Dubbelhelix
• Ryggrad socker-
och
fosfatgrupper
• Kvävebaser
DNA

• DNA
– Deoxyribonukleinsyra
• ”Förvaringsplats”
för genetisk
information
Nukleinsyror
• RNA
– Ribonukleinsyra
• Olika roller i uttryck
av genetisk
information

• Sockergrupp +
kvävebas
• Kvävebaser:
– Puriner
(adenin,
guanin)
– Pyrimidiner
(cytosin,
thymin i DNA,
uracil i RNA)
Nukleosid

Nukleotid
• Nukleosid + fosfat
– Sockergrupp + kvävebas + fosfatgrupp
• AMP; ADP; ATP

cs.princeton.edu

DNA-struktur
fri 5’ - fosfat grupp 5’ände
fri 3’ - OH-grupp 3’ände

• A=T
• G≡C
Basparning

Komplementära strängar
• 5’ – ATCG – 3’
= + sträng,
kodande
• 3’ – TAGC – 5’
= - sträng, templat

DNA dubbelhelix

Genom
• Totala genetiska informationen i en organism
• Prokaryoter:
– oftast en cirkulär DNA-molekyl
– plasmider
• Eukaryoter:
– Nukleärt genom: multipla linjära DNA
molekyler
– Mitokondriskt genom, kloroplastgenom (växter,
alger): en cirkulär DNA-molekyl

Genomstorlek

DNA i celler
E. coli
wadsworth.org
Ca. I μm

Packning av DNA i bakteriecell
• Supercoil
• Nucleoid

Packning av DNA i eukaryot
• Nukleosom
• Histoner
• Solenoid
• Domän
cellkärna
• Heterokromatin och eukromatin
• Kromosom, kromatid

Replikation
• Semi-konservativ

• 5’ 3’ riktning
Replikation

• Energikrävande
– dNTP
• DNA polymeras
Replikation

Replikation
• Anti-parallella strängar
5’
3’
5’
3’
• Nukleotider sätts till 3’-änden
5’
3’
Replikation
5’
3’

• Leading strand
• Lagging strand
• Okazaki
fragment
• Ligas
Replikation

Replikation

• RNA-primer
• Primas
• DNA polymeras
• DNA ligas
Replikation

Proofreading
Replikation

Replikation av cirkulärt DNA
• OriC
• Primosom
• -replikation

Replikation hos bakterier

Replikation av linjärt DNA
• Flera origin
• Replikationsbubblor
• Replikon fuserar

’End replication problem’
• Nya strängen
kortare
DNA molekylen
förkortas vid var
replikation

’End replication problem’
• Telomerer
– Somatiska celler
• Telomeras
– Könsceller
– Encelliga org
– Cancerceller
– Förlänger telomererna

’End replication problem’
• Omvänttranskriptas
• RNA-templat
• Förlänger 3’-änden
• Komplementära
strängen
syntetiseras

DNA till protein via RNA

Genuttryck
• DNA innehåller gener som kodar för
protein
• DNA transkriberas till mRNA
• mRNA translateras av ribosomer och
tRNA till proteinsekvens

”Den centrala dogmen”
• Från och med 1950-talet
DNA Transkription mRNA Translation Protein

Transkription
DNA RNA
• mRNA
• rRNA
• tRNA

1. RNA-polymeras
Promotor
2. Initiering
3. Elongering
4. Terminering
- AAUAAA
Transkription

• Pre-mRNA
• 5’-cap
• Poly-A svans
RNA processning
• Introner, exoner
• Spliceosomer

Protein
• Protein är polymer av aminosyror
• Gener kodar för protein
• En DNA/RNA-sekvens på tre baser
kodar för en aminosyra
• 20 aminosyror

Genetiska koden

Translation
mRNA Ribosom tRNA

• Protein + rRNA
• Stor subenhet
• Liten subenhet
• Prokaryot: 70 S
(50S + 30S)
• Eukaryot: 80 S
(60S + 40S)
Ribosomer

Ribosomer

tRNA

Basparning
• RNA basparning, minneshjälp:

Translation

Translation – terminiering
• Stoppkodon
UAG, UAA, UGA
• Protein release factor
• Polypeptid släpps

• Veckas
• Posttranskriptionell
modifiering
• Protein splicing
• Målstyrning
Protein

INTERFAS
• G1 – förberedelser
inför S-fas
• S-fas – DNA-syntes
• G2 – förberedelser
inför mitos
• G0
Cellcykeln

• Mitos
– Profas
– Metafas
– Anafas
– Telofas
• Cytokines
M-fas

• Kromosomerna
kondenseras
• Centrosomer
• Kärnspole
• Aster
• Kärnmembranet
löses upp
• Kinetokor
Profas

• Kromosomerna
kondenseras
• Centrosomer
• Kärnspole
• Aster
• Kärnmembranet
löses upp
• Kinetokor
Profas

• Kromosom
fullständigt
kondenserad
• Kromosomerna
organiseras
• ’Metaphase plate’
• Karyotyp
Metafas

Metafas
Karyotyp

• Systerkromatiderna
separerar
Anafas

• Anafas A
– Kromosom till pol
• Anafas B
– Pol-pol separation
Anafas

• Kromosomerna
dekondenseras
kromatin
• Nukleol
• Kärnmembran
• Cytokines
Telofas

Cytokines
Bakterier

Cytokines
Eukaryoter

Reglering av cellcykeln
• Stor variation
• Check points
– G1 (start)
– G2
– Metafas-Anafas

Reproduktion
• Vegetativ förökning
– avkomma genetiskt identisk med
förälder
– en förälder per avkomma
• Sexuell förökning
– avkomma genetisk unik
• Jämfört med föräldrar
• Jämfört med varandra
– två föräldrar per avkomma

Viktiga begrepp
• Homologa kromosomer
• Haploid
• Diploid
• Gamet
– Bildas genom meios

• DNA replikation
• Meios I
Meios
– Delas homologerna från
varandra
• Meios II
– Delas
systerkromatiderna från
varandra

• Meois I
– Profas I
• Leptoten
• Zygonten
• Pachyten
• Diploten
• Diakines
– Metafas I
– Anafas I
– Telofas I
– Interkines
Meios
• Meios II
– Profas II
– Metafas II
– Anafas II
– Telofas II
• Tetral

Profas I
• Leptoten – börjar kondensera
• Zygoten – parning av homologer, synaptonemalt
komplex
• Pachyten – överkorsning
• Diploten – homologer börjar separera, hålls ihop i
chiasmata
• Diakines – chiasmata terminaliseras, bivalenter,
kärnmembran upplöses

• Bivalenter
– chiasmata
• Kinetochor
• Ekvatorial planet
Metafas I

• Homologer
separerar
• Börjar vandra
Anafas I

• Kromosomerna vid
polerna
• Kärnmembran
• Cytokines
• (Dekondensering)
• Interfas
Telofas I

• Profas II
Meios II
• Metafas II: ekvatorialplan
• Anafas II: systerkromatider separerar
• Telofas II: bildas tetraler

Gameter

Meios contra Mitos
• Föregås av DNA
replikation
• Meios
2n, 4c
– Könsceller
– Kromosomer parvis
– Rekombination
– Resultat: 4 haploida celler
• Mitos
– Kromosomer självständigt
– Resultat: 2 diploida celler