Genotyp

Klassisk genetik
Könlig fortplantning X/Y
Karyotyp

XX
XX
Kön hos människa
En spermie kan bära 22 + X eller 22 + Y
En äggcell kan bära 22 + X eller 22 + X
Äggceller
Hanceller
Genotyper:
Fenotyper:
XX
Kön hos människa
En spermie kan bära 22 + X eller 22 + Y
En äggcell kan bära 22 + X eller 22 + X
Äggceller
Hanceller
X
Y
X
XX
X
XX XX
XY XY
Genotyper: 50% XX, 50% XY
Fenotyper: 50% , 50%
XX
Kön hos människa
En spermie kan bära 22 + X eller 22 + Y
En äggcell kan bära 22 + X eller 22 + X
Kön
Äggceller
Hanceller
X
Y
Genotyper:
Fenotyper:
Människa
X
XX
46 kromosomer varav
44 autosomala
kromosomer & 2
könskromosomer
Man: 44 + XY
Kvinna: 44 + XX
X

Kön
Viktiga begrepp
Arvsanlag, kromosom, gen, mutationer
Homologa kromosomer, alleler, haploid
& diploid, kön
Heterozygot, homozygot, dominant &
recessiv
Korsningsschema, klyvningstal
Genotyp och fenotyp, släktträd
Arv & miljö, variation
Förädling
Bioinformatik
Gregor Mendel
Naturvetare och
augustinermunk i
Brno (Tjeckien/
Österrike)
Fleråriga
korsningsförsök
med trädgårdsärtor
Dominanta &
recessiva anlag

Korsningsförsök
Klippte bort pistiller från några
plantor och ståndare från andra
plantor och bestämde på så sätt
vilka plantor som skulle vara hanrespektive
honplantor
Pollinerade med pensel
Resultat:
P: Lila X Vit F 1: Lila avkommor
F 1 X F 1 F 2: Lila & vit i förh. 3:1
Lite biologihistoria
1600-tal: Enkla mikroskop & cellen upptäcks
1831: Cellkärnan
1850-60: Kromosomer i celler färgas & syns i mikroskop
1865: Mendel & arvsanlagen
1900-tal: Kromosomer innehåller proteiner & DNA
Bananflugor, beteendegenetik (eugenik)
1940-tal: DNA bär information om egenskaper
1953: Watson & Crick visar DNA-molekylens
byggnad och senare beskrivs även hur DNA
lagrar information
1960/70/80-tal Hur fungerar DNA?
1990-tal: HUGO-projektet
2000-tal: Människans genom kartlagt
2010-tal: Flera däggdjursarters genom kartlagda
2020-tal: Gentester via nätet för 500 kr???
Dominanta
anlag
Recessiva
anlag
Korsningsförsök
Arvsanlag för olika
egenskaper överförs
med könsceller och
förblir oförändrade
från generation till
generation.
Vissa arvsanlag kan
ligga i en generation
och därmed bäras av
individer utan att
komma till uttryck.
P:
F 1:
F 2:
Kromosom & gener
Kromosomen är en tätpackad
DNA-molekyl som kan färgas och
då synas i mikroskop
Gener (eller arvsanlag) är avsnitt
(av kvävebaser) på DNAmolekylen
som kodar för en viss
egenskap
En kromosom kan innehålla
många gener

Diploida organismer
Diploida organismer får hälften av sina
kromosomer från mamman och hälften
av pappan
Varje kromosom finns i dubbel
uppsättning = kromosompar
Homologa kromosomer =
kromosomerna i ett par
Homologa kromosomer innehåller
gener för samma sorts egenskaper som
var och en har sin bestämda plats
(’locus’) på respektive kromosom
Alleler
För en viss egenskap på en viss
plats i en kromosom kan det finnas
varianter av genen för egenskapen
… eller det kan sitta olika
genvarianter på samma locus på
respektive kromosom
Alleler = genvariant
Alleler Lika eller olika?
Homozygot
Likadana alleler (gener) på båda
kromosomerna i paret
Heterozygot
Olika alleler (gener) på respektive
kromosom i paret

Homo- eller heterozygot? Anlag
Dominanta anlag syns i varje
generation
Betecknas med stor bokstav, t.ex. A
Recessiva anlag kan ligga dolda
och ”hoppa över” generationer
Betecknas med liten bokstav, t.ex. a
Eftersom zygoten får anlag från
båda föräldrarna finns följande
möjliga kombinationer (genotyper):
AA, Aa, aA, aa
Genotyp & fenotyp
Genotyp
är den genetiska uppsättningen, dvs.
de gener avkomman får vid
befruktningen
Fenotyp
är det genomslag den genetiska
uppsättningen får hos individen, dvs.
hur de ser ut

Ärtor igen…
Dominant nedärvning
Fenotyp:
Alla ’A’
Genotyp:
Alla ’Aa’
äggcell
hancell
a a
A Aa Aa
A Aa Aa
Övning: Svarta & vita kaniner
Hos kaniner är anlag för svart pälsfärg (S)
dominant och anlag för vit pälsfärg (s) recessivt.
a) Vilka eller vilka genotyper är möjliga hos
avkomman som erhålls då homozygota svarta
kaniner korsas med vita kaniner?
b) Vilket klyvningstal erhålls då heterozygota svarta
kaniner korsas med vita kaniner?
c) Vilket klyvningstal erhålls då heterozygota
kaniner korsas med varandra?
d) Vilken eller vilka fenotyper angående pälsfärg
kan finnas i avkomman då homozygota svarta
kaniner korsas med vita kaniner?
Klyvningstal 3:1
Övning: Svarta & vita kaniner
Hos kaniner är anlag för svart pälsfärg (S) dominant och anlag
för vit pälsfärg (s) recessivt.
a) Vilka eller vilka genotyper är möjliga hos avkomman som
erhålls då homozygota svarta kaniner korsas med vita kaniner?
Antag: hane SS (homozygot svart) & hona ss (homozygot vit)
Äggceller
Hanceller
s s
S Ss Ss
S Ss Ss
Genotyper: Ss
Fenotyper: 100% S

Övning: Svarta & vita kaniner
Hos kaniner är anlag för svart pälsfärg (S) dominant och
anlag för vit pälsfärg (s) recessivt.
b) Vilket klyvningstal erhålls då heterozygota svarta kaniner
korsas med vita kaniner?
Antag:
Hane Ss (svart heterozygot) & hona ss (vit homozygot)
Äggceller
Hanceller
s s
S Ss Ss
s ss ss
Genotyper: Ss & ss
Fenotyper: 50% S & 50% s, 1:1
Övning: Svarta & vita kaniner
Hos kaniner är anlag för svart pälsfärg (S) dominant
och anlag för vit pälsfärg (s) recessivt.
d) Vilken eller vilka fenotyper angående pälsfärg kan
finnas i avkomman då homozygota svarta kaniner
korsas med vita kaniner?
Hane SS (homozygot svart) & hona ss (homozygot vit)
Äggceller
Hanceller
s s
S Ss Ss
S Ss Ss
Genotyper: Ss
Fenotyper: 100% S
Övning: Svarta & vita kaniner
Hos kaniner är anlag för svart pälsfärg (S)
dominant och anlag för vit pälsfärg (s) recessivt.
c) Vilket klyvningstal erhålls då heterozygota
kaniner korsas med varandra?
Hane Ss & Hona Ss (båda svart heterozygot)
Äggceller
Hanceller
S s
S SS Ss
s Ss ss
Genotyper: SS, Ss ,ss, 1:2:1
Fenotyper: 75% S & 25% s, 3:1
Nedärvning av två egenskaper
Trädgårdsärtor har olika färg på
blomman och även olika färg på
fröna
Antag att:
A: anlag för lila blomfärg
a: anlag för vit blomfärg
G: anlag för gult frö
g: anlag för grön frö

Nedärvning av två egenskaper
Antag vidare att föräldrarna (Pgenerationen)
är heterozygota med
uppsättningen AaGg
Möjliga gameter (han- respektive
honceller) är:
AG, Ag, aG, ag
Vilka blir genotyperna respektive
fenotyperna i nästa generation (F 1)?
Majs
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/7d/Corncobs.jpg
Majs
En sorts majs bildar frön med olika färg
och form. Anlagen för färg tillhör ett
annat kromosompar än anlagen för
form.
Färgen är antingen purpur eller gul.
Anlaget för purpur (P) dominerar över
anlaget för gul (p).
Fröformen är antingen slät eller
skrynklig. Anlaget för slät (S) dominerar
över anlaget för skrynklig (s).

Majs
a) En planta har genotypen PPss.
Vilken eller vilka kombinationer av
anlag för fröfärg och fröform kan
finnas i könscellerna som denna
planta bildar?
Majs
Alla är Ps
c) Två plantor med genotypen PpSs
korsas med varandra. Hur många
genotyper är möjliga hos
avkomman?
PS, pS, Ps, ps X PS, pS, Ps, ps
Majs
b) En planta har genotypen PpSs.
Vilka kombinationer av anlag kan
finnas i könscellerna som denna
planta bildar?
Majs
PS, pS, Ps, ps
c) Två plantor med genotypen PpSs korsas med
varandra.
PS, pS, Ps, ps X PS, pS, Ps, ps
Äggceller
Hanceller
PS pS Ps ps
PS PPSS PpSS PPSs PpSs
pS PpSS ppSS PpSs ppSs
Ps PPSs PpSs PPss Ppss
ps PpSs ppSs Ppss ppss
Genotyper: Utfall:
PPSS 1
PpSS 2
PPSs 2
PpSs 4
PPss 1
Ppss 2
ppSS 1
ppSs 2
ppss 1
_____________
9 st 16 st

Majs
d) Vilka fenotyper angående fröfärg och
fröform är möjliga hos avkomman i
korsningen PpSs X PpSs?
Genotyper: Utfall:
PPSS 1
PpSS 2
PPSs 2
PpSs 4
PPss 1
Ppss 2
ppSS 1
ppSs 2
ppss 1
_________________
9 st 16 st
Majs
Fenotyper:
PS
PS
Purpur & Slät
PS
PS
Ps
Purpur & skrynklig
Ps
pS
gul & Slät
pS
ps gul & skrynklig
f) Vilket klyvningstal får man i
korsningen PpSs X PpSs?
Genotyper: Utfall:
PPSS 1
PpSS 2
PPSs 2
PpSs 4
PPss 1
Ppss 2
ppSS 1
ppSs 2
ppss 1
_________________
9 st 16 st
Fenotyper:
PS
PS
Purpur & Slät
PS
PS
Ps
Purpur & skrynklig
Ps
pS
gul & Slät
pS
ps gul & skrynklig
9
3
3
1
Majs
e) Vilken av fenotyper bör vara vanligast hos
hos avkomman i korsningen PpSs X PpSs?
Genotyper: Utfall:
PPSS 1
PpSS 2
PPSs 2
PpSs 4
PPss 1
Ppss 2
ppSS 1
ppSs 2
ppss 1
_________________
9 st 16 st
Majs
Fenotyper:
PS
PS
PS
PS
Purpur & Slät 9/16
Ps
Ps
Purpur & skrynklig
pS
pS
gul & Slät
ps gul & skrynklig
g) Majsplantor som härstammar från gula och
skrynkliga frön korsas med varandra.
Beskriv resultatet.
Genotyp: Könsceller: Korsning Möjliga genotyper:
ppss ps ps X ps ppss
Fenotyper:
ps gul & skrynklig
100%

Cockerspaniel
En svart cockerspaniel paras med en blekgul, vilket resulterar
i en blekgul valp.
Eftersom endast genotypen aabb ger blekgul färg måste den
svarta hunden vara heterozygot AaBb. Den blekgula föräldern
kan bara ge könsceller med ab.
Om samma svarta cockerspaniel istället paras med en
annan individ som har lika genetiska uppsättning, vilket
klyvningstal vad gäller pälsfärg (fenotyp) kan då förväntas?
Heterozygot korsning AaBb X AaBb:
9 AABB, AaBb, AaBB och AABb ger svart pälsfärg
3 AAbb och Aabb ger röd pälsfärg
3 aaBB och aaBb ger leverfärg
1 aabb ger blekgul färg.
Cockerspaniel
Hos cockerspanielhundar ger den genetiska uppsättning följande
pälsfärger:
Genotyper
AABB, AaBb, AaBB och AABb ger svart pälsfärg
AAbb och Aabb ger röd pälsfärg
aaBB och aaBb ger leverfärg
aabb ger blekgul färg.
En svart cockerspaniel paras med en blekgul, vilket resulterar i en
blekgul valp. Om samma svarta cockerspaniel istället paras med
en annan individ som har lika genetiska uppsättning, vilket
klyvningstal vad gäller pälsfärg (fenotyp) kan då förväntas?
Kvalitativa egenskaper
Mendels trädgårdsärtor hade
kvalitativa egenskaper, dvs. det
förekom inga mellanformer av de
studerade egenskaperna blom- och
fröfärg.
Blommorna var t.ex. antingen lila eller
vita.

Kvantitativa egenskaper
Flertalet egenskaper är dock
kvantitativa, dvs. de framträder i
varierande grad hos olika individer.
Dessa styr av fler än ett genpar.
T.ex. kroppslängd – man är inte
antingen lång eller kort
Ögonfärg – det finns olika varianter
av brunt, grönt och blått
Förenklad modell för
arv av hudfärg. I detta
fall beskrivs sex olika
alleler: A/a, B/b, C/c.
Antal möjliga gameter
är då 2*2*2 = 8.
Korsningsschemat har
8*8 = 64 celler.
Utfallet visas i
diagrammet.
Klyvningstal:
1:6:15:20:15:6:1
Intermediär nedärvning
Gäller då alleler inte
dominerar över
varandra utan istället
får lika stort genomslag
hos fenotypen som då
uppvisar en mellantyp,
sk. intermediär.
Klassiskt exempel:
Underblomman
(Mirabilis jalapa)
Epistasi -
förmågan hos en
gen att hindra
effekten av gener i
ett annat locus att
komma till uttryck.
Pälsfärg hos
möss:
C-genen ger
”pigmentpåslag”
dvs. styr
genomslaget av
B/b-genen.

Multipla alleler
Ibland förekommer fler än två
alternativa alleler, dvs. det finns
fler än två varianter av gener i
samma locus. Detta kallas multipla
alleler.
Exempel:
Blodgrupp hos människa har tre olika
varianter av alleler.
AB0-systemet
Tre olika alleler:
I A : anlag för blodgrupp A (dominant)
I B : anlag för blodgrupp B (dominant)
i 0 : anlag för blodgrupp 0 (recessivt)
4 möjliga blodgrupper Blodtransfusion

17 begrepp
1. Alla levande organismer består av
celler.
2. Varje cell innehåller kromosomer.
3. Gener är delar av kromosomerna,
och innehåller den genetiska
informationen.
4. Gener består av DNA.
5. DNA kan kopiera sig själv.
17 begrepp
10.Gener finns i olika varianter.
11.Gener förekommer i par, men det kan
vara olika varianter i paret.
12.Vid vanlig celldelning (mitos) bildas celler
med samma genetiska information som
modercellen.
13.Alla kroppsceller i organismen innehåller
samma genetiska information (alltså
identiska kromosomer och gener).
17 begrepp
6. Gener kodar för proteiner.
7. Gener kan sättas på och
stängas av.
8. Celler kan bli olika beroende på
vilka gener som är aktiva.
9. Kromosomer förekommer i par,
en från varje förälder.
17 begrepp
14.Könsceller bildas genom reduktionsdelning
(meios) och får därmed hälften av
modercellens kromosomer.
15.Könscellerna blir olika, eftersom de får ett
urval av förälderns kromosomer.
16.Vid befruktning sammansmälter två könsceller
så att antalet kromosomer återställs.
17.Avkommor ärver genetisk information från
sina föräldrar, men blir unika beroende på
könscellernas slumpmässiga olikhet.