Ushers syndrom - Barnplantorna

Ushers syndrom
Dövblindhet
Claes Möller, professor Mehdi Sadeghi, medicine doktor,
Syn och hörsel är centrala sinnesfunktioner hos människan. Den ena funktionen eller båda
tillsammans används i de allra flesta vardagssituationer både när vi är ensamma eller
tillsammans med andra.
Att vara dövblind behöver inte innebära att man är helt döv och helt blind. Några kan ha både
syn- och hörselrester.
Den nordiska definitionen av dövblindhet antogs 1980 gemensamt av de fem nordiska
länderna och är den definition som idag tillämpas generellt:
"En person är dövblind när han har en allvarlig grad av kombinerad syn- och hörselskada. En
del dövblinda är helt döva och blinda. Andra har både syn- och hörselrester."
Att ha nedsatt hörsel- eller synfunktion eller ingen hörsel/synfunktion alls kan ge praktiska
svårigheter i vardagen. Kombinationen av funktionshinder medför speciella svårigheter.
Dövblinda kan inte utan vidare tillgodogöra sig åtgärder för synskadade, döva och
hörselskadade.
Dövblindhet kan leda till ofrivillig isolering och utanförskap. Förekomsten av både ett syn-
och ett hörselhandikapp gör att synhandikappet får större konsekvenser för en person med
en hörselskada än för en synskadad person utan någon nedsättning av hörseln. Detsamma
gäller för hörselhandikappet som blir besvärligare att hantera för en som också är
synskadad. Hörsel och syn är sinnen som kompenserar varandra. En kombination av syn-
och hörselbortfall utgör således ett eget handikapp som är funktionellt betingat – dövblindhet
och kan inte betraktas som enbart hörselskada plus synskada. Den som är dövblind – även
om både syn- och hörselrester finns, har stora problem med varseblivning, information,
orientering och kommunikation. Dessa problem leder ofta till att den dövblinde känner
otrygghet och rädsla.
Genetik och hörsel
Förekomst av medfödd hörselnedsättning/dövhet beräknas i genomsnitt finnas hos cirka
2/1000 nyfödda barn. I västvärlden beräknas cirka 70 procent vara av genetiskt ursprung
medan resterande 30 procent kan bero på andra orsaker som infektioner, trauma mm. Just
under de senaste åren har det skett en stor tillväxt vad gäller lokaliseringen och
identifieringen av gener av syndromala (en grupp av sjukdomssymtom som hör ihop och som
uppträder tillsammans hos en och samma person) och icke-syndromala hörselnedsättningar.
Hittills har mer än 100 olika gener som är associerade med icke-syndromala
hörselnedsättningar identifierats. När det gäller syndromala hörselnedsättningar har än så
länge ett 70-tal olika syndrom kromosomlokaliserats och i flera fall har genen klonats, vilket

innebär att man vet vad genen gör i kroppen. På senare tid har man noterat att många av
dessa syndromala hörselnedsättningar felaktigt har klassificerats som icke-syndromala till
dess att en andra organdysfunktion upptäcks (Alport syndrom med njurproblem, Ushers
syndrom med synproblem etc).
Kort om den genetiska mekanismen
En gen är oftast ett enzym (igångsättare-katalysator) som ser till att proteiner (äggviteämnen)
tillverkas. Genen ligger i kromosomerna vilka i sin tur består av komplexa molekyler med
långa kedjor, deoxi ribonucleotid acid (DNA). Alla människor har 46 kromosomer (23 par).
DNA består av fyra aminosyror (äggviteämnen); adenin, cytosin, guanin och tymin.
Synnedsättning vid Ushers syndrom
Synskadan beror på retinitis pigmentosa. Ordet retinitis innebär en inflammationsliknande
process i näthinnan och pigmentosa syftar på att det bildas svarta pigment i näthinnan.
Retinitis pigmentosa orsakar förändringar i näthinnans känselceller, dvs. stavarna och
tapparna. Dessa förändringar leder till bländningskänslighet, nedsatt kontrastseende, nedsatt
mörkerseende, synfältsbortfall och försämrat synskärpa. Katarakt (grå starr) förekommer
också hos många.
Balansproblem vid Ushers syndrom
En del personer med Ushers syndrom har också ”dövhet” i balansorganen som också finns i
innerörat. Detta innebär att de har svårare att lära sig gå, och att de är mer beroende av
synen för att kunna balansera bra.
Ushers syndrom indelas i tre olika kliniska typer och beroende på kromosomlokalisationen till
elva olika genetiska subtyper:
Ushers syndrom typ I
Usher typ I utgör cirka 50 procent av alla med Ushers syndrom. Forskning kring Usher typ I
i Sverige har visat att denna typ av Ushers syndrom är mycket vanligare i Norrland, med en
förekomst på upp till 12–13 personer per 100,000 invånare. För resten av landet är
prevalensen runt cirka 2 per 100 000 invånare. Vid Usher typ I föds man döv och man saknar
också balansfunktion i innerörat. I ungdomsåren utvecklas RP. De allra flesta vuxna med
Usher typ I har teckenspråk som sitt första språk. Än så länge känner man till sju olika
genetiska varianter av Usher typ I (Tabell 1).
Ushers syndrom typ II
Vid Usher typ II är hörselskadan måttlig till svår och balansfunktionen normal. Prevalensen
av Usher typ II i Sverige är på cirka 1,4 per 100 000 invånare. De allra flesta med Usher typ
II har det talade språk som sitt första språk och de använder hörapparat. Precis som vid typ I
kommer synsvårigheter under barndoms och ungdomsåren. Tre olika genetiska varianter av
Usher typ II är idag kända (Tabell 1).
Ushers syndrom typ III
Vid Usher typ III är hörselskadan och balansnedsättningen progressiv (ökande). Usher typ III
är mycket vanlig i Finland. Cirka 40 procent av alla med Ushers syndrom i Finland har
Usher typ III. Prevalensen av Usher typ III i Sverige ligger på cirka 0,3 per 100,000 invånare.
Motsvarande siffra för resten av världen är på cirka 1 procent. Synförsämring är likartade
som vid Usher typ I och typ II. Än så länge känner man till endast en genetisk variant av
Usher typ III (Tabell 1).

Cochleaimplantat (CI) och Ushers syndrom
I Sverige har cirka 1110 personer fått ett CI (våren 2005). Bland dessa finns en växande
skara av personer med både nedsatt syn och hörsel.
Det finns dock generellt mycket litet skrivet om CI hos personer med dövblindhet. Vidare
saknas för närvarande aktuell statistik över antalet personer med dövblindhet som har fått CI
i Sverige och i resten av världen. De med Ushers syndrom som har fått CI är barn med
Usher typ I och vuxendöva med Usher typ III. I många länder har personer med Usher typ I
fått CI när de är äldre (15-20 år). Syftet har då varit att möjliggöra varseblivningshörsel om en
total blindhet skulle inträffa senare i livet. Vidare har många barn med dövblindhet/Ushers
syndrom fått bilateralt CI. I ett fåtal studier har forskare utvärderat CI hos personer med
Ushers syndrom. Resultatet från dessa studier tyder på att CI har bäst effekt om implantation
sker tidigt, helst innan tre års ålder. Många gånger får barnen implantat innan Ushers
syndrom diagnosticerats. Det är därför mycket viktigt att alla barn med nyupptäckt
dövhet/hörselnedsättning genomgår balans och ögonundersökningar.
För äldre barn och vuxna, som tidigare haft nytta av hörapparater (personer med Usher typ
III), men som blivit vuxendöva kan CI också vara till stor nytta.
Resultaten från CI på barn med Ushers syndrom skiljer sig inte åt från CI hos barn med
ickesyndromisk hörselnedsättning, sannolikt beroende på att synskadan ej är så uttalad i
unga år vilket gör att läppavläsning fungerar hos dessa barn. Det har också visats att man
vid Ushers syndrom ej har några andra organskador, förutom syn och hörsel.
I samarbete mellan Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor och Sahlgrenska
Universitetssjukhuset arbetar vi (Sadeghi & Möller) med att göra en nationell och
internationell kartläggning av barn med kombinerad syn och hörselskada, dövblindhet och
Ushers syndrom som har fått CI.
Projektets syfte är att
1 Kartlägga förekomsten av kombinerad synhörselskada, dövblindhet eller Ushers
syndrom hos barn och ungdomar med CI i Sverige,
2 Studera språkutvecklingen hos barn och ungdomar med kombinerad syn-hörselskada,
dövblindhet eller Ushers syndrom som har fått CI,
3 Studera livskvaliteten hos barn och ungdomar med kombinerad syn-hörselskada, dövblind
het eller Ushers syndrom som har fått CI.
Vår forskning kan komma att leda till en bättre förståelse och förhoppningsvis bättre hjälp till
barn och ungdomar och familjer. Karläggningen har påbörjat hösten 2005 och beräknas vara
klar i slutet av 2006.
Forskning vid Ushers syndrom
En litteraturstudie i databasen ”PubMed” (en medicinsk databas) visar att den forskning som
har bedrivits kring Ushers syndrom, mellan 1966–2005, har följt huvudsakligen tre linjer.

Cirka 50 procent av forskningen har behandlat de genetiska aspekterna av sjukdomen.
Nästan 90 procent av den genetiska forskningen har bedrivits under 1990–2005.
Fyrtioåtta procent av den totala forskningen sedan 1966 har behandlat de medicinska
aspekterna och i endast 2-3 procent av studierna har man tittat på de pedagogiska och/eller
de psykosociala aspekterna av Ushers syndrom. Det behövs således mycket mer forskning
kring vardagen med Usher syndrom, kring CI, kommunikation, stress, psykologi mm.
Målet med den medicinska forskningen är att kunna förstå sig på sjukdomen, vad är det som
inte fungerar i öra och öga, vilka gener och ämnen saknas och att kunna erbjuda bästa
möjliga habilitering, rehabilitering och på sikt behandling till alla med Usher syndrom.
I Göteborg har vi sedan ett par år försökt att koppla ihop den genetiska bilden till den kliniska
dvs. att göra s.k. ”phenotyp-genotyping”. Vi vill studera hur en viss gen och i det här fallet
olika Usher-gener, påverkar personens hörsel, syn och innerörats balansorgan. Vi
samarbetar direkt med Boys Town National Research Hospital, Omaha, Nebraska i USA för
att kunna koppla ihop alla dessa pusselbitar.
Förslag på var på Internet om man kan läsa Usher syndrom
http://www.boystownhospital.org/
http://www.deafblind.com/usher.html
http://www.fsdb.org/
http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/usher.asp
http://www.sos.se
http://www.srpf.a.se/publ/rp-diagnos.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM
Mehdi Sadeghi, medicine doktor, genetisk vägledare
Claes Möller, professor
Avdelningen för Audiologi,
Sahlgrenska Akademi vid Göteborgs Universitet