Sanfilippos sjukdom 2010 - Ågrenska

agrenska.se

Sanfilippos sjukdom 2010 - Ågrenska

Sanfilippos sjukdom

Nyhetsbrev 370

På Ågrenska arrangeras veckovistelser där familjer som har barn med

funktionsnedsättning bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under en

och samma vecka träffas ett antal familjer med barn som har samma

diagnos/-er, i det här fallet Sanfilippos sjukdom. Två familjevistelser,

där den diagnosen ingått, har arrangerats på Ågrenska 1998 (MPSsjukdomar)

och 2003 (MPS-sjukdomar) samt 2010 (Sanfilippos

sjukdom).

Under en familjevistelse är föräldrarnas dagar fyllda med medicinska

och psykosociala föreläsningar och diskussioner. Barnen, som

har ett eget program, tas då omhand av särskild personal.

Faktainnehållet från föreläsningar på Ågrenska utgör grund för detta

nyhetsbrev som skrivits av Jan Engström, Ågrenska. Innan informationen

blir tillgänglig för allmänheten har föreläsarna möjlighet att

läsa och lämna synpunkter på sammanfattningarna.

För att illustrera hur problematiken kan se ut, och hur det kan vara att

ha ett barn med sjukdomen/syndromet, ingår en fallbeskrivning. Sist i

nyhetsbrevet finns en lista med adresser och telefonnummer till

föreläsarna.

Sedan år 2000 publiceras nyhetsbreven även på Ågrenskas hemsida,

www.agrenska.se.

Följande föreläsare har bidragit till innehållet i detta nyhetsbrev:

Docent/överläkare Niklas Darin, Göteborg, Docent Gunilla Malm,

Stockholm, specialistläkare Karin Naess, Stockholm, sjuksköterska

Vanja Åberg, Göteborg, föreningsrepresentant Veronica Hübinette,

Myggenäs, musikhandledare Linn Johnels, Göteborg, övertandläkare

Åsa Mårtensson, Göteborg, logoped Lotta Sjögren, Göteborg,

utredare Gunnel Hagberg, Göteborg, socionom Anders Sandegård,

Göteborg


Sanfilippos sjukdom

Innehållsförteckning

Medicinsk information 3

Bröderna Joakim, 12 år och Joel 6 år, har Sanfilippos sjukdom 6

Joakim remitteras till BUP 7

Ärftlighet 7

Joakim remitteras vidare till barnhabiliteringen 8

Medicinsk behandling 8

Joakim får en bror 9

Joakim medicineras och börjar skolan 10

Joakim idag 10

Joel idag 11

Omvårdnad 12

Föreningsinformation 13

Musikterapi och musik som kommunikation 14

Ågrenskas erfarenheter av barn med Sanfilippos sjukdom 14

Funktioner i och kring munnen 15

Vårdprogram och diskussion kring detta 17

Information från försäkringskassan 18

Samhällets övriga stöd 20

Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås

Telefon 031-750 91 00

Telefax 031-91 19 79

E-mail nyhetsbrev@agrenska.se

Hemsida www.agrenska.org

Redaktör Jan Engström

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 2


Sanfilippos sjukdom

Medicinsk information

Docent Gunilla Malm, tidigare verksam som överläkare på Barnens

sjukhus, Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge, informerade om

medicinska aspekter på Sanfilippos sjukdom.

1995 sökte Karolinska universitetssjukhuset pengar för utvecklandet

av särskild kompetens när det bl a gällde sjukdomsgruppen mukopolysackaridoser

(MPS-sjukdomar), där Sanfilippos sjukdom (MPS III) är

en av nio beskrivna sjukdomar.

-Sedan dess har det hänt mycket när det gäller kunskapsutvecklingen

på området. Det finns bl a behandlingsmöjligheter, enzymterapi och

benmärgstransplantation, när det gäller flera av sjukdomarna i gruppen,

men tyvärr ännu inte när det gäller MPS III, sa Gunilla Malm.

Sanfilippos sjukdom, som beskrevs första gången 1963, är en av nio

sällsynta ämnesomsättningssjukdomar, som alla orsakas av olika

defekta enzymfunktioner i något av de tio enzym som ingår i

nedbrytningen av heparansulfat, i cellerna. Heparansulfat, som är en

mukopolysackarid, är ett ämne som ingår i kroppens olika vävnader

Man betecknar MPS-sjukdomarna med antingen namnet på det saknade

enzymet, med romerska siffror eller med namnet på den läkare

som först beskrev sjukdomen.

-Fyra kända enzymdefekter, betecknade A, B, C och D orsakar

Sanfilippos sjukdom, där typ A är den allvarligaste typen med ett

snabbare sjukdomsförlopp än övriga typer.

När nedbrytningen av heparansulfat i cellernas lysosomer inte sker på

ett normalt sätt, beroende på brist på ett enzym/alternativt ett felaktigt

enzym, ansamlas delvis nedbruten substans i cellerna.

-Detta ger upphov till fortskridande skador, med stora variationer, i en

rad vävnader och organ i kroppen, såsom hjärta, nervsystem, andningsvägar,

ben, brosk och bindväv. Varierande grader av utvecklingsstörning

kan också bli resultatet av upplagringarna.

.Följande gäller alla MPS-sjukdomarna:

¤ Alla formerna är autosomalt recessivt ärftliga, utom MPS II som

ärvs könsbundet recessivt

¤ Sjukdomarna orsakas av enzymdefekter som leder till inlagring av

delvis nedbruten substans i olika organ

¤ Variationen i kliniken (symptombilden) är stor

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 3


Sanfilippos sjukdom

¤ Diagnos ställs på den ökade utsöndringen av dermatan och/eller

heparansulfat i urinen, följt av en analys av respektive enzym i blodet.

Vid SF utsöndring av heparansulfat i urinen samt analys av fyra olika

enzym som talar om vilken undergrupp av SF som föreligger

¤ Fosterdiagnostik är möjlig

I Sverige föds det cirka 1-2 barn/år med någon form av MPS.

-Totalt uppskattar vi att det finns cirka 35 barn och vuxna med någon

form av MPS-sjukdom. Statistiskt sett föds det ett barn vartannat år

med Sanfilippos sjukdom i Sverige, sa Gunilla Malm,

MPS III, Sanfilippos sjukdom

Hos barn med MPS III inlagras ej nedbruten heparansulfat främst i

nervsystemet och inte så mycket i övriga organ. Gentemot de övriga

MPS-sjukdomarna skiljer sig MPS III på så sätt att de utseendemässiga

karaktärsdragen är mycket mindre framträdande. Debutsymptomet

är en utvecklingsförsening någon gång under de första

fem-sex levnadsåren, men kan också visa sig senare.

Sjukdomen kan indelas i fyra olika stadier:

¤ ett första stadium där utvecklingen ter sig normal de första 2-4 åren

¤ ett andra stadium där den försenade utvecklingen blir uppenbar och

symptom på hyperaktivitet visar sig, från 3 år till tidiga tonåren

¤ ett tredje stadium under tonårsperioden där inlärda färdigheter

förloras efter hand

¤ ett fjärde stadium med stillasittande och passivitet innan

barnen/ungdomarna avlider

-Det finns en stor individuell variation vid Sanfilippos sjukdom både

mellan olika individer och beroende på vilken av undergrupperna (se

nedan) det är fråga om, sa Gunilla Malm.

Sjukdomen delas in i fyra undergrupper; A, B, C och D, var och en

orsakad av olika kända enzymdefekter.

Typ A: Denna typ, som är vanligast i Sverige, anses vara den

svåraste formen med tidigaste insjuknandet.

-Men det finns också inom gruppen en mildare form med längre

överlevnadstid

Typ B: Denna typ, som är ovanlig i Sverige, anses ha ett långsamt

sjukdomsförlopp.

Typ C: är en mellanform mellan typ A och typ B.

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 4


Sanfilippos sjukdom

Typ D: ytterst sällsynt typ med bara ett fåtal fall rapporterade i

världen.

-Jag vill återigen betona att variationerna inom varje grupp kan vara

mycket stora.

Diagnos

Diagnosen ställs oftast när barnen är i 4-5 årsåldern, men dessförinnan

kan föräldrarna ha upplevt olika problem i flera års tid.

-Diagnosen är lätt att ställa, men det krävs att man misstänker

ämnesomsättningssjukdom och därför tar speciella urinprov och

blodprov (som ger svar på vilket enzym det är fel på), sa Gunilla

Malm.

Tidiga problem

Exempel på tidiga problem vid Sanfilippos sjukdom är täta infektioner

i de övre luftvägarna, öroninflammationer, mag-tarmproblem med

vattniga diarréer, navelbråck eller ljumskbråck.

-Detta är problem som många småbarn har och därför misstänker man

sällan Sanfilippos sjukdom i tidig ålder.

Inte lika tidiga problem

När barnet blir lite större tillkommer en försening i utvecklingen med

försenat tal, försenad förståelse, överaktivitet, koncentrationssvårigheter

och svårigheter att uppfatta faror.

-Tillsammans ger detta ofta föräldrarna oro. Den sena diagnosen

beror oftast på att de utseendemässiga dragen inte är speciellt

framträdande. Många läkare känner igen barn med MPS I, men har

betydligt svårare att känna igen barn med MPS III. Det är ofta först

när beteendeproblemen blir mer framträdande som det underlättar att

ställa diagnosen, sa Gunilla Malm.

Utvecklingsförseningen blir alltmer tydlig efter sjukdomsdebuten.

Barnen förlorar så småningom sina inlärda färdigheter såsom tal och

förmågan att förstå tal. En utvecklingsstörning blir också mer

uppenbar. I en sen fas av sjukdomen slutar vissa barn att gå.

Många barn utvecklar en epilepsi under den senare delen av sjukdomsförloppet,

ofta under den period när förlust av tal eller mentala

funktioner äger rum

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 5


Sanfilippos sjukdom

En hörselnedsättning kan bero på täta öroninfektioner, men kan också

vara orsakad av en hörselnervpåverkan av sjukdomen.

Barnen kan ha en ökad blödningsbenägenhet som dock sällan ställer

till problem annat än vid operationer.

-Enzymdefekten medför att barnen ansamlar heparinsulfat som

orsakar en nedsatt koagulationsförmåga i blodet.

Många barn med Sanfilippos sjukdom utvecklar höftproblem som kan

leda till smärtor och att de haltar.

-Lindriga felställningar i ryggraden, såsom kyfos och skolios,

förekommer också, sa Gunilla Malm.

Sömnproblem är mycket vanligt förekommande vid Sanfilippos

sjukdom, framförallt hos de lite äldre barnen.

-Dessa problem beror på biologiska förändringar av sömnmönstret när

hjärnans funktion försämras.

I Sverige finns för närvarande 10 kända personer i åldrarna 4-30 år

med Sanfilippos sjukdom.

Bröderna Joakim, 12 år och Joel 6 år, har Sanfilippos sjukdom

Bröderna Joakim, 12 år och Joel, 6 år har Sanfilippos sjukdom.

Bröderna kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med mamma

Johanna och pappa Tomas.

Johannas graviditet med Joakim var normal.

-Men tre dagar efter födseln fick han hög feber. Man kunde konstatera

att han smittats av den s k GBS-bakterien (Grupp B-streptokocker)

och behandlades därför med antibiotika under några veckors tid, säger

Johanna.

Därefter inträffade ingenting ovanligt de första småbarnsåren mer än

att Joakim fick ovanligt många öroninflammationer.

-När han var tre år blev han ”torr”, d v s slutade använda blöja. Men

strax därefter ville han inte gå på toaletten utan ha en blöja att kissa

och bajsa i. När vi tog upp det på BVC tyckte man inte att det var

något stort problem, men vi tyckte det var ett märkligt beteende, säger

Johanna.

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 6


Sanfilippos sjukdom

Joakim remitteras till BUP

Tomas och Johanna nöjde sig inte med BVC:s svar och begärde och

fick snart en remiss till BUP.

-På BUP undrade man om det fanns andra problem och efter en del

funderande insåg vi att det nog gjorde det, bl a en ovanlig

aggressivitet, hyperaktivitet, bråkighet och högljuddhet. Vi hade också

märkt att hans hörsel var försämrad och det trodde vi kunde bero på

alla öroninflammationer, men kanske också GBS-bakterien som man

hittat i hörselgångarna. Vi frågade öronläkaren om detta men fick

väldigt svävande svar, säger Johanna.

På BUP beslutade man lite senare att göra en s k video-playundersökning,

d v s en dold videoinspelning på Joakim när han lekte.

På BUP gjordes också en utvecklingstest.

-Testen visade att Joakim låg rejält efter andra jämnåriga barn i så gott

som alla avseenden. Men talutvecklingen var i stort normal, han låg

bara något efter jämnåriga barn. Då var han cirka 5 år gammal och

förberedelserna inför skolstart hade påbörjats.

Ärftlighet

Sanfilippos sjukdom är ärftlig och ärftligheten är s k autosomal

recessiv.

-Det innebär att båda föräldrarna är friska, men bär på anlaget till

sjukdomen. Deras barn blir sjukt endast om det ärver båda föräldrarnas

sjuka anlag,. Alla bär vi på minst ett tiotal ärftliga sjukdomsanlag

(av flera hundra), som får betydelse först när man träffar någon med

samma anlag. Risken att två personen med samma anlag träffas ökar

om personerna är släkt med varandra, sa Gunilla Malm.

Risken att få ett sjukt barn vid recessiv nedärvning är 25 % vid varje

graviditet. Chansen att få ett anlagsbärande barn är 50 % vid varje

graviditet. I 25 % av fallen är barnet varken anlagsbärare eller sjukt.

Autosomal betyder att det sjuka anlaget inte sitter på någon av

könskromosomerna.

Ett stort antal mutationer/förändringar i arvsanlagen kan orsaka

Sanfilippos sjukdom.

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 7


Sanfilippos sjukdom

-Det går inte att enbart med kännedom om vilken mutation ett barn har

förutsäga vilken sjukdomsbilden blir, sa Gunilla Malm.

Joakim remitteras vidare till barnhabiliteringen

På BUP skrevs en remiss till barnhabiliteringen där ytterligare prover

och tester gjordes.

-Vi fick så småningom veta att Joakim hade en enzymbrist, men man

kunde inte säga vad den berodde på. För att kunna svara på den frågan

krävdes fler undersökningar och provtagningar. Det lade man på oss

att bestämma huruvida det skulle göras eller ej. Vi ville veta vad den

berodde på och efter ytterligare provtagningar fick vi beskedet att

Joakim hade Sanfilippos sjukdom och att den var ärftlig. Beskedet

fick vi på telefon och det kändes absolut inte bra, säger Johanna.

Medicinsk behandling

Docent/överläkare Niklas Darin, Barnneuro/Habilitering, Drottning

Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, informerade om medicinsk

behandling vid Sanfilippos sjukdom.

-Sanfilippos sjukdom, beror på att lysosomerna (”åter-vinningsstationer”)

i cellerna inte fungerar som de ska. Nedbrytningen av olika

ämnen, i det här fallet heparansulfat (en mukopolysackarid med långa

kolhydratkedjor), sker inte på ett normalt sätt. Resultatet blir en

ansamling av mukopolysackarider i cellerna, en ansamling som

fortskridande skadar vävnader och organ i kroppen, sa Niklas Darin.

Den behandling som kan erbjudas är bl a symptombehandling

rörande

¤ nervsystemet, epilepsibehandling, behandling av karpaltunnelsyndrom

¤ öron, näsa, hals, insättning av dräneringsrör i trumhinnan,

antibiotikabehandling av inflammationer och infektioner, borttagande

av tonsiller och polyper, insättande av hörapparat

¤ lungor, andningsgymnastik, CPAP, bronkvidgande medicin, antibiotika,

behandling av andningsinsufficiensen (begränsad andningsfunktion)

¤ hjärta, klaffprotes, endokarditprofylax (se kapitlet Funktioner i och

kring munnen), ACE-hämmare, betablockerare

¤ anestesi, adekvat utförd bedövning i samband med kirurgiska ingrepp

och vissa andra medicinska åtgärder

¤ skelett, kirurgi, kontrakturprofylax

¤ buk, behandling av diarré, ljumskbråckoperation

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 8


Sanfilippos sjukdom

¤ sömnsvårigheter, medicinering med melatonin och benzodiazepin

¤ epilepsi,, EEG-registrering förebyggande medicinering, anfallsbrytande

medicinering/operation

-Epilepsi är inget större bekymmer för de flesta med Sanfilippos

sjukdom, sa Niklas Darin.

¤ beteendestörning, antipsykotiska läkemedel,

-Beteendestörningarna minskar och försvinner med tiden. Beteendeterapi

är ofta ineffektiv.

Framtida behandling

I dagsläget finns det, som nämnts, verksamma enzymersättningsbehandlingar

vid några MPS-sjukdomar.

-Ett stort problem handlar om att nå in i hjärnans celler, att passera

blod-hjärnbarriären. Injektioner intracerebralt/intreventriculärt har

visat på lovande resultat hos möss med MPS III.

(Blod-hjärnbarriären är tätt sammanfogade kapillärväggar i hjärnans

blodkärl som minskar möjligheten för vissa substanser att nå in i

nervcellerna)

¤ benmärgstransplantation har visat sig vara ineffektiv

¤ transplantation av blodstamceller från navelsträngsblod har givit

vissa positiva resultat

¤ substratreduktionsbehandling med genistein, d v s försök att

reducera det substrat som lagras upp i olika organ vid Sanfilippos

sjukdom, har visat på minskad inlagring i levern hos råttor

¤ genterapi, d v s försök att reparera mutationen i arvsanlagen, har inte

haft någon större framgång hittills

Veronica Hübinette, ordförande i MPS-föreningen i Sverige, informerade

också under vistelsen om framtida behandlingsmöjligheter.

Joakim får en bror

Joakim fick diagnosen Sanfilippos sjukdom i oktober 2006, när han

var 8 år. Två år dessförinnan föddes Joakims bror Joel.

-Joels två första år var inte heller de särskilt ovanliga, jämfört med

andra jämnåriga barn. När Joakim fick sin diagnos, och vi förstod att

den var ärftlig, bestämde vi oss ändå för att ta reda på om Joel hade

samma ärftliga sjukdom som sin bror. Och det visade han sig ha. Men

precis som med Joakim var han symptomfri de första åren. Det var ett

tufft besked och en tuff tid. Både jag och Tomas mådde väldigt dåligt,

men någon hjälp att ta oss igenom krisen fick vi inte, säger Johanna.

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 9


Sanfilippos sjukdom

Joakim medicineras och börjar skolan

När Joakim fått sin diagnos provade man att ge honom amfetamin

(Ritalin®) i små, ickeberoende, doser mot hyperaktiviteten, uppmärksamhetsstörningarna

och koncentrationssvårigheterna.

-Men de var inte till någon nytta, tvärtom så tyckte vi att han blev

sämre. Vi fick också melatonin mot sömnstörningarna, men inte heller

här hjälpte medicinen, säger Johanna.

De problem Joakim hade påverkade inte till en början valet av

skolform.

-Åren innan skolstart hade Joakim varit hos en dagmamma som hade

flera andra barn och det fungerade bra. Därför valde vi att låta Joakim

börja i normalklass. På grund av hörselnedsättningen, som förvärrats,

fick Joakim en hörapparat, men den använde han inte så ofta eftersom

han inte gillade den.

Joakim gick tre år i normalklass, sexårsverksamheten, ettan och tvåan.

-Det fungerade inte bra, han var för speciell och passade inte in. Han

förstod sig inte på de andra barnen och de förstod sig inte på honom.

Han lärde sig inte heller att läsa, skriva eller räkna och blev mer och

mer efter och utanför. Sista året i grundskolan, d v s i andra klass, fick

han särskolematerial att arbeta med, och det hjälpte kanske en del.

Under höstterminen det året fick Joakim diagnosen och då fick vi, och

skolan, svar på många av våra frågor varför han var som han var,

säger Johanna.

I tredje och fjärde klass gick Joakim i särskola och det fungerade

väldigt bra i tredje klass, men sämre i fjärde klass på grund av

olyckliga omflyttningar mellan olika skolor.

- Från och med femte klass, (d v s från och med hösten 2009) går han i

en träningsskoleklass och det är vi nöjda med. Joakim känner att han

hör hemma där och trivs och gör stora framsteg, säger Johanna.

Joakim idag

Joakim har idag en lindrig utvecklingsstörning, hörselnedsättning,

uppmärksamhets- och koncentrationssvårigheter och hyperaktivitet.

-Han har också problem med höfterna, luxationer är på väg, mer på

vänster sida än höger sida och därför haltar han idag lite lätt.

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 10


Sanfilippos sjukdom

Joakims talutveckling var, som nämnts, någorlunda normal ganska

länge, men lite sen.

-De två senaste åren har dock talet successivt försämrts, både när det

gäller det egna talet och talförståelsen. När man talar till honom idag

kan han sitta och stirra och sedan svara på något helt annat. Han blir

svårare och svårare att hantera och man drar sig t ex för att ge sig ut

och resa med honom. Man drar sig också för att träffa vänner och

bekanta och efter ett tag är en del vänner borta.

Joakim har idag kontakt med kurator, logoped, specialpedagog och,

mera sällan, en läkare på barnhabiliteringen.

-På skolan har man börjat använda tecken som stöd för Joakim, men

några sådana initiativ har inte logopederna på barnhabiliteringen tagit

när det gäller Joakim, men väl när det gäller Joel. Överhuvudtaget har

det blivit svårare att få hjälp från habiliteringen, eftersom de tydligen

måste spara på allt, säger Johanna.

Joel idag

Joel har betydligt senare talutveckling jämfört med Joakim och på

förskolan och habiliteringen har man en tid använt tecken som stöd.

-Det fungerar sådär här hemma. Tomas och jag tycker inte att vi fått

hjälp att lära oss tecken som stöd och vi har väl heller inte orkat ta itu

med det själva. I skolan använder man det som hjälp i kommunikationen.

Men i takt med att Joel fortfarande utvecklar sitt tal, så

försvinner motivationen att teckna.

Joel och Joakim är i vissa avseenden ganska lika, men också väldigt

olika, tycker Johanna och Tomas.

-Om Joakim är den ”negativa” polen, där det är mycket strul och nej,

så är Joel den motsatta polen, positiv till det mesta. Joel har också

koncentrations- och uppmärksamhetsproblem och problem med

överaktivitet, men jag upplever att problemen är lindrigare. Men det är

mycket en känsla och jag vet inte om det stämmer i verkligheten. Det

skiljer ju trots allt sex år i ålder mellan pojkarna och det kan ha

betydelse, säger Johanna.

Även när det gäller utvecklingsstörningen så tycker föräldrarna att

Joels utvecklingsstörning är lindrigare än Joakims.

-Det är dags för Joel att börja skolan till hösten och i dagsläget vet vi

inte vilken skolform som passar honom bäst. Men jag tror att vi väljer

en skola där det finns vanlig grundskola och särskola på samma ställe.

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 11


Sanfilippos sjukdom

Då behöver han inte byta skola om han börjar i normalklass och sedan

behöver byta till särskola, säger Johanna.

Joel har, precis som Joakim enbart haft ett flertal öroninflammationen

under tidiga småbarnsåren, men inte senare, och heller inga andra

inflammationer.

Både Joakim och Joel har avlastning, Joakim 7 dygn/månad och Joel 3

dygn/månad.

-Alla mår bra av detta, pojkarna trivs att vara på korttidsvistelserna

och vi kan dra andan och hämta kraft, säger Johanna.

Omvårdnad

Sjuksköterska/verksamhetschef Vanja Åberg, Drottning Silvias barnoch

ungdomssjukhus, Göteborg, informerade om omvårdnad vid

Sanfilippos sjukdom.

Vanja Åberg inledde med att visa en bok ”Det är nu som räknas”, en

handbok i medicinsk omvårdnad för barn och ungdomar med svåra

flerfunktionshinder, av Ann-Kristin Ölund. Boken kom ut 2003 på

förlaget Stockholm Gothia.

-I all omvårdnad har kommunikationen stor betydelse och särskilt stor

betydelse när det gäller personer med svåra flerfunktionshinder. Syn,

hörsel, känsel, lukt och smak har stor betydelse för en bra

kommunikation. För barn med Sanfilippos sjukdom är hörselnedsättning

vanligt förekommande och behöver behandlas. Teckenspråk

och tecken som stöd är också hjälpmedel som kan förbättra

kommunikationen.

Andningen påverkas negativt om luftvägarna drabbas av inlagringsproblem

såsom vid Sanfilippos sjukdom i slutet av sjukdomsskedet.

-Rosslighet och slemstagnation, ökad andningsfrekvens, snarkning,

sömnapné och trötthet, ångest och oro är vanligt förekommande. En

väl fungerande andning kommer alltid först. Har barnen problem med

andningen får det konsekvenser, bland annat ofta i form av aptitlöshet.

Nedsatt hostförmåga är vanligt hos barnen. Många behöver därför

först i slutet av sjukdomsskedet inhalera bronkvidgande, slemlösande

och antiinflammatoriska mediciner, samt utöva andningsgymnastik.

-I detta skede av sjukdomen kan de också behöva CPAP, en apparat

som trycker in luft med övertryck, för att förhindra apnéer och

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 12


Sanfilippos sjukdom

snarkning. För att motverka förstoppning är det viktigt att barnen får i

sig tillräcklig mängd vätska.

Har barnen dålig blodcirkulation, som kan orsaka kalla, bleka och

svullna händer och fötter, kan de behöva sjukgymnastik, vattengympa

och att man smörjer och masserar händer och fötter.

Nedsatt svalg- och munmotorik, kan medföra felsväljning med mat

som hamnar i lungorna, vilket kan orsaka lunginflammation, hosta,

matvägran och dregling.

-Det är viktigt att barnets luftvägar är så rena som möjligt innan man

sätter igång matningen och att barnet har en bra ätställning. Maten kan

vara mosad eller passerad och drycken förtjockad, det underlättar för

barnet. Har man problem att få i barnet tillräckligt mycket mat genom

munnen kan man använda nässond eller gastrostomisond, t ex en PEG

genom magsäcken. Man kan också näringsberika maten med särskilda

energitillskott.

Signaler på smärta och obehag är:

¤ högre puls

¤ sömnsvårigheter

¤ blekhet

¤ apati

Föreningsinformation

Veronica Hübinette, barnsjuksköterska och ordförande i MPSföreningen,

informerade om föreningen och dess arbete.

-MPS-föreningen bildades efter en vistelse på Ågrenska 2004. Med en

förening ökar möjligheterna att påverka kunskapsutvecklingen i

samhället.

Föreningen arbetar för att förbättra livsvillkoren för diagnosbärarna

och deras familjer genom att försöka öka kunskapen om MPS

sjukdomarna i sjukvården, samhället och hos familjerna.

-Målsättningen med föreningens arbete är bl a att diagnosbärarna får

god vård, rätt behandling och habilitering. Vi arbetar för tidigare

diagnostisering och snabbt insatt behandling.

Föreningen förmedlar också information om den pågående forskningen

på området och nya behandlingsrön. Veronica Hübinette

informerade på familjevistelsen också översiktligt om föreningens syn

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 13


Sanfilippos sjukdom

Musikterapi och musik som kommunikation

på eventuella framtida behandlingsmöjligheter när det gäller

Sanfilippos sjukdom.

-Vi deltar i många internationella konferenser för att hålla oss ajour

vad som händer på området. En annan viktig funktion föreningen har

är att se till att familjerna får träffas och utbyta erfarenheter för att på

så sätt minska känslan av ensamhet. Vartannat år arrangerar vi

familjekonferenser, där även norska och danska MPS familjer bjuds

in, sa Veronica Hübinette.

För den som vill veta mer om föreningen och dess arbete hänvisas till

föreningens hemsida: www.mpsforeningen.se

Musikhandledare Linn Johnels, Eldorado, Göteborg, informerade om

musikterapi och musik som kommunikation.

-Eldorado erbjuder aktivitet, kunskap och kultur för personer med

intellektuella funktionsnedsättningar på en tidig utvecklingsnivå. Den

här gruppen är välkommen att besöka våra olika aktiviteter, ta del av

olika kulturevenemang, lyssna på musik i vårt musikkafé eller bara

umgås.

I musiken kan alla mötas och delta efter sina förutsättningar.

-Teorier om tidigt samspel och kommunikation är grunden för vårt

arbete med personer som befinner sig på en tidig intellektuell

utvecklingsnivå. Det är även viktiga moment i musiken. Det handlar

om lek, humor, spänning, förväntan och är tillämpbart i alla åldrar,

säger Linn Johnels.

Linn Johnels visade därefter, med hjälp av ett antal illustrativa

videofilmer vilken betydelse musik kan ha. Tyvärr går det inte att här

beskriva detta i ord.

Ågrenskas erfarenheter av barn med Sanfilippos sjukdom

Specialpedagog AnnCatrin Röjvik, Ågrenska, informerade om

Ågrenskas erfarenheter av barn med Sanfilippos sjukdom samt

pedagogiska mål och metoder för barnen.

-Sanfilippos sjukdom är kombinationer av symptom som kan förekomma

i varierande svårighetsgrader och därför blir konsekvenserna

av sjukdomen ofta komplex.

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 14


Sanfilippos sjukdom

Pedagogiken vid sällsynta funktionsnedsättningar utgår från individens

förutsättningar, generell specialpedagogik och specifika

kunskaper om diagnosen.

-Innan familjen kommer hit till Ågrenska läser vi relevant medicinsk

information, inhämtar specifik information om barnet från familjen

och skolan/förskolan och kombinerar detta med tidigare erfarenheter

på Ågrenska, sa AnnCatrin Röjvik.

För att stimulera och stödja kommunikationen krävs

¤ en tydlig och strukturerad miljö där barnet kan förberedas och känna

igen sig, t ex i matsituationen eller skolsituationen

¤ kroppspråk, bildstöd och tecken som stöd

¤ att samma personal följer barnet under hela vistelsen

¤ att man inväntar och ger bekräftelse på barnets signaler

¤ att kommunkationen förstärks genom lek

För att stärka socialt samspel och kamratrelationer krävs

¤ att man är lyhörd för elevens känsloläge, trötthetsnivå och eventuella

uppseglande konflikter

¤ att man ger vuxenstöd när så behövs i t ex olika aktiviteter och under

tiden mellan olika aktiviteter

¤ samarbetsövningar och gemensamma lekar där var och en deltar på

sina egna villkor och ofta får uppleva den positiva känslan att lyckas

¤ att man ger positiv förstärkning

Funktioner i och kring munnen

Övertandläkare Åsa Mårtensson, logoped Åsa Mogren och

tandsköterska Lena Gustafsson, samtliga Mun-H-Center, Göteborg,

informerade om funktioner i och kring munnen.

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte)

kunskapscenter för sällsynta diagnoser.

- I Mun-H-Centers uppgifter ingår bl a att samla in, bearbeta och

sprida information med inriktning på problem som har med munnen

att göra, exempelvis att prata och att äta. Bettavvikelser, dregling och

behov av särskild munvård är också vanligt förekommande vid

ovanliga medfödda sjukdomar och syndrom.

Mun-H-Center har ett nära samarbete med Ågrenska sedan många år.

-Under Ågrenskas familjevistelser delar vi med oss av de kunskaper vi

redan har om diagnosen. Vi samlar också in ny kunskap med hjälp av

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 15


Sanfilippos sjukdom

särskilda frågeformulär till föräldrarna om barnets tandvård och

munhygien samt eventuell problematik kring munmotorik och

munhälsa.

Mun-H-Centers tandläkare och logoped gör också under familjeveckan

en översiktlig undersökning av barnens munförhållanden.

Såväl observationerna vid undersökningen som uppgifterna i

frågeformuläret dokumenteras i en databas på Mun-H-Center.

Familjerna bidrar på så vis till ökade kunskaper om munnen och dess

funktioner vid sällsynta tillstånd och sjukdomar.

-Genom att vända sig till Mun-H-Center kan tandvårdspersonal, annan

vårdpersonal och familjer få information och råd kring frågor om

munhälsovård, munfunktion och tandbehandling.

I Mun-H-Centers uppgifter ingår också utbildning, handledning,

konsultation, viss behandling, forskning och metodutveckling.

Information finns på www.mun-h-center.se Där finns även

information om hjälpmedel varav en del finns till försäljning.

Problem relaterade till tandvård som kan förekomma vid Sanfilippos

sjukdom är:

• Om barnet har beteendestörningar kan det finnas svårigheter

att acceptera tand- och munvård.

• Det är viktigt att tandvården känner till att sjukdomen kan ge

försämrad koagualtion och därmed förlängd blödningstid.

• Ökade risker vid narkos på grund av dåligt utvecklade

halskotor med svag och instabil bindväv samt trånga luftvägar.

• Biverkan av mediciner kan ge muntorrhet.

• Barn med Sanfilippos sjukdom och hjärtfel kan behöva

antibiotika i förebyggande syfte (profylaktiskt) vid blodiga

ingrepp i munhålan. Därmed undviker man att bakterier från

munhålan ges möjlighet att orsaka svåra infektioner i hjärtat.

Barn med Sanfilippos sjukdom får ofta ätsvårigheter och

talsvårigheter. Svårigheter att kontrollera saliven kan också

förekomma. Många barn behöver hjälp av Alternativ Kompletterande

Kommunikation (AKK) som tecken som stöd (TSS) eller bilder.

Munhälsan är dock ofta mycket god hos barn med Sanfilippos

sjukdom.

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 16


Sanfilippos sjukdom

Vårdprogram och diskussion kring detta

När det gäller den förebyggande tandhälsovården är det viktigt att

barnen får behandling av specialisttandläkare och får komma ofta på

kontroller och tandhälsovård för att bevara en god munhälsa.

Specialistläkare Karin Naess, Barnens sjukhus, Karolinska sjukhuset,

Huddinge, informerade om vårdprogram för Sanfilippos sjukdom och

ledde en diskussion kring detta.

-Ett vårdprogram kan innehålla rekommendationer hur en patient

med t.ex Sanfilippos sjukdom bör utredas, behandlas och följas upp.

Detta för att även patienter med ovanliga sjukdomar ska garanteras

samma vård oavsett var i landet man bor och vilken doktor man

träffar.

Vid ovanliga sjukdomar som Sanfilippos sjukdom bör finnas ett

kunskapscenter där erfarenheter och uppdaterad kunskap samlas och

görs tillgänglig för sjukvård och allmänhet.

-På ett sådant center kan man informera om aktiv forskning och

behandlingsstudier och där skulle familjer kunna få kontakt med andra

familjer med barn med samma sjukdom. På centret bör det också

finnas ett samlat ställningstagande till avancerad behandling

I vårdprogrammet bör ingå rekommendationer för provtagning och

undersökning för att ställa en säker diagnos när det finns misstankar

att det rör sig om Sanfilippos sjukdom.

-Där bör ingå bedömning av utvecklingsnivå, urinprov och blodprov

för enzymbestämning och genetiska undersökningar, sa Karin Naess.

Efter diagnos bör följande undersökningar/bedömningar göras:

¤ kroppsundersökning

¤ bedömning av neurologiska/neuropsykiatriska avvikelser

¤ hörselundersökning

¤ synundersökning

¤ orofacial undersökning (se kapitlet Funktioner i och kring munnen)

¤ psykologbedömning

¤ årliga uppföljande kontroller/undersökningar hos neurolog, hörselläkare,

tandläkare, ortoped, dietist m.fl.

-Det är viktigt att uppmärksamma och behandla alla symptom som hör

till diagnosen, exempelvis luftvägsinfektioner, andningsbesvär, leder,

och bråck.

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 17


Sanfilippos sjukdom

I vårdprogrammet bör ingå information om de speciella krav som

ställs vid narkos.

Information från försäkringskassan

Information från Försäkringskassan (från 2008, med

viss uppdatering 2010)

Gunnel Hagberg, utredare på Försäkringskassan i Göteborg

informerade om vilket stöd familjer med barn med funktionsnedsättning

kan få från Försäkringskassan.

Texten är uppdaterad med hyperlänkar 2010. Genom att klicka på de

understrukna rubrikerna så kommer du direkt till mer information på

Försäkringskassans webbplats. Det går också bra att gå in på

www.forsakringskassan.se .

Inledningsvis lämnas information om organisationen ”Försäkringskassan

Sverige”. Försäkringskassan har gjort en stor omorganisation,

för att alla skall få samma service och direktiv. Tanken med

omstruktureringen har varit att modernisera och möta ny teknik samt

kundernas nya krav. Bland annat har Internettjänsterna utökats. Man

räknar med att allt fler ärenden enbart eller delvis hanteras via

Internet.

Stöd för barn med funktionsnedsättning

När man har barn med funktionsnedsättning kan man ansöka om:

Vårdbidrag, Bilstöd och Assistansersättning. Från och med juli det år

han/hon blir 19 år kan ungdomar med funktionsnedsättning själva

ansöka om handikappsersättning och aktivitetsersättning.

Din ansökan

Ett utredningssamtal tillsammans med en handläggare brukar

komplettera den skriftliga ansökan. Till ansökan skall man bifoga ett

utförligt medicinskt intyg utfärdat av behandlande läkare. När alla

handlingar inkommit tar handläggaren kontakt med sökanden för att

boka tid för utredningssamtal, vilket kan ske på Försäkringskassan, i

hemmet eller via telefon. Fr o m årsskiftet 2008 fattas besluten av en

beslutsfattare/tjänsteman.

Vårdbidrag och merkostnader

Vårdbidrag kan föräldrar söka för barn mellan 0-19 år om

funktionsnedsättning eller sjukdom föreligger, som kräver extra vård

och tillsyn och/eller merkostnader. Ett krav är att den särskilda

insatsen behövs under minst sex månader. Vid annat samhällsstöd,

exempelvis om barnet bor hos stödfamilj påverkas nivån på

vårdbidraget

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 18


Sanfilippos sjukdom

Exempel på merkostnader;

• Läkemedelskostnader som ryms inom ramen för

högkostnadsskyddet.

• Slitage av kläder.

• Extra kostnader för ökat tvättbehov.

• Specialkoster

• Behandlingsresor/behandlingsbesök

Vårdbidraget består av fyra olika nivåer (2010),

• ¼ - 2 208 kronor per månad

• ½ - 4 417 kronor per månad

• ¾ - 6 625 kronor per månad

• 1/1-8 833 kronor per månad

Vårdbidraget är pensionsgrundande och skattepliktigt. En viss del kan

erhållas som skattefri del om det finns merkostnader. Bidraget

omprövas normalt vartannat år och betalas ut till och med juni det år

barnet fyller 19 år.

Avslag och omprövning

Får man avslag kan ärendet omprövas vid Försäkringskassans

omprövningsenhet. Vid avslag kan ärendet överklagas i Länsrätt,

Kammarrätt och Regeringsrätt.

Bilstöd

Bilstöd är ett bidrag till hjälp för inköp av bil. Förälder kan få bilstöd

om barnets funktionsnedsättning medför att familjen inte kan åka med

allmänna kommunikationsmedel. Funktionsnedsättningen ska vara

bestående eller i vart fall beräknas vara under minst nio års tid.

Därefter finns det möjligheter att ansöka om ett nytt bidrag. Bidraget

består av ett grundbidrag samt ett inkomstprövat anskaffningsbidrag.

Dessutom kan extra bidrag utgå för att anpassa bilen.

Assistansersättning

Assistansersättning-LASS är ett ekonomiskt stöd som ger personer

med svåra funktionsnedsättningar rätt till personlig assistent för att

kunna leva ett mer självständigt liv.

Personlig assistans kan beviljas av kommunen eller Försäkringskassan.

Kommunen har ansvaret då de grundläggande behoven uppgår

till högst 20 timmar per vecka samt för att hjälpbehovet tillgodoses.

Staten har ansvaret i de fall där de grundläggande behoven överstiger

20 timmar

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 19


Sanfilippos sjukdom

Personlig assistans till barn

För att assistans till barn skall kunna utgå krävs det att vårdbehovet är

betydligt större än vad som normalt ingår i föräldraansvaret.

Tillfällig föräldrapenning/TP

Tillfällig föräldrapenning är ersättning för inkomstbortfall när en

förälder måste avstå från arbete för bland annat vård av sjukt barn,

behandlingsbesök eller kurs av sjukvårdshuvudman, Ersättningen kan

utgå maximalt 120 (60+60) dagar/år och barn.

Om vårdbidrag betalas ut för barnet kan tillfällig föräldrapenning inte

betalas ut för samma vård- och tillsynsbehov som ger rätt till

vårdbidrag.

Ersättningen kan betalas ut till dess att barnet fyller 12 år och i vissa

fall upp till 16 år. Det finns även möjlighet att få tillfällig

föräldrapenning för barn med allvarlig sjukdom och en pågående

akutbehandling till dess barnet fyller 18 år. Speciellt läkarutlåtande

krävs.

För barn som omfattas av LSS (Lagen om stöd och service till vissa

funktionshindrade) gäller särskilda regler. Tillfällig föräldrapenning

kan utgå upp till 21/23 år. Föräldrarna till dessa barn har också rätt till

tio kontaktdagar/barn och år. Kontaktdagar kan uppbäras till 16 år.

För unga vuxna gäller:

Aktivitetsersättning

• Fr.o.m. det år man fyller 19-29 år

• Om arbetsförmågan är nedsatt eller man behöver förlängd

skolgång på grund av funktionshinder

• Är tidsbegränsad längst 3 år i taget

Handikappersättning

• Från och med juli de år man fyller 19 år

• Behov av hjälp av annan i den dagliga livsföringen såsom

personlig omvårdnad, av- och påklädning, matlagning,

hushållsarbete

• Merutgifter

• Skattefri ersättning

Mer information

Det finns många bra länkar på Försäkringskassans egen webb. Här har

du en översiktlig länksamling med namn ”Alla förmåner” .

Samhällets övriga stöd

Under denna rubrik berättade Anders Sandegård, som är socionom

och assistansansvarig på Ågrenska Assistans, om samhällets övriga

stöd samt svarade på föräldrarnas frågor, detta återges dock inte här.

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 20


Sanfilippos sjukdom

Söker du information om samhällets stöd så gå gärna in på vår

webbplats under fliken Vägledning.

”Vägledning sällsynta diagnoser riktar sig till både professionella och

personer som själva har diagnos och deras anhöriga. Kvaliteten på

information man hittar idag på Internet varierar. Denna vägledningsfunktion

skall verka som en lots för att hitta aktuell och kvalificerad

information”. Nedan underrubriker finns att hitta där;

• Arbete och sysselsättning

• Klagomål, ersättning

• Anhörigstöd

• Bidrag och ersättningar

• Hjälpmedel

• Hälso- och sjukvård

• Lagar och styrdokument

• Personligt stöd

• Resor

• Tandvård

• Tolkar

Adresser och telefonnummer till föreläsarna

Docent/överläkare Niklas Darin

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus

416 85 Göteborg

Tel: 031- 343 40 00

Docent Gunilla Malm

Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge

141 86 Stockholm

Tel: 08- 58 58 00 00

Specialistläkare Karin Naess

Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge

141 86 Stockholm

Tel: 08- 58 58 00 00

Sjuksköterska Vanja Åberg

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus

416 85 Göteborg

Tel: 031- 343 40 00

Föreningsrepresentant Veronica Hübinette

MPS-föreningen

mps.foreningen@gmail.com

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 21


Sanfilippos sjukdom

Musikhandledare Linn Johnels

Eldorado

Omvägen 2 G

412 75 Göteborg

Tel: 031- 367 94 20

Övertandläkare Åsa Mårtensson

logoped Lotta Sjögren

Mun-H-Center

Box 2046

436 02 Hovås

Tel: 031- 750 92 00

Utredare Gunnel Hagberg

Försäkringskassan

Funktionshinder

Box 8784

402 76 Göteborg

Socionom Anders Sandegård

Ågrenska

Box 2058

436 02 Hovås

Tel: 031- 750 91 00

Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010 22

More magazines by this user
Similar magazines