You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
40<br />
If Wilson’s disease cannot be diagnosed early, the process<br />
may go to liver transplantation!<br />
Wilson hastalığında erken tanı konulamazsa<br />
süreç karaciğer nakline gidebilir!<br />
Wilson hastalığını, bakırın anormal birikimi ile<br />
karakterize kalıtımsal bir metabolizma hastalığı<br />
şeklinde tanımlayan Çocuk Gastroenteroloji<br />
Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar<br />
Doğan, bu hastalık hakkında önemli açıklamalarda<br />
bulundu.<br />
Prof. Dr. Yaşar Doğan<br />
Defining Wilson’s disease as an inherited<br />
metabolic disease characterized by<br />
abnormal accumulation of copper, Pediatric<br />
Gastroenterology Hepatology and Nutrition<br />
Specialist Prof. Dr. Yaşar Doğan made important<br />
statements about this disease.<br />
Regarding Wilson’s disease, which is a rare disease,<br />
Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition<br />
Specialist Prof. Dr. Yaşar Doğan emphasized the importance<br />
of early diagnosis. Doğan said, “It is estimated that<br />
there are approximately 2,500 Wilson’s patients in our<br />
country. However, it should not be forgotten that the<br />
number of patients may be higher in societies where<br />
consanguineous marriages are high, such as our country.<br />
Wilson’s disease is an inherited disease primarily associated<br />
with abnormal copper metabolism that leads to excessive<br />
copper storage in the liver and brain, and early diagnosis<br />
is of vital importance. Therefore, early diagnosis is an<br />
important process in protecting the liver and preventing<br />
the transplantation process. Especially in Wilson patients<br />
with central nervous system involvement, early diagnosis<br />
is again a very important factor in preventing irreversible<br />
brain damage.” He said and added further, “With the<br />
early diagnosis of Wilson’s disease and the early initiation<br />
of treatments to remove excess copper from the body,<br />
patients can lead a life close to normal.<br />
Although the symptoms of Wilson’s disease usually vary<br />
Nadir bir hastalık olan Wilson hastalığıyla ilgili Çocuk<br />
Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof.<br />
Dr. Yaşar Doğan, tanının erken konulmasının önemine<br />
vurgu yaptı. Doğan, “Ülkemizde yaklaşık olarak 2.500<br />
Wilson hastası olduğu tahmin edilmektedir. Ancak<br />
ülkemiz gibi akraba evliliğinin yüksek olduğu toplumlarda<br />
hasta sayısının daha fazla olabileceği unutulmamalıdır.<br />
Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde aşırı<br />
miktarda bakır depolanmasına yol açan anormal bakır<br />
metabolizmasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalık olup erken<br />
tanı hayati bir öneme sahiptir, karaciğer tedavisi mümkün<br />
olmayan bir hasara uğradıktan sonra hastada karaciğer<br />
nakline kadar gidebilecek bir süreç gelişebilir. Dolayısıyla<br />
erken tanı; karaciğerin korunmasında, nakil sürecine<br />
gitmeyi engellemede önemli bir süreçtir. Özellikle merkezi<br />
sinir sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında erken tanı<br />
konulması geri dönüşümsüz bir beyin hasarını önlemede<br />
gene çok önemli bir unsurdur.” dedi ve ekledi: “Wilson<br />
hastalığında erken tanı konulması ve fazla bakırın vücuttan<br />
atılmasına yönelik tedavilerin erken dönemde başlanması<br />
ile hastalar normale yakın bir hayat sürebilir.<br />
Wilson hastalığının belirtileri genellikle yaş grubuna bağlı<br />
olarak değişmekle birlikte, en sık karaciğer ve merkezi<br />
sinir sistemi olmak üzere vücudun hemen hemen tüm<br />
organlarında bakır birikimine neden olabilecek bir hastalık<br />
olduğunu ifade eden Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Bakır<br />
birikiminin görüldüğü organa veya sisteme göre klinik<br />
belirtiler değişkenlik gösterebilir. Eğer bakır birikimi<br />
karaciğerde ise bu belirtiler karaciğer enzimlerinde<br />
yükselme veya tek başına karaciğerde büyüme olabileceği<br />
gibi, akut bir hepatit (karaciğer iltihabı) tablosundan<br />
kronik bir hepatit tablosuna veya karaciğer yetmezliğinin<br />
görülebileceği bir aşamaya kadar ilerleyebilir. Hastalık<br />
tutulumu yani bakır birikimi merkezi sisteminde olan<br />
Wilson hastalarında klinik belirtiler; hareketin aşırı<br />
olması (hiperkinetik) veya yavaşlığı (hipokinetik) şeklinde<br />
görülebilen hareket bozuklukları, konuşma bozukluğu,<br />
psikozlar (düşünce ve duyunun ağır oranda bozulumu),<br />
duygu durum değişiklikleri ya da kişilik değişiklikleri<br />
olabilir. Okul başarısının azalması çoğu hasta yakınının<br />
<strong>Mart</strong> - March <strong>2023</strong>
Change language