do – l - datasolution.sk

Dysplasia spondylometaphysaria typ Kozlowski – vrodená porucha vývoja stavcov a metafýz
opísaná Kozlowskim a spol. (1966). Ide o heterozygotne exprimovanú mutáciu autozómového génu
s autozómovo dominantným typom dedičnosti. Charakterizuje ju disproporčný nanizmus s krátkym
truppom (konečná telesná výška ~ 140 cm). Manifestuje sa v detskom veku kačacou chôdzou,
mierne obmedzenou pohyblivosťou kĺbov, niekedy genua valga, neskôr kyfózoiu a skoliózou. Na rtg.
sa zisťuje generalizovaná platyspondýlia, skrátenie rúrovitých kostí s dyspláziou metafýz. Jestvujú aj
autozómovo recesívne dedičné formy.
Dysplasia spondylo-metaepiphysaria-metaphysaria – syn. anosteogenesis partialis, genopatia s
pp. autozómovo recesívnym typom dedičnosti. Prvý ju opísal ju Fauré a spol. (1965). Manifestuje sa
v 1. r. veku disproporčným nanizmom, kt. sa vekom zvýrazňuje; krk a trup je krátky, končatiny relat.
dlhé. Prítomné bývajú kraniofaciálne anomálie s hypertelorizmom a nadvihnutým nosom. Na rtg sa
zisťujue chýbajúca osifikácia lonovej kosti, makroepifýzy, mnohopočetné akcesórne osifikačné
centrá v krátkach rúrovitých kostiach rúk, hypoplastickéé koncové články. Od d. cleidocranialis sa
líši intaktnou kľúčnou kosťou a neporušenou osifikácia lebky neporušená.
Dysplasia spondylothoracica →Jarchov-Levinov sy. (→syndrómy).
Dysplasia thanatophorica – fatálny typ dysplázie kostí s extrémne krátkymi končatinami,
deformitami hrudníka a relat. cefalomegáliou; →nanizmus.
Dysplasia thymica – skupina autozómovo recesívne dedičných porúch, príp. s recesívnou
dedičnosťou viazanou na pohlavie charakterizovaných apláziou týmusu, kt. sa môţu spájať: 1. s
normálnymi hodnotami umunoglobulínov v sére a poruchou bunkovej imnity (Nezelofov sy.); 2. so
švajčiarskym typom agamalgobulinémie; 3. s deficitmi rôznych imunoglobulínov.
Dysplasia ventriculoradialis →d. atriodigitalis.
dysplastický typ – psych. v Kretschmerovom systéme konštitučných typov (astenický, atletický a
pyknický typ) štvrtý typ zahrňujúci heterogénnu skupinu psychiatrických pacientov, do kt. patria
eunuchoidi, jedinci s polyglandulárnymi sy., infantilizmom a hypopláziou.
dysplázia →dysplasia.
dyspnoe, es, f., dyspnoea, ae, f. – [dys- + g. pnoé dýchanie] dýchavica, nepríjemný subjektívny pocit
nedostatku vzduchu vyvolávajúci úsilné dýchanie. Môţe sa prejaviť len u osôb, kt. sú pri vedomí.
Patofyziológia dyspney – ide o syntetický pocit podobný smädu al. hladu, kt. vzniká následkom
zloţitej interakcie signálov vychádzajúcich z CNS (autonómnych centier v mozgovom kmeni a
motorickej kôry) a rôznych receptorov v horných dýchacích cestách, pľúcach a hrudníku.Na rozdiel
od iných pocitov nie sú dostatočne preskúmané receptory, nervové dráhy ani kôrové centrá, resp.
oblasti, kt. sú zodpovedné za d. Nie sú ani presne definované podnety vyolávajúce d. D. zahrňuje
rozličné kvalit. odlišné pocity, kt. vznikajú pp. odlišným mechanizmom. Pacienti ich opisujú rôznymi
výrazmi al. ich kombináciami (tab. 1).
D. sa často spája so stavmi, pri kt. je zvýšená →dýchacia práca al. sú dýchacie ústroje vystavené
väčšej mechanickej záťaţi. Tieto stavy charakterizuje pocit hladu po vzduchu al. namáhavé
dýchanie. Niekt. poruchy vyvoláva stimulácia receptorov dráţdidiel v pľúcach s pocitom zvierania,
stlačenia, stiahnutia hrudníka a nemoţnosti nadýchnuť sa. Intenzitu d. môţu navyše modifikovať
nepomer medzi eferentnými motorickými signálmi vychádzajúcimi z CNS k dýchacím ústrojom a
aferentnými podnetmi vychádzajúcimi z rôznych receptoprov v dýchacích ústrojoch.
Aferentné signály – pocit namáhy je uvedomovanie si vôľovej aktivácie kostrových svalov. Vzniká
simultánnou aktiváciou senzorickej kôry v čase, keď svaly dostávajú signál na kontrakciu. Väčší
odpor si vyţaduje väčšiu prácu. Pocit námahy závisí od pomeru medzi tlakom vyvíjaným dýchacími
svalmi a maximálnou kapacitou svalov utvárať tento tlak. Pocit namáhavého dýchania vzniká vţdy,