Views
3 years ago

دیستروفی عضالنی دوشن - Treat-NMD

دیستروفی عضالنی دوشن - Treat-NMD

14 توسط آزمایش

14 توسط آزمایش ژنتیک روی نمونة خون مورد تائید قرار بگیرد اما بعضی اوقات ممکن است آزمایشهای دیگری نیز انجام شوند.‏ پیش زمینهای در مورد آزمایشهای ژنتیک در کادر 1 آمده است.‏ آزمایشها 1. آزمایش ژنتیک حتی اگر وجود دوشن توسط بیوپسی عضله تائید شده باشد انجام آزمایش ژنتیک همواره الزم است.‏ آزمایشهای ژنتیکی،‏ اطالعات ویژه و کاملی را در مورد تغییر یا جهشهای ژنتیکی در ماده وراثتی فراهم میکنند.‏ تائید تشخیص ژنتیکی به دالیل زیادی اهمیت دارد.‏ آزمایشها مشخص میکنند که آیا فرد برای کارآزمائیهای بالینی جهش ویژه مناسب است یا خیر و به خانواده کمک میکند تا در مورد تشخیصهای پیش از تولد بعدی و بارداریهای احتمالی آتی تصمیمگیری کند.‏ زمانیکه جهش دقیق یا تغییر در مادة وراثتی ژن دیستروفین مشخص شد،‏ ناقل بودن مادران را می‎توان مشخص کرد.‏ اطالعات حاصل برای سایر اعضاء مونث خانوادة مادری ‏)خواهر،‏ دختر،‏ خاله و دختر خاله(‏ اهمیت دارد و امکان تشخیص ناقل بودن آنها را فراهم میسازد.‏ آزمایش ژنتیک و انجام مشاورة ژنتیک به خانوادهها کمک میکند تا مفهوم نتایج حاصل از آزمون را درک کنند و تاثیرات بالقوة این نتایج را روی اعضاء خانواده بفهمند.‏ عضله انجام پذیرد.‏ حتی در صورتیکه بیوپسی،‏ وجود دوشن را تائید کند کماکان انجام آزمایش ژنتیک ضروری است تا بتوان تغییرات ویژه ایجاد شده در مادة وراثتی یا جهشهای ژنتیکی منجر به دوشن را دقیقا مشخص کرد.‏ تکنیکهای مورد استفاده در آزمایش بیوپسی،‏ ایمونوسایتوشیمی و ایمونوبالتینگ هستند.‏ این تکنیکها برای تشخیص مقدار دیستروفین در عضله انجام می‎شوند و میتوانند در تمایز دوشن از حالت مالیمتر دیستروفی یعنی بکر کمک کنند.‏ شکل 3 بیوپسی عضله.‏ سمت چپ:‏ ماهیچة معمولی دارای دیستروفین در دیوارة فیبرهای عضله،‏ سمت راست:‏ عضالت دیستروفی که فاقد دیستروفین هستند.‏ دوشن طبیعی 2. آزمایش بیوپسی عضله ممکن است آزمایش بیوپسی عضله توسط پزشکتان تجویز شود.‏ مفهوم جهش ژنتیکی در دیستروفی عضالنی دوشن عدم توانایی بدن در تولید پروتئین دیستروفین و یا تولید مقدار ناکافی از آن است و آزمایش بیوپسی عضله میتواند اطالعاتی در مورد میزان دیستروفین موجود در سلولهای عضالنی فراهم کند ‏)شکل 3(. در صورت انجام آزمایش ژنتیک و تائید دوشن شاید انجام آزمایش بیوپسی عضله الزم نباشد.‏ با این وجود ممکن است در برخی مراکز تشخیص دوشن با انجام آزمون بیوپسی

15 3. سایر آزمایشها در گذشته آزمایشهای الکترومیوگرافی و سرعت هدایت عصبی ‏)تست سوزن(‏ بخشی از ارزیابیهای سنتی روی کودک مشکوک به دوشن بودند.‏ متخصصان معتقدند که این آزمونها برای ارزیابی دوشن مناسب یا ضروری نیستند.‏ کادر 1 چرا تائید ژنتیکی مهم است مشاوره ژنتیک و آزمایش ناقلین:‏ ‏•در برخی مواقع جهشهای ژنتیکی منجر به دوشن،‏ به طور تصادفی در کودک ظاهر میشوند.‏ این حالت جهش خودبخودی یا جدید نامیده میشود.‏ در سایر حاالت،‏ جهش از مادر به کودک منتقل میشود.‏ ‏•اگر مادری دارای جهش ژنتیکی باشد،‏ ‏»ناقل«‏ خوانده میشود و میتواند آنرا به سایر فرزندانش منتقل کند.‏ پسرانیکه جهش ژنتیکی به آنها منتقل میشود مبتال به دوشن هستند در حالیکه دختران،‏ ناقل خواهند شد.‏ اگر مادر تحت آزمون قرار گرفته و مشخص شود که دارای جهش ژنتیکی است میتواند تصمیمگیری آگاهانهای برای بارداریهای بعدی خود اتخاذ کند.‏ با آزمایش افراد مونث فامیل ‏)خواهر،‏ خاله و دختر خاله(‏ میتوان مشخص کرد که آیا هر یک از آنها در خطر داشتن فرزند دوشنی هستند یا خیر.‏ ‏•حتی زمانیکه یک زن ناقل نباشد اندکی احتمال خطر در بارداریهای بعدی وجود دارد،‏ چون ممکن است جهش ژنتیکی در رحم یا تخمکهای وی ایجاد گردد.‏ این حالت ‏»جهش در سلولهای زایشی«‏ نامیده میشود.‏ ‏•یک ناقل ممکن است طی سالهای بعدی در معرض خطر ابتال به ضعف قلبی و یا حتی ضعیف شدن پاها باشد.‏ دانستن وضعیت ناقلی میتواند آگاهی الزم را به فرد بدهد و با دریافت توصیههای مناسب وی را برای مواجهه با خطرات احتمالی آماده کند.‏ ‏•با مراجعه به متخصص مشاورة ژنتیک تمامی موارد فوق با جزئیات بیشتری برایتان توضیح داده خواهد شد.‏ داشتن شرایط مشارکت در کارآزماییهای بالینی:‏ در حال حاضر کارآزماییهای بالینی متعددی در زمینة دوشن در حال انجام است که به سمت جهشهای ژنتیکی خاصی هدفگیری شدهاند.‏ انجام آزمون ژنتیک بدین لحاظ با اهمیت است که داشتن شرایط مشارکت در این کارآزماییها را مشخص میسازد.‏ برای سهولت مشارکت احتمالی در کارآزماییهای بالینی میتوان در بانکهای اطالعاتی مربوطه ثبت نام کرد.‏ مهمترین نکته در آزمایش ژنتیک،‏ روش مورد استفاده است که باید منطبق بر استانداردهای جاری باشد و بتواند جهش ژنتیکی دقیق را مشخص سازد.‏ اگر آزمایش ژنتیک صورت گرفته و نتوانسته باشد جهش ژنتیکی را دقیقا مشخص کند شاید الزم شود آزمایشهای دیگری نیز انجام شوند.‏ این موضوع باید با متخصص در میان گذاشته شود.‏ جهش ژنتیکی دقیق برای ثبت در بانکهای داده الزم است.‏

אבחנה וטיפול במחלת ניוון שרירים מסוג דושן - Treat-NMD
אבחנה וטיפול במחלת ניוון שרירים מסוג דושן - Treat-NMD
دیستروفی عضالنی دوشن - Treat-NMD
بهار 1390 5.88MB - انجمن علمی دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ...
زمستان 1389 3.85MB - انجمن علمی دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص ...
سرویس ویرایش و ترجمه متون
مقاله: یکپارچه سازی زنجیرۀ تامین، بهبود کارآیی
کمیته های بیمارستان - دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
диагностика и грижи при мускулна дистрофия тип ... - Treat-NMD
انتخابات هیات مدیره - Persian Cultural Center
زیر نور مهتاب ;quot&از نیاز تا آز - Persian Cultural Center
диагностика и грижи при мускулна дистрофия тип ... - Treat-NMD
واحد آتش نشانی - دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
راهنمای ارزیابی استانداردهای اعتباربخشی حقوق گیرنده خدمت
حقایقی در مورد پستان
س - بیمارستان فوق تخصصی الزهرا
مقالـه سنتز و کاربرد نقاط کوانتومی در سلول های خورشیدی - نانو
رضایت آگاهانه بیماری قلبی ناشی از تروما بیماری ... - صفحه اصلی
نگاهی به تاریخ ارمنیان ایران
شماره 5 - پورتال شرکت مدیریت توسعه صنایع پتروشیمی
تدارکات - دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
تربیت بدنی
دانلود فایل : راهنمای ارزیابی استانداردهای اعتباربخشی بخش آنژیوگرافی
روش چیست؟
راهنمای ارزیابی استانداردهای اعتباربخشی واحد مدیریت و رهبری
دکتر شیبانی - صفحه اصلی
. تمامی حقوق مادی و معنوی این اثر متعلق به مترجم بوده و هر گونه کپی بردا
بیهوشی و اتاق عمل - دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
زمستان 1390 5.50MB - انجمن علمی دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص ...