Views
6 months ago

BIO 9 UC 9.pregled

3. Genetika Pri

3. Genetika Pri organizmih, ki se lahko razmnožujejo bodisi spolno bodisi nespolno, pa lahko okolje vpliva tudi na to, kateri tip razmnoževanja bo uspešnejši. Nespolno razmnoževanje, ki ne omogoča raznolikosti, saj se večinoma nespremenjena dedna snov samo enega starša prenese v naslednjo generacijo, ima prednost v okolju s stabilnimi razmerami. Nespolno razmnoževanje je namreč hitrejše in energijsko manj zahtevno ter tako omogoča pojav večjega števila okolju že prilagojenih potomcev. V okolju z nestabilnimi razmerami pa ima prednost spolno razmnoževanje, pri katerem potomci nastajajo z združitvijo ženske in moške spolne celice. Spolno razmnoževanje namreč omogoča nastanek potomcev, ki imajo nove kombinacije dedne snovi in se torej po genotipu med seboj in od staršev razlikujejo. Tako obstaja bistveno večja verjetnost, da bo kateri izmed njih prilagojen nestabilnim razmeram v okolju in bo tako preživel. Domača mačka s svojimi genetsko in fenotipsko različnimi mladiči Tudi v nestabilnih okoljskih razmerah bi bilo večje število potomcev sicer ugodnejše, a je v tem primeru pomembneje, da pride do novih kombinacij DNA in tako do večje raznolikosti med potomci. To omogoča spolno razmnoževanje, ki je sicer počasnejše in energijsko zahtevnejše ter zato v enakem času da manj potomcev kot nespolno razmnoževanje. 1. generacija 1. generacija 2. generacija 2. generacija 3. generacija 3. generacija 4. generacija nespolno razmnoževanje nespolno razmnoževanje 1. generacija 2. generacija 3. generacija spolno razmnoževanje samica samec + + samec samica + samica samec 4. generacija 4. generacija samica Nespolno in spolno razmnoževanje Z nespolnim razmnoževanjem v enakem času nastane več potomcev kot s spolnim razmnoževanjem. Prednost spolnega razmnoževanja pa je ta, da so potomci, ki nastanejo s spolnim razmnoževanjem, zaradi novih kombinacij dednega materiala genetsko in posledično tudi fenotipsko različni. spolno razmnoževanje 1. generacija samica 2. generacija samec 40 3. generacija 4. generacija

Uporaba kromosomskih analiz v medicini Obstaja že veliko število različnih testov in metod, s katerimi se lahko preverja, ali ima neki posameznik določene gene oz. alele, ki so značilni za pojav določene bolezni. Kadar s takšnimi testi preverjamo dedno snov še nerojenih otrok, to imenujemo genetska prenatalna diagnostika. Ena izmed najbolj znanih kromosomskih napak, ki se jih lahko preverja, je pojav treh kromosomov številka 21, ki so vzrok za downov sindrom. Ta sindrom se kaže v značilnem videzu (značilne obrazne poteze) in tudi v možnih motnjah v duševnem razvoju, v srčnih obolenjih, dihalnih motnjah ... Downov sindrom lahko ugotavljamo že pred rojstvom otroka. Nosečnice lahko tako že med 11. in 14. tednom nosečnosti opravijo pregled z ultrazvokom, pri katerem izmerijo razdaljo med kožo in mehkimi deli (mišice), ki pokrivajo hrbtenico na zatilju in vratu. Pravimo, da izmerijo nuhalno svetlino. Debelejša nuhalna svetlina kaže na večjo verjetnost pojava downovega sindroma pri plodu. Končni rezultat meritve nuhalne svetline je, ob upoštevanju starosti nosečnice, izračun tveganja za downov sindrom pri plodu. Na osnovi izračuna razdelijo nosečnice v dve skupini: tiste z nizkim in tiste z zvečanim tveganjem za to, da nosijo plod z downovim sindromom. Pri nosečnicah, kjer se ugotovi visoko tveganje, opravijo dodatne preiskave, kot je na primer amniocenteza, ki jo izvajajo med 16. in 18. tednom nosečnosti. Ob pomoči ultrazvoka z iglo iz maternice odvzamejo nekaj plodovnice – tekočine, ki obdaja plod in v kateri plavajo celice, odluščene s plodove kože. Celice iz plodovnice uporabijo za analizo kromosomov ploda. Tridimenzionalna slika ploda v 12. tednu Ultrazvočni pregled v 12. tednu nosečnosti pokaže, da je plod kljub svoji majhnosti že izoblikovano človeško bitje. Plod na sliki je velik 7,8 cm. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 13 14 15 16 17 18 10 11 12 Kariogram dedne snovi pri downovem sindromu V testirani dedni snovi so prisotni trije kromosomi številka 21, kar je značilno za downov sindrom. Meritev nuhalne svetline pri plodu z ultrazvokom Na zgornji sliki je prikazan plod z običajno debelino nuhalne svetline (označena s puščico). Ultrazvočni pregled je bil narejen v 12. tednu nosečnosti. Pri plodu na spodnji sliki je vidna debelejša nuhalna svetlina (označena s puščico) od običajne. Debelejša nuhalna svetlina kaže na downov sindrom. Ultrazvočni pregled je bil narejen v 11. tednu nosečnosti. 19 20 21 22 X Y Danes se lahko določi število plodovih kromosomov že tudi iz materine krvi, vendar so ti postopki še zelo dragi in so uporabni le pri majhnem številu nosečnic. Deklica z downovim sindromom 41