gene and chrmosome
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
ยีนและโครโมโซม<br />
(Gene <strong>and</strong> Chromosome)
การถ่ายทอดยีนและโครโมโซม<br />
• วอลเตอร์ ซัตตัน(Walter Sutton) เสนอ ทฤษฎีโครโมโซม ในการถ่ายทอด<br />
ลักษณะทางพันธุกรรม (chromosome theory of inheritance)<br />
• โดยเสนอว่า สิ่งที่เรียกว่าแฟกเตอร์ (factor)<br />
• จากข้อเสนอของเมนเดลซึ่งต่อมาเรียกว่า ยีน (<strong>gene</strong>) นั้นน่าจะอยู่บน<br />
chromosome เพราะมีเหตุการณ์หลายอย่างที่ <strong>gene</strong> และ chromosome มี<br />
ความสอดคล้องกันกัน
ทฤษฎีโครโมโซม ในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม<br />
(chromosome theory of inheritance)<br />
• ยีนมี 2 ชุด และโครโมโซมก็มี 2 ชุด<br />
• ยีนและโครโมโซมสามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกหลาน<br />
• ขณะที่มีการแบ่งเซลล์แบบ ไมโอซิส (meiosis) โครโมโซมมีการเข้าคู่กัน และต่างแยก<br />
จากกันไปยังเซลล์ลูกทีเกิดขึ้นคนละเซลล์ ซึ่งลักษณะเดียวกันนี้ก็เกิดขึ้นได้กับยีนโดยมี<br />
การแยกตัวของแอลลีลทั้งสองไปยังเซลล์สืบพันธุ์<br />
• การแยกตัวของโครโมโซมที่เป็นคู่กันไปยังขั้วเซลล์ ขณะที่มีการแบ่งเซลล์ แต่ละคู่นั้น<br />
ดำเนินไปอย่างอิสระเช่นเดียวกันกับการแยกตัวของแอลลีลไปยังเซลล์สืบพันธุ์
ทฤษฎีโครโมโซม ในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม<br />
(chromosome theory of inheritance)<br />
• ขณะเกิดการสืบพันธุ ์ การรวมตัวกันของเซลล์ไข่และสเปิร์ม เกิดเป็นไซโกต<br />
เป็นไปอย่างสุ ่ม ทําให้ชุดโครโมโซมทีJเกิดจากเซลล์ไข่และสเปิร์มเป็นไปอย่างสุ ่ม<br />
ด้วย<br />
• ทุกเซลล์ทีJพัฒนามาจากไซโกตจะมีโครโมโซมครึJงหนึJง จากแม่และอีกครึJงหนึJง<br />
จากพ่อ ส่วนยีนครึJงหนึJงก็มาจากแม่และอีกครึJงหนึJงก็มาจากพ่อเช่นกันทําให้ลูก<br />
ทีJเกิดมาจึงมีลักษณะ แปรผันไปจากพ่อและแม่
การพบสารพันธุกรรม<br />
• เอฟ มิเชอร์ (F. Miescher) นักชีวเคมีชาวสวีเดนได้ศึกษา<br />
ส่วนประกอบในนิวเคลียสของเซลล์เม็ด เลือดขาวโดยนำมาย่อยเอาโปรตีนออกด้วย<br />
เอนไซม์เพปซิน<br />
• พบว่าเอนไซม์นี้ไม่สามารถย่อยสลายสารชนิดหนึ่งที่อยู่ภายในนิวเคลียสได้ เมื่อนำ<br />
สารนี้มาวิเคราะห์ทางเคมีก็พบว่า มีธาตุไนโตรเจนและฟอสฟอรัสเป็นองค์ประกอบ<br />
จึงเรียกสารที่สกัดได้จากนิวเคลียสว่า นิวคลีอิน (nuclein) ต่อมาได้มีการเปลี่ยนชื่อ<br />
ใหม่ว่า กรดนิวคลีอิก (nucleic acid) เนื่องจากพบว่าสารนี้มีสมบัติเป็นกรด
การพบสารพันธุกรรม<br />
• เมื่อมีการพัฒนาสีฟุคซิน (fuchsin) โดยอาร์ ฟอยล์แกน (R. Feulgen) ซึ่งสีย้อมนี้ย้อม<br />
ติด DNA ให้สีแดง และเมื่อนำไปย้อมเซลล์ พบว่า ติดที่นิวเคลียสและรวมตัวหนาแน่นที่<br />
โครโมโซม จึงสรุปว่า DNA อยู่ที่โครโมโซม<br />
• จะเป็นไปได้หรือไม่ว่า DNA เป็นสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ถ้า DNA เป็นสารพันธุกรรม<br />
DNA จะต้องควบคุมการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมได้ ดังนั้น โครโมโซม นอกจาก<br />
จะมีโปรตีนแล้วยังมี DNA
การพบสารพันธุกรรม<br />
กริฟฟิท ( F. Griffth ) ได้ทำการ<br />
สนับสนุนว่า DNAเป็นสารพันธุกรรม<br />
โดยทำการทดลองเกี่ยวกับเชื้อ ทำ<br />
การทดลองโดยฉีดแบคทีเรีย<br />
(Streptococcus pneumoniae) ที่<br />
ทำให้เกิดโรคปอดบวมเข้าไปในหนู
การพบสารพันธุกรรม<br />
• McCarty พบว่า DNA คือ<br />
สารพันธุกรรม เนื่องจากเมื่อ<br />
เติม DNase ลงไปแบคทีเรีย<br />
จะไม่สามารถเพิ่มจำนวนได้
การพบสารพันธุกรรม<br />
• ยีน หรือสารพันธุกรรมซึ่งทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตไปสู่รุ่นต่อๆ ไปนั้น<br />
อยู่บนสารชีวโมเลกุลขนาดใหญ่มีชื่อว่า DNA นั่นเอง<br />
• DNA มีส่วนที่ควบคุม ลักษณะทางพันธุกรรมและส่วนที่ไม่ได้ควบคุมลักษณะทาง<br />
พันธุกรรม DNA ส่วนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม เรียกว่า ยีน ดังนั้นหน่วย<br />
พันธุกรรมที่เมนเดลเรียกว่าแฟกเตอร์ ก็คือยีนซึ่งอยู่ที่โครโมโซมนั้นเอง
โครโมโซม (Chromosome)<br />
• รูปแบบของโครโมโซม
โครโมโซม (Chromosome)<br />
• เซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิต มีโครโมโซม 2 ชุด (2n) เรียก ดิพลอยด์ (Diploid) โดย<br />
ได้มาจากพ่อ 1 ชุด และจากแม่อีก 1 ชุด<br />
• เซลล์สืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต ที่เกิดจาดการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส มีโครโมโซม 1 ชุด (n)<br />
เรียก แฮพลอยด์ (Haploid)
ส่วนประกอบของโครโมโซม
ส่วนประกอบของโครโมโซม<br />
• ฮิสโตนเป็นโปรตีนที่มีองค์ประกอบส่วนใหญ่เป็นกรดอะมิโนที่มีประจุบวก เช่น ไลซีน และ อาร์<br />
จีนีน ทำให้สมบัติในการเกาะจับกับสาย DNA ซึ่งมีประจุลบได้เป็นอย่างดี และทำให้เกิดสมดุล<br />
ของประจุของโครมาทินด้วย สาย DNA พันรอบกลุ่มโปรตีนฮิสโตนคล้ายเม็ดลูกปัด เรียก<br />
โครงสร้างนี้ว่า นิวคลีโอโซม (nucleosome )<br />
• ประกอบด้วย DNA :เปรตีน เท่ากับ 1 :2
องค์ประกอบทางเคมีของ DNA<br />
• โมเลกุลของกรดนิวคลีอิก ประกอบด้วยหน่วย<br />
ย่อยที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์(nucleotide)<br />
• นิวคลีโอไทด์จะเรียงตัวต่อกันเป็นสายยาว<br />
เรียกว่า พอลินิวคลีโอไทด์ (polynucleotide)<br />
• โมเลกุล DNA ประกอบด้วยพอลินิวคลีโอไทด์ 2<br />
สายเรียงตัวสลับทิศทางกันและมีส่วนของเบส<br />
เชื่อมต่อกันด้วยพันธะไฮโดรเจน โมเลกุลบิดเป็น<br />
เกลียวคล้ายบันไดเวียน<br />
• ส่วนRNA เป็นพอลินิวคลีอิกเพียงสายเดียว
นิวคลีโอไทด์ (nucleotide)
โครงสร้างของ DNA<br />
วัตสัน และ คริกได้เสนอโครงสร้างโมเลกุลของ DNA ไว้ดังนี้<br />
• พอลีนิวคลีโอไทด์ 2 สายเรียงสลับทิศกัน และ พันกันบิดเป็นเกลียวคู่ (Double helix)<br />
เวียนขวาตามเข็มนาฬิกาคล้ายบันไดเวียน<br />
• เบส A ของสายหนึ่งตรงกับ T ของอีกสายหนึ่ง และ เบส C ของอีกสายหนึ่งตรงกับ G<br />
ของอีกสายหนึ่งเสมอ เบสที่เข้าคู่กันได้เราเรียกว่า เบสคู่ผสม (Complementary<br />
base pair) ซึ่งจะยึดกันด้วยพันธะไฮโดรเจน
โครงสร้างของ DNA<br />
• โครงสร้างของเกลียวคู่จะมีระยะห่างกัน<br />
20 อังสตรอม (A o )<br />
• เกลียวแต่ละรอบห่างกัน 34 อังสตรอม<br />
(1 รอบมี10 คู่เบส)<br />
• แต่ละคู่เบสมีระยะห่างกัน 3.4 อังสตรอง
สมบัติของสารพันธุกรรม<br />
1. เพิ่มจำนวนตัวเองได้โดยมีลักษณะเหมือนเดิม เพื่อให้สามารถถ่ายทอดลักษณะทาง<br />
พันธุกรรมจากรุ่นพ่อแม่ไปยังรุ่นลูกได้<br />
2. สามารถให้เซลล์ควบคุมการสังเคราะห์สารต่างๆ เพื่อแสดงลักษณะทางพันธุกรรม<br />
ให้ปรากฏ<br />
3. อาจเปลี่ยนแปลงได้บ้าง ซึ่งการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นอาจก่อให้เกิดลักษณะทาง<br />
พันธุกรรมที่แตกต่างไปจากเดิม และเป็นช่องทางให้เกิดสิ่งมีชีวิตสปีชีส์ใหม่ได้
การสังเคราะห์ DNA ( DNA replication )<br />
DNA เรพลิเคชั่น ( DNA replication ) ทำให้มีการเพิ่มโมเลกุลของ<br />
DNA จาก 1 โมเลกุลเป็น 2 โมเลกุล DNA แต่ละโมเลกุลมีพอลิ<br />
นิวคลีโอไทด์ สายเดิม 1 สาย และสายใหม่ 1 สาย จึงเรียกการ<br />
จำลองลักษณะว่า เป็นแบบกึ่งอนุรักษ์ (semi conservative)
การควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมของ DNA<br />
• ลำดับเบสเกี่ยวข้องกับการแสดงลักษณะทางพันธุกรรม<br />
• จากโครงสร้างทางเคมีของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติของคนที่เป็นโลหิตจางชนิดซิกเคิล<br />
เซลล์ (sickle cell anemia) ปรียบเทียบกับฮีโมโกลบินคนที่ปกติ
DNA กับการสังเคระห์โปรตีน<br />
• จาคอบ กับ โมนอด เสนอว่า RNA เป็นตัวกลางที่อยู่ระหว่าง DNA กับไรโบโซม<br />
เนื่องจาก DNA อยู่ภายในนิวเคลียส แต่การสังเคราะห์โปรตีน เกิดขึ้นภายในไซ<br />
โทพลาสซึมโดยเฉพาะบริเวณ RER
RNA<br />
• RNA จะมีลักษณะเป็น Polynucleotide สายเดี่ยว (single str<strong>and</strong>)<br />
ประกอบด้วย monomer คือ Ribonucleic acid<br />
• Ribonucleic acid 1หน่วย ประกอบด้วย<br />
1. หมู่ฟอสเฟต<br />
2. น้ำตาลไรโบส (5c)<br />
3. ไนโตรจีนัสเบส (Nitrogenous base) 4 ชนิด<br />
ได้แก่ Adenine(A) Uracine (U) Cytosine(C) และ Guanine(G)
Nucleotide ของ RNA
การถอดรหัส DNA (Transcription )<br />
• การสังเคราะห์ RNA จาก DNA แม่แบบ สายใดสายหนึ่งจาก<br />
DNA เกลียวคู่ จะได้ mRNA( messenger RNA)เพื่อส่งต่อไป<br />
ยังไซโทพลาสซึม แล้ว DNA ทั้งสองสายจะจับคู่กันแล้วบิดเป็น<br />
เกลียวเหมือนเดิม
การสังเคราะห์ RNA จำเป็นต้องอาศัย DNA สายหนึ่งเป็นต้นแบบ ซึ่งมี<br />
ขั้นตอนดังนี้<br />
1. พอลินิวคลีโอไทด์สองสายของดีเอ็นเอคลายเกลียวแยกจากกันบริเวณที่จะมีการ<br />
สังเคราะห์ RNA<br />
2. นำนิวคลีโอไทด์ของ RNA เข้าจับกับเบสของ DNA แต่ใน RNA ไม่มีไทมีน(T) มียูราซิล<br />
(U) แทน<br />
3. การสังเคราะห์ RNA เริ่มจากปลาย 3’ไปยังปลาย 5’ของ DNA โมเลกุลของ RNA จึง<br />
เริ่มจากปลาย 5′ ไปยังปลาย 3′<br />
4. นิวคลีโอไทด์ของ RNA เชื่อมต่อกันโดยอาศัย เอนไซม์ ชื่อ อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรส (<br />
RNA polymerase)<br />
ขั้นตอนการสังเคราะห์ RNA โดยมี DNA เป็นแม่พิมพ์นี้ เรียกว่า ทรานสคริปชั่น<br />
(transcription)
การถอดรหัส (transcription)
ชนิดของ RNA<br />
RNA แบ่งออกเป็น 3 ชนิด คือ<br />
1. MESSENGER RNA (mRNA) หรือ RNA นำคำสั่ง<br />
2. TRANSFER RNA (tRNA) หรือ RNA ถ่ายทอด<br />
3. RIBOSOMAL RNA (rRNA)
1. MESSENGER RNA (mRNA) หรือ RNA นำคำสั่ง<br />
เป็น RNA ที่ได้จากกระบวนการถอดรหัส ( transcription ) ของสายใดสาย<br />
หนึ่งของ DNA ซึ่งจะทำหน้าที่เป็นรหัสพันธุกรรมที่ใช้ในการสังเคราะห์<br />
โปรตีน
2. TRANSFER RNA (tRNA) หรือ RNA ถ่ายทอด<br />
เป็น RNAที่มีรหัส Anti-codon<br />
ทำหน้าที่ในการนำกรดอะมิโนที่สอดคล้องกับรหัสการสร้างโปรตีนไปยัง<br />
ไรโบโซม ซึ่งเป็นแหล่งที่มีการสังเคราะห์โปรตีน ในไซโทพลาซึม
3. RIBOSOMAL RNA (rRNA)<br />
แต่ทำหน้าที่เป็นองค์ประกอบของไรโบโซมโดย RNAรวมกับโปรตีนกลายเป็น<br />
หน่วยของไรโบโซม แบ่งออกเป็น small subunit กับ large subunit
รหัสพันธุกรรม (Genetic )<br />
• 1 <strong>gene</strong> หรือ 1 รหัสพันธุกรรม หรือ 1 codon (จะประกอบไปด้วย 3<br />
nucleotides)<br />
• เนื่องจากจำนวนชนิดของนิวคลีโอไทด์มี 4 ชนิด ดังนั้นจำนวนรหัสทั้งหมด<br />
จึงเท่ากับ 4 " =64 รหัส<br />
• โดย 1 รหัส (codon, <strong>gene</strong>) จะสามารถ ได้เพียง 1 amino acid เท่านั้น<br />
• กรดอะมิโนที่ใช้สังเคราะห์โปรตีนมีทั้งหมดประมาณ 20 ชนิด ดังนั้นกรดอะ<br />
มิโน 1 ตัว อาจจะได้รหัสพันธุกรรมมากกว่า 1 รหัส โดยรหัสพันธุกรรมหรือ<br />
codon นี้จะอยู่บนสาย mRNA
รหัสพันธุกรรม
การแปลรหัส (Translation)<br />
• คือ การทำงานร่วมกันของ rRNA<br />
และ tRNA ในการแปลรหัส<br />
พันธุกรรมของ mRNA โดยรหัส<br />
พันธุกรรม(codon) ที่อยู่บน mRNA<br />
ที่เริ่มต้นแปลคือ AUG เสมอจะได้<br />
กรดอะมิโนตัวแรกคือ Methionine
การแปลรหัส (Translation) มี 3 ขั้นตอนโดยสังเขป คือ<br />
1. ขั้นเริ่มต้น (initiation) 2. ขั้นต่อสาย (elongation) 3.<br />
ขั้นหยุด (termination)<br />
1. ไรโบโซมหน่วยย่อยเล็กมาจับที่ mRNA จากนั้น tRNA ที่<br />
นำกรดอะมิโนตัวแรกเข้ามาจับ แล้วไรโบโซมหน่วยย่อย<br />
ใหญ่จึงมาจับ mRNA เป็นลำดับต่อไป<br />
2. ไรโบโซมเคลื่อนที่ไปตามสาย mRNA จากปลาย 5' ไป 3'<br />
และมีการต่อสายโพลีเปปไตด์ให้ยาวขึ้นเรื่อยๆ จาก<br />
ปลายอะมิโนไปสู่ปลายคาร์บอกซิล<br />
3. เป็นขั้นตอนการหยุดสร้างสายโพลีเปปไทด์ซึ่งเกิดขึ้น<br />
เมื่อไรโบโซมเคลื่อนที่มาถึงรหัสหยุด และจะไม่มี tRNA<br />
นำกรดอะมิโนมาต่อสายโพลีเปปไทด์อีก ในขั้นนี้มีการ<br />
ปลดปล่อยสายโพลีเปปไทด์ mRNA และไรโบโซมออก<br />
จากกัน
การสังเคราะห์โปรตีน (Protein synthesis)<br />
• แบ่งออกเป็น , ขั/นตอน คือ<br />
โดยการสังเคราะห์โปรตีนในสิ่งมีชีวิตพวกยูคาริโอต จะมีกระบวนการถอดรหัสภายในนิวเคลียส mRNA จะออกจาก<br />
นิวเคลียส แล้วจึงมีการแปลรหัสในไซโทพลาสซึม
การสังเคราะห์โปรตีน (Protein synthesis)<br />
• ส่วนในสิ่งมีชีวิตพวกโพคาริโอต กระบวนการถอดรหัสและกระบวนการแปลรหัส<br />
สามารถเกิดได้ต่อเนื่องกันโดยที่ mRNAที่สังเคราะห์มาจาก DNA จะถูกนำไปแปล<br />
รหัสทันทีทั้ง ๆ ที่กระบวนการถอดรหัสยังไม่สิ้นสุดเพื่อให้สามารถสังเคราะห์โปรตีนได้<br />
จำนวนมากในระยะเวลาอันสั้น<br />
• mRNAจึงอาจมีไรโบโซมหลายๆ อันที่ทำหน้าที่แปลรหัสพร้อมๆกัน เรียก mRNA<br />
สายนี้ว่า Polysome หรือ Polyribosome
การกลายพันธุ์ ( Mutation )<br />
• คือการเปลี่ยนแปลงที่ <strong>gene</strong> หรือ DNA และการเปลี่ยนแปลงที่เกิดกับ<br />
chromosome ซึ่งอาจมีผลทำให้ลักษณะหรือฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลง<br />
ไป และสามารถถ่ายทอดต่อไปยังยังรุ่นลูกได้<br />
• อาจจะส่งผลดีหรือแย่ลงก็ได้<br />
• สิ่งที่ก่อการกลายเราเรียกว่า มิวทาเจน (mutagen)<br />
• สารเคมี รังสีต่างๆ<br />
• สารก่อมะเร็ง หรือที่เรียกว่า Carcinogen จัดเป็น mutagen
การกลายพันธุ์ระดับยีน หรือยีนมิวเทชัน<br />
(<strong>gene</strong> mutation หรือ point mutation)<br />
• มิวเทชันของยีนจะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบส (A, T, C, G) ในยีน โดยอาจ<br />
เปลี่ยนที่ชนิดของเบส โครงสร้าง หรือลําดับของเบส มีผลทําให้รหัสพันธุกรรม<br />
เปลี่ยนไปจากเดิม ชนิดของกรดอะมิโนจะเปลี่ยนไป สมบัติของโปรตีนที่สังเคราะห์ ขึ้น<br />
จึงแตกต่างไปจากเดิม<br />
• การกลายพันธุ์ระดับยีนแบ่งเป็น 2 ประเภทใหญ่ ๆ<br />
• 1.1 การแทนที่คู่เบส (Base –pair Substitution)<br />
• 1.2 การเพิ่มขึ้นของนิวคลีโอไทด์ (Insertion) หรือการขาดหายไปของนิวคลีโอไทด์<br />
(Deletion)
การกลายพันธุ์ระดับยีน หรือยีนมิวเทชัน<br />
(<strong>gene</strong> mutation)<br />
• 1.1 การแทนที่คู่เบส (base-pair substritution) การเกิดมิวเทชันในลักษณะเช่นนี้<br />
อาจมีผลต่อการแสดงของลักษณะ ทางพันธุกรรม หรือไม่ก็ได้ เนื่องจากโคดอน หลาย<br />
ชนิดเป็นรหัสของกรดอะมิโนชนิดเดียวกันได้ เรียกมิวเทชั่นเฉพาะที่ (point<br />
mutation)
การกลายพันธุ์ระดับยีน หรือยีนมิวเทชัน<br />
(<strong>gene</strong> mutation)<br />
• 1.2 การเพิ่มขึ้นของนิวคลีโอไทด์ (Insertion) หรือการขาดหายไปของนิวคลีโอไทด์<br />
(Deletion) การเกิดมิวเทชันนี้เป็นการ ที่มีการเพิ่มขึ้นหรือการขาดหายไปของโค<br />
ดอน 1-2 นิวคลีโอไทด์ จะมีผลทำให้ลำดับ กรดอะมิโนตั้งแต่ตำแหน่ง ที่มีการ<br />
เพิ่มขึ้นหรือลดลงของโคดอน เปลี่ยนไปทั้งหมด เรียกการเกิดมิวเทชันเช่นนี้ว่า เฟรม<br />
ชิฟท์ มิวเทชัน (frameshift mutation)
การกลายพันธุ์ระดับโครโมโซม หรือโครโมโซมอลมิวเทชัน<br />
( Chromosomal mutation)<br />
• การเปลี(ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม อาจจะเกิดจากการหักของโครโมโซม
• หรือเกิดจากการเพิ่มขึ้น หรือ ลดลง (เพิ่มขึ้น หรือ ลดลงทั้งแท่ง)<br />
• เกิดขึ้นเนื่องจากการแบบเซลล์ไมโอซิส โครโมโซมคู่เหมือนไม่แยกออกจากกันในระหว่างการ<br />
แบ่งนิวเครียส เรียกว่า นอนดิสจังชั่น (non-disjunction)
ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม<br />
• ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งความผิดปกติ<br />
ดังกล่าวแบ่งได้เป็น 2 แบบ คือ<br />
1. ความผิดปกติของออโทโซม (โครโมโซมร่างกาย)<br />
2. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
ความผิดปกติของออโทโซม<br />
ความผิดปกติของออโทโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ร่างกาย มีความ<br />
ผิดปกติ 2 ชนิด คือ<br />
1. ความผิดปกติที่จำนวนออโทโซม<br />
2. ความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซม
1. ความผิดปกติที่จำนวนออโทโซม<br />
1. ความผิดปกติที่จำนวนออโทโซม เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่<br />
เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม<br />
เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง<br />
เพศหญิงจึงมีโครโมโซม 45+XX<br />
เพศชายจึงมีโครโมโซมแบบ 45+XY
1)กลุ่มอาการดาวน์ ( Down syndrome)<br />
• เกิดจากจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งเป็น 47 โครโมโซม มีลักษณะที่ผิดปกติ<br />
คือ รูปร่างเตี้ย ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ลิ้นโตคับปาก คอสั้นกว้าง นิ้วมือนิ้วเท้าสั้น ลายนิ้วมือ<br />
ผิดปกติ ปัญญาอ่อน
2) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome)<br />
• เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะ<br />
มีลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอ และกำเข้าหากัน<br />
แน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีลักษณะปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย ผู้<br />
ที่ป่วยเป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ ดังรูป
3) กลุ่มอาการพาเทา (Patau's syndrome)<br />
เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏ<br />
จะพบว่ามีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ<br />
หรือตาบอด ส่วนใหญ่อายุสั้นมาก ดังรูป
2. ความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซม<br />
• เป็นความผิดที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน เช่น โครโมโซมคู่ที่ 5<br />
หายไป 1 โครโมโซม แต่จำนวนโครโมโซมเท่ากับคนปกติ คือ 46 แท่ง ตัวอย่าง<br />
ความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซมขาดหายไปบางส่วน มีดังนี้
กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome)<br />
• เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม ลักษณะที่พบ คือ มีศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง มีอาการ<br />
ปัญญาอ่อน ลักษณะที่เด่นชัดในกลุ่มอาการนี้คือ มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง จึงเรียกกลุ่มอาการนี้อีกอย่างหนึ่งว่า Catcry-syndrome<br />
ดังรูป
3.ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ<br />
• ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศ คือ<br />
โครโมโซม X หรือ โครโมโซม Y ขาดหายหรือเกินมาจากปกติ และยังถ่ายทอดลักษณะ<br />
ทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานอีกด้วย ความผิดปกติเช่นนี้ แบ่งได้ 2 แบบ คือ<br />
1. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X<br />
2. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X<br />
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 กรณี คือ<br />
1. โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม ทำให้เหลือโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว และเหลือโครโมโซมใน<br />
เซลล์ร่างกาย 45 แท่ง พบได้ในเพศหญิงเป็นแบบ 44+XO เรียกผู้ป่วยลักษณะนี้ว่า กลุ่มอาการเทอร์เนอร์<br />
(Turner's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วย คือ ตัวเตี้ย คอมีพังผืดกางเป็นปีก หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่<br />
ห่างกัน แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันมีอายุยืนยาวเท่าๆ กับคนปกติทั่วๆ ไป ดังรูป
2. โครโมโซม X เกินมาจากปกติ พบได้ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย มีดังนี้<br />
2.1 ในเพศหญิง โครโมโซมเพศ เป็น XXX หรือ XXXX จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47<br />
โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXX หรือ 44+XXXX เรียกผู้ป่วยที่<br />
เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศหญิงทั่วไปดูปกติ สติปัญญาต่ำ<br />
กว่าระดับปกติ ลูกที่เกิดมาจากแม่ที่มีโครโมโซมแบบนี้อาจมีความผิดปกติเช่นเดียวกับแม่
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)<br />
• 2.2 ในเพศชาย โครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY จึงทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 หรือ 48<br />
โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXY หรือ 44+XXXY เรียกว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์<br />
(Klinefelter's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายมีลักษณะคล้ายเพศหญิง สะโพกพาย หน้าอกโต จะ<br />
สูงมากกว่าชายปกติ ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มีอสุจิ จึงทำให้เป็นหมัน ดังรูป
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y<br />
• ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศ จึงเป็นแบบ<br />
XYY จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซมเป็นแบบ 44+XYY เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบ<br />
นี้ว่า ซูเปอร์เมน (Super men) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ มีอารมณ์<br />
ร้าย โมโหง่าย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่เป็นหมัน ดังรูป
polyploid<br />
• คือสิ่งมีชีวิตที่มีจำนวนโครโมโซมมากกว่า 2 ชุด ส่วนใหญ่เกิดจาก nondisjunction<br />
ในการบางแบบไมโอซิส<br />
• ในพืชจะทำให้พืชมีขนาดใหญ่กว่าพวก diploid<br />
• ในสัตว์พบว่า มักจะอายุสั้น พิการทางร่างกาย และสมองมีกจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่<br />
ในครรภ์มารดา
Change language