Andrews’ Deri Hastalıkları Klinik Dermatoloji

Hiperparatiroidizm
505
pitine yardımcı olacaktır. Tedavide radyoaktif iyot veya metimazol
veya propiltiyourasil gibi antitiroid ilaçlar kullanılır.
HİPOPARATİROİDİZM
Deride ve eklerinde çeşitli değişiklikler görülebilir. En belirgin
olanı kalıcı diş gelişimi esnasında hipoparatiroidizm mevcudiyetinde
gelişen bozuk yapıda dişlerdir. Deri kurudur ve pullanır.
Saçlarda diffüz seyrekleşme ve aksiler ve pubik kılların tam
kaybı görülebilir. Tırnaklarda kırılganlık ve şekil bozukluğu
mevcuttur. Fungal infeksiyonla birlikte onikoliz bulunabilir. İdyopatik
hipoparatiroidizmi mevcut olan hastaların %15’inde
mukokutanöz kandidiyaz gelişir. Hipoparatiroidizm APECED
sendromu (otoimmün poliendokrinopati, kandidiyaz, ektodermal
distrofi) olan hastalarda en sık görülen endokrin anormalliktir.
Otoimmün poliendokrinopati sendromu tip I’de, hipoparatiroidizm
Addison hastalığı ve kronik kandidiyaz ile ilişkilidir.
Hipoparatiroidizm ayrıca DiGeorge sendromunda veya tiroid
cerrahisinde infiltrasyon veya dikkatsiz cerrahiye bağlı olarak
görülebilir. Hipokalsemi ile sonuçlanan hipoparatiroidizmin
impetigo herpetiformis veya püstüler psoriasis ataklarını
tetiklediği bildirilmiştir.
Psödohipoparatiroidizm, paratiroid hormonuna karşı uç organ
cevapsızlığı ile karakterize olan otozomal dominant veya X
ile ilişkili kalıtsal bir bozukluktur. Paratiroid hormonu ve fosfor
düzeyleri yüksek iken serum kalsiyum değeri düşüktür. Tipik
klinik bulgular boy kısalığı, obesite, yuvarlak yüz, çıkık alın, basık
burun kemeri, yapışık kulak memeleri, kısa boyun, kısa ve
geniş tırnaklar, geç diş gelişimi, zeka geriliği, amenore, mavi
sklera ve katarakttır. Brakisefali, mikrosefali ve özellikle 4. ve 5.
parmaklarda kısa metakarpal veya metatarsaller erken epifiz
kapanması sonucu oluşur. Sonuncusu, metakarpofalenjiyal eklemler
üzerinde gamzeleşme (Albright belirtisi) ile kısa ve güdük
parmaklara neden olur (Resim 24-8). Subkutan kalsifikasyon
ve kemikleşme bu bozuklukta gelişebileceği gibi, aynı fenotipe
sahip ancak normal serum kalsiyum düzeyleri olan psödopsödohipoparatiroidizm
hastalarında da görülür. Psödohipoparatiroidizm
ve psödopsödohipoparatiroidizm Albright kalıtsal
osteodistrofisinin iki tipidir. Psödohipoparatiroidizm tip
1a’da çeşitli hormonları adenilat siklaza eşleştiren G proteininde
defekt vardır. Bu durum cAMP üzerinden etkiyen ilaçlara
karşı genel direnç oluşturur ve hipotiroidizm ve hipogonadizmin
sık görülen birlikteliğini açıklar.
HİPERPARATİROİDİZM
Paratiroid hormonu kalsiyum düzeyini ayarladığından aşırı paratiroid
hormonu kalsinozis kutis gelişimine neden olabilir. Bu
durum serum kalsiyum/fosfor ürünü 65mg/dl’den fazla olduğunda
ortaya çıkar. Eklemlerin yakınında büyük subkutan nodüller
veya lineer yerleşimli beyaz papüller şeklinde kendini
gösterir. Ek olarak sıklıkla sekonder hiperparatiroidizm ve böbrek
yetmezliği zemininde gelişen kalsifilaksi bazen primer hiperparatiroidizmde
de görülebilir.
Multipl endokrin neoplazi (MEN) tip I paratiroid, endokrin
pankreas, ön hipofiz, tiroid ve adrenal bez tümörleri ile karakterizedir.
En sık görülen anormallik aşırı salgı yapan paratiroid
tümörlerinin neden olduğu hiperkalsemidir. Bu otozomal dominant
kalıtsal hastalık genellikle 4. dekadda hormonun aşırı salgılanmasına
bağlı klinik bulgular ile ortaya çıkar. Multipl anjiyofibromlar,
kollajenomlar, café-au-lait makülleri, lipomlar,
konfeti benzeri hipopigmentasyon ve jinjival maküller de görülür.
Anjiyofibromlar küçüktür ve tuberoz sklerozdakilerden daha
az sayıdadır. MEN I ve tuberoz sklerozdaki tümörler, tümör
süpresör genindeki bir anormallikten dolayı ortaya çıkmaktadır.
Kromozom 11 üzerinde bulunan MEN I geninin işlevi henüz tanımlanmamış
menin adlı bir protein ürünü bulunmaktadır. Ek
olarak sporadik paratiroid adenomu vakalarının ortalama %20-
40’ı hücre döngüsünde bir anahtar düzenleyici olan cyclin D1’in
aşırı ekspresyonu ile ilişkili bulunmuştur.
Resim 24-8
Psödopsödohipoparatiroidizmde
Albright belirtisi.