Andrews’ Deri Hastalıkları Klinik Dermatoloji

Saç Yapısı Defektleri
765
Laron sendromu primer insülin benzeri büyüme faktörü 1
eksikliği ve primer büyüme hormonu duyarsızlığı ile giden otozomal
resesif bir hastalıktır. Etkilenmiş çocukların seyrek saçları
ve frontal çekilmeleri vardır. Pili torti et canaliculi, incelen saçlar
ve trikoreksis nodoza bildirilmiştir.
Menkes Kinky Saç Sendromu
Bu sekse bağlı resesif bozuklukta pili torti ve sıklıkla moniletrix
ve trikoreksis nodoza ortak bulgulardır. Saçların çelik yüne benzemesi
nedeniyle çeliksi saç hastalığı olarak da adlandırılır. Saçların
karekteristik fildişi rengi 1 ve 5. aylarda belirir. Uyuklama,
letarji, kolvulzif nöbetler ve ciddi nörolojik bozukluklar ve erken
yaşta ölümle sonuçlanan periyodik hipotermi atakları eşlik
edebilir. Saçlar ince, seyrek, kırılgandır ve uzun eksenleri çevresinde
dönmüştür. Osteoporoz, diş ve göz anomalileri sıktır. Deri
soluk ve yüz kısadır ve üst dudak “Cupid’in yayı” şeklinde
çıkıktır. Oksipital boynuz sendromu primer olarak konnektif
doku bozukluğudur, Menkes sendromunun daha hafif bir formudur.
ATP7A genindeki mutasyon sonucunda serum bakır seviyesinde
ve bakıra bağlı enzimlerde eksiklik vardır. Bu gen, trans-
Golgi zarına bağlı bakır taşıyan P- tipi ATPaz enzimini kodlar.
Bu proteinin yokluğu diyetle alınan bakırın sindirim sisteminden
emilimini bozar ve bakır eksikliğine neden olur. Düşük serum
bakırı ve seruloplazmin karekteristiktir ama her hastada
gözlemlenmez. Hayatın ilk haftalarında kısmen değişkenlerdir.
Dihidroksifenilalanin/ dihidroksifenilglikol gibi katekollerin
oranı monitorizasyonda yardımcı diğer testlerdendir. DOPA, dihidrofenilasetik
asit ve dopamin gibi katekollerin yüksek seviyesi
ve dihidroksifenilglikolün düşük seviyesi karekteristiktir.
Kültürdeki fibroblastlarda bakır seviyesi bakılması da yardımcıdır.
Erken tanı genetik danışmanlık ve henüz daha çalışılmakta
olan ve bazı yenidoğanlarda umut vaad eden sonuçları olan bakır
histidin tedavisine izin verir. Pamidronat tedavisi Menkes’
hastalıklı çocuklarda kemik mineral yoğunluğu ile ilişkilidir.
Taranamayan (Uncombable) Saç Sendromu
İlk kez Dupre ve arkadaşları tarafından 1973 yılında cheveux incoiffable
(şekillenemez saçlar) olarak, ve Stroud ve Mehregan tarafından
bükülmüş-cam saç olarak tanımlanmıştır, mikroskopik
olarak uzunlamasına oluklar ile giden kesitsel üçgen görünüm
hastalığa pili triangulati et canaliculi adını verir.
Klinik olarak hayatın ilk yıllarında kuru, sarı, parlak, taranamayan
saç olarak fark edilir. Işık mikroskopisinde uzunlamasına
bakıldığında normal görülebilir ama yatay kesitte ve elektron
mikroskopisinde saçı anormal sert yapan uzunlamasına
oluklar izlenebilir. Bu çöküntüler bazen etkilenmemiş kişilerde
de görülebilir. Öyle ki klinik olarak farkedilmesi için saçların %
50’si tutulmalıdır.
Otozomal dominant, resesif ve sporadik formları tanımlanmıştır.
Taranamayan saç, melek şekilli falongoepifizyal displazi
ile ilişkilendirilmiştir. Ayrıca retinal distrofi, juvenil katarakt ve
kısa parmaklar ile birliktelik bildirilmiştir. 39 yaşında bir hastada
diffüz alopesinin spironolakton ile tedavisinden sonra da bu
durum bildirilmiştir. Genelde eşlik eden ektodermal bozukluk
olmamasına rağmen taranamayan saçın bir grup bulgudan biri
olduğu izole olgular bildirilmiştir. Bu vakaların yeni bir sendroma
gruplandırılması için literatürde daha fazla deneyimler elde
edilmedikçe erkendir. Shelley’in olgularından biri 0.3 mg oral
3x1 biyotine yanıt vermiştir (saç yapısında görünür bir değişiklik
olmaksızın). Bazı olgular geç çocuklukta kendiliğinden iyileşmiştir.
Moniletriks
Moniletriks diğer adıyla boncuklu saçlar nadir kalıtsal bir hastalıktır.
Saç şaftının dar atrofik segmentlerle ayrılmış iğsi şişlikleri,
kuru, kırılgan, seyrek saçlar ile karekterizedir. Saç şişliklerin
aralarından kırılma eğilimindedir. Ara sıra şişlik yarılır ve
şaftın uzunlamasına yarıklanması görülür.
Hastalık bazen ense, şakak ve ekstansör yüzeylerin pilar keratozu
ile görülebilir. Saçlı deri dışında diğer kıllı bölgeler de etkilenebilir.
Lökonişi görülebilir. Moniletriksin kalıtımı otozomal
dominantdır. Menkes sendromu ile birlikteliği bildirilmiştir. Bazı
moniletriks olguları kromozom 12q13 teki tip 2 keratin gen