02.06.2021 Views

FSHD brosjure_

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

Fisioterapie

vir spiersiektes

Fisioterapie vir FSHD

Hierdie is 'n aangepaste Afrikaanse weergawe van die oorspronklike Nederlandse brosjure uitgereik

deur Spierziekten Nederland, wat met hul toestemming gebruik is.

Hierdie Afrikaanse weergawe word uitgereik deur Spierdistrofie Stigting van Suid Afrika

Vertaling: George Landsberg

Redakteur: Anri Human

Ontwerp en Uitleg: Divan Joubert

Spierziekten Nederland. 2017. Fysiotherapie bij FSHD. Issue no. F007, June 2017. Baarn, NL.


FISIOTERAPIE VIR FSHD

INHOUDSOPGAWE

1 Inleiding 3

2 Beskrywing van die toestand 3

Agtergrondsinligting 4

3 Fisioterapeutiese diagnose 5

Mediese geskiedenis

Patologie-spesifieke funksionele afwykings 5

Navorsings- en meetinstrumente 6

4 Behandeling 7

Die rol van die fisioterapeut en moontlike behandelingsdoelwitte 7

vir die fisioterapeut

5 Organisasies en kontakbesonderhede 9

Bylaag 2: ICF-model 12

Bylaag 2: ICF-model 13

Bylaag 3: Kontrolelys 14


Fisioterapie vir FSHD

1 Inleiding

Die lae prevalensie van Facioscapulohumerale

distrofie (FSHD) lei tot minder beskikbare inligting

vir fisioterapeute oor die behandeling en hantering

van FSHD en dus kan ‘n inligtingstuk soos hierdie

van waarde wees. Die inligting is saamgestel in

samewerking met die Royal Netherlands Society

for Physiotherapy (KNGF), die Kundigheidsentrum

vir FSHD, sowel as verskeie gespesialiseerde

fisioterapeute, rehabilitasie-dokters en pasiente.

Die inhoud is gebasseer op die standaard riglyne

vir FSHD van die American Academy of Neurology

(2015) en wetenskaplike literatuur is sover

as moontlik gebruik. Indien geen publikasies

beskikbaar was nie, is die inligting gebaseer op

konsensus deur kundiges.

2 Beskrywing van die toestand

Facioscapulohumerale distrofie (FSHD), ook

genoem Landouzy Dejerine se siekte, is ‘n

outosomaal, dominante oorerflike of genetiese

spiersiekte (neuromuskulêre siekte) met die

volgende eienskappe:

• A-simmetriese spierswakheid;

• Simptome van spierswakheid begin gewoonlik

in die gesig (facio) en/of om die skouergordel

(skapula, humerus);

• FSHD is ‘n progressiewe siekte en die erns en

verloop van die siekte verskil van persoon tot

persoon.

FSHD word geklasifiseer as twee soorte FSHD

(tipe 1 en 2), maar die simptome is grootendeels

dieselfde.

Simptome van

spierswakheid begin

gewoonlik in die gesig

3


Fisioterapie vir FSHD

Agtergrondsinligting

Terapie

Daar is tans geen genesing vir FSHD deur middel van terapie of medikasie nie. Behandeling is

daarop gemik om ‘n persoon se lewensgehalte/lewenskwaliteit te optimaliseer, onafhanklike

funksionering te handhaaf, sowel as maatreëls om energie te bespaar en komplikasies te voorkom.

Diagnose

Om ‘n diagnose van FSHD te kan maak, word ‘n fisiese ondersoek aanvanklik deur ‘n (pediatriese)

neuroloog uitgevoer. Dit kan opgevolg word met addisionele toetse om die kreatienkinasevlak in

die bloed te bepaal. Dikwels is FSHD al bekend in ‘n gesin, tensy dit ‘n spontane mutasie is, en

daarom word familiegeskiedenis ook in ag geneem.

Oorerflikheid en FSHD

In 95% van die gevalle het mense met FSHD die tipe 1 variant. Dit beteken dat as een van die

ouers die toestand het, het elke kind ‘n 50% kans om ook die toestand te hê. FSHD kan egter

ook ‘spontaan’ ontwikkel. In die oorblywende 5% (FSHD tipe 2, oftewel mosaïek) is die oorerwing

ingewikkelder en is die kans dat ‘n kind die siekte sal ontwikkel, minder as 50%.

Voorkoms

FSHD is na raming een van die algemeenste progressiewe spiersiektes, wat minstens 500 000

mense wêreldwyd raak. Die werklike voorkoms van die siekte is waarskynlik baie hoër, aangesien

FSHD baie keer verkeerd gediagnoseer word. In Suid Afrika is slegs 67 pasiente met FSHD

geregistreer op die databasis van die Spierdistrofie Stigting van Suid Afrika.

Verloop

FSHD is ‘n progressiewe spiersiekte maar die verloop van die toestand verskil van persoon tot

persoon (selfs binne dieselfde gesin). Simptome kan tydens kinderjare of later as volwassene

begin. In die algemeen manifesteer mans met simptome om en by die ouderdom van 16 jaar en

vroue ongeveer op 20 jarige ouderdom. Gewoonlik begin manifestasie van die toestand in die

gesigspiere: die oë sluit nie behoorlik nie en die spiere rondom die mond verslap. Daarna neem

die spierkrag in die skouers en bo-arms gewoonlik af. Die verswakking neem dan progressief toe,

maar hierdie progressie verskil ook van persoon tot persoon. Ongeveer 20% van die mense met

FSHD (word rolstoel-afhanklik) na die ouderdom van 50.

(Bron inligting: Informatie voor de

huisarts over FSHD, NHG 2015)

4


Fisioterapie vir FSHD

3 Fisioterapeutiese diagnose

Hierdie afdelingfokus op die fisioterapie, diagnose

en behandeling van mense met FSHD.

Mediese geskiedenis

Dit is noodsaaklik dat die fisioterapeut die nodige

inligting verkry aangaande die pasiënt se mediese

geskiedenis. Met aanvang van die behandeling

moet die fisioterapeut bewus wees van die vlak

van funksionering, die beperkings wat bestaan,

die sosiale ondersteuning (sien die ICF-model vir

FSHD, bylaag 2) en die pasiënt se behoefte aan hulp

en sy/haar verwagtinge. Bylaag 3 is 'n kontrolelys

wat deur die fisioterapeut gebruik kan word om

die spesifieke klagtes vir FSHD te identifiseer.

Patologie-spesifieke funksionele

afwykings

A-simmetriese spierswakheid as gevolg van

atrofie

FSHD word gewoonlik gekenmerk deur ‘n stadige,

a-simmetriese progressiewe spierswakheid.

Hieronder volg 'n beskrywing van die algemene

kliniese beeld wat in FSHD voorkom.

Spesifieke patologiese

spierswakheid

• Verminderde gesigsuitdrukking (facio):

Gesigsuitdrukking word dikwels eerste

aangetas en is dus gewoonlik die eerste

aanduiding van spierverswakking in mense met

FSHD. Spierswakheid in die gesig kan beide

gesigsuitdrukking en kommunikasie beïnvloed.

Die oë sluit soms nie behoorlik nie en die spiere

rondom die mond verslap of verswak. Dit maak

dit moeiliker om die mond te tuit.

• Skouergordel (skapula): In die daaropvolgende

fase neem die spierkrag van die skouergordel

(rondom die skouerblad) ook af. Verswakking

vertoon meestal a-simmetries. [Lees meer

oor skapula verswakking in “Afdeling 4:

Bewegingsbeheer”].

• Verswakte enkelspiere(enkel-dorsiflekore):

Enkel-dorsifleksor spiere word dikwels meer

aangetas as die enkel-plantare spiere. Dit

veroorsaak dat die voet begin hang en die gevolg

hiervan is 'n verhoogde risiko om te struikel/val.

• Verminderde kernstabiliteit: Benewens

bogenoemde spiere word ander skeletspiere ook

aangetas, soos die spiere rondom die bekken

en die buikspiere (pelvisgordel). Dit lei tot 'n

verdiepte/vergrote lumbale lordose.

• Heup- en dyspiere: Later van tyd begin swakheid

in die heup- en dyspiere ook manifesteer.

• Nekspiere: By sommige mense met FSHD word

die nekspiere ook aangetas.

Fiksheid

As gevolg van spierswakheid en moegheid het baie

mense met FSHD nie 'n fisies aktiewe lewenstyl

nie. Onaktiwiteit het 'n negatiewe uitwerking op

kardiopulmonale en hemodinamiese funksie (Sien

paragraaf “Moegheid”).

Pyn

Spier- en/of gewrigspyn is 'n algemene klagte

by mense met FSHD wat dikwels onderskat word.

In Nederland het ongeveer 80% van die pasiënte

met FSHD gerapporteer dat hulle chroniese pyn of

periodes van pyn ervaar. Met FSHD kom die pyn

veral voor in die lae rug, bene, skouers, heupe en

nek. Pyn in die arms en hande word ook gereeld

deur pasiënte genoem.

5


Fisioterapie vir FSHD

Moegheid

Erge moegheid word deur soveel as 61% van

mense met FSHD ervaar. Moegheid beperk fisieke

funksionering en sosiale interaksie.

Balans

Mense met FSHD ervaar spierswakheid in die romp,

bekken en onderste ledemate. Dit veroorsaak

versteurings in postuur, balans en loop. As

gevolg hiervan is die kans dat pasiënte met FSHD

kan struikel en val, tot vyf keer hoër as vir mense

sonder FSHD.

Navorsings- en meetinstrumente

Die doel van die fisiese ondersoek is om die

afwykings, beperkinge en verswakking wat die

pasiënt tydens die mediese geskiedenisgenoem

het, te bevestig. Alhoewel daar tans geen

spesifieke meetinstrumente vir FSHD is nie, word

dit aanbeveel dat die standaard meetinstrumente

gebruik word wat die verswakking of beperking

kan toets/beskryf soos deur die pasiënt aangedui

(byvoorbeeld die VAS oftewel “Visual Analog Scale”

vir pyn).

Swakheid van asemhalingsspiere

Alhoewel asemhalingsprobleme nie algemeen by

alle mense met FSHD voorkom nie, word dit egter

aanbeveel dat longfunksie gereeld getoets word in

pasiënte wat ernstig verswak is. Sommige pasiënte

ontwikkel spierswakheid in die asemhalings- en

hulpspiere, wat asemhaling en hoes bemoeilik

(verminderde hoesvermoë/sterkte). Daarbenewens

kan ander simptome ook ontwikkel:

• Hipoventilasie begin gewoonlik snags gedurende

slaap. Dit kan oormatige slaperigheid gedurende

die dag veroorsaak, oggendhoofpyn/dofheid

asook moegheid. Asemhalingsspierverswakking

kan ook ernstige gevolge hê vir slaapritme,

daaglikse aktiwiteite en algemene lewensgehalte;

Erge moegheid word

deur soveel as 61% van

persone met FSHD ervaar

• Aspirasie-longontstekings (pneumonie) kom

meer voor by mense met FSHD as mense

sonder hierdie toestand. As gevolg van eeten

slukprobleme (moontlik gekombineer met

toenemende verswakking van asemhalingspiere

en verminderde hoesvermoë/sterkte) is daar

'n verhoogde risiko om longontsteking te

ontwikkel.

Eet-, sluk- en spraakprobleme

Pasiënte met FSHD kan ‘n verskeidenheid van

probleme ondervind met praat, eet en drink (sluk).

Hulle praat dikwels sag en wanneer hulle eet of

drink kan dit gebeur dat voedsel of vloeistof uit

die mond val. As gevolg van die onvoldoende krag

van die tong- en keelspiere, kan veral vaste kos

in die keel vassteek. Die klagtes is egter oor die

algemeen redelik gering van aard. Daarbenewens

kan daar probleme wees om voedsel na die mond

te bring as gevolg van swakheid van die armspiere.

Eet-, sluk- en spraakprobleme veroorsaak soms

ook probleme vir pasiënte in ‘n sosiale konteks

(byvoorbeeld verleentheid oor die manier van eet).

6


Fisioterapie vir FSHD

4 Behandeling

Die rol van die fisioterapeut

Die fisioterapeut help die pasiënt om sy/haar

beperkings met die uitvoering van daaglikse

aktiwiteite te hanteer en om spierfunksie soveel

as moontlik te optimaliseer en te behou. Die

fisioterapeut kan egter nie die siekteproses/

toestand self beïnvloed nie. Algemene fisiese

toestand en die hantering van moegheid en pyn

is aspekte wat egter wel deur die fisioterapeut

aangespreek kan word. As gevolg van die

progressiewe aard van FSHD, is dit raadsaam om

as fisioterapeut pro-aktief op te tree en om die

moontlike toekomstige probleme as gevolg van

die toestand, betyds met die pasiënt te bespreek.

Dit kan ooreising van die proksimale skapulaspiere

en gepaardgaande nek- en skouerklagtes

veroorsaak. Ook kan daar, weens die kompressie

van die pektoralis minor spier en die toraks,

neuropatieë ontwikkel. Daarbenewens kan dit

by sommige mense met FSHD gebeur dat die

glenohumerale gewrig nie optimaal funksioneer

nie. In geval van skouerklagtes en pasiënte met

FSHD, moet u altyd waaksaam wees vir ander

moontlike oorsake (soos byvoorbeeld Torakale

uitlatingsindroomThoracic Outlet Syndrome”),

pleksusletsel ens.). Die pasiënt kan vir spesifieke

behandelingsadvies vir hul skouerprobleme na

'n gespesialiseerde span vir spiersiektes verwys

word (sien afdeling 5).

Pasiënt is 'n vennoot

Besluite wat die behandeling, gesondheid

en lewenskwaliteit van 'n pasiënt

beïnvloed, word geneem deur middel van

gesamentlike besluitneming tuss en die

gesondheidsorgverskaffer en die pasiënt. Die

fisioterapeutiese behandeling van FSHD word

dus ook in oorleg met die pasiënt gedoen. 'n

Ontleding van die klagtes/uitdagings word saam

met die pasiënt gedoen. Op grond van die wense

van die pasiënt word daar dan gesamentlike

behandelingsdoelwitte bepaal. Daarbenewens is

aandag aan die psigo-sosiale invloed van FSHD ook

belangrik om in ag te neem tydens behandeling.

Afhangende van die pasiënt se wense, kan die

fisioterapeut die volgende punte oorweeg as deel

van behandeling/behandelingsdoelwitte.

Moontlike behandelingsdoelwitte

vir die fisioterapeut

Bewegingsbeheer: behandeling van

skouerprobleme

'n Abnormale posisie en beweging van die

skouerblaaie, sogenaamde skapulêre diskinesie

(SD), is een van die opvallendste kliniese

kenmerke van FSHD. Dit skep skouerprobleme

wat 'n groot deel uitmaak van die beperkings

wat die lewens van mense met FSHD beïnvloed.

Die skouerblad is hoofsaaklik afhanklik van die

tydsberekening en sterkte van die funksionerende

stabiliseringsspiere (m.trapezius en m.serratus

anterior).Op grond van die ervaring van kundiges

blyk dit dat die m.serratus dikwels vet opbou en

atrofeer. Die skapula is dus gewoonlik geneig

om skerp afwaarts te draai en vorentoe te kantel.

7


Fisioterapie vir FSHD

Toename in spierkrag

(kraguithouvermoë)

Kragoefeninge lei nie tot 'n verbetering van spierkrag

nie, maar ook nie tot skade of vermindering van

spierkrag nie. Dit blyk dus dat daar geen kontraindikasie

vir spierkrag-oefeninge in FSHD is nie.

Dit word aangeraai om met kraguithouvermoë

te begin as daar duidelike onaktiwiteit/onbruik

(atrofie) sigbaar is. Krag-uithouvermoë-oefening

word verkies bo maksimum krag-oefening en

voorkeur word gegee aan funksionele oefeninge.

Fiksheid (kardiovaskulêre funksies),

aerobiese oefening

Die algemene raad vir mense met FSHD is om

so 'n aktiewe lewe as moontlik te lei. Aërobiese

oefeninge word aanbeveel vir mense met FSHD

teen 'n frekwensie van drie keer per week, vir ‘n

tydsduur van 30 minute. Die kundigheidsentrum

beveel aan dat die hartklop tussen 50% en 75%

van die maksimum hartklop tydens hierdie

oefening gehou word. Die maksimum hartklop

kan bereken word met die Tanaka-formule: 208

- (0,7 x ouderdom). As die perifêre spierswakheid

te erg is om genoeg inspanning te lewer om in

hierdie aërobiese sone te oefen, kan die Borg

RPE-skaal (“Ratings of Perceived Exertion”) ook

gebruik word. Die oefenintensiteit is ideaal tussen

11-13 op die Borg skaal. Dit is belangrik dat die

oefening baie stadig opgebou/geprogresseer

word. Oefeningstyd moet stelselmatig verhoog

word, byvoorbeeld in stappe van 5% per week.

Dit word aanbeveel om met 'n intensiteit van

50-55% van die maksimum hartklop (Hfmax) te

begin. Die pasiënte moet ook nie buitengewone

moegheid ervaar en/of bykomende spierpyne

ontwikkel tydens of na oefening nie, behalwe die

normale spierpyn wat met oefening gepaard gaan

(herstel binne 48 uur). Wees dus bewus daarvan

dat pasiënte met FSHD verskillend reageer en dat

hul oefeningskapasiteit van tyd tot tyd kan wissel.

Pynvermindering

Daar is min wetenskaplike navorsing gedoen oor

die verband tussen pyn en FSHD. Dit het te doen

met die ontwykende, subjektiewe aard van pyn.

Die behandeling van pyn is dus nie spesifiek gerig

op FSHD by FSHD-pasiënte nie, maar gebaseer

op die standaard-aanbevelings wat gegee word

vir pynbehandeling. Volgens die Amerikaanse

riglyne help dit as fisioterapeute die pasiënt meer

insig kan gee aangaande die pynmeganisme.

Daarbenewens word aanbeveel om orteses/

hulpmiddels (sien afdeling Ortesiologie) en

ontspanningsterapie te gebruik. Hidroterapie kan

ook 'n positiewe uitwerking hê op die vermindering

van pyn volgens King se fisioterapie-riglyn.

Ooreising moet vermy word, want dit kan meer

pyn veroorsaak. Die balans tussen oefening en

ontspanning is dus baie belangrik vir mense met

FSHD.

Energiebestuur en die hantering

van moegheid

Daaglikse aktiwiteite vir pasiënte met FSHD kan

soos sportoefening wees. Vanuit die Amerikaanse

FSHD-riglyn en die studies van Voet en kollegas

word aerobiese oefeninge as veilig beskou en bied

dit voordele om moegheid te verminder, net soos

met ander spiersiektes (sien ook die paragraaf oor

Fiksheid). Die fisioterapeut kan in samewerking

met 'n arbeidsterapeut die las en laskapasiteit

in verband met moegheid en pyn bepaal (onder

andere met behulp van die aktiwiteitskaal).

Val voorkoming

Die verminderde kernbalans (core stability) by

mense met FSHD verhoog die risiko om te val.

Val is algemeen by mense met FSHD, veral hetsy

vorentoe of agtertoe. Voorkomende maatreëls kan

die risiko van val verminder, byvoorbeeld deur 'n

risiko-inventaris van die onmiddellike woon- en

woonomgewing. Pasiënte kan ook leer hoe om

'n werklike val die beste te hanteer (val-kursus).

Daarbenewens kan ortoses en/of hulpmiddels

ook gebruik word (sien afdeling Ortotika).

8


Fisioterapie vir FSHD

Longfisioterapie

Om vas te stel of daar verswakking van die

asemhalingsspiere teenwoordig is, kan die

fisioterapeut 'n vinnige toets met 'n spirometer

doen. Die longvolumes (Forced vital capacity:

FVC) en die hoesvermoë (Peak cough flow: PCF)

word in sit en ruglê gemeet. As daar inderdaad

'n verminderde vitale kapasiteit en/of hoeskrag

is, is dit belangrik dat ‘n pulmonoloog 'n

meer uitgebreide ondersoek doen. Kontak

'n gespesialiseerde spiersiekte-span (multidissiplinêre

span) vir advies oor longfisioterapie

(sien Afdeling 5).

Ortotika (ortoses)

Hulpmiddels en ortotika kan ondersteuning bied

vir mense met FSHD aangesien energie behou kan

word deur middel van ortoses en/of hulpmiddels.

5 Organisasies en

kontakbesonderhede

FSHD is 'n seldsame, komplekse en progressiewe

toestand. Pasiënte met FSHD kan egter baat vind

by 'n multi-dissiplinêre spanbenadering met

kennis van en ervaring van FSHD. Daar is verskeie

multi-dissiplinêre spanne versorgers in Nederland

wat spesialiseer in FSHD wat u kan raadpleeg vir

advies oor die behandeling.

• Kundigheidsentrum Nederland het twee

kundigheidsentrums vir FSHD wat nou met

mekaar saamwerk. Die kundigheidsentrum

bied multidissiplinêre behandeling, begeleiding

en periodieke monitering, maar is ook

verantwoordelik vir advies oor die behandeling

en vir die verspreiding van siekte-spesifieke

kennis aan kollegas elders in die land. Met

ingewikkelde gesondheidsorgvrae of vrae oor

huidige en toekomstige navorsing, kan u die

FSHD-kundigheidsentrum in Nederland kontak

in:

- die Radboudumc in Nijmegen. Vir vrae en advies

oor mediese en rehabilitasie-behandeling

en -leiding kan u die rehabilitasie-afdeling

kontak;

- die Leiden Universiteit Mediese Sentrum in

Leiden. Die LUMC is gespesialiseerd in die

genetiese diagnose van FSHD.

Kontakbesonderhede van die kundigheidsentrum:

https://www.spierziekten.nl/zorgwijzer/

zoek/categorie/medische-zorg In die Care

Guide word die kundigheidsentrum beskryf as

die sentrum met 'ekstra kennis van' FSHD.

9


Fisioterapie vir FSHD

• Spiersiekte rehabilitasiespanne Verskeie

rehabilitasie-instansies het 'n multidissiplinêre

rehabilitasiespan vir spiersiektes met kennis

en ervaring in die behandeling en toesig oor

spiersiektes soos FSHD. Vir advies en met

vrae oor FSHD wat verband hou met daaglikse

probleme as gevolg van FSHD, kontak die spierrehabilitasiespanne.

Hoofstuk 6 bevat die nodige

kontakbesonderhede.

Kontakbesonderhede vir rehabilitasiespanne vir

spiersiektes: www.spierziekten.nl/zorgwijzer/

vragen/categorie/revalidatie Hier vind u ook

gespesialiseerde fisioterapeute in spiersiektes.

Die kundigheidsentrum en rehabilitasiespanne

vir spiersiektes werk dikwels saam. In baie

gevalle is die pasiënt onder beheer van een

van die bogenoemde instellings. Probeer om

die fisioterapiebehandeling soveel as moontlik

te koördineer met die kundigheidsentrum of

die rehabilitasiespan vir spiersiektes waar die

pasiënt se behandeling bestuur word en bespreek

spesifieke vrae wat u mag hê.

Kontakbesonderhede van ander gespesialiseerde

sorginstellings: Die Care Guide for Spierziekten

Nederland bevat 'n oorsig van (para) medici,

gespesialiseerd in diagnostiek, rehabilitasie en

respiratoriese ondersteuning vir FSHD, soos die

CTB, ander UMC's. Sien www.spierziekten.nl/

zorgwijzer

SPIERDISTROFIE STIGTING VAN

SUID AFRIKA

NASIONALE KANTOOR

E-pos: gmnational@mdsa.org.za

Webtuiste: www.mdsa.org.za

Tel: 011 472-9703

Adres: 12 Botes Street, Florida Park, 1709

KAAP TAK (Wes Kaap, Noord Kaap & gedeelte van

Oos Kaap)

E-pos: cape@mdsa.org.za

Tel: 021 592-7306

Adres: 3 Wiener Street, Goodwood, 7460

GAUTENG TAK (Gauteng, Vrystaat, Mpumalanga,

Limpopo & Noord Wes)

E-pos: gmgauteng@mdsa.org.za

Tel: 011 472-9824

Adres: 12 Botes Street, Florida Park, 1709

Pretoria Kantoor

E-pos: swpta@mdsa.org.za

Tel: 012 323-4462

Adres: 8 Dr Savage Road, Prinshof, Pretoria

KZN TAK (KZN & part of Eastern Cape)

E-pos: kzn@mdsa.org.za

Tel: 031 332-0211

Adres: Office 7, 24 Somtseu Road, Durban, 4000

10


Fisioterapie vir FSHD

Bylaag 1:

Samevatting

FSHD

Facioscapulohumerale distrofie (FSHD) is 'n

oorerflike spiersiekte/toestand (neuro-muskulêre

toestand).

‘n Paar feite oor FSHD:

• Simptome begin gewoonlik in die gesig en/of

om die skouergordel;

• Kenmerkend van FSHD is die a-simmetriese

progressiewe spierswakheid;

• Die klagtes verskil van persoon tot persoon;

• Daar is twee tipes FSHD, die simptome is egter

dieselfde;

• Kommunikasieprobleme kan ontstaan as gevolg

van gesigspierswakheid.

Die ICF-model kan in Bylaag 2 gevind word.

Terapie

• Bewegingsbeheer vir skouergordelprobleme (in

samewerking met 'n gespesialiseerde sentrum);

• Long fisioterapie.

Organisasie van sorg

Pasiënte met FSHD kan baat vind by 'n

multidissiplinêre benadering van 'n span met

kennis van en ervaring met FSHD. Kontak asseblief:

• die kundigheidsentrum: die Radboudumc

in Nijmegen as u vrae het oor mediese en

rehabilitasiebehandeling en -begeleiding, via

die rehabilitasie-afdeling; die Leiden University

Medical Center in Leiden, wat spesialiseer in die

genetiese diagnose van FSHD;

• rehabilitasiespanne vir spiersiektes

wat uitgebreide kennis het van

rehabilitasiebehandeling vir FSHD.

Die kontakbesonderhede kan gevind word via:

www.spierziekten.nl/zorgwijzer.

Kontak die toepaslike sentrum as die pasiënt reeds

by 'n kundigheidsentrum of rehabilitasiespan vir

spiersiektes behandel word.

Daar is tans geen genesing vir FSHD deur middel

van terapie of medikasie nie.

Die fisioterapeut kan nie die siekteproses/

toestand self beïnvloed nie, maar wel die algemene

fisieke toestand soos bv. hoe om moegheid en

pyn te hanteer. Die fisioterapeut werk saam met

die pasiënt om te verseker dat die pasiënt so

onafhanklik as moontlik in hul daaglikse lewe kan

funksioneer.

'n Ontleding van die uitdagings word saam met

die pasiënt gedoen. Op grond van die pasiënt

se wense/voorkeure, word gesamentlike

behandelingsdoelwitte bepaal. Die behandeling

deur die fisioterapeut kan nuttig wees vir 'n

pasiënt met FSHD in:

• Die handhaaf/verbetering van funksie;

• Pyn verligting;

• Energiebestuur en die hantering van moegheid;

• Verhoogde uithouvermoë;

• Valvoorkoming / val-opleiding;

• Ortotika/ortoses (bewegingshulpmiddels);

11


Fisioterapie vir FSHD

Bylaag 2: ICF-model

Die onderstaande figuur bied 'n oorsig van die gesondheidsprobleme wat mense met FSHD dikwels

ervaar en die faktore wat hierdie probleme kan beïnvloed, gebaseer op die “International Classification

of Functioning, Disability and Health” (ICF) -model wat deur die WHO (2001) ingestel is).

Siekte/toestand

FSHD

Funksies en anatomiese

eienskappe, afwykings

• A-simmetriese spierswakheid:

• gesigspiere

• skouergordel

• enkel beweging (dorsifleksie)

• onderste en boonste

ledemate; romp

• verminderde fiksheid/

uithouvermoë (kardiovaskulêr)

• pyn

• moegheid

• balans (verminderde

rompstabiliteit, risiko om te

struikel/val)

• verminderde respiratoriese

funksie/respiratoriese

komplikasies

• eet, sluk en spraakprobleme

• gehoorverlies en probleme

met sig

• kommunikasie-probleme,

beide verbaal en nie-verbaal

(as gevolg van spierswakheid)

Aktiwiteite

Verminderde motoriese

vaardighede:

• Vermoë om te loop

• spraak en/of gesigsuitdrukkings

• selfversorging

• verplasings

• sosiale funksionering

• struikel/val

Deelname

Probleme met:

• verhoudings: familie, intieme

en ander verhoudings

• kommunikasie

• persoonlike en sosiale

selfstandigheid/afhanklikheid

• kan nie meer (ten volle)

werk nie, of voldoen nie aan

die vereistes wat deur die

werksituasie gestel word nie

• sosiale lewe

• ontspanning en vrye tyd

Persoonlike faktore

(belemmerend of bevorderend)

• selfbeeld/siekte-insig

• gedrag- en hanteringstyl

• insig in belading en veerkragtigheid

(pasiënte probeer soveel moontlik energie

bespaar)

• ooreising

Eksterne faktore (belemmerend

of bevorderend)

• verminderde gesigsuitdrukkings

• ondersteunende omgewing

• aanpassing in woon- en leefomgewing,

hulp- en vervoermiddels

• informele sorg

• kontak met mede-lyers.

12


Bylaag 3: Kontrolelys

Fisioterapie vir FSHD

Algemene gevolge van FSHD Ervaar ek dit as ‘n

probleem

Spiere en beweging

Struikel of val dikwels ja / nee ja / nee

Probleme om afhanklik te beweeg ja / nee ja / nee

Praat onduidelik ja / nee ja / nee

Sukkel om te kou en/of te sluk ja / nee ja / nee

Verstik dikwels aan speeksel of voedsel ja / nee ja / nee

Spierswakheid (verskil aan beide kante) ja / nee ja / nee

Pyn ja / nee ja / nee

Ledemate kry maklik koud ja / nee ja / nee

Blou/wit verkleuring van tone en vingers ja / nee ja / nee

Tinteling of verlies van simptome in hande / arms /

bene

ja / nee

Ervaar ek my

omgewing as ‘n

probleem

ja / nee

Goed laat val en/of moeite met optel van voorwerpe ja / nee ja / nee

Moeite met hare-kam ja / nee ja / nee

Die hart

Hartkloppens ja / nee ja / nee

Duiseligheid ja / nee ja / nee

Asemhaling

Herhalende longontstekings ja / nee ja / nee

Moet gereeld en swaar asemhaal ja / nee ja / nee

Min fiksheid en uithouvermoë ja / nee ja / nee

Min hoeskrag ja / nee ja / nee

Slaap en slaperigheid

Moegheid ja / nee ja / nee

Slaperig bedags ja / nee ja / nee

Rustelose slaap ja / nee ja / nee

Nagmerries of intense drome ja / nee ja / nee

Hoofpyn as jy wakker word ja / nee ja / nee

Versorging en fasiliteite

Selfsorg (kan self tande borsel, was, aan- en uittrek) ja / nee ja / nee

Benodig sorg of hulp tuis ja / nee ja / nee

Gebruik van hulpmiddels ja / nee ja / nee

Kommunikasie en sosiale kontakte

Sosiale kontakte (aangaan van nuwe kontakte of onderhou

van bestaandes)

Gebrek aan begrip of aanvaarding van siekte vanuit

die omgewing

Daaglikse aktiwiteite

Werk (vind werk, behou werk, moeitevolle werk,

geskikte werk)

ja / nee

ja / nee

ja / nee

ja / nee

ja / nee

ja / nee

Skool of studies ja / nee ja / nee

Deelname aan sport/stokperdjies ja / nee ja / nee

Deelname aan die huishouding ja / nee ja / nee

13


Bronnelys (verwysings)

1. American Academy of Neurology. 2015. Summary of Evidence-based Guideline for patients and their families

facioscapulohumeral muscular dystrophy. Minneapolis, MN: American Academy of Neurology.

2. FSH‐DY Group. 1997. A prospective, quantitative study of the natural history of facioscapulohumeral muscular

dystrophy (FSHD): implication for therapeutic trials. Neurology, 48: 38–46.

3. IJspeert, J., Janssen, R.M.J., Murgia, A. Pisters, M.F. Cup, E.H.C. Groothuis, J.T. Van Alfen, N. 2013. Efficacy of a

combined physical and occupational therapy intervention in patients with subacute neuralgic amyotrophy: A

pilot study. NeuroRehabilitation, 33(4): 657‒665.

4. Informatie voor de huisarts over FSHD. 2015. Spierziekten Nederland, Vereniging Samenwerkende Ouder- en

Patiëntenorganisaties, Nederlands Huisartsen Genootschap. https://fshdexpertisecentrum.nl/passende-zorg/

zorgverleners/huisartsenbrochure-fshd/

5. Jensen, M.P., Hoffman A.J,, Stoelb B.L., Abresch R.T., Carter G.T. and McDonald, C.M. 2008. Chronic pain in

persons with myotonic dystrophy and facioscapulohumeral dystrophy. Archives of Physical Medicine and

Rehabilitation, 89:320–328.

6. Kalkman, J.S., Schillings, M.L., Van der Werf, S.P., Padberg, G.W., Zwarts, M,J,, Van Engelen, B.G. and Bleijenberg,

G. 2005. Experienced fatigue in facioscapulohumeral dystrophy, myotonic dystrophy, and HMSN-I. Journal of

Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 76(10): 1406–1409.

7. Kalkman, J.S., Schillings, M.L., Zwarts, M,J,, Van Engelen, B.G. and Bleijenberg, G. 2007. The development of

a model of fatigue in neuromuscular disorders: A longitudinal study. Journal of Psychosomatic Research,

62(5): 571–579.

8. King, W.M. and Pandya, S. 2009. Physical therapy & FSHD: Facioscapulohumeral muscular dystrophy: A guide

for patients & physical therapists. Watertown, MA: FSH Society.

9. Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie. 2014. KNGF-standaard beweeginterventie chronische

pijn 2014. Amersfoort: KNGF.

10. Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie. 2016. KNGF-richtlijn fysiotherapeutische dossiervoering

2016. Amersfoort: KNGF.

11. Lanser, A. 2015. FSHD in beeld: Onmacht en veerkracht. Wassenaar: FSHD Stichting.

12. Rijken, N.H., Van Engelen, B.G., Weerdesteyn, V. and Geurts, A.C. 2015. Clinical functional capacity testing in

patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: Construct validity and interrater reliability of antigravity

tests. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 96: 2201–2206.

13. Rijken, N.H.M., Van Engelen, B.G.M., De Rooy, J.W.J., Geurts, A.C.H. and Weerdesteyn, V. 2014. Trunk muscle

involvement is most critical for the loss of balance control in patients with facioscapulohumeral muscular

dystrophy. Clinical Biomechanics, 29(8): 855–860.

14. Stubgen, J-P. 2008. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: A radiologic and manometric study of the

pharynx and esophagus. Dysphagia, 23(4): 341–347.

15. Tawil, R., Kissel, J.T., Heatwole, C., Pandya, S., Gronseth, G. And Benatar, M. 2015. Evidence-based guideline

summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of

the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of

Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic

Medicine. Neurology, 85(4): 357–364.

16. Tawil, R. and Van der Maarel, S.M. 2006. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle & Nerve, 34: 1–15.

17. Tawil, R., Van der Maarel, S., Padberg, G.W. and Van Engelen, B.G.M. 2010. 171st ENMC International Workshop:

Standards of care and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders,

20(7): 471–475.

18. Van der Kooi, E.L., Kalkman, J.S., Lindeman, E., Hendriks, J.C.M., Van Engelen, B.G.M., Bleijenberg, G. and

Padberg, G.W. 2007. Effects of training and albuterol on pain and fatigue in facioscapulohumeral muscular

dystrophy. Journal of Neurology, 254: 931–940.

19. Van der Maarel, S.M. and Frants, R.R. 2005. The D4Z4 repeat-mediated pathogenesis of facioscapulohumeral

muscular dystrophy. American Journal of Human Genetics, 76(3): 375–386.

20. Voet, N., Bleijenberg, G., De Groot, I., Padberg, G., Van Engelen, B. and Geurts, A. 2014. Both aerobic exercise

training and cognitive behavior therapy reduce chronic fatigue in patients with facioscapulohumeral muscular

dystrophy: A randomized controlled trial. Annals of Physical and Rehabilitation Medicine, 57, supplement

1: e96.

21. Voet N.B.M., Van der Kooi E.L., Van Engelen, B.G.M. and Geurts, A.C.H. 2013. Strength training and aerobic

exercise training for muscle disease. Cochrane Database of Systematic Reviews, 12: CD003907.

22. Wilbers, J., Frants, R.R., Van Engelen, B.G.M., Padberg, G.W. and Van der Maarel, S.M. 2010. [Facioscapulohumeral

muscular dystrophy]. Nederlands Tijdschrift voor Tandheelkunde, 117(1): 11–14.

23. Wohlgemuth, M., De Swart, B.J.M., Kalf, J.G., Joosten, F.B.M., Van der Vliet, A.M. and Padberg, G.W. 2006.

Dysphagia in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology, 66(12): 1926–1928.

24. World Health Organization. 2001. International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF).

http://www.who.int/classifications/icf/en/.

14


Fisioterapie vir FSHD

Erkennings

Die inhoud van hierdie inligtingstuk is saamgestel

deur die Spierziekten Nederland en die Koninklijk

Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie

(KNGF) en is beskikbaar gestel aan MDF vir

vertaling in Afrikaans. Hierdie brosjure is deel van

'n aantal informatiewe brosjures/handleidings/

riglyne vir fisioterapeute. Hierdie publikasies kan

afgelaai en bestel word via www.spierziekten.nl

Spierziekten Nederland

Spierziekten Nederland is 'n vereniging vir mense

met neuromuskulêre versteurings (spiersiekte).

Spierziekten Nederland ondersteun mense met

'n spiersiekte. Die organisasie fokus op beter

gehalte sorg, effektiewe wetenskaplike navorsing,

onderlinge kontak en goeie opvoeding en

inligting, ook vir dokters en ander professionele

verskaffers. Spierziekten Nederland werk nou

saam met mediese spesialiste, fisioterapeute,

arbeidsterapeute en navorsers. Daar is 'n noue

samewerkingsooreenkoms met die universiteits

mediese sentrums en gespesialiseerde

rehabilitasiesentrums. Op hierdie manier kan

knelpunte in gesondheidsorg vinnig geïdentifiseer

en opgelos word. Spierziekten Nederland speel

ook 'n belangrike rol in die stimulering van

wetenskaplike navorsing.

Lt. Gen. van Heutszlaan 6

3743 JN BAARN

Telefoon: 035 548 04 80

E-pos: mail@spierziekten.nl

www.spierziekten.nl

Koninklijk Nederlands Genootschap

voor Fysiotherapie (KNGF)

Die KNGF is die oorkoepelende fisioterapie

vereniging en sorg vir deurlopende behoud van

optimale kwaliteit en plasing van fisioterapie. Die

KNGF doen dit met die oog op fisioterapeute, maar

ook tot voordeel van pasiënte.

Redaksie

Mevrou C. van Esch MSc, medewerker kwaliteit van

zorg Spierziekten Nederland

Mevrou dr. A.M.C. Horemans, hoofd kwaliteit van

zorg Spierziekten Nederland

Mevrou C. Verwer, medewerker zorg Spierziekten

Nederland

Mevrou D. de Groot, Projectmedewerker Beleid &

Ontwikkeling, Koninklijk Nederlands Genootschap

voor Fysiotherapie

Mevrou drs. M. van der Wurff, medewerker

communicatie Spierziekten Nederland

Hierdie publikasie is saamgestel met bydraes

en advies van Dr. J.T. Groothuis, rehabilitasie

dokter, Radboudumc, dr J.J. den Boer, D.M. Maas

MSc en J. IJspeert, MSc, rehabilitasie-afdeling

vir fisioterapeute Radboudumc, dr. S. Knuijt, dr.

B.J.M. de Swart, J. Weikamp MA, spraakterapeute

Radboudumc, prof. dr. G.W.A.M. Padberg, emeritus

professor in neurologie, Radboudumc, dr. P.G.

Erdmann, fisioterapeut Avans Hogeschool, K.

Pelger kinder-fisioterapeut Mytylschool Gabriel en

kerngroeplid, F. de Ruiter, fisioterapeut Roessingh

sentrum vir rehabilitasie en kerngroeplid, drs R.O.

van Vliet, rehabilitasie-dokter Roessingh sentrum

vir rehabilitasie, Dr. N.B.M. Voet, rehabilitasiedokter

Klimmendaal, Anke Lanser, pasiëntverteenwoordiger.

Verskeie pasiënte het ook

kommentaar gelewer op die teks.

Finansiering

Hierdie brosjure is deels moontlik gemaak danksy

die finansiële bydrae van die Innovatiefonds

Zorgverzekeraars.

Baarn, 2017

Stadsring 159b

3817 BA AMERSFOORT

Telefoon: 033 467 29 00

E-pos: info@kngf.nl

www.kngf.nl en www.defysiotherapeut.com

15


Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!