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Enfoque diagnóstico del niño hipotónico - Asociación Española de ...

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Enfoque diagnóstico del niño hipotónico - Asociación Española de

Enfoque diagnóstico del niño hipotónico José Mª Prats Viñas Sección de Neurología Pediátrica Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo (Vizcaya) El niño con tono disminuido siempre constituye un reto diagnóstico. El intervalo de edad que debe considerarse es fundamentalmente el primer año de vida; si aparece más adelante, el enfoque irá más bien dirigido al estudio de una parálisis adquirida. Su patología debe enfocarse por ello, dependiendo de la edad en que esta hipotonía se presenta. Hipotonía neonatal: Cuando el tono muscular aparece disminuido, hablamos de hipotonía muscular. Si esta hipotonía está asociada a un déficit de la vigilancia, se tratará de un coma. En la practica podremos distinguir entre hipotonía paralítica y no paralítica; en este último caso, se trataría de un hipotonía supranuclear, por estar afectado el sistema nervioso por encima de la motoneurona del asta anterior. La semiología de estos trastornos durante las fases iniciales de la vida es poco expresiva. Cualquiera que sea su etiología, los reflejos osteotendinosos son difíciles de obtener, por lo que su ausencia aislada, no es decisoria para diferenciar de forma absoluta entre uno u otro tipo fisiopatológico. Hipotonía del lactante: Una vez superada la etapa perinatal, los cuadros hipotónicos son más fácilmente reconocibles. Muchas veces, una patología congénita sólo se pone de de manifiesto tras unas semanas de evolución. Además otros procesos pueden ponerse en evidencia, especialmente, parálisis adquiridas como el botulismo (atención con el estre- ñimiento, puede ser una pista válida) y encefalopatías con afectación o no del nervio periférico, como es el caso de la enfermedad de Tay-Sachs o de la Distrofia Neuroaxonal. HIPOTONÍA SUPRANUCLEAR Su presencia presupone una alteración difusa encefálica y a menudo se acompaña de síntomas asociados que permiten identificar su origen. Así, en las anomalías cromosómicas, como es el caso del síndrome de Down y la lisencefalia, las peculiaridades fenotípicas son altamente sugestivas, dato que también es válido en algunas anomalías metabólicas como la hiperglicinemia no cetósica, el hipotiroidismo y las perisixomopatías (síndrome cerebro-hepato-renal y sus variantes, como la adrenoleucodistrofia congénita). También dan hipotonía la encefalopatía hipóxico-isquémica es sus fases iniciales y las infecciones del Sistema Nervioso. Una causa de hipotonía aislada severa es el síndrome de Willi-Prader o Síndrome H3O (Hipotonía, Hipomencia, Hipogonadismo y Obesidad). Estos niños presentan hiporreflexia y anomalías severas de la deglución. Se trata de una anomalía por delección intersticial del cromosoma 15 q12, que se puede demostrar en la mayoría de los casos con técnica FISH. Se trata de un fenómeno de “imprinting” genómico mediante el cual este síndrome se manifiesta si la anomalía citogenética proviene del gameto paterno. Su reco- © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ 10