Recomendaciones para el diagnóstico de la hemocromatosis ...
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Tab<strong>la</strong> 1: prevalencia <strong>de</strong> los genotipos con predisposición a <strong>hemocromatosis</strong><br />
GENOTIPO HFE FRECUENCIA IC 95%<br />
HOMOCIGOTOS C282Y 0.001 0.0005-0.0014<br />
HETEROCIGOTOS C282Y 0.045 0.033-0.06<br />
HOMOCIGOTOS H63D 0.04 0.03-0.05<br />
HETEROCIGOTOS H63D 0.31 0.28-0.34<br />
C282Y/H63D 0.01 0.005-0.02<br />
Tab<strong>la</strong> 2. causas genéticas <strong>de</strong> <strong>hemocromatosis</strong> (HC).<br />
LIGADA A HFE<br />
(HFE1)<br />
HC JUVENIL<br />
(HFE2)<br />
− C282Y/C282Y<br />
− C282Y/H63D<br />
− C282Y/S65C<br />
− Tipo A: Mutación homocigota gen hemojuv<strong>el</strong>ina<br />
− Tipo B: Mutación homocigota gen hepcidina (HAMP)<br />
OTRAS HC − Mutaciones d<strong>el</strong> receptor 2 <strong>de</strong> <strong>la</strong> trasferrina (HFE3)<br />
− Mutaciones d<strong>el</strong> gen SLC40A1-ferroportina 1 (HFE4).<br />
(Única forma autosómica dominante)<br />
− Mutación en <strong>la</strong> ferritina H<br />
Sociedad Españo<strong>la</strong> <strong>de</strong> Bioquímica Clínica y Patología Molecu<strong>la</strong>r<br />
Comité Científico<br />
Comisión <strong>de</strong> Genética Molecu<strong>la</strong>r<br />
Documento A, Fase 2, Versión 3 página 15
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