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INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA
LAS ENFERMEDADES
HEREDITARIAS
Las enfermedades hereditarias son un tipo de enfermedades
genéticas que tienen como particularidad la transmisión
a la descendencia de la alteración del material genético que
las causa.
Las enfermedades hereditarias no deben confundirse con
otras anomalías genéticas responsables de las enfermedades
congénitas. En las enfermedades congénitas, los cambios
en el material genético pueden producirse durante el desarrollo
embrionario o fetal y se padecen desde el nacimiento
pero, a diferencia de las hereditarias, no se transmiten a los
descendientes.
Las enfermedades hereditarias pueden deberse a mutaciones
en los genes o en los cromosomas. Algunas enfermedades
hereditarias están causadas por mutaciones que afectan a un
solo gen, mientras que otras se deben a alteraciones en varios
genes. Las mutaciones en los cromosomas afectan tanto a su
número como a su estructura.
Enfermedades hereditarias causadas por un solo gen
Anemia falciforme: es una enfermedad provocada por un
gen autosómico recesivo. El gen que codifi ca para la proteína
globina (componente de la hemoglobina) sufre una mutación
puntual (una A es sustituida por una T) que provoca el
cambio de un aminoácido en la proteína original. La proteína
anómala tiende a formar fi bras que causan una deformación
en los glóbulos rojos (glóbulos falciformes, en forma de hoz)
y defi ciencias en el transporte de oxígeno, lo que conduce a
la anemia.
Corea de Huntigton: es una enfermedad neurodegenerativa
para la que aún no existe tratamiento efi caz. Se debe a un gen
autosómico dominante, localizado en el cromosoma 4, que
presenta una repetición de la secuencia CAG. Al tratarse de
un gen dominante, un progenitor afectado tiene un 50 % de
probabilidades de engendrar un hijo con la enfermedad. La
corea de Huntington provoca trastornos psíquicos severos
que conducen a una profunda demencia en su fase terminal
y trastornos musculares que ocasionan movimientos exagerados
en las extremidades. Estos movimientos dieron lugar
al nombre de baile de San Vito con el que se conoció este
mal en el pasado.
Fibrosis quística: una de las enfermedades hereditarias más
comunes, debida a un gen autosómico recesivo, para la que
todavía no existe cura. El gen afectado es el encargado de
controlar la producción de sudor, jugos gástricos y mucosidad.
La descontrolada producción de moco y su acumulación en
los pulmones ocasiona difi cultades para respirar y aumenta la
tendencia a contraer infecciones pulmonares. Además de los
pulmones, también se ven afectados el intestino, el páncreas
y el hígado.
Distrofi a muscular de Duchenne: enfermedad debida a un
gen ligado al cromosoma X, por lo que afecta mayoritariamente
a los hombres y convierte a las mujeres en portadoras.
Causa una atrofi a muscular progresiva.
Síndrome X frágil: es la primera causa hereditaria de retraso
mental y se debe a un gen dominante ligado al cromosoma X.
El gen mutado contiene el triplete CGG repetido más de 200
veces por lo que deja de expresarse. Se denomina síndrome
X frágil porque los cromosomas X afectados se rompen al
ser analizados.
Glóbulos rojos normales y afectados por anemia falciforme. Pulmones de un paciente afectado de fi brosis quística.