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Itsamad Beluche

• Es una enfermedad de la
médula ósea que se caracteriza
por la presencia de una:
• Disminución (aplasia moderada)
• Desaparición (aplasia grave)
• del tejido hematopoyético que
es sustituido por tejido adiposo.
• Sin evidencia de infiltración
neoplásica ni de síndrome
mieloproliferativo.
• Puede afectar a
• Toda la hemopoyesis (insuficiencia
medular global)
• Una sola línea celular
(insuficiencia medular selectiva).

Etiopatología
Adquiridas
Congénitas

Anemia de
Fanconi
AR
Disqueratosis
congénita
XLR
Otras:
• Síndrome de Pearson
(mitocondrial)
• Hipoplasia cartílagopelo
• Disgenesia reticular
Congénitas
De la serie roja
Síndrome de
Blackfan-Diamond,
Eritrogénesis
imperfecta o
Eritroblastopenia
Congénita
AD
Aplasias selectivas congénitas
Síndrome de
Schwachman
AR
De la serie blanca
Síndrome de
Kostmann
(NCS)
AR
De los
megacariocitos
Trombocitopenia
Amegacariocítica
Congénita
AR

Disorder Findings Inheritance Mutated Gene
Ataxia-pancytopenia
Cerebellar atrophy and ataxia; aplastic pancytopenia; ± AD Unknown
(myelocerebellar disorder) monosomy 7; increased risk of AML
Congenital amegakaryocytic
thrombocytopenia
Thrombocytopenia; absent or markedly decreased marrow AR (compound
megakaryocytes; hemorrhagic propensity; elevated
heterozygotes)
thrombopoietin; propensity to progress to aplastic pancytopenia;
propensity to evolve to clonal myeloid disease
DNA ligase IV deficiency Pre- and postnatal growth delay; dysmorphic facies; aplastic
pancytopenia
Dubowitz syndrome Intrauterine and post-partum growth failure; short stature;
microcephaly; mental retardation; distinct dysmorphic facies;
aplastic pancytopenia; increased risk of AML and ALL
Nijmegen breakage syndrome Microcephaly; dystrophic facies; short stature; immunodeficiency;
radiation sensitivity; aplastic pancytopenia; predisposition to
lymphoid malignancy
Reticular dysgenesis (type of
severe immunodeficiency
syndrome)
Lymphopenia; anemia and neutropenia; corrected by
hematopoietic stem cell transplantation
Seckel syndrome Intrauterine and post- partum growth failure; microcephaly;
characteristic dysmorphic facies (bird-headed profile); aplastic
pancytopenia; ? increased risk of AML
WT syndrome Radial/ulnar abnormalities; aplastic pancytopenia; increased
risk of AML
Fuente: Williams, Hematology. 8th Edition
AR (compound
heterozygotes)
MPL
LIG4
AR Unknown
AR NBS1
XLR Unknown
AR ATR (and RAD3related
gene);
PCNT
AD Unknown

• Hiperpigmentación cutánea
“manchas café con leche”
• Talla baja
• Hipoplasia o ausencia de pulgar
• con o sin ausencia de radio,
• Criptorquidea e hipogonadismo en
los hombres, Microcefalia,
• Microftalmia y estrabismo,
• Malformaciones renales (riñón en
herradura), Bajo peso de
nacimiento
• Retraso del desarrollo psicomotor
• Sordera
• Defectos cardiovasculares
• Neoplasias
http://emedicine.medscape.com/article/960401-overview

http://bloodjournal.hematologylibrary.org/content/106/4/1246.full
a)Uñas distróficas
b)Hiperpigmentación
reticulada
c) en cara, cuello,
hombros
d)Leucoplaquias en
mucosa oral

Adquiridas
Idiopáticas Secundarias a:

Categoría Alto riesgo Riesgo intermedio Bajo riesgo
Analgésico fenacetina, aspirin, salicilamida
Antiarrítmico Quinidine, tocainida
Antiartriticos Sales de oro Colchicina
Anticonvulsivante Carbamazepina, hidantoínas, Etosuximida, fenacemida, primidona,
felbamato
trimetadiona, valproato de sodio
Antihistamínicos Clorfeniramina,
tripelenamina
pirilamina,
Antihipertensivo Captopril, metildopa
Antiinflamatorio Penicilamina, fenilbutazona, Diclofenaco, ibuprofeno, indometacina,
Antimicrobial
oxifenbutazona
naproxeno, sulindac
Antibacterial Chloranfenicol Dapsona, meticilina, penicilina,
Antifúngico
estreptomicina, antibióticos -lactámicos
Amfotericina, flucitosina
Antiprotozoa
Antineoplásicos
Quinacrine Cloroquina, mepacrina, pirimetamina
Agentes alquilantes Busulfan, ciclofosfamida, melfalan,
Antimetabolito
mostaza nitrogenada
Fluorouracil,
metotrexate
mercaptopurina,
Antibiótico citotóxico Daunorubicin,
mitoxantrona
doxorubicin,
Antiplaquetario Ticlopidine
Antitiroideo Carbimazol, metimazol, metiltiouracilo,
perclorato de potasio, propiltiouracilo,
tiocianato de sodio
Sedativo y tranquilizante Clordiazepoxido, clorpromazina (and
other fenotiazinas), litio, meprobamato,
methiprilon
Derivados de sulfas Sulfonamida
Antibacterial Numerosas sulfonamidas
Diuréticos Acetazolamida Clorotiazida, furosemida
Hipooglicémico Clorpropamida, tolbutamida
Misceláneos
Fuente: Williams, Hematology. 8th Edition
Alopurinol, interferón,
penicilamina
pentoxifilina,

Defecto intrínseco de las
células germinales de la
médula ósea.
Anomalías en la
regulación inmunológica
(humoral y/o celular) de
la hemopoyesis.
Defecto del denominado
microambiente de la
médula ósea (tejido
vascular y conectivo de
soporte).
Daño directo

HEMATOLOGÍA. Fisiopatología y Diagnóstico. Editores: Iván Palomo G., Jaime
Pereira G., Julia Palma B. Editorial Universidad de Talca.

Anemia aplástica
moderadamente
grave:
• Conteo sanguíneo
• significativamente
reducido.
Anemia aplástica
grave:
• Celularidad de la
médula ósea:
• < 25%
• 2 de los siguientes:
• Conteo absoluto de
neutrófilos
•

Categorías
Diagnósticas
Moderadamente
grave
Hemoglobina
Concentración de
reticulocitos
Conteo de
neutrófilos
Conteo de
plaquetas

Infecciones de
repetición
NO hay
esplenomegalias
ni linfopatías
Síndrome
anémico
Fenómenos
hemorrágicos

Laboratorios
de sangre
Estudios de
médula ósea
Otros

Categorías
Diagnósticas
Moderadamente
grave
Hemoglobina
Concentración de
reticulocitos
Conteo de
neutrófilos
Conteo de
plaquetas

Pancitopenia asociada a un bajo índice de reticulocitos, el conteo relativo de reticulocitos es
usualmente

Granulocitos con función fagocítica y bactericida normal
↑ Eritropoyetina
↑ Protoporfirina eritrocitaria libre, con alta sensibilidad a las alteraciones del metabolismo
del hierro.
Capacidad total de fijación del hierro no esta elevada, como sucede en la anemia ferropénica.
↓ Hierro sérico bajo + ↓ proteína de fijación del hierro = dato diagnóstico constante y
valioso.
↑ Ferritina sérica y nivel de receptores séricos de la transferrina normales, a menos que
exista déficit de hierro.
↑HbF
↑ en la expresión del antígeno I en los eritrocitos, lo que aumenta su riesgo de lisis por
anticuerpos fríos.
Niveles de folato y vitamina B12: para descartar pancitopenia megaloblástica.

Biopsia de
Médula
Ósea
Aspirado
de Médula
Ósea
• Esencial para confirmar la hipocelularidad y el
tipo de anemia aplásica.
• Espículas vacías y los bajos niveles de células
pueden encontrarse en otros desordenes,
especialmente si hay fibrosis presente.
• Numerosas espículas con espacios vacíos o
llenos de grasa
• Relativamente pocas células hematopoyéticas.
• Áreas focales de residuo hematopoyético con
hipercelularidad y macrocitosis no son de
pronóstico significativo.

• Útil en el 50% de los
casos
Suprimir la causa
Tratamiento de
soporte
hematológico
• Estrategia de observación
y espera o tratamiento de
soporte para el manejo o
para evitar que se
agrave la enfermedad.
• Es sintomatológico.
• Trasplante alogénico o
singénico de células
madres:
• Terapia inmunosupresora
con ATG y ciclosporina
• Corticoides
Tratamiento
primario

• Revista DIAGNÓSTICO. Volúmen 44. Número 2. Abril-Junio 2005. Síndromes Anémicos
(primera parte) Anemia Aplásica. Dr. Norberto Quezada Velásquez.: http://www.fihudiagnostico.org.pe/revista/numeros/2005/abr-jun05/91-96.html
• American Cancer Society:
http://www.cancer.org/acs/groups/cid/documents/webcontent/002279-pdf.pdf
• Marrow Forums, Aplastic anemia: http://www.marrowforums.org/aa.html
• Anemia Aplásica, UNAM:
http://www.zaragoza.unam.mx/educacion_n_linea/tema_9_anemia/t9sub6.html
• Williams. Hemathology. 8 th edition. VI. Aplastic Anemia: Acquired & Inherited.
• Robbins & Cotran. Patología estructural y funcional. Español. Octava edición. 2010.
Elsevier España. pp. 663-665.
• TESIS DOCTORAL. “GRUPOS DE DIFERENCIACIÓN LINFOCITARIA EN NEONATOS DE
BAJO PESO PARA LA EDAD DE GESTACION (BPEG).
:http://tdx.cat/bitstream/handle/10803/8856/TD-completa.pdf?sequence=1. pp 16-
17.
• HEMATOLOGÍA. Fisiopatología y Diagnóstico. Editores: Iván Palomo G., Jaime Pereira G.,
Julia Palma B. Editorial Universidad de Talca. 2005. pp. 116-131.
• Orphanet: Trombocitopenia amegacariocítica congénita:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=3319