Recommandations de suivi - Centre de Référence labellisé ...

S. PINSON, A. CRÉANGE, S. BARBAROT et al.
15 mm chez des individus pubères
(fig. 1) ;
− deux neurofibromes (fig. 2) ou plus
de n’importe quel type ou un neurofibrome
plexiforme (fig. 3) ;
− des « éphélides » axillaires (fig. 4) ou
inguinales ;
− un gliome des voies optiques (fig. 5) ;
− deux nodules de Lisch ou plus (hamartomes
iriens) (fig. 6) ;
− une lésion osseuse caractéristique
(fig. 7, 8 et 9) comme une dysplasie
sphénoïde, un amincissement de la
corticale des os longs avec ou sans
pseudarthrose ;
− un parent du premier degré atteint
de NF1 suivant les critères précédents.
DESCRIPTION DES CRITÈRES DIAGNOSTIQUES
DE NF1 [11]
Taches café au lait
Les TCL sont parmi les premières manifestations
de la NF1. Elles sont souvent
congénitales, et apparaissent rare-
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Fig.1. Tache café au lait
de grande taille.
ment après l’âge de 2 ans. Leur
répartition est aléatoire, leurs contours
sont nettement tracés et leur teinte
marron plus ou moins foncé parfois à
la limite de la visibilité. L’examen en
lumière de Wood est rarement nécessaire
à leur reconnaissance. A l’adolescence
les TCL sont présentes dans plus
de 90 p. 100 des cas. Au cours de la
vie adulte les TCL deviennent souvent
plus pâles, peu visibles et certaines
disparaissent. Les TCL constituent un
des meilleurs signes diagnostiques de
NF1, presque toujours présentes avant
l’âge de 5 ans. La taille et le nombre de
TCL sont importants à considérer : les
TCL de taille supérieure à 0,5 cm dans
l’enfance, et d’au moins 1,5 cm après la
puberté ont valeur diagnostique à
condition d’être en nombre supérieur
ou égal à 6. Les TCL ne sont pas spécifiques
de la NF1 : 10 à 25 p. 100 des
enfants de la population générale sont
porteurs d’une à 3 TCL [12]. Leur présence
doit également faire rechercher
Ann Dermatol Venereol
2001;128:567–75
Fig.2. Neurofibromes cutanés multiples.
un certain nombre de maladies rares
(syndrome des taches café au lait familiales,
syndrome de Mc Cune Albright,
syndrome de Watson...). Toutefois, en
raison du caractère exceptionnel de ces
diagnostics différentiels, un enfant
porteur de plus de 6 TCL doit être
suivi comme un patient atteint d’une
NF1 jusqu’à preuve du contraire.
Fig.3. Neurofibrome
plexiforme. Fig.4. « Ephélides axillaires ».