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Diabète insipide, néphrogénique congénital - CHU Toulouse

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• Maladie rare<br />

Introduction<br />

– 9 cas par million d’enfant de sexe masculin<br />

• Deux formes<br />

– liée à l’X : 90% des cas<br />

• Mutations du gène du RV2<br />

– autosomique (AR ou AD) : 10% des cas<br />

• Mutations du gène de l’AQP2

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