Disturbi delle funzioni motorie - Fisiokinesiterapia.biz

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Malattie metaboliche ereditarie della prima infanzia • Fisionomia dismorfica • Visceromegalia: fegato e/o milza • Sintomatologia neurologica specifica • Può o meno esserci ritardo mentale • Tipicamente: esami di laboratorio alterati • Prognosi infausta: decesso entro 3-5 anni
Malattie metaboliche ereditarie della prima infanzia • Negli stadi precoci: perdita del tono posturale e povertà dei movimenti senza paralisi • Successivamente: spasticità con iperreflessia e segno di Babinski • Manifestazioni aspecifiche: – Irritabilità – Pianto prolungato – Scarsa assunzione di cibo – Difficoltà a deglutire – Inanizione – Ritardo di crescita – Assenza di fissazione dello sguardo – Spasmi tonici, contrazioni cloniche – Convulsioni focali o generalizzate
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