iperglicemia occasionale… - Pinguini.net
iperglicemia occasionale… - Pinguini.net
iperglicemia occasionale… - Pinguini.net
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Iperglicemie occasionali<br />
Perché studiarle?<br />
213/748 (28,4%) b. senza markers per DIM appartenevano a 172<br />
famiglie con criteri minimi per MODY (Maturity onset of diabetes in the young)<br />
• 109/172 (63,4%): 85 differenti mutazioni del gene<br />
codificante la Glucochinasi (ex MODY 2)<br />
• 12/172 (6,9%): 10 differenti mutazioni del gene<br />
codificante HNF1A (Hepatocyte Nuclear Factor<br />
1α ; ex MODY 3)<br />
• 51/172 (29,6%) : mutazione per ora sconosciuta<br />
(Diabetes Care, 2009)<br />
1. Perché possono fare scoprire<br />
un Diabete monogenico (ex<br />
MODY) da mutazione genica<br />
(Queste mutazioni causano una risposta dell’ insulina tardiva e<br />
quantitativamente inadeguata all’ aumento della glicemia)