21.05.2013 Views

iperglicemia occasionale… - Pinguini.net

iperglicemia occasionale… - Pinguini.net

iperglicemia occasionale… - Pinguini.net

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

Iperglicemie occasionali<br />

Perché studiarle?<br />

213/748 (28,4%) b. senza markers per DIM appartenevano a 172<br />

famiglie con criteri minimi per MODY (Maturity onset of diabetes in the young)<br />

• 109/172 (63,4%): 85 differenti mutazioni del gene<br />

codificante la Glucochinasi (ex MODY 2)<br />

• 12/172 (6,9%): 10 differenti mutazioni del gene<br />

codificante HNF1A (Hepatocyte Nuclear Factor<br />

1α ; ex MODY 3)<br />

• 51/172 (29,6%) : mutazione per ora sconosciuta<br />

(Diabetes Care, 2009)<br />

1. Perché possono fare scoprire<br />

un Diabete monogenico (ex<br />

MODY) da mutazione genica<br />

(Queste mutazioni causano una risposta dell’ insulina tardiva e<br />

quantitativamente inadeguata all’ aumento della glicemia)

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!