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(detti di 1° livello) identificano un certo numero di mutazioni che sono le più frequenti; quelli più complessi (2° e<br />
3° livello).<br />
Screening trombofilia: indagini diagnostiche di un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire<br />
di episodi trombotici.<br />
Vengono esaminate le varianti su quattro geni per determinare eventuali predisposizioni:<br />
1- R506Q sul gene Fattore V (variante di Leiden) la causa più comune di trombofilia ereditaria, In gravidanza<br />
può causare un aumento degli aborti spontanei<br />
2- G20210A sul gene Fattore II (Protrombina) è il secondo fattore più comune di trombofilia ereditaria<br />
3- C677T e A1298C sul gene MTHFR (metilene tetraidrofolato reduttasi) è un enzima importante nel<br />
metabolismo dell’omocisteina che può portare ad una carenza di acido folico<br />
4- 675 4G/5G sul gene PAI-1 Inibitore dell’Attivatore del Plasminogeno Un aumento o una riduzione di tale<br />
inibitore può indurre rispettivamente fenomeni trombotici o emorragici.<br />
Spermiocoltura: esame colturale del liquido seminale per valutare eventuali infezioni della sfera genitale.<br />
Tampone cervicale (per Gonococco, Chlamidya, Micoplasma hominis, HPV): è un’analisi del secreto della<br />
mucosa a livello di cervice individuare eventuali infezioni causate da virus.<br />
Tampone vaginale (con ricerca Ig anti-Clamydia su siero): tramite un prelievo della secrezione vaginale, si<br />
possono individuare eventuali infezioni che interessano la vagina, come ad esempio infezioni da Streptococco<br />
Beta-emolitico del gruppo B lo Streptococco Beta-emolitico del gruppo D, lo Stafilococco,4. la Gardnerella<br />
vaginalis, altri tipi di batteri o funghi come la Candida. La Chlamydia è un’ infezione batterica.<br />
Test di capacitazione: (SSWIM-UP)Il liquido seminale viene trattato in terreno di coltura contenente sostanze<br />
capaci di incrementare la motilità degli spermatozoi.<br />
Testosterone: ormone steroideo maschile prodotto principalmente dalle cellule di Leydig situate nei testicoli e<br />
dal surrene. È presente anche nella donna, come prodotto intermedio della sintesi degli estrogeni.<br />
TSH, Ig anti TG, Ig anti TPO: TSH o ormone tireotropo, ormone che stimola la produzione ormonale della<br />
tiroide<br />
Ig anti TG: anticorpi anti tireoglobulina;<br />
Ig anti TPO: anticorpi perossidasi<br />
Ultrasonosalpingoscopia: USS) o ecosonoisteroscopia consiste nel valutare ecograficamente il passaggio<br />
nella tuba di un mezzo di contrasto sonografico e il suo spandimento in cavità addominale. E poco dolorosa e<br />
fornisce informazioni sulla pervietà delle tube e lo stato della cavità uterina. Non fornisce informazioni sulla<br />
funzionalità delle salpingi , nè sulle condizioni dell'epitelio ciliato della tuba.<br />
VDRL/TPHA : VDRL è l’acronimo di Venereal Disease Research Laboratory è un test per la diagnosi della<br />
sifilide, malattia infettiva contagiosa.<br />
TPHA è l’acronimo di Treponema Pallidum Hemagglutination i cui test utilizzano gli antigeni del Treponema<br />
Pallidum (.un batterio del Phylum delle Spirochaetes, che è l'agente eziologico della sifilide) E’ un test che usa<br />
il metodo di agglutinazione.<br />
Visita Andrologica; la visita andrologica consiste nell’’anamnesi, ossia la raccolta delle informazioni relative al<br />
paziente. Segue esame fisico, in cui viene esaminato lo stato generale (sensibilità <strong>dei</strong> testicoli, lo stato delle<br />
mammelle, del pene e della prostata, quest’ultima mediante esame digitale).<br />
Visita ginecologica: dopo l’anamnesi della paziente, si valutano eventuali affezioni a carico degli organi<br />
genitali esterni (vulva e vagina) ed interni (utero, ovaie), cui segue l’esame speculare per la valutazione visiva<br />
del collo dell’utero e visita al seno<br />
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