Analisi molecolare delle popolazioni del Mediterraneo ... - Antropo

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Calò et al., 2005. Antropo, 9, 1-12. www.didac.ehu.es/antropo dell’Africa sub-sahariana, appartenente alla famiglia linguistica Nguni (Batzer et al., 1994; Jorde et al., 1995; Arcot et al., 1998; Romualdi et al., 2002). Abbiamo inserito anche una popolazione ipotetica ancestrale con frequenze delle inserzioni per tutte le Alu pari a zero. Risultati Dall’analisi delle frequenze alleliche delle 11 inserzioni Alu (Tabella 1) analizzate emergono alcune osservazioni. Sardegna (COr) Sardegna (Nu) Sicilia Or. Sicilia Oc. Corsica (Aj) Corsica (Co) Sud Francia Berberi Baleari Turchia Sb19.3 + 0,910 0,980 0,853 0,830 0,940 0,912 0,883 0,733 0,906 0,830 - 0,090 0,020 0,147 0,170 0,060 0,088 0,117 0,267 0,094 0,171 Sb19.10 + 0,350 0,210 0,275 0,200 0,350 0,343 0,356 0,170 0,323 0,214 - 0,650 0,790 0,726 0,800 0,650 0,657 0,644 0,830 0,677 0,786 Sb19.12 + 0,354 0,360 0,314 0,306 0,330 0,255 0,318 0,159 0,148 0,181 - 0,646 0,640 0,686 0,694 0,671 0,745 0,682 0,841 0,852 0,819 HS4.32 + 0,745 0,816 0,843 0,680 0,776 0,735 0,622 0,714 0,733 0,354 - 0,255 0,184 0,157 0,320 0,225 0,265 0,378 0,286 0,267 0,646 HS4.69 + 0,564 0,550 0,392 0,458 0,330 0,370 0,441 0,400 0,438 0,705 - 0,436 0,450 0,608 0,542 0,670 0,630 0,560 0,600 0,563 0,296 ACE + 0,138 0,208 0,402 0,270 0,395 0,418 0,385 0,366 0,391 0,408 - 0,862 0,792 0,598 0,730 0,605 0,582 0,615 0,634 0,609 0,592 Y8NBC120 + 0,400 0,180 0,275 0,410 0,344 0,304 0,436 0,296 0,337 0,351 - 0,600 0,820 0,726 0,590 0,656 0,696 0,564 0,704 0,663 0,649 Y8NBC125 + 0,150 0,140 0,226 0,210 0,180 0,137 0,271 0,143 0,156 0,156 - 0,850 0,860 0,775 0,790 0,820 0,863 0,729 0,857 0,844 0,844 YaNBC221 + 0,966 0,990 0,922 0,917 0,938 0,941 0,956 0,867 0,967 0,896 - 0,034 0,010 0,784 0,083 0,063 0,059 0,044 0,133 0,033 0,104 CD4 + 0,786 0,694 0,598 0,700 0,837 0,716 0,722 0,480 0,693 0,745 - 0,214 0,306 0,402 0,300 0,163 0,284 0,278 0,520 0,307 0,255 ApoA1 + 0,990 0,930 0,958 0,915 0,910 0,961 0,990 0,969 0,957 0,980 - 0,010 0,070 0,042 0,085 0,090 0,039 0,010 0,031 0,046 0,020 Tabella 1. Frequenze alleliche delle 11 inserzioni polimorfiche Alu nelle popolazioni esaminate. Table 1. Allelic frequencies of the 11 Alu polymorphic insertions in the analyzed populations. Tutti i loci sono apparsi polimorfici e per 5 marcatori (Sb19.12, Sb19.10, Yb8NBC125, Yb8NBC120 e ACE) l’allele più frequente è risultato in tutte le popolazioni l’assenza inserzione, mentre per altre 5 Alu (Sb19.3, Ya5NBC221, HS4.32, CD4 e ApoA1) è prevalente la presenza di inserzione. Solo l’Alu HS4.69 mostra un diverso andamento nelle popolazioni, infatti in Sardegna e in Turchia la presenza dell’inserzione ha una frequenza maggiore, mentre nelle altre popolazioni prevale l’assenza di inserzione. Tramite la catena di Markov è stato verificato l’equilibrio di Hardy-Weinberg. Su 110 tests 10 risultano fuori equilibrio, ma dopo la correzione di Bonferroni solo le frequenze dell’Alu Sb19.3 nella popolazione turca risulta fuori equilibrio per eccesso di omozigoti osservati. L’eterozigosità media attesa in base alla legge di Hardy Weeinberg per ciascun locus mostra valori che variano da 0,082 per il locus ApoA1 a 0,475 per HS4.69. I valori di eterozigosità per 4
Calò et al., 2005. Antropo, 9, 1-12. www.didac.ehu.es/antropo HS4.69, ACE, Yb8NBC120 si avvicinano ai valori massimi teorici dei marcatori biallelici, pari a 0,5. L’eterozigosità media per ciascuna popolazione (tabella 2) evidenzia la peculiarità della popolazione di Nuoro, che si contraddistingue per una basso valore di eterozigosità. Il valore più elevato è mostrato dal campione della Francia del Sud. eterozigosità Sardegna (Nu) 0,271 Baleari 0,316 Sardegna (COr) 0,317 Corsica (Co) 0,321 Corsica (Aj) 0,322 Turchia 0,331 Sicilia Or. 0,341 Sicilia Oc. 0,347 Berberi 0,349 Francia (sud) 0,357 Tabella 2. Valori medi dell’eterozigosità per singola popolazione. Table 2. Average values of heterozigosity in each population. locus HS HT GST Sb19.3 0,206 0,215 0,040 Sb19.10 0,393 0,402 0,024 Sb19.12 0,384 0,396 0,030 HS4.32 0,384 0,418 0,081 HS4.69 0,475 0,497 0,045 ACE 0,430 0,448 0,038 Yb8NBC120 0,434 0,444 0,023 Yb8NBC125 0,288 0,291 0,012 Yb5NBC121 0,118 0,120 0,020 CD4 0,405 0,422 0,041 ApoA1 0,083 0,084 0,018 totale 0,327 0,340 0,037 Tabella 3. Valori dei parametri di Nei per i loci esaminati. Table 3. Values of Nei parameters. Sono stati calcolati anche i parametri di Nei (Tabella 3). I valori dell’eterozigosità calcolata sia all’interno di ogni campione (HS), sia per il campione globale (HT), rispecchiano i risultati della precedente elaborazione, presentando il valore minimo per ApoA1 e quello massimo per HS4.69. Il Gst calcolato per ogni singolo locus varia da un valore minimo di 0,012 per il locus Yb8NBC125 ad un valore massimo di 0,0814 per HS4.32. Il Gst globale è risultato 0,037. Tale valore di Gst indica che solo il 3,7% della varianza totale delle frequenze alleliche è attribuibile alla variabilità tra le popolazioni, mentre il 96,3% è imputabile alla varianza intra-popolazione. Con il test esatto di Fisher è stata testata la differenziazione tra le popolazioni, globale, a coppie e locus per locus. Le popolazioni sono apparse sostanzialmente eterogenee (p
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