en litteraturstudie om teorier for dannelse av kjønnsidentitet og ...

Kliniske manifestasjoner hos jenter med AGS er, i tillegg til varierende grad av virilisering,
nedsatt allmenntilstand, brekninger, dehydrering og hypotensjon i nyfødtperioden. I verste fall
kan en addisonkrise forekomme. Symptomene debuterer gjerne i andre leveuke, og vil hos
nyfødte gutter være eneste tegn på at de har AGS med salttap. For alle barn med medfødte
anomalier i genitalia vil billedundersøkelser være nyttige for å avklare detaljer i anatomien.
Blant annet ser man etter vagina, uterus, ovarier og eventuelt retinerte testikler. Diagnostiske
prosedyrer, som biopsitaking fra gonadene og eksplorativ kirurgi, kan være nødvendige for å
finne rett diagnose. Hos jenter med AGS vil indre genitalia ha normal kvinnelig morfologi,
det er bare ytre genitalia som har blitt påvirket av forhøyede nivåer av androgener. Etter
utredningen avklares barnets oppdragelseskjønn (om det skal vokse opp som gutt eller jente).
Alle barn med AGS som etter utredning viser seg å være jenter, blir i Norge i dag definert og
oppdratt som jenter uansett grad av virilisering.
4.3.2 Behandling
Etter at barnet har fått en diagnose og oppdragelseskjønn er bestemt, vil videre behandling og
oppfølging bestå mer eller mindre av tre hovedelementer: medisinsk behandling, kirurgisk
korreksjon og psykologisk oppfølging. Ikke alle pasienter med samme diagnose er like sterkt
affisert. Den enkelte pasients behov vil ha betydning for hvilke tiltak som iverksettes.
Den medisinske behandlingen har som hovedmål å normalisere den endokrinologiske
tilstanden så godt det lar seg gjøre. Jenter med alvorlig form av AGS har for lave verdier av
glukokortikoidet kortisol. Dersom de har den salttapende formen av AGS, har de også lave
verdier av mineralkortikoidet aldosteron. De vil trenge substitusjonsbehandling med begge
disse kortikosteroidene livet ut. De første to årene vil de også trenge salttilskudd. Det er høyst
individuelt hvor høye doser pasientene har behov for. Det utføres jevnlige kontroller som
består av klinisk undersøkelse, blodprøver og røntgenundersøkelse. Man ser etter tegn på
nedsatt allmenntilstand, over- eller undermedisinering samt utviklingen av skjelettalder. Ved
overbehandling vil vekten øke og lengdeveksten stagnere. Cushingoide trekk kan utvikles,
som hos alle som behandles med steroider. Underbehandling vil gi økt lengdevekst og kan,
over tid, føre til for tidlig skjelettmodning med lukking av epifyseskivene. I Norge måles
serumverdien av 17-alfa-hydroksyprogesteron som en del av monitoreringen. Det er stor
døgnvariasjon for dette hormonet. I Sverige måles et nedbrytningsprodukt av 17-alfa-
24