SÍNDROME DE KLINEFELTER - Genética - ufcspa

MECANISMOS DE OCORRÊNCIA:
Basicamente, dois mecanismos principais de ocorrência da Síndrome de
Klinefelter foram identificados:
- Não-disjunção
- Mosaicismo
NÃO-DISJUNÇÃO:
A não-disjunção consiste na não ocorrência de segregação entre os cromossomos
durante alguma etapa da divisão celular, seja ela mitótica ou meiótica. A forma clássica
da Síndrome de Klinefelter resulta de uma ou mais não-disjunções do cromossoma X
durante a gametogênese de um dos pais ou de ambos. Corresponde a aproximadamente
90% dos casos, tendo a maioria deles o cariótipo 47,XXY.
Para a compreensão da não-disjunção é essencial o entendimento do processo
meiótico normal:
A meiose é a divisão celular através da qual as células diplóides da linhagem
germinativa dão origem a células haplóides que irão se diferenciar em gametas. Esse
processo envolve 2 etapas ( meiose I e meiose II) cada uma delas acompanhada de uma
redução do número de cromossomos, totalizando 23 no final em cada gameta (12).
O primeiro passo é o pareamento de todos os cromossomos replicados
homólogos, após, os pares de cromátides homólogas trocam material genético entre si
( crossing-over). Os homólogos separam-se e são colocados em pólos celulares opostos,
a célula divide-se e está concluída a primeira meiose. Imediatamente após, um novo
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