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genetica_de_populacoes

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GENÉTICA DE POPULAÇÕES HUMANAS<br />

Índice<br />

INTRODUÇÃO .........................................................................................................................................................8<br />

CAPÍTULO 1. A LEI DE HARDY E WEINBERG .....................................................................................................9<br />

Premissas para o estabelecimento da Lei <strong>de</strong> Hardy e Weinberg. ............................................................................9<br />

As populações humanas e a lei <strong>de</strong> Hardy e Weinberg. ..........................................................................................14<br />

Estimativa das freqüências gênicas e <strong>de</strong> heterozigotos <strong>de</strong> genes autossômicos quando existe relação <strong>de</strong> dominância<br />

entre os fenótipos. ......................................................................................................................................17<br />

As relações entre as freqüências alélicas e genotípicas em populações em equilíbrio <strong>de</strong> Hardy e Weinberg. .....21<br />

Comparação <strong>de</strong> várias amostras............................................................................................................................23<br />

Questões e respostas.............................................................................................................................................25<br />

Referências. ...........................................................................................................................................................28<br />

CAPÍTULO 2. EXTENSÃO DA LEI DE HARDY E WEINBERG AO POLIALELISMO AUTOSSÔMICO .............29<br />

Cálculo da freqüência gênica em casos <strong>de</strong> polialelismo autossômico quando existe codominância. ...................31<br />

Cálculo da freqüência gênica em casos <strong>de</strong> polialelismo autossômico quando existe dominância e<br />

recessivida<strong>de</strong>..........................................................................................................................................................32<br />

Anomalias recessivas e cálculo das freqüências gênicas. .....................................................................................37<br />

Comparação <strong>de</strong> várias amostras............................................................................................................................38<br />

Questões e respostas.............................................................................................................................................43<br />

Referências ............................................................................................................................................................45<br />

CAPÍTULO 3. OUTROS TIPOS DE EQUILÍBRIO GENÉTICO .............................................................................47<br />

Genes do cromossomo X. ......................................................................................................................................47<br />

Teste da hipótese <strong>de</strong> equilíbrio genético. ...............................................................................................................51<br />

Estimativa das freqüências <strong>de</strong> genes do cromossomo X quando existe relação <strong>de</strong> dominância entre os fenótipos<br />

freqüentes na população. .......................................................................................................................................53<br />

Estimativa das freqüências <strong>de</strong> genes do cromossomo X quando existe relação <strong>de</strong> dominância em relação a um<br />

fenótipo raro. ..........................................................................................................................................................55<br />

Equilíbrio genético e herança poligênica. ...............................................................................................................56<br />

Equilíbrio genético e genes ligados. .......................................................................................................................57<br />

Questões e respostas.............................................................................................................................................58<br />

Referências. ...........................................................................................................................................................60<br />

CAPÍTULO 4. A ANÁLISE FAMILIAL DE POLIMORFISMOS ..............................................................................61<br />

Distribuição familial <strong>de</strong> polimorfismos autossômicos. ............................................................................................61<br />

O método <strong>de</strong> Sny<strong>de</strong>r...............................................................................................................................................67<br />

O método <strong>de</strong> Fisher. ...............................................................................................................................................69<br />

Distribuição familial <strong>de</strong> polimorfismos ligados ao sexo. .........................................................................................73<br />

A utilização <strong>de</strong> dados a respeito <strong>de</strong> mães e filhos. ................................................................................................78<br />

A análise familial <strong>de</strong> caracteres complexos. ...........................................................................................................82<br />

Questões e respostas.............................................................................................................................................87<br />

Referências. ...........................................................................................................................................................91<br />

CAPÍTULO 5. O EFEITO DA CONSANGÜINIDADE .............................................................................................93<br />

As restrições aos casamentos entre parentes. ......................................................................................................93<br />

Coeficiente <strong>de</strong> consangüinida<strong>de</strong> ou coeficiente <strong>de</strong> parentesco. ............................................................................97

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