Síndrome de Crouzon: Revisão de Literatura

Silva DLvolume craniano permita o crescimento e expansão docérebro.Se necessária, a cirurgia centrofacial pode ser feitapara fornecer adequado volume orbital, reduzir a exoftalmiae fornecer uma aparência mais harmônica (6).A cirurgia plástica pode também ser benéfica (1). Ometilmetacrilato é um polímero que tem sido utilizado nacirurgia cosmética para suavizar e harmonizar o contornofacial. Esse implante aloplástico pode igualmente serutilizado na Síndrome de Crouzon e na de Apert (16).A experiência de alguns autores com longo seguimentode seus pacientes mostrou grande vantagem dometilmetacrilato em comparação com enxertos autógenos,com ausência de complicações em longo prazo e segurançano seu uso. Por outro lado, a toxicidade celular dessematerial foi descrita em estudo experimentais com extrusãoe infecção local (16).É uma das poucas síndromes em que os resultadoscosméticos da cirurgia podem ser impressionantementeefetivos (6).O prognóstico depende da severidade damalformação. Ele varia desde um problema exclusivamenteestético (escafocelia ou trigocefalia) até más formaçõescom possível hipertensão craniana.COMENTÁRIOS FINAISA raridade da Síndrome de Crouzon e suaheterogeneidade de espectros demonstram o carátermultifatorial desta patologia. Por ser caracterizada poranomalias crânios-faciais e tratar-se de uma síndromedisgenética multifatorial, faz-se necessário o aconselhamentogenético e o estudo detalhado em cada indivíduo acometidopor esta síndrome. Portanto, deve ser contínuo oestudo a fim de se promover o avanço no diagnósticonecessário a uma precoce abordagem multidisciplinar einício do tratamento específico, prevenindo desta forma osefeitos do diagnóstico tardio.REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFRICAS1. Carinci F, Pezzetti F, Locci P, et al. Apert and CrouzonSyndromes: Clinical Findings, Genes and Extracellular Matrix.J Craniofac Surg. 2005, 3(16):361-6.2. Oliveira CA. Malformações ongênitas da face uma revisãodas síndromes mais importantes. Rev Bras Orl. 1982,48(3):32-8.3. OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man. CrouzonSyndrome. Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=123500. Acessado em 5 desetembro de 2007.4. Romiti R, Aguiar CH, Oliveira ZNP, et al. Acantosenigricante associada à síndrome de Crouzon: relato de caso.Anais Bras Derm. 1996, 71(4).5. Moyen G, Mbika CA, Makosso E. Forme congénitale dela maladie de Crouzon. Arch Péd. 2006, 13:395-8.6. Bowling EL, Burstein FD. Crouzon syndrome. AmerOptometric Assoc. 2006, 77(5).7. Crouzon O. Dysostose cranio-faciale hereditaire. Bull.Mem. Soc. Med. Hop. Paris. 1912, 33:545-555.8. Eswarakumar VP, Horowitz MC, Locklin R, et al. A gainof-functionmutation of Fgfr2c demonstrates the roles ofthis receptor variant in osteogenesis. Proc Natl Acad Sci.2004, 101(34):12555-60.9. Hoefkens MF, Vermeij-Keers C, Vaandrager JM. CrouzonSyndrome: Phenotypic Signs and Symptoms of thePostnatally Expressed Subtype. J Craniofac Surg. 2004, 15(2).10. Cohen MMJr., Kreiborg S. Birth prevalence studies ofthe Crouzon syndrome: comparison of direct and indirectmethods. Clin Gene. 1992, 41:12-15.11. Santos TL, Pereira TO, Lisbôa LH, et al. Síndrome deCrouzon: Relato de caso. Disponível em: www.ufpel.edu.br/xiicic/relatorios/conteudo_CB.html. Acessado em: 5 desetembro de 2007.12. Laybauer A, Goldenberg M. Síndromes - uma perspectivaaudiológica. Disponível em: http://www.cefac.br/library/teses/bcfcde35656d85bfd023ce757cb6703c.pdf#search=%22s%C3%ADndrome%20de%20Crouzon%22. Acessadoem 07 de julho de 2007.13. Dickerman RD, Suzanne MLAA, Schneider SJ. Chiarimalformation and odontoid panus causing craniovertebralstenosis in a child with Crouzon’s syndrome. J CraniofacSurg. 1998, (1)11-3.14. Reardon W, Winter RM, Rutland P, et al. Mutations in thefibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzonsyndrome. Nature Genet. 1994, 8:98-103.15. Glaser RL, Jiang W, Boyadjiev SA,et al. Paternal Originof FGFR2 Mutations in Sporadic Cases of Crouzon Syndromeand Pfeiffer Syndrome. Am J Hum Genet. 2000, 66(3):768-777.440Arq. Int. Otorrinolaringol. / Intl. Arch. Otorhinolaryngol.,São Paulo, v.12, n.3, p. 436-441, 2008.