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Instituto Nacional de Ciência e Tecnologiaem Oncogenômica (INCiTO)Comitê gestorLuiz Paulo Kowalski (Coordenador)Sergio Verjovski-Almeida (Vice-coordenador)André Lopes CarvalhoSilvia Regina RogattoFernando Augusto SoaresDirce Maria CarraroPrincipais pesquisadoresLuiz Paulo Kowalski, Fernando Augusto Soares, Dirce Carraro, Helena PBrentani, Maria Izabel Waddington Achatz, Fabio de Oliveira Ferreira, AdemarLopes, Eduardo Abrantes, Eduardo Nobrega Pereira Lima, Antonio HugoMarques Campos, Diogo F C Padrão, Alex Fiorino, Erika Maria MonteiroSantos, José Vassalo, Samuel Aguiar Junior, Carla Rosenberg, Sergio Verjovsky,Eduardo Moraes Reis, Aline Silva, Maria do Rosário Dias de Oliveira Latorre,Alexandra Brentani, Ana Luiza Viana, Paulo Eduardo Mangeon Elias, ElianaBortoleti de Araujo, André Lopes Carvalho, Edmundo Mauad, Luciano SouzaViana, Marcos Duarte de Mattos, José Roberto Fígaro Caldeira, Silvia ReginaRogatto, Rogério Hossne Saad, Maria Aparecida Custódio Domingues, AlexandreBakonyi, Marcos Veníceo, Sérgio Joaçaba, Rosane Santana, Renato Pierre,Ilce Mara de Syllos Cólus, Nalvo Franco de AlmeidaPrincipais linhas de pesquisaEpidemiologia:Criar um banco de dados e obter amostras de pacientes com histórico decâncer hereditário ou de agregação familiar, para a realização de ensaiosmoleculares;Investigar alterações germinativas no câncer familial;Pesquisar alterações genômicas para identificar novos genes envolvidosna etiologia de cânceres hereditários e, quando possível, comparar osdados epidemiológicos e moleculares dos centros brasileiros e latinoamericanos;Estender estes achados pela metodologia de sequenciamento em largaescalaem tumores familiais e esporádicos;Biologia tumoral:Determinar o perfil de expressão gênica diferencial de tumores de mamae próstata e correlacioná-los com parâmetros clínicos e como potencialmetastático, entre outras análises;Ensaios Clínicos:Analisar potencial de substância mais eficaz para análise de imagem porPET-CT em pacientes com tumores de mama e próstata;Identificar marcadores de resposta a quimioterapia neoadjuvante nocâncer de cabeça e pescoço;Avaliar o potencial da proteína F8 como um agente cicatrizantebiobanco do HCACC foram utilizadas em ensaios moleculares.2. Foram apresentados os resultados de investigação de mutações porsequenciamento direto nos gene BRCA1, BRCA2, MSH1, MSH2, MSH6,CHEK2, TP53 em 309 indivíduos. O seqüenciamento dos genes BRCA1 eBRCA2 por tiling-PCR seguido de seqüenciamento de alta performance serárealizado no próximo período.3. Estão sendo investigadas as alterações genômicas nos probandos dasSíndromes de Câncer de Mama e Ovário, Li-Fraumeni, Mama-Cólon. Foramapresentados resultados em 153 probandos por aCGH. Um subgrupodesses casos com alterações foram selecionados e membros destas famíliasestão sendo convocados e convidados para participar do projeto. Estesindivíduos serão também avaliados por aCGH. Outras estratégias como ainclusão da avaliação dos tumores de alguns destes indivíduos, análisedas proteínas dos genes alterados, investigação de possíveis segundoeventosassociados ao silenciamento dos genes, também foram incluídoscomo proposta de análise para o próximo período.Principais publicações- Achatz MI, Hainaut P, Ashton-Prolla P. Highly prevalent TP53 mutationpredisposing to many cancers in the Brazilian population: a case for newbornscreening? Lancet Oncol, 10(9):920-5, 2009.- Garritano S, Gemignani F, Palmero EI et al. Detailed haplotype analysisat the TP53 locus in p.R337H mutation carriers in the population ofSouthern Brazil: evidence for a founder effect. Hum Mutat, 31(2):143-50,2010.ContatosRua Prof. Antonio Prudente, 211 – 2º Subsolo – Centro AdministrativoCEP – 01509-900 – Liberdade – São Paulo – SPhttp://www.accamargo.org.br/index.php?page=456Email: difusão.incito@accamargo.org.brTelefone: 11 2189 5025Resumo dos resultados e perspectivas1. Os pacientes e seus familiares foram e continuam sendo recrutadospara obtenção de dados epidemiológicos e coleta de amostras. O softwareOncotree foi disponibilizado para dois centros colaboradores (Hospital deCâncer de Barretos e Faculdade de Medicina de Botucatu). As amostras do159
Instituto Nacional de Ciência e Tecnologiapara Pesquisa Translacional em Saúde eAmbiente na Região Amazônica (INPeTAm)160Comitê gestorGeorge Alexandre Dos Reis (Coordenador)Olaf Malm (Vice-coordenador)Volney de Magalhães CamaraLuiz Hildebrando Pereira da SilvaEdson RondinelliPedro Muanis PersechiniPrincipais pesquisadoresAlberto Arruda, Aline Roberta Polli, Alberto F. Nóbrega , Alvaro Augusto daCosta Leitão, Ana Acácia Caruso-Neves, Ana de Escobar, Andrea ClaudiaFreitas Ferreira , Andrea Fiorani, Ari Miguel Teixeira Ott, Arneide Cemin Bandeira,Bartira Rossi-Bergman, Bruno L. Diaz, Camila Sant’Anna Pimenta,Carlos Everaldo Alvares Coimbra Junior, Cerli Rocha Gattass, ChristianneBandeira de Melo, Claudia Equi, Denise Pires de Carvalho, Deusilene SouzaVieira, Diego Escobar, Eduardo José Lopes Torres, Elaine Maria de Santana,Eleonora Kurtenbach, Ene Glória da Silveira, Eulália Gonçalves de Aquino,Felipe Sarcinelli Luz, Gunther Brucha, Gustavo Henrique Grimmer, HeloisaPacheco-Ferreira, Janine Simas Cardoso, Janne Cavalcante Monteiro, JeanRemy Davé Guimarães, Jenifer Saffi, Jéssica Costa de Andrade, João PauloTorres, José Vicente Elias Bernardi, Juan Miguel Villalobo Salcedo, JulianaP. Zuliani, Julieta Schachter, Katiane Guedes Brandão, Leonardo Calderon,Leopoldo de Méis, Lucia Rejane Gomes da Silva, Lucinda Maria Dutra deSouza Moreira, Mara Arruda, Marcos Andre Vannier dos Santos, MarianoGustavo Zalis, Marinês Rodrigues dos Santos Cezar, Mário Vaisman, MarlonFonseca, Marques Corrêa Franco, Mauro F Rebelo, Milton Nascimento,Natascha Krepski, Rejane Corrêa Marques, Ricardo Agum Ribeiro, RicardoVentura Santos, Rodrigo Guerino Stábeli, Rosane Silva, Sandra Feliciano deOliveira e Azevedo, Sandra Hacon, Sérgio Augusto Coelho de Souza, TamarGomes Pinheiro Frankenfeld, Turan P. Urmenyi, Ulisses Gazos Lopes, ValdirAlves Facundo, Walace Pacienza Lima, Wanderley Rodrigues BastosPrincipais linhas de pesquisa- Identificação das fontes de liberação de contaminantes ambientais nasbacias dos rios Madeira e Jamari.- Avaliação da incorporação e persistência de substâncias tóxicas emorganismos aquáticos e das vias de acesso ao homem.- Implantação de novos biomarcadores (leite materno, sangue, cabelo,atividades enzimáticas) da exposição humana a substâncias tóxicas.- Avaliação do estado nutricional, neurofisiológico e de saúde daspopulaçãoes locais.- Estudo da incidência de doenças infecciosas e parasitárias.- Identificação celular e molecular de mecanismos patogênicos de doençasde importância regional.Resumo dos resultados e perspectivas- Caracterização inicial das fontes de contaminantes na bacia do RioMadeira: quantificação, definição dos grupos de risco e suas características;- Estudos ecotoxicológicos e limnológicos, e amostragem de solos paraanálise de poluentes químicos e biológicos;- Caracterização da exposição humana através da análise do mercúriono cabelo;- Diagnóstico e avaliação dos problemas causados por florações de cianobactériastóxicas em reservatórios de água;- Análise bacteriológica da água potável e ações para reduzir contaminação;- Avaliação da saúde das populações quanto a doenças infecciosas eparasitárias, distúrbios neurológicos e endócrino-metabólicos;- Avaliação nutricional e neurofisiológica das populações ribeirinhas;- Diagnóstico do perfil epidemiológico da malária, leishmaniose e hepatitenas populações-alvo;- Os mecanismos envolvidos nas doenças observadas foram estudados emnível molecular e celular, utilizando modelos experimentais;- Estão em curso atividades educativas para conscientização ambientalcomo meio de minimizar os riscos para a saúde humana;- Realizado o Primeiro seminário sobre Pesquisa Translacional em Saúde eAmbiente na Região Amazônica em Porto Velho, RondôniaPrincipais publicações1. Chaves SP, Torres-Santos EC, Marques C, Figliuolo VR, Persechini PM,Coutinho-Silva R, Rossi-Bergmann B. Modulation of P2X(7) purinergicreceptor in macrophages by Leishmania amazonensis and its role inparasite elimination. Microbes Infect. 11: 842-849, 2009.2. Araujo RL, Andrade BM, Da Silva ML, Ferreira AC, Carvalho DP.Tissue-specific deiodinase regulation during food restriction and lowreplacement dose of leptin in rats. Am J Physiol Endocrinol Metab. 296:E1157-E1163, 2009.3. Marques RC, Dórea JG, Bernardi JV, Bastos WR, Malm O. Prenatal andpostnatal mercury exposure, breastfeeding and neurodevelopment duringthe first 5 years. Cogn. Behav. Neurol. 22: 134-141, 2009.4. Almeida MD, Marins RV, Paraquetti HH, Bastos WR, Lacerda LD. Mercurydegassing from forested and open field soils in Rondônia, WesternAmazon, Brazil. Chemosphere 77: 60-66, 2009.5. Hayashi EA, Granato A, Paiva LS, Bertho AL, Bellio M, Nobrega A.TLR4 promotes B cell maturation: independence and cooperation with Blymphocyte-activating factor. J. Immunol. 184: 4662-4672, 2010.6. Montalvão F, Almeida GM, Silva EM, Borges VM, Vasconcellos R, TakiyaCM, Lopes MF, Nunes MP, DosReis GA. Apoptotic lymphocytes treatedwith IgG from Trypanosoma cruzi infection increase TNF-alpha secretionand reduce parasite replication in macrophages. Eur. J. Immunol. 40:417-425, 2010.ContatosInstituto de Biofísica Carlos Chagas Filho, Centro de Ciências da Saúde,Bloco G, Ilha do Fundão, Rio de Janeiro, RJ, 21944-970Correio eletrônico: inpetam@biof.ufrj.brPágina eletrônica: http://www.biof.ufrj.br/content/inct-inpetam
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