príklady poruchy genómového imprintingu - datasolution.sk

More documents

Recommendations

Info

CIELE Zaviesť komplexnú diagnostiku pacientov s Praderovým- Williho a Angelmanovým syndrómom. Optimalizovať vhodné molekulárno- genetické metódy pre absolútne vylúčenie falošne pozitívnych/negatívnych výsledkov. Zdokonaliť rutinnú molekulárno-genetickú diagnostiku zavedením vhodnej a spoľahlivej metódy na detekciu kauzálnej príčiny vzniku oboch syndrómov. Aplikovať výsledky na genetické poradenstvo.
Modifikácia nemetylovaných cytozínov hydrogénsiričitanovou reakciou cytozín cytozín-SO 3 uracil-SO 3 uracil 1 2 3 Obr. 5. Schematické znázornenie hydrogénsiričitanovej reakcie. Krok 1. znázorňuje sulfonáciu, krok 2. hydrolytickú deamináciu a krok 3. alkalickú desulfonáciu.
Page 1 and 2: Praderov-Williho a Angelmanov syndr
Page 3 and 4: PWS/AS kritická oblasť na 15q11-q
Page 5 and 6: PRADEROV-WILLIHO SYNDRÓM Incidenci
Page 7: ANGELMANOV SYNDRÓM Incidencia 1:15
Page 11 and 12: Real-time PCR Obr. 7. Pacient s PWS
Page 13 and 14: Rodina s deléciou (del) Otec Matka
Page 15: Závery Použitie dvoch navzájom n

príklady poruchy genómového imprintingu - datasolution.sk

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?