العالمي لمرض بيلة فينيل كيتون -Phénylcétonurie
ينتج مرض بيلة فينيل كيتون عن تراكم تدريجي في جسم الأطفال لمادة الفينيل ألانين . هدا التراكم يكون ساما للدماغ و يسبب التخلف العقلي ومشاكل عصبية خطيرة . تشخيص المرض قبل سن 3 أشهر و إتباع نظام غذائي صارم يستمر طوال فترة الطفولة يشكل السبيل الوحيد لضمان النمو الطبيعي للطفل. سبب وأعراض المرض مرض بيلة فينيل كيتون ينتج عن اضطراب التمثيل الغذائي للفينيل ألانين ، وهو حمض أميني موجود في النظام الغذائي. يتم تحويله بشكل طبيعي إلى حمض أميني آخر ، التيروزين ، عن طريق إنزيم التي يكون فيها خللا في مرض بيلة فينيل كيتون . يصاب الأطفال المتأثرون بالتخلف العقلي التدريجي و بأعراض أخرى مثل نوبات الصرع والغثيان والقيء وطفح جلدي يشبه الإكزيما وفرط النشاط والعدوانية أو إيذاء النفس ونقص في نمو محيط الرأس و الدماغ (صغر الرأس) و. يكون لون الجلد والشعر والعينين فاتحا، أو على الأقل أكثر وضوحا من أفراد الأسرة الآخرين بسبب نقص في التيروزين. ... غالبًا ما تنبعث من الأطفال المصابين رائحة متعفنة أو تشبه رائحة "الفئران" بسبب وجود ناتج ثانوي للفينيل ألانين في البول والعرق.. A l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie, le 28 juin, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), présidée par le Dr Khadija Moussayer, organise, en partenariat avec l’Association marocaine de biologie médicale (AMBM), une conférence de presse, le Jeudi 27 juin 2019 -17 h30-à l’Hôtel Palace d’Anfa-de Casablanca, pour lancer un appel en faveur du dépistage chez tout nouveau né de cette maladie génétique rare, ainsi que de 4 autres maladies, et cela avec le soutien déjà de 13 autres associations.
ينتج مرض بيلة فينيل كيتون عن تراكم تدريجي في جسم الأطفال لمادة الفينيل ألانين . هدا التراكم يكون ساما للدماغ و يسبب التخلف العقلي ومشاكل عصبية خطيرة . تشخيص المرض قبل سن 3 أشهر و إتباع نظام غذائي صارم يستمر طوال فترة الطفولة يشكل السبيل الوحيد لضمان النمو الطبيعي للطفل.
سبب وأعراض المرض
مرض بيلة فينيل كيتون ينتج عن اضطراب التمثيل الغذائي للفينيل ألانين ، وهو حمض أميني موجود في النظام الغذائي. يتم تحويله بشكل طبيعي إلى حمض أميني آخر ، التيروزين ، عن طريق إنزيم التي يكون فيها خللا في مرض بيلة فينيل كيتون .
يصاب الأطفال المتأثرون بالتخلف العقلي التدريجي و بأعراض أخرى مثل نوبات الصرع والغثيان والقيء وطفح جلدي يشبه الإكزيما وفرط النشاط والعدوانية أو إيذاء النفس ونقص في نمو محيط الرأس و الدماغ (صغر الرأس) و. يكون لون الجلد والشعر والعينين فاتحا، أو على الأقل أكثر وضوحا من أفراد الأسرة الآخرين بسبب نقص في التيروزين. ... غالبًا ما تنبعث من الأطفال المصابين رائحة متعفنة أو تشبه رائحة "الفئران" بسبب وجود ناتج ثانوي للفينيل ألانين في البول والعرق..
A l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie, le 28 juin, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), présidée par le Dr Khadija Moussayer, organise, en partenariat avec l’Association marocaine de biologie médicale (AMBM), une conférence de presse, le Jeudi 27 juin 2019 -17 h30-à l’Hôtel Palace d’Anfa-de Casablanca, pour lancer un appel en faveur du dépistage chez tout nouveau né de cette maladie génétique rare, ainsi que de 4 autres maladies, et cela avec le soutien déjà de 13 autres associations.
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
PHENYLCETONURIEاليوم <strong>العالمي</strong> <strong>لمرض</strong> <strong>بيلة</strong> <strong>فينيل</strong> <strong>كيتون</strong><br />
2/ What is Phenylketonuria (PKU)<br />
PKU is an inherited disorder, caused by a faulty gene. People with<br />
PKU are born with a deficiency of a liver enzyme called<br />
phenylalanine hydroxylase (PAH). PAH is needed to process<br />
an amino acid called phenylalanine (Phe), found in foods<br />
containing protein. (Protein is made up of around 20 separate<br />
building blocks called amino acids). High protein foods include dairy<br />
products, red meat, chicken, fish, eggs, nuts, beans and lentils.<br />
Usually, when we eat protein, it is broken down into different amino<br />
acids and used for growth, functioning and repair of the body.<br />
Because people with PKU can’t break down phenylalanine in the<br />
usual way, it builds up in the blood and damages the brain. People<br />
with PKU need phenylalanine, but only a small amount. People with<br />
PKU cannot break down foods containing protein in the usual way.<br />
When PKU is detected early and treated with a special diet, children<br />
are able to reach their full potential.<br />
All babies born in most countries in Europe are tested for PKU soon<br />
after birth, usually the second or third day. A blood sample is taken<br />
from a needle prick on the heel, and the phenylalanine level is<br />
measured. If it is high, more tests are done to confirm that the baby<br />
has PKU. As soon as the diagnosis is made, the baby is given<br />
a special formula (also called a supplement) to lower the<br />
phenylalanine to a safe level. Maintaining the diet in childhood is<br />
essential to prevent damage to the growing brain. It is<br />
recommended that the diet is continued for life.<br />
International PKU Day : 28th of June is International PKU Day.<br />
Like many rare diseases, it is a characteristic of Phenylketonuria that<br />
the general public is not sufficiently informed on the disorder and the<br />
needs of patients.<br />
References : https://www.pkuday.org/about/<br />
Page 4
Change language