pdf-udgave - Ugeskrift for Læger

UGESKR LÆGER 171/5 | 26. JANUAR 2009
VIDENSKAB OG PRAKSIS | KASUISTIK
vis helt op til 1% af de patienter, der bliver henvist til en neuromuskulær
klinik, har WMSN [4]. Det er ikke tidligere påvist,
at de elektrofysiologiske abnormiteter ændrer sig i takt
med de kliniske udfald, og det understreger relevansen af nerveledningsundersøgelse
som led i den diagnostiske udredning
af patienter med multifokale sensoriske symptomer.
SummaryEskild Colding-Jørgensen:Wartenberg's migrant sensory neuritisUgeskr læger 2009;171:xxxxTwo patients with progressive multifocal sensory symptoms and signs are described. The sensory disturbances were bilateral, and mainly arose in the territory of the radial nerves. Stretching
or touching the wrist elicited electrical sensations in the fingers. The diagnosis of Wartenberg's migrant sensory neuritis (WMSN) was suggested. Nerve conduction studies confirmed the presence of peripheral nerve affection, and the electrophysiological abnormalities corresponded to the
pattern and progression of clinical abnormalities.
Korrespondance: Eskild Colding-Jørgensen, Klinisk Neurofysiologisk Klinik 3063,
Neurocentret, Rigshospitalet, DK-2100 København Ø.
E-mail: ecolding@get2net.dk
Antaget: 26. februar 2008
Interessekonflikter: Ingen
333
Litteratur
1. Wartenberg R. Migrant sensory neuritis. I: Neuritis, sensory neuritis, neuralgia.
A clinical study with review of the literature. New York: Oxford University Press
1958:233-47.
2. Matthews WB, Esiri M. The migrant sensory neuritis of Wartenberg. J Neurol
Neurosurg Psychiatr 1983;46:1-4.
3. Nicolle MW, Barron JR, Watson BV et al. Wartenberg's migrant sensory neuritis.
Muscle Nerve 2001;24:438-43.
4. Zifko UA, Hahn AF. Migrant sensory neuropathy: Report of 5 cases and review
of the literature. J Periph Nerv Syst 1997;2:244-9.
Hereditært angioødem – en udfordrende diagnose
Kasuistik Stud.med. Rasmus Overgaard Bach & overlæge Anette Bygum
Odense Universitetshospital, Dermato-venerologisk Afdeling I
Resume
Hereditært angioødem (HAE) er en sjælden og potentielt livstruende
sygdom, som manifesterer sig ved anfaldsvise hævelser af
hud, slimhinder samt underliggende væv. Sygdommen skyldes
mangel på komplement-C1-inhibitor. Inden for de seneste ti år,
er to HAE-patienter i Danmark døde af larynxødem. Artiklen omhandler
typiske symptomer og differentialdiagnostiske problemstillinger
hos to HAE-patienter og illustrerer samtidig vigtigheden
af en korrekt behandling.
Hereditært angioødem (HAE) (Figur 1) er en sjælden livstruende
sygdom, som rammer ca. 1 pr. 50.000 personer, og som
manifesterer sig ved selvlimiterende anfaldsvise hævelser af
hud, slimhinder og underliggende væv [1]. Hævelser i mavetarm-kanalen
kan udløse voldsomme smerteanfald, mens
affektion af pharynx og larynx kan medføre luftvejsobstruktion
med døden til følge. Inden for de seneste ti år er to HAEpatienter
i Danmark døde af larynxødem som følge af forkert
eller manglende behandling [2]. Latenstiden fra symptomdebut
til diagnose er ofte meget lang. Korrekt diagnostik og behandling
øger markant livskvaliteten og overlevelsen for disse
patienter.
Sygehistorier
I. En 16-årig pige debuterede i tiårsalderen med mavesmerter
og opkastninger, som optrådte anfaldsvist med ugers til
måneders interval. Omkring puberteten tilkom anfald med
ekstremitetshævelser og enkelte tilfælde med ansigtsødem
(Quincke-ødem). Forud for anfaldene kunne ofte ses et rødt
landkortagtigt udslæt på truncus. Det var karakteristisk for
symptomerne, at de ofte blev udløst af traumer mod huden
samt psykisk stress. De abdominale episoder var flere gange
indlæggelseskrævende, og smerterne måtte behandles med
morfin. Hun fik foretaget laparoskopi med udtømning af ascitesvæske,
rektoskopi, og magnetisk resonans (MR)-skanning
af abdomen, som var uden patologiske fund. Mavesmerterne
resulterede i et stort skolefravær, og skolepsykologen blev involveret.
Først seks år efter symptomdebut blev diagnosen
HAE mistænkt og bekræftet ved en blodprøve. Anfaldsprofylaktisk
behandling med tranexamsyre var uden effekt, hvorfor
hun blev behandlet med komplement-C1-inhibitor (C1-
INH)-koncentrat til alvorlige angioødemer. Mutationsscreening
i familien viste, at sygdomstilfældet skyldtes en nymutation.
II. En 42-årig mand havde siden toårsalderen haft tendens til
anfaldsvise mavesmerter, periodiske udbrud af et landkortagtigt
rødt hududslæt og kutane angioødemer. Som 16-årig
tilkom anfald med hævelser af tunge og svælg, hvilket foran-
Figur 1. Erythema marginatum på thoraxfladen hos en patient med hereditært
angioødem.

334
VIDENSKAB OG PRAKSIS | KASUISTIK
ledigede udredning for HAE, som blev bekræftet. Anfaldsprofylaktisk
behandling med tranexamsyre var uden effekt,
og behandlingen blev ændret til det mere potente anabolske
steroid danazol, som gav patienten bivirkninger i form af
vægtøgning, muskelsmerter og psykisk påvirkning med agressivitet.
Trods behandlingen oplevede han flere gange om måneden
kompromitterende angioødemer, hvorfor han blev
indstillet til førtidspension. Kulminationen blev et livstruende
larynxødem, der nødvendiggjorde indlæggelse og nødtrakeotomi.
Han blev herefter permanent bærer af sølvkanyle, som
han efter nøje overvejelse fik seponeret »på eget ansvar«. At
leve med risikoen for kvælning var en belastende beslutning
for ham selv og familien. Han fik senere kontakt med patientforeningen
og en HAE-erfaren læge, hvorefter han fik tilbud
om anfaldsbehandling med C1-INH-koncentrat. I forbindelse
med alvorlige angioødemtilfælde foretager han selvinjektion
af C1-INH-koncentrat, og han er nu i stand til at passe et arbejde
og leve et normalt familieliv. Patientens far og datter har
efterfølgende fået stillet diagnosen HAE.
Diskussion
De to sygehistorier illustrerer typiske symptomer hos HAEpatienter.
Det er karakteristisk, at hævelserne kan udløses af
traumer, stress, hormonelle faktorer, infektioner og visse typer
medicin [1]. Begge patienter udviklede erythema marginatum,
som især ses hos børn og unge med HAE forud for
eller under et HAE-anfald [1-3]. Hos patienterne gik der henholdsvis
seks og 14 år, før diagnosen blev stillet. Især de abdo-
UGESKR LÆGER 171/5 | 26. JANUAR 2009
minale manifestationer kan volde differentialdiagnostiske
problemer, og lange invasive udredningsprogrammer er ofte
en følge.
HAE nedarves autosomalt dominant. Ca. 20% af patienterne
mangler en familieanamnese [1-3]. Den væsentligste årsag til
den forøgede mortalitet hos HAE-patienter er ødemer i luftvejene,
særligt larynxødem. Denne risiko, som er op til 50% uden
behandling, kan reduceres væsentligt ved kendskab til diagnosen,
så de nødvendige behandlingstiltag kan igangsættes [1, 2,
4]. Svære abdominale anfald er yderst smertefulde med risiko
for udvikling af ascites og hypovolæmisk shock, hvorfor de
også bør behandles med C1-INH-koncentrat. Anfaldsprofylaktisk
behandling med tranexamsyre eller danazol samt rådgivning
om anfaldsbehandling er en specialistopgave [5].
SummaryRasmus Overgaard Bach & Anette Bygum:Hereditary angioedema – diagnostic problemsUgeskr Læger 2009;171:####-####Hereditary angioedema (HAE) is a rare, but potentially life- threatening condition, clinically characterized by recurrent and self-limiting episodes of swelling
which affect the skin, gastrointestinal tract and upper airways, and are caused by a lack of complement-C1-inhibitor (C1-INH). Within the past ten years, two Danish HAE patients have died from laryngeal oedema. We report two cases that illustrate symptoms and differential diagnostic problems
posed by this disease, and the importance of an effective treatment strategy.
Korrespondance: Rasmus Overgaard Bach, Dermato-venerologisk Afdeling I,
Odense Universitetshospital, DK–5000 Odense C.
E-mail: Sarastro11@yahoo.com
Antaget: 23. april 2008
Interessekonflikter: Ingen
Litteratur
1. Bygum A, Zachariae H, Dyerberg J et al. Hereditært angioødem. Ugeskr Læger
2004;166:362-6.
2. Bygum A, Bork K. Hereditary angioedema. Forum Nord Derm Ven 2006;11:
47-50.
3. Nzeako U, Frigas E, Tremaine WJ. Hereditary angioedema. Arch Intern Med
2001;161:2417-29.
4. Bork K, Ressel N. Sudden upper airway obstruction in patients with hereditary
angioedema. Transfus Sci 2003;29:235-8.
5. Cicardi M, Zingale L. How do we treat patients with hereditary angioedema.
Transfus Sci 2003;29:221-7.
Neuromyelitis optica med udtalte
cerebrale magnetisk resonans-skanningsforandringer
hos en niårig pige
Kasuistik Læge Simon Trautner, overlæge Hans Pedersen &
ledende overlæge Inger Bendtson
Roskilde Sygehus, Børneafdelingen og Billeddiagnostisk Afdeling
Resume
Neuromyelitis optica er en sjælden, inflammatorisk lidelse med
opticusneuritis og transversel myelitis. Tilstanden beskrives her
hos et barn, som havde synsnedsættelse, tetraparese, urinretention
og ekstremitetssmerter. Spinalvæsken viste karakteristisk
polynukleær pleocytose. En magnetisk resonans-skanning af centralnervesystemet
viste foruden karakteristiske longitudinelle spinale
forandringer også udtalte, atypiske cerebrale forandringer.
Symptomerne responderede prompte på intravenøst givet immunglobulin
og højdosis prednisolon.
Neuromyelitis optica (NMO) – Devics sygdom – er en sjælden,
alvorlig, inflammatorisk tilstand, der er karakteriseret ved opticusneuritis
og transversel myelitis. Tilstanden har fællestræk
med multipel sklerose (MS) og akut demyeliniserende encefalomyelopati
(ADEM). Her beskrives et svært tilfælde af
NMO hos en tidligere rask, niårig pige, der fik udbredte spinale
forandringer og udtalte, atypiske cerebrale forandringer.