Sjældne Diagnoser
Sjældne Diagnoser
Sjældne Diagnoser
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
en sammenslutning af foreninger for<br />
familier med sjældne sygdomme og handicap<br />
www.sjaeldnediagnoser.dk
<strong>Sjældne</strong> sygdomsgrupper<br />
skal ses og høres<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> er en sammenslutning af mere end<br />
30 landsdækkende sygdoms- og handicapforeninger.<br />
Foreningerne er for mennesker med alvorlige, sjældne<br />
sygdomme eller handicap, som er medfødt eller genetisk<br />
betinget.<br />
Som repræsentant for de sjældne sygdomsgrupper<br />
bidrager vi med ekspertviden om disse gruppers<br />
problemstillinger og betingelser.<br />
I <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> arbejder vi for at synliggøre de<br />
sjældne sygdomsgruppers fælles problemstillinger.<br />
Det gør vi ved at:<br />
• deltage i den offentlige debat<br />
• tage kontakt til politikere og myndigheder<br />
og fremsætte vores synspunkter<br />
• skabe viden og dokumentation om sjældne<br />
sygdomme gennem undersøgelser, rapporter<br />
og konferencer<br />
• udgive magasinet <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong>, der sætter fokus<br />
på aktuelle problemstillinger for mennesker med<br />
sjældne sygdomme og handicap<br />
Bjarne og Bette<br />
har begge Crouzon<br />
Syndrom, der medfører<br />
kranie- og ansigtsmisdannelser.
Johanne og Stine er tvillinger.<br />
Johanne (nederst)<br />
er født med galaktosæmi,<br />
en sjælden stofskiftesygdom.<br />
Fokus på nutiden<br />
– og på fremtiden<br />
I <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> varetager vi interesserne for de sjældne<br />
sygdomsgrupper. To af vores vigtige fokusområder er:<br />
Sammenhæng i behandlingsforløbet<br />
Mange mennesker med sjældne sygdomme oplever, at<br />
indsatsen omkring deres behandling er mangelfuld,<br />
ukoordineret og meget varierende alt efter, hvor i landet,<br />
de bor.<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> arbejder for at forbedre organiseringen<br />
af denne indsats. Vi er derfor i konstant dialog med<br />
politikere og fagfolk med betydning for mennesker med<br />
sjældne sygdomme.<br />
Forskning i sjældne sygdomme<br />
Forskning i sjældne sygdomme og udvikling af diagnoseog<br />
behandlingsmuligheder er et forsømt område.<br />
Omkostningerne er store, forskningen har få ressourcer<br />
og begrænset viden, og markedsføringen af lægemidler<br />
bremses ofte af tunge og træge procedurer.<br />
Der er behov for, at Danmark udarbejder en samlet<br />
strategi på dette område, og i <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
arbejder vi aktivt med denne problemstilling.
Samarbejde for<br />
bedre vilkår<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> har et tæt samarbejde med andre<br />
foreninger og er repræsenteret i Center for Små<br />
Handicapgrupper (CSH) og i Patientforum, der arbejder<br />
for at fremme patientinteresserne i Danmark.<br />
Vi deltager i det europæiske samarbejde som medlem<br />
af Eurordis (European Organisation for Rare Disorders),<br />
der samler de små handicapgrupper fra hele Europa.<br />
Formålet er at forbedre livsbetingelserne for patienter<br />
og familier med sjældne sygdomme i alle europæiske<br />
lande. Vi arbejder blandt andet for at realisere målsætningen<br />
i EU’s forordning 141/2000, der siger, at patienter<br />
med sjældne sygdomme bør have lige så kvalificeret<br />
adgang til behandling som andre patienter.<br />
Vidste du …<br />
… at I Danmark er der 20-30.000 mennesker,<br />
som lever med en sjælden sygdom?<br />
En sygdom defineres som sjælden, hvis der<br />
er mindre end 1.000 tilfælde i Danmark.<br />
De fleste af disse sygdomme er alvorlige og<br />
ofte livstruende, og mange kan ikke behandles.<br />
Sygdommene kan bl.a. medføre<br />
• indre misdannelser<br />
• ydre misdannelser<br />
• psykomotoriske problemer<br />
• udviklingshæmning<br />
• forkortet livsperspektiv<br />
Der er ofte meget lidt viden om disse sygdomme<br />
– netop fordi de er sjældne.
Foreningerne<br />
– en vigtig ressource<br />
De små og sjældne patientgrupper er ofte isolerede,<br />
fordi de er så få. Patientforeningerne er<br />
eksperter på det at leve med en sjælden sygdom<br />
og er derfor en vigtig ressource.<br />
Den gensidige erfaringsudveksling mellem foreningerne<br />
er meget central i <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong>.<br />
Det er her foreningerne kan lære af hinanden.<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> udbreder viden til foreningerne<br />
gennem temamøder om behandling af<br />
sjældne sygdomme, patientsikkerhed, sygehusenes<br />
organisering, genetisk rådgivning, sociale<br />
forhold mm.<br />
Før hed vi KMS<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong> blev oprettet<br />
i 1985 under navnet KMS – Kontaktudvalget<br />
for Mindre Sygdoms- og<br />
handicapforeninger.<br />
I 2005 skiftede organisationen navn<br />
fra KMS til <strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong>.
Kontakt:<br />
<strong>Sjældne</strong> <strong>Diagnoser</strong><br />
Frederiksholms Kanal 2, 3.<br />
DK-1220 København K<br />
Telefon 33 14 00 10<br />
Fax 33 14 55 09<br />
mail@sjaeldnediagnoser.dk<br />
www.sjaeldnediagnoser.dk<br />
Medlemsforeninger<br />
Alfa-1-foreningen<br />
Angelmanforeningen i Danmark<br />
Crouzonforeningen i Danmark<br />
Danmarks Bløderforening<br />
Danmarks Apertforening<br />
Dansk Forening for Albinisme<br />
Dansk Spielmeyer-Vogt Forening<br />
Dansk Tourette Forening<br />
Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta<br />
Dansk Forening for Neurofibromatosis Recklinghausen<br />
Dansk Forening for Tuberøs Sclerose<br />
Ehlers-Danlos foreningen i Danmark<br />
Foreningen for Von Hippel Lindau patienter og pårørende<br />
Galaktosæmiforeningen i Danmark<br />
Gaucher Foreningen i Danmark<br />
Handicappede Børn Uden Diagnose (HBUD)<br />
Immun Defekt Foreningen<br />
Landsforeningen for arm- og bendefekte<br />
Landsforeningen for Marfan Syndrom<br />
Landsforeningen for medfødt blæreektopi<br />
Landsforeningen for Prader Willi Syndrom<br />
Landsforeningen for Sotos Syndrom<br />
Landsforeningen for Væksthæmmede<br />
Landsforeningen mod Huntingtons Chorea<br />
Landsforeningen Rett Syndrom<br />
Landsforeningen til Bekæmpelse af Cystisk Fibrose<br />
Mitokondrie-foreningen i Danmark<br />
Polycytæmi Foreningen i Danmark<br />
Rygmarvsbrokforeningen af 1988<br />
WilsonPatientforeningen<br />
UniqueDanmark