Afdeling for Vækst og Reproduktion - Department of Growth and ...
Afdeling for Vækst og Reproduktion - Department of Growth and ...
Afdeling for Vækst og Reproduktion - Department of Growth and ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Testikelsyndromet TDS<br />
Ved testikulært dysgenese syndrom (TDS) går<br />
n<strong>og</strong>et galt i testiklernes udvikling, hvorved de<br />
sæddannende <strong>og</strong> hormonproducerende væv påvirkes,<br />
i n<strong>og</strong>le tilfælde med varige konsekvenser.<br />
TDS kan vise sig allerede ved fødslen som kryptorkisme<br />
<strong>og</strong>/eller hypospadi. Kryptorkisme er manglende<br />
nedstigning af den ene eller begge testikler<br />
til pungen, mens hypospadi er en misdannelse af<br />
penis, hvor urinrøret udmunder på siden af penis i<br />
stedet <strong>for</strong> på spidsen. TDS kan <strong>og</strong>så komme til<br />
T D S o g g e n e t i s k d i s p o s i t i o n<br />
I hvor høj grad er mænd genetisk disponerede <strong>for</strong><br />
TDS? <strong>Afdeling</strong>en har, med PhD studerende Marlene<br />
Dalgaard i spidsen <strong>og</strong> i samarbejde med DTUs<br />
Center <strong>for</strong> Biol<strong>og</strong>ical Sequence Analysis (CBS) undersøgt<br />
dette i et såkaldt Genome Wide Association<br />
Study (GWAS) på en kohorte af 926 danske<br />
mænd. Ved at kombinere GWAS analyserne med<br />
18<br />
udtryk i voksenlivet, <strong>for</strong> eksempel i <strong>for</strong>m af en<br />
<strong>for</strong>ringet sædkvalitet eller lave testosteronniveauer.<br />
I n<strong>og</strong>le tilfælde ses <strong>og</strong>så testikelkræft hos yngre<br />
mænd.<br />
Pr<strong>of</strong>essor Niels E Skakkebæk, der grundlagde <strong>og</strong><br />
stadig er <strong>for</strong>sker i afdelingen, står bag hypotesen<br />
om TDS. <strong>Afdeling</strong>en har i mange år <strong>for</strong>sket i syndromets<br />
biol<strong>og</strong>i, årsager <strong>og</strong> udbredelse, ligesom<br />
mange <strong>and</strong>re <strong>for</strong>skningsgrupper nu beskæftiger<br />
sig med området.<br />
systembiol<strong>og</strong>i f<strong>and</strong>t vi n<strong>og</strong>le single nucleotid polymorfier<br />
(SNPs), der var associerede til gener med<br />
betydning <strong>for</strong> den tidlige testikeludvikling, <strong>og</strong> derved<br />
kan være relevante <strong>for</strong> TDS. Specielt viste<br />
SNPs i TGF-beta signalvejen at være højt repræsenteret,<br />
ligesom vi f<strong>and</strong>t associationer mellem variationer<br />
i KITLG genet <strong>og</strong> udvikling af testikelkræft.
Change language