STORE OPGAVER 1. Prader Willi syndrom

STORE OPGAVER
1. Prader Willi syndrom
A. Prader-Willi syndrom giver motorisk slaphed, voldsom appetit, nedsat intelligens og
underudviklede kønsorganer. De fleste symptomer på Prader-Willi syndrom kan henføres til
nedsat funktion af hypothalamus.
Figur 1 viser skematisk den normale hormonelle regulering hos en mand.
a. Gør rede for den normale regulering af det mandlige kønshormon, testosteron,
se figur 1.
b. Forklar med udgangspunkt i figur 1, hvorfor personer med Prader-Willi syndrom får de
beskrevne symptomer.
Opgave nr. 1: Prader-Willi syndrom
Studentereksamen august 2003
1

STORE OPGAVER
B. En af årsagerne til Prader-Willi syndrom kan være, at barnet har fået to homologe
kromosomer fra sin mor, se figur 2. Et barn med symptomer på Prader-Willi syndrom fik
foretaget DNA-analyser på kromosomerne nr. 7, 15 og 20, og disse blev sammenlignet med
DNA-analyser fra forældrene. Familiens DNA-profiler er vist i figur 3.
a. Forklar med udgangspunkt i figur 2, hvordan et barn kan få to homologe kromosomer
fra den samme forælder.
b. Gør rede for, hvordan man fremstiller DNA-profiler som vist i figur 3.
c. Analyser figur 3, og forklar, hvordan man kan se, at barnet har Prader-Willi syndrom.
d. Diskuter med udgangspunkt i ovenstående mulighederne for at forebygge og behandle
Prader-Willi syndrom.
Opgave nr. 1: Prader-Willi syndrom
Studentereksamen august 2003
2