Opgave 2. X-kromosominaktivering

Side 3 af 9 siderOpgave 2. X-kromosominaktiveringPå X-kromosomet findes et gen, der koder for enzymet glukose-6-fosfatdehydrogenase(G6PD). G6PD har betydning for, at de røde blodlegemer fungerer normalt.Enzymets funktion er vist i figur 1.Figur 1.Enzymet G6PD’s funktion.1. Beskriv reaktionen i figur 1, og forklar co-enzymets funktion.Sammensætningen af kønskromosomer hos kvinder er XX. Tidligt i fostertilstandensker der en inaktivering af det ene af de to X-kromosomer. Det er helt tilfældigthvilket af X-kromosomerne, der bliver inaktiveret. Når den enkelte celledeler sig videre, fastholdes inaktiveringen af det pågældende X-kromosom.Forekomsten af varianter i G6PD-enzymet hos en kvinde er blevet undersøgt.Fremgangsmåden fremgår af figur 2.Figur 2.Undersøgelse af G6PD-varianter.2. Giv en mulig forklaring på resultatet vist i figur 2.

Side 4 af 9 siderI en familie har man kortlagt nedarvningen af en variant af G6PD-genet, derforårsager alvorlig blodmangel hos homozygote, se figur 3. Kvinder, der er heterozygote,kan udvise varierende grad af symptomer på blodmangel.Figur 3.Stamtavle over nedarvningen af en G6PD-variant, der forårsager alvorlig blodmangel.3. Angiv genotyperne for samtlige personer i 2. generation i figur 3.4. Forklar, hvorfor kvinder, der er heterozygote for denne variant, kan udvisesymptomer på blodmangel i varierende grad.Kvinden III-1 i figur 3 vil gerne have et barn og har derfor søgt genetiskrådgivning.5. Skriv en kort genetisk rådgivning til kvinden.