Maj-Juni

7. Hæmoglobin CHæmoglobin er et sammensat proteinmolekyle, hvis opbygning er vist i figur 1.Blodets evne til at binde og transportere ilt er knyttet til hæm-grupperne. Enmutation kan medføre, at der i stedet for normal hæmoglobin (HbA) danneshæmoglobin C (HbC).Figur 2 viser et udsnit af β-kædens aminosyresammensætning, hvor forskellen påHbA og HbC er fremhævet. Nedarvningen af HbC i en familie er vist i figur 3.Hæm-gruppeFigur 1. Hæmoglobins molekylære opbygning med to α- og to β-kæder.HbA Valin – Histidin – Leucin – Threonin – Prolin – Glutamin – Glutamin –1 2 3 4 5 6 7HbC Valin – Histidin – Leucin – Threonin – Prolin – Lysin – Glutamin –Figur 2. Forskellen i β-kædens aminosyresammensætning i HbA og HbC.I1 2RaskII1 2 34SygMeget sygIII1 2Figur 3. Nedarvningen af HbC i en familie.a. Hvilken mutation kan føre til dannelse af hæmoglobin C?b. Giv forslag til, hvilke følger den viste mutation kan få for hæmoglobinmolekyletsstruktur og funktion.c. Forklar med udgangspunkt i figur 3, hvordan HbC nedarves, og angiv genotyperfor I-1, I-2 og III-1.11