Deteccion precoz neonatal en Cantabria - Consejería de Sanidad y ...

Los programas de cribado neonatal son un instrumento
fundamental en Salud Pública, cuyo objetivo es la detección
temprana y el tratamiento de los niños afectados por
diferentes enfermedades.
A todos los recién nacidos en Cantabria se les realizará,
mediante la obtención de unas gotas de sangre del talón,
las pruebas para la detección precoz de HIPOTIROIDIS-
MO CONGÉNITO, FENILCETONURIA Y FRIBROSIS
QUÍSTICA.
Estas enfermedades son poco frecuentes, pero graves, y
sus síntomas clínicos iniciales pueden no ser suficientes
para la detección en los primeros meses de vida del niño.
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Es una de las enfermedades endocrinas más frecuentes
de la infancia. Su incidencia es de aproximadamente 1 de
cada 3.000 nacimientos. Es una enfermedad en la cual
no se producen suficientes hormonas tiroideas, indispensables,
entre otras funciones, para el desarrollo del
cerebro del niño. Cuando esta deficiencia no se trata
adecuadamente condiciona retraso mental.
El tratamiento es sencillo y eficaz. Se trata de administrar,
por vía oral, hormonas tiroideas. Debe ser iniciado
en las primeras semanas y mantenido de por vida.
FENILCETONURIA
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria causada
por la incapacidad del organismo de metabolizar un
aminoácido llamado Fenilalanina, que se encuentra en
las proteínas de los alimentos. Su acumulación en el
organismo daña el cerebro del niño con graves secuelas
neurológicas y mentales. La elevación de la Fenilalanina
en sangre se presenta en uno de cada 6.000 recién
nacidos.
El tratamiento, consiste en eliminar de la dieta los alimentos
que contienen este aminoácido El médico ajustará en
cada niño la dieta en función de la tolerancia.
FIBROSIS QUÍSTICA
Es una enfermedad hereditaria crónica y progresiva, que
afecta a uno de cada 3.500 niños. Se produce por un mal
funcionamiento de algunas glándulas del organismo:
bronquiales, pancreáticas y sudoríparas fundamentalmente,
cuyas secreciones son tan espesas y abundantes
en los enfermos, que acaban obstruyendo los conductos
por los que circulan, afectando al sistema respiratorio y
digestivo. Además, una característica de esta afección,
utilizada como prueba para el diagnóstico, es la producción
de sudor mucho más salado de lo habitual.
La detección precoz asegura un asesoramiento pediátrico
temprano: medicación adecuada, correcta nutrición,
fisioterapia… y una mejor calidad de vida de los niños
que la padecen.
REALIZACIÓN DE LA PRUEBA
El primer pinchazo, para el análisis de HIPOTIROIDISMO
Y LA FIBROSIS QUÍSTICA lo realizará el personal sanitario
de la Maternidad, a partir de las 48 horas de vida.
Estas muestras llegarán directamente de los hospitales al
laboratorio. Los centros privados elegirán la forma de
envío.
El segundo pinchazo, para la FENILCETONURIA, se
realizara a partir del 5º día de vida del niño para lo cual
los padres llevaran a su hijo al Pediatra o Centro de Salud
que le corresponda con la documentación que les han
entregado al darles el alta. Los padres una vez que les
entreguen esta 2ª muestra la entregarán personalmente
en:
UNIDAD PARA ENFERMEDADES METABÓLICO-GENÉTICAS
Programa de Detección Neonatal Facultad de Medicina
Avenida Cardenal Herrera Oria, s/n (39011)
Teléfono: 942 201 950
O bien enviando el sobre con los datos y la muestra al:
APARTADO de CORREOS 1112