Deteccion precoz neonatal en Cantabria - Consejería de Sanidad y ...

IMPORTANTE:
MATERIAL DE TRABAJO
1.-LA OBTENCIÓN DE LA MUESTRA DE SANGRE: Es
imprescindible que la muestra de sangre esté bien impregnada
en el papel que se adjunta, tal y como se muestra en la
imagen. Las muestras insuficientes, impregnadas por ambos
lados, sobresaturadas… etc., no sirven. Esto ocasiona
serios problemas en la
realización de los análisis
lo que retrasa innecesariamente
la obtención de
resultados. Es importante
rellenar el mayor número
posible de círculos. En el
caso de muestra inadecuada
se rechazará y
habrá de repetirse la
extracción.
2.-DATOS: Es fundamental
que los padres anoten
en la ficha que se les
entregue TODOS los
datos que figuran en la
misma, de ello depende la
pronta localización del
niño. Si la enfermera hubiera anotado los datos será necesario
que los padres los revisen para evitar posibles errores.
3.-RESULTADO: Si el resultado es NORMAL la información
se les enviará a los padres por correo a la dirección que
indiquen en la ficha de datos. Es por tanto MUY IMPORTAN-
TE que la rellenen de una forma COMPLETA Y CLARA.
Si fuera necesario solicitar nueva muestra de sangre para
CONFIRMACIÓN de los resultados o por errores en la toma
de muestra, se contactará con los padres, bien por teléfono
o por escrito indicándoles lo que deben hacer.
4.– SEGUIMIENTO: Para cada una de las enfermedades
que se estudian existe una UNIDAD DE SEGUIMIENTO en
el Hospital Valdecilla (Residencia Cantabria). En el caso de
que una muestra presente valores alterados se citará al niño
a fin de que sea evaluado clínicamente, se informe a la
familia y se realicen las pruebas confirmatorias correspondientes.
Independientemente de los resultados de estas
pruebas, el niño seguirá acudiendo a los controles programados
por el pediatra.
10/719 IMPRENTA REGIONAL DE CANTABRIA - D. Legal: SA-819-2011
DETECCIÓN PRECOZ
NEONATAL
EN CANTABRIA
PRUEBA DEL TALÓN
CONSEJERê A DE SANIDAD
Y SERVICIOS SOCIALES
Direcci— nÊ GeneralÊ deÊ SaludÊ Pœ blica

Los programas de cribado neonatal son un instrumento
fundamental en Salud Pública, cuyo objetivo es la detección
temprana y el tratamiento de los niños afectados por
diferentes enfermedades.
A todos los recién nacidos en Cantabria se les realizará,
mediante la obtención de unas gotas de sangre del talón,
las pruebas para la detección precoz de HIPOTIROIDIS-
MO CONGÉNITO, FENILCETONURIA Y FRIBROSIS
QUÍSTICA.
Estas enfermedades son poco frecuentes, pero graves, y
sus síntomas clínicos iniciales pueden no ser suficientes
para la detección en los primeros meses de vida del niño.
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Es una de las enfermedades endocrinas más frecuentes
de la infancia. Su incidencia es de aproximadamente 1 de
cada 3.000 nacimientos. Es una enfermedad en la cual
no se producen suficientes hormonas tiroideas, indispensables,
entre otras funciones, para el desarrollo del
cerebro del niño. Cuando esta deficiencia no se trata
adecuadamente condiciona retraso mental.
El tratamiento es sencillo y eficaz. Se trata de administrar,
por vía oral, hormonas tiroideas. Debe ser iniciado
en las primeras semanas y mantenido de por vida.
FENILCETONURIA
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria causada
por la incapacidad del organismo de metabolizar un
aminoácido llamado Fenilalanina, que se encuentra en
las proteínas de los alimentos. Su acumulación en el
organismo daña el cerebro del niño con graves secuelas
neurológicas y mentales. La elevación de la Fenilalanina
en sangre se presenta en uno de cada 6.000 recién
nacidos.
El tratamiento, consiste en eliminar de la dieta los alimentos
que contienen este aminoácido El médico ajustará en
cada niño la dieta en función de la tolerancia.
FIBROSIS QUÍSTICA
Es una enfermedad hereditaria crónica y progresiva, que
afecta a uno de cada 3.500 niños. Se produce por un mal
funcionamiento de algunas glándulas del organismo:
bronquiales, pancreáticas y sudoríparas fundamentalmente,
cuyas secreciones son tan espesas y abundantes
en los enfermos, que acaban obstruyendo los conductos
por los que circulan, afectando al sistema respiratorio y
digestivo. Además, una característica de esta afección,
utilizada como prueba para el diagnóstico, es la producción
de sudor mucho más salado de lo habitual.
La detección precoz asegura un asesoramiento pediátrico
temprano: medicación adecuada, correcta nutrición,
fisioterapia… y una mejor calidad de vida de los niños
que la padecen.
REALIZACIÓN DE LA PRUEBA
El primer pinchazo, para el análisis de HIPOTIROIDISMO
Y LA FIBROSIS QUÍSTICA lo realizará el personal sanitario
de la Maternidad, a partir de las 48 horas de vida.
Estas muestras llegarán directamente de los hospitales al
laboratorio. Los centros privados elegirán la forma de
envío.
El segundo pinchazo, para la FENILCETONURIA, se
realizara a partir del 5º día de vida del niño para lo cual
los padres llevaran a su hijo al Pediatra o Centro de Salud
que le corresponda con la documentación que les han
entregado al darles el alta. Los padres una vez que les
entreguen esta 2ª muestra la entregarán personalmente
en:
UNIDAD PARA ENFERMEDADES METABÓLICO-GENÉTICAS
Programa de Detección Neonatal Facultad de Medicina
Avenida Cardenal Herrera Oria, s/n (39011)
Teléfono: 942 201 950
O bien enviando el sobre con los datos y la muestra al:
APARTADO de CORREOS 1112