Curriculum vitae - Sociedad Española de Genética

Comisión Interministerial de Ciencia y 

Tecnología 

Curriculum vitae 

Nombre: Xavier Estivill Pallejà 

Fecha: Marzo 2009

Apellidos: Estivill Pallejà Nombre: Xavier 

DNI: 38485069-C Fecha de nacimiento : 28/09/1955 

Sexo: H 

Situación profesional actual 

Organismo: Centro de Regulación Genómica 

Facultad, Escuela o Instituto: Centro de Regulación Genómica 

Depto./Secc./Unidad estr.: Programa Genes y Enfermedad 

Dirección postal: Dr. Aiguader 88, 08003 Barcelona 

Teléfono (indicar prefijo, número y extensión): 93 316 0038 

Fax: 93 316 0099 

Correo electrónico: recerca@crg.es 

Especialización (Códigos UNESCO): Genética humana (2410.07) 

Categoria profesional: Investigador Senior 

Situación administrativa 

Fecha de inicio: 2001 

X Plantilla Contratado Interino Becario 

Otras situaciones especificar: 

Dedicación A tiempo completo X 

A tiempo parcial 

Líneas de investigación 

Breve descripción, por medio de palabras claves, de la especialización y líneas de investigación actuales. 

Líneas: 

A/ Naturaleza de los genes en regiones variables en número de copia y duplicaciones segmentarias 

B/ Identificación de variantes de número de copia asociadas a enfermedades complejas 

C/ Variantes genéticas responsables de susceptibilidad a enfermedades psiquiátricas 

D/ Papel de miRNAs en enfermedades neurológicas-neurodegenerativas 

E/ Secuenciación masiva de DNA y RNA en biomedicina 

Palabras clave: 

piRNAs, RNAs no codificantes pequeños, sncRNA, duplicaciones segmentarias, copy number variant, CNVs, enfermedades 

psiquiátricas, enfermedades neurodegenerativas, enfermedades inflamatorias, resecuenciación, micro RNAs, miRNAs, 

enfermedades neurodegenerativas, secuenciación masiva 

Formación Académica 

Titulación Superior Centro Fecha 

Licenciado en Medicina y Cirugía Universitat Autonoma de Barcelona 1979 

Especialidad en Hematología Universitat Autonoma de Barcelona 1985 

Doctorado Centro Fecha 

Doctor en Medicina Universitat Autonoma de Barcelona 1987 

Doctor en Genética University of London 1995

Actividades anteriores de carácter científico profesional 

Puesto Institución Fechas 

Médico Residente Residencia Sanitaria de Bellvitge 1980-1981 

Médico Residente Hospital de Sant Pau 1982-1985 

Research Fellow Università degli estudi di Torino, Italy 1985 

Research Fellow St. Mary's Hospital Medical School (UK) 1986-1988 

Profesor Investigación Fundació Investigació Sant Pau 1988-1990 

Jefe Servicio Hospital Clínico de Barcelona 1991-1997 

Jefe Departamento Instituto Investigación Oncológica 1990-2001 

Visiting Scientist Hospital for Sick Children, Toronto, Canada 2001-2002 

Profesor Asociado Universitat Pompeu Fabra 2002-act. 

Idiomas (R = regular, B = bien, C = correctamente) 

Idioma Habla Lee Escribe 

Español C C C 

Catalán C C C 

Inglés C C C 

Francés B B R 

Italiano B B R

Participación en Proyectos de I+D financiados en Convocatorias públicas. (1998-2009) 

(nacionales y/o internacionales) 

Título del proyecto: Technological innovation of high throughput molecular diagnostics of clinically and molecularly 

heterogeneous genetic disorders (TECHGENE) 

European Commission techgene_223143 

Duración: 36 meses Cuantía de la subvención: 222.450 EURO 

Investigador Responsable: Dr. H. Scheffer (Radboud University Nijmegen Medical Centre, Holanda) 

Numero socios: 14 

Título del proyecto: Identification of novel sources of genomic variation affecting susceptibility to common human disorders 

(NOVADIS). 

Ministerio de Educacion y Ciencia SAF2008-00357 

Duración: 2009 - 2013 Cuantía de la subvención: 907.500 EURO 

Investigador Responsable: X. Estivill 

Numero de Investigadores: 12 

Título del proyecto: European Network for Genetic and Genomic Epidemiology 

No. 201413 Cuantía de la subvención: 374.706 EURO 

Duración: 2008 - 2011 



Título del proyecto: CIBER Epidemiología y Salud Pública 

CB06/02/0058 Cuantía de la subvención: 114.502 EURO 

Duración: 2006 - 2010 


Número de Investigadores: 28 

Título del proyecto: SIROCCO: Silencing RNAs: organisers and coordinators of complexity in eukaryotic organisms 

No. 037900 (FP6-2005-LIFESCIHEALTH-6) Cuantía de la subvención: 382.342 EURO 

Duración: 2006 - 2010 



Título del proyecto: Aneuploidy: understanding gene dosage imbalance in human health using genetics, functional genomics 

and systems biology AnEUploidy. 

037627 (FP6-2005-LIFESCIHEALTH-6) Cuantía de la subvención: 1.200.000 EURO 

Duración: 2006 - 2010 

Investigador Responsable: M. Dierssen; C.I. X. Estivill 

Numero de investigadores: 25 

Título del proyecto: HIWATE: Health impacts of long-term exposure to disinfection by-products in drinking water. 

No. 036224 (FP6-2005-Food-4-B) Cuantía de la subvención: 99.828 EURO 

Duración: 2006 - 2010 



Título del proyecto: Papel de los factores neurotroficos y de los neurotransmisores serotoninergicos en los trastornos de la 

alimentacion 

SAF2005-01005 Cuantía de la subvención: 300.000 EURO 

Duración: 2006 - 2008 


Número de Investigadores: 5

Título del proyecto: European Genotyping Initiative 

PCI2005-A6-0137 Cuantía de la subvención: 8.000 EURO 

Duración: 2006 - 2008 



Título del proyecto: Identificacion de los factores geneticos implicados en la susceptibilidad y desarrollo de los trastornos de 

la conducta alimentaria: anorexia, bulimia y obesidad 

FIS-ISCIII (PI040632) Cuantía de la subvención: 268525 EURO 

Duración: 2005 - 2007 



Título del proyecto: Genotyping platform for the identification of genetic factors of susceptibility and of response to 

pharmacological response of mental disorders 

FIS. ISCIII Cuantía de la subvención: 411.000 EURO 

Duración: 2003 - 2005 



Título del proyecto: Effects of the overesprexxion of genes in Down Syndrome and in anxiety disorders, and study of the 

factors that predispose to trisomy 21 and the genomic mutation DUP25 

MCYT Cuantía de la subvención: 370.300 EURO 

Duración: 2003 - 2005 



Título del proyecto: The molecular and genetic bases of hearing disorders 

FIS. ISCIII Cuantía de la subvención: 59.647 EURO 

Duración: 2003 - 2005 

Investigador Responsable: F. Moreno; C.I. X. Estivill 


Título del proyecto: Network of Clinical and Molecular Genetics Centers 

FIS. ISCIII. Cuantía de la subvención: 40.100 EURO 

Duración: 2003 - 2005 

Investigador Responsable: L. Pérez-Jurado; C.I. X. Estivill 


Título del proyecto: Genomic variation in the Spanish population: defining the haplotypes for genomic regions of biomedical 

interest and development of a high-throughput genotyping resource network 

Genoma España. Development of a national repository of DNA and cell lines for genetic variability studies, 

pharmacogenomics and diseases of biomedical interest Cuantía de la subvención: 860.000 EURO 

Duración: 2003 - 2005 

Investigador Responsable: J. Bertranpetit; C.I. X. Estivill 


Título del proyecto: Understanding the chronic neurological alterations of down syndrome and their associated phenotypes 

and development of molecular targets for their correction. 

CEC/BIOMED2 Cuantía de la subvención: 337.500 EURO 

Duración: 2002 - 2004 

Investigador Responsable: J. Delabar; C.I. X. Estivill 


Título del proyecto: Molecular basis of maternally transmitted deafness 

NIH-USA Cuantía de la subvención: 92.688 EURO 

Duración: 2002 - 2005

Investigador Responsable: N. FIschel-Ghodsian; C.I. X. Estivill 


Título del proyecto: European Network on GENetic DEAFness: pathogenic mechanisms, clinical and molecular diagnosis, 

social impact 

European Commission 

Duración: 2002 - 2005 Cuantía de la subvención: 7.800 Euros 

Investigador Responsable: X Estivill 


Título del proyecto: Causes and consequences of the DUP25 genomic mutation as genetic factor of susceptibility for severe 

mental diseases: panic and phobic disorders. 

Fundació La Marato de TV3 




Título del proyecto: Col.laboració Grup Sordesa CRG i la Unitat 254 de l’Inserm de Montpellier 

DURSI 

Duración: 2002 - 2003 

Investigador Responsable:: X Estivill 


Título del proyecto: Characterization of BACE2, a putative APP ß-secretase: generation of a BACE2 transgenic mouse as a 

murine model of Alzheimer’s disease 

Fundació La Caixa 

Duración: 2000 - 2003 Cuantía de la subvención: 14.520.000 Pts 



Título del proyecto: Analisis molecular y funcional de mutaciones en el DNA mitocondrial implicadas en sordera progresiva y 

diabetes. 

Fundació La Marató de TV3 


Investigador Responsable:: X Estivill 


Título del proyecto: The role of social, genetic and environmetal factors in healthy eating: a multicentre analysis of eating 

disorders and obesity. 

European Commission. The Fifth Framework Programme 


Investigador Responsable: J. Tresaure, C.I. F. Fernández-Aranda - X Estivill 


Título del proyecto: Implication of DYRK1A (minibrain) in learning deffects associated with Down syndrome and their 

neuromorphological correlates: morphological and chemical characteristics of the pyramidal neuron of the cerebral cortex. 

Fondation Jérôme Lejeune 




Título del proyecto: Murine models for Down syndrome. Development and functional analyses of mouse models for human 

chromosome 21 genes involved in Down syndrome. 

CEC/BIOMED2. Human Genome Analysis 


Investigador Responsable: (coordinador) X Estivill 

Número de Investigadores: 20

Título del proyecto: Estudio genéticos, moleculares y funcionales del Síndrome de Down y del trastorno de pánico/ansiedad. 

Comisión Interministerial de Ciencia y Tecnología, CICYT 




Título del proyecto: Desarrollo y caracteritzación de modelos murinos de sobreexposón de genes contenidos en la mutación 

genòmica DUP25, implicada en los transtornos de angustia (Pánico). 

Fundació La Marató de TV3 




Título del proyecto: Multigenes: Búsqueda de genes que predisponen al asma/atopia analizando poblaciones europeas 

únicas. 

Fondo de Investigaciones Sanitarias 

Duración: 1998- 2000 Cuantía de la subvención: 12.600.000 Pts 



Título del proyecto: The European IMAGE Consortium for Integrated Molecular Analysis of Human GeneTranscripts. 



Investigador Responsable: C. Auffray, C.I. X Estivill 


Título del proyecto: MULTIGENES. Searching for genes that predispose to multifactorial disease by the study of unique 

European population. 



Investigador Responsable: J. Kere, C.I. X Estivill 


Título del proyecto: Development of a multiple automated DNA synthesizer (for 10-25 oligos simultaneously) allowing 

production of large number of inexpensive oligonucleotides for application in clinics and diagnosis. 



Investigador Responsable: W. Ansorge, C.I. X. Estivill 


Título del proyecto: Estudio de la expresión y función de nuevos genes del cromosoma 21 humano. Desarrollo de animales 

transgénicos para el estudio del Sindome de Down. 

Dirección Eneroal de Enseñanza Superior (DGES) 




1 

Nota: Si necesita más casos, añádalos utilizando las funciones de copiar y pegar con el 2º caso.

Publicaciones o Documentos Científico-Técnicos (1998-2009) 

(CLAVE: L = libro completo, CL = capítulo de libro, A = artículo, R = “review”, E = editor, S = Documento Científico-Técnico restringido) 

Castro-Giner F, Kogevinas M, Imboden M, de Cid R, Jarvis D, Mächler M, Berger W, Burney P, Franklin KA, Gonzalez JR, 

Heinrich J, Janson C, Omenaas E, Pin I, Rochat T, Sunyer J, Wjst M, Antó JM, Estivill X, Probst-Hensch NM. 

Joint effect of obesity and TNFA variability on asthma: two international cohort studies. 

Eur Respir J. 2009 Feb 5. [Epub ahead of print] CLAVE: A 

Gratacòs M, Costas J, de Cid R, Bayés M, González JR, Baca-García E, de Diego Y, Fernández-Aranda F, Fernández- 

Piqueras J, Guitart M, Martín-Santos R, Martorell L, Menchón JM, Roca M, Sáiz-Ruiz J, Sanjuán J, Torrens M, Urretavizcaya 

M, Valero J, Vilella E, Estivill X, Carracedo A; The Psychiatric Genetics Network GroupComplete list of members appeared 

as Supplementary Note. 

Identification of new putative susceptibility genes for several psychiatric disorders by association analysis of regulatory and 

non-synonymous SNPsof 306 genes involved in neurotransmission and neurodevelopment. 

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008 Dec 11. [Epub ahead of print] CLAVE: A 

Mercader JM, Lozano J, Sumoy L, Dierssen M, Gratacos M, Estivill X 

New differentially expressed brain genes in response to starvation: A comprehensive expression analysis in an anorexia 

mouse model. 

Physiological Genomics (in press) CLAVE: A 

Forcano L, Fernández-Aranda F, Alvarez-Moya E, Bulik C, Granero R, Gratacòs M, Jiménez-Murcia S, Krug I, Mercader JM, 

Riesco N, Saus E, Santamaría JJ, Estivill X. 

Suicide attempts in bulimia nervosa: Personality and psychopathological correlates 

Eur Psychiatry. 2009 Mar;24(2):91-7. Epub 2008 Dec 19. CLAVE: A 

de Cid R, Riveira-Munoz E, Zeeuwen PL, Robarge J, Liao W, Dannhauser EN, Giardina E, Stuart PE, Nair R, Helms C, 

Escaramís G, Ballana E, Martín-Ezquerra G, den Heijer M, Kamsteeg M, Joosten I, Eichler EE, Lázaro C, Pujol RM, 

Armengol L, Abecasis G, Elder JT, Novelli G, Armour JA, Kwok PY, Bowcock A, Schalkwijk J, Estivill X. 

Deletion of the late cornified envelope LCE3B and LCE3C genes as a susceptibility factor for psoriasis. 

Nat Genet. 2009 Feb;41(2):211-5. Epub 2009 Jan 25. CLAVE: A 

Zadro C, Alemanno MS, Bellacchio E, Ficarella R, Donaudy F, Melchionda S, Zelante L, Rabionet R, Hilgert N, Estivill X, 

Van Camp G, Gasparini P, Carella M. "Are MYO1C and MYO1F associated with hearing loss?" 

Biochim Biophys Acta. 2009 Jan;1792(1):27-32. Epub 2008 Nov 5. 

Mercader JM, Lozano JJ, Sumoy L, Dierssen M, Visa J, Gratacòs M, Estivill X. 

Hypothalamus transcriptome profile suggests an anorexia-cachexia syndrome in the anx/anx mouse model 

Physiol Genomics. 2008 Nov 12;35(3):341-50. Epub 2008 Sep 23. CLAVE: A 

Pantano L, Armengol L, Villatoro S, Estivill X. 

ProSeeK: A web server for MLPA probe design 

BMC Genomics. 2008 Nov 28;9:573. CLAVE: A 

Morales E, Sunyer J, Castro-Giner F, Estivill X, Julvez J, Ribas-Fitó N, Torrent M, Grimalt JO, de Cid R. 

Influence of glutathione "S-transferase polymorphisms on cognitive functioning effects induced by p,p'-DDT among 

preschoolers. 

Environ Health Perspect. 2008 Nov;116(11):1581-5. Epub 2008 Jul 30. CLAVE: A 

Bea S, Salaverria I, Armengol L, Pinyol M, Fernandez V, Hartmann EM, Jares P, Amador V, Hernandez L, Navarro A, Ott G, 

Rosenwald A, Estivill X, Campo E. 

Uniparental disomies, homozygous deletions, amplifications and target genes in mantle cell lymphoma revealed by 

integrative high-resolutionwhole genome profiling 

Blood. 2008 Nov 4. [Epub ahead of print] CLAVE: A

Ortiz-Abalia J, Sahún I, Altafaj X, Andreu N, Estivill X, Dierssen M, Fillat C. 

Targeting Dyrk1A with AAVshRNA attenuates motor alterations in TgDyrk1A, a mouse model of Down syndrome. 

Am J Hum Genet. 2008 Oct;83(4):479-88. CLAVE: A 

Mefford HC, Sharp AJ, Baker C, Itsara A, Jiang Z, Buysse K, Huang S, Maloney VK, Crolla JA, Baralle D, Collins A, Mercer 

C, Norga K, de Ravel T, Devriendt K, Bongers EM, de Leeuw N, Reardon W, Gimelli S, Bena F, Hennekam RC, Male A, 

Gaunt L, Clayton-Smith J, Simonic I, Park SM, Mehta SG, Nik-Zainal S, Woods CG, Firth HV, Parkin G, Fichera M, Reitano 

S, Lo Giudice M, Li KE, Casuga I, Broomer A, Conrad B, Schwerzmann M, Räber L, Gallati S, Striano P, Coppola A, Tolmie 

JL, Tobias ES, Lilley C, Armengol L, Spysschaert Y, Verloo P, De Coene A, Goossens L, Mortier G, Speleman F, van 

Binsbergen E, Nelen MR, Hochstenbach R, Poot M, Gallagher L, Gill M, McClellan J, King MC, Regan R, Skinner C, 

Stevenson RE, Antonarakis SE, Chen C, Estivill X, Menten B, Gimelli G, Gribble S, Schwartz S, Sutcliffe JS, Walsh T, 

Knight SJ, Sebat J, Romano C, Schwartz CE, Veltman JA, de Vries BB, Vermeesch JR, Barber JC, Willatt L, Tassabehji M, 

Eichler EE 

Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes 

N Engl J Med. 2008 Oct 16;359(16):1685-99. Epub 2008 Sep 10. CLAVE: A 

Alonso P, Gratacòs M, Menchón JM, Segalàs C, González JR, Labad J, Bayés M, Real E, de Cid R, Pertusa A, Escaramís 

G, Vallejo J, Estivill X. 

Genetic susceptibility to obsessive-compulsive hoarding: the contribution of neurotrophic tyrosine kinase receptor type 3 

gene. 

Genes Brain Behav. 2008 Oct;7(7):778-85. Epub 2008 Jul 28. CLAVE: A 

Alonso P, Gratacòs M, Menchón JM, Segalàs C, González JR, Labad J, Bayés M, Real E, de Cid R, Pertusa A, Escaramís 

G, Vallejo J, Estivill X. 

Genetic susceptibility to obsessive-compulsive hoarding: the contribution of neurotrophic tyrosine kinase receptor type 3 

(NTRK3) gene 

Genes Brain Behav. 2008 Oct;7(7):778-85. Epub 2008 Jul 28. CLAVE: A 

Bosch N, Escaramís G, Mercader JM, Armengol Ll, Estivill X. 

“Analysis of the multi-copy gene family FAM90A as a copy number variant in different ethnic backgrounds” 

Gene. 2008 Sep 1;420(2):113-7. Epub 2008 May 13. CLAVE: A 

Canzonetta C, Mulligan C, Deutsch S, Ruf S, O'Doherty A, Lyle R, Borel C, Lin-Marq N, Delom F, Groet J, Schnappauf F, De 

Vita S, Averill S, Priestley JV, Martin JE, Shipley J, Denyer G, Epstein CJ, Fillat C, Estivill X, Tybulewicz VL, Fisher EM, 

Antonarakis SE, Nizetic D. 

DYRK1A dosage imbalance perturbs NRSF/REST levels deregulating pluripotency and embryonic stem cell fate in Down 

syndrome 

Am J Hum Genet. 2008 Sep;83(3):388-400. Epub 2008 Sep 4 CLAVE: A 

Ballana E, Wang J, Venail F, Estivill X, Puel JL, Arbonès ML, Bosch A. 

Efficient and specific transduction of cochlear supporting cells by adeno-associated virus serotype 5 

Neurosci Lett. 2008 Sep 12;442(2):134-9. Epub 2008 Jun 26. CLAVE: A 

Castro-Giner F, Kogevinas M, Mächler M, de Cid R, Steen KV, Imboden M, Schindler C, Berger W, Gonzalez JR, Franklin 

KA, Janson C, Jarvis D, Omenaas E, Burney P, Rochat T, Estivill X, Antó JM, Wjst M, Probst-Hensch NM. 

TNFA-308 in Two International Population-Based Cohorts Shows Increased Risk for Asthma. 

Eur Respir J. 2008 Aug;32(2):350-61. Epub 2008 Apr 2. CLAVE: A 

González JR, Carrasco JL, Armengol L, Villatoro S, Jover L, Yasui Y, Estivill X. 

Probe-specific mixed-model approach to detect copy number differences using multiplex ligation-dependent probe 

amplification (MLPA) 

BMC Bioinformatics. 2008 Jun 4;9:261 CLAVE: A 

Ribasés M, Hervás A, Ramos-Quiroga JA, Bosch R, Bielsa A, Gastaminza X, Fernández-Anguiano M, Nogueira M, Gómez- 

Barros N, Valero S, Gratacòs M, Estivill X, Casas M, Cormand B, Bayés M. 

Association study of 10 genes encoding neurotrophic factors and their receptors in adult and child attentiondeficit/hyperactivity 

disorder. 

Biol Psychiatry. 2008 May 15;63(10):935-45. Epub 2008 Jan 7 CLAVE: A

Mercader JM, Saus E, Agüera Z, Bayés M, Boni C, Carreras A, Cellini E, de Cid R, Dierssen M, Escaramís G, Fernández- 

Aranda F, Forcano L, Gallego X, González JR, Gorwood P, Hebebrand J, Hinney A, Nacmias B, Puig A, Ribasés M, Ricca V, 

Romo L, Sorbi S, Versini A, Gratacòs M, Estivill X. 

Association of NTRK3 and its interaction with NGF suggest an altered cross-regulation of the neurotrophin signaling pathway 

in eating disorders. 

Hum Mol Genet. 2008 May 1;17(9):1234-44. Epub 2008 Jan 18. CLAVE: A 

Estivill X, Cox NJ, Chanock SJ, Kwok PY, Scherer SW, Brookes AJ. 

SNPs meet CNVs in genome-wide association studies: HGV2007 meeting report. 

PLoS Genet. 2008 Apr 25;4(4):e1000068. CLAVE: A 

Toll-Riera M, Bosch N, Bellora N, Castelo R, Armengol L, Estivill X, Albà MM. 

Origin of primate orphan genes: a comparative genomics approach. 

Mol Biol Evol. 2009 Mar;26(3):603-612. Epub 2008 Dec 8. CLAVE: A 

Rabionet R, Espinosa-Parrilla Y, Estivill X. 

Human genetics branches out in Barcelona 

Genome Biol. 2008;9(8):318. Epub 2008 Aug 13. CLAVE: A 

González JR, Carrasco JL, Dudbridge F, Armengol L, Estivill X, Moreno V. 

Maximizing association statistics over genetic models. 

Genet Epidemiol. 2008 Apr;32(3):246-54. CLAVE: A 

Alonso P, Gratacòs M, Menchón JM, Saiz-Ruiz J, Segalàs C, Baca-García E, Labad J, Fernández-Piqueras J, Real E, 

Vaquero C, Pérez M, Dolengevich H, González JR, Bayés M, de Cid R, Vallejo J, Estivill X. 

Extensive genotyping of the BDNF and NTRK2 genes define protective haplotypes against obsessive-compulsive disorder. 

Biol Psychiatry 2008 Mar 15;63(6):619-28. Epub 2007 Sep 19. CLAVE: A 

Gratacòs M, Soria V, Urretavizcaya M, González JR, Crespo JM, Bayés M, de Cid R, Menchón JM, Vallejo J, Estivill X. A 

brain-derived neurotrophic factor (BDNF) haplotype is associated with antidepressant treatment outcome in mood disorders. 

Pharmacogenomics J. 2008 Apr;8(2):101-12. Epub 2007 May 15. CLAVE: A 

de Cid R, Fonseca F, Gratacòs M, Gutierrez F, Martín-Santos R, Estivill X, Torrens M. 

BDNF variability in opioid addicts and response to methadone treatment: preliminary findings 

Genes Brain Behav. 2008 Jul;7(5):515-22 CLAVE: A 

Llorens F, Gil V, Iraola S, Carim-Todd L, Martí E, Estivill X, Soriano E, del Rio JA, Sumoy L. 

Developmental analysis of Lingo-1/Lern1 protein expression in the mouse brain: Interaction of its intracellular domain with 

Myt1l. 

Dev Neurobiol. 2008 Mar;68(4):521-41 CLAVE: A 

Ribasés M, Fernández-Aranda F, Gratacòs M, Mercader JM, Casanovas C, Núñez A, Vallejo J, Estivill X. 

Contribution of the serotoninergic system to anxious and depressive traits that may be partially responsible for the 

phenotypical variability of bulimia nervosa. 

J Psychiatr Res. 2008 Jan;42(1):50-7. Epub 2006 Oct 20. CLAVE: A 

Solé X, Hernández P, de Heredia ML, Armengol L, Rodríguez-Santiago B, Gómez L, Maxwell CA, Aguiló F, Condom E, Abril 

J, Pérez-Jurado L, Estivill X, Nunes V, Capellá G, Gruber SB, Moreno V, Pujana MA. 

Genetic and genomic analysis modeling of germline c-MYC overexpression and cancer susceptibility" 

BMC Genomics. 2008 Jan 11;9:12. CLAVE: A 

Madrigal I, Rodriguez-Revenga L, Armengol L, Gonzalez E, Rodriguez B, Badenas C, Sanchez A, Martinez F, Guitart M, 

Fernandez I, Arranz JA, Tejada MI, Perez-Jurado LA, Estivill X, Mila M. 

X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation. 

BMC Genomics. 2007 Nov 29;8:443. CLAVE: A 

Ballana E, Govea N, de Cid R, Garcia C, Arribas C, Rosell J, Estivill X.

Detection of unrecognized low-level mtDNA heteroplasmy may explain the variable phenotypic expressivity of apparently 

homoplasmic mtDNA mutations. 

Hum Mutat. 2008 Feb;29(2):248-57. CLAVE: A 

Witsch-Baumgartner M, Schwentner I, Gruber M, Benlian P, Bertranpetit J, Bieth E, Chevy F, Clusellas N, Estivill X, 

Gasparini P, Giros M, Kelley RI, Krajewska-Walasek M, Menzel J, Miettinen TA, Ogorelkova M, Rossi M, Scala I, Schinzel A, 

Schmidt K, Schönitzer D, Seemanova E, Sperling K, Syrrou M, Talmud P, Wollnik B, Krawczak M, Labuda D, Utermann G. 

Age and origin of major Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS) mutations in European populations. 

J Med Genet. 2008 Apr;45(4):200-9. Epub 2007 Oct 26. CLAVE: A 

Estivill X, Armengol L. 

Copy number variants and common disorders: filling the gaps and exploring complexity in genome-wide association studies. 

PLoS Genet. 2007 Oct 19;3(10):1787-99. CLAVE: A 

Ribases M, Ramos-Quiroga JA, Hervas A, Bosch R, Bielsa A, Gastaminza X, Artigas J, Rodriguez-Ben S, Estivill X, Casas 

M, Cormand B, Bayes M. 

Exploration of 19 serotoninergic candidate genes in adults and children with attention-deficit/hyperactivity disorder identifies 

association for 5HT2A, DDC and MAOB. 

Mol Psychiatry. 2009 Jan;14(1):71-85. Epub 2007 Oct 16. CLAVE: A 

Brunet A, Armengol L, Pelaez T, Guillamat R, Vallès V, Gabau E, Estivill X, Guitart M. 

Failure to detect the 22q11.2 duplication syndrome rearrangement among patients with schizophrenia 

Behav Brain Funct. 2008 Feb 19;4:10. CLAVE: A 

Guipponi M, Toh MY, Tan J, Park D, Hanson K, Ballana E, Kwong D, Cannon PZ, Wu Q, Gout A, Delorenzi M, Speed TP, 

Smith RJ, Dahl HH, Petersen M, Teasdale RD, Estivill X, Park WJ, Scott HS. 

An integrated genetic and functional analysis of the role of type II transmembrane serine proteases (TMPRSSs) in hearing 

loss. 

Hum Mutat. 2008 Jan;29(1):130-41 CLAVE: A 

Mercader JM, Fernández-Aranda F, Gratacòs M, Ribasés M, Badía A, Villarejo C, Solano R, González JR, Vallejo J, Estivill 

X. 

"Blood levels of brain-derived neurotrophic factor correlate with several psychopathological symptoms in anorexia nervosa 

patients" 

Neuropsychobiology. 2007;56(4):185-90. Epub 2008 Mar 13. CLAVE: A 

Alonso P, Gratacos M, Menchon JM, Saiz-Ruiz J, Segalas C, Baca-Garcia E, Labad J, Fernandez-Piqueras J, Real E, 

Vaquero C, Perez M, Dolengevich H, Gonzalez JR, Bayes M, Cid RD, Vallejo J, Estivill X. 

Extensive Genotyping of the BDNF and NTRK2 Genes Define Protective Haplotypes Against Obsessive-Compulsive 

Disorder. 

Biol Psychiatry. 2008 Mar 15;63(6):619-28. Epub 2007 Sep 19 CLAVE: A 

Faucz F, Gimenez J, Ramos M, Pereira-Ferrari L, Estivill X, Raskin S, Casals T, Culpi L. 

Cystic fibrosis in a southern Brazilian population: characteristics of 90% of the alleles. 

Clin Genet. 2007 Sep;72(3):218-223. CLAVE: A 

Bosch N, Caceres M, Cardone MF, Carreras A, Ballana E, Rocchi M, Armengol L, Estivill X. 

Characterization and evolution of the novel gene family FAM90A in primates originated by multiple duplication and 

rearrangement events. 

Hum Mol Genet. 2007 Nov 1;16(21):2572-82. Epub 2007 Aug 7. CLAVE: A 

Beckmann JS, Estivill X, Antonarakis SE. 

Copy number variants and genetic traits: closer to the resolution of phenotypic to genotypic variability. 

Nat Rev Genet. 2007 Aug;8(8):639-46. CLAVE: A 

Gratacos M, Sahun I, Gallego X, Amador-Arjona A, Estivill X, Dierssen M. 

Candidate genes for panic disorder: insight from human and mouse genetic studies. 

Genes Brain Behav. 2007 Jun;6 Suppl 1:2-23. CLAVE: A

Davies KJ, Ermak G, Rothermel BA, Pritchard M, Heitman J, Ahnn J, Henrique-Silva F, Crawford D, Canaider S, Strippoli P, 

Carinci P, Min KT, Fox DS, Cunningham KW, Bassel-Duby R, Olson EN, Zhang Z, Williams RS, Gerber HP, Perez-Riba M, 

Seo H, Cao X, Klee CB, Redondo JM, Maltais LJ, Bruford EA, Povey S, Molkentin JD, McKeon FD, Duh EJ, Crabtree GR, 

Cyert MS, de la Luna S, Estivill X. 

Renaming the DSCR1/Adapt78 gene family as RCAN: regulators of calcineurin. 

FASEB J. 2007 Oct;21(12):3023-8. Epub 2007 Jun 26 CLAVE: A 

ENCODE Project Consortium, Birney E, Stamatoyannopoulos JA, Dutta A, Guigo R, Gingeras TR, Margulies EH, Weng Z, 

Snyder M, Dermitzakis ET, Thurman RE,… , Estivill X, et al. 

Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project. 

Nature. 2007 Jun 14;447(7146):799-816. CLAVE: A 

Gratacos M, Soria V, Urretavizcaya M, Gonzalez JR, Crespo JM, Bayes M, de Cid R, Menchon JM, Vallejo J, Estivill X. 

A brain-derived neurotrophic factor (BDNF) haplotype is associated with antidepressant treatment outcome in mood 

disorders. 

Pharmacogenomics J. 2008 Apr;8(2):101-12. Epub 2007 May 15. CLAVE: A 

Rodriguez-Revenga L, Madrigal I, Alkhalidi LS, Armengol L, Gonzalez E, Badenas C, Estivill X, Mila M. 

Contiguous deletion of the NDP, MAOA, MAOB, and EFHC2 genes in a patient with Norrie disease, severe psychomotor 

retardation and myoclonic epilepsy. 

Am J Med Genet A. 2007 May 1;143(9):916-20. CLAVE: A 

Mercader JM, Ribases M, Gratacos M, Gonzalez JR, Bayes M, de Cid R, Badia A, Fernandez-Aranda F, Estivill X. 

Altered brain-derived neurotrophic factor blood levels and gene variability are associated with anorexia and bulimia. 

Genes Brain Behav. 2007 Nov;6(8):706-16. Epub 2007 Mar 21. CLAVE: A 

Porta S, Serra S, Huch M, Valverde MA, Llorens F, Estivill X, Arbones ML, Marti E. 

RCAN1 (DSCR1) increases neuronal susceptibility to oxidative stress: a potential pathogenic process in neurodegeneration. 

Hum Mol Genet. 2007 May 1;16(9):1039-50. Epub 2007 Mar 6. CLAVE: A 

Alonso MJ, Heine-Suner D, Calvo M, Rosell J, Gimenez J, Ramos MD, Telleria JJ, Palacio A, Estivill X, Casals T. 

Spectrum of mutations in the CFTR gene in cystic fibrosis patients of Spanish ancestry. 

Ann Hum Genet. 2007 Mar;71(Pt 2):194-201. CLAVE: A 

Gonzalez JR, Armengol L, Sole X, Guino E, Mercader JM, Estivill X, Moreno V. 

SNPassoc: an R package to perform whole genome association studies. 

Bioinformatics. 2007 Mar 1;23(5):644-5. Epub 2007 Jan 31. CLAVE: A 

Gratacos M, Gonzalez JR, Mercader JM, Cid RD, Urretavizcaya M, Estivill X. 

Brain-Derived Neurotrophic Factor Val66Met and Psychiatric Disorders: Meta-Analysis of Case-Control Studies Confirm 

Association to Substance-Related Disorders, Eating Disorders, and Schizophrenia. 

Biol Psychiatry. 2007 Apr 1;61(7):911-22. Epub 2007 Jan 9. CLAVE: A 

Ballana E, Gonzalez JR, Bosch N, Estivill X. 

Inter-population variability of DEFA3 gene absence: correlation with haplotype structure and population variability. 

BMC Genomics. 2007 Jan 10;8:14. CLAVE: A 

Redon R, Ishikawa S, Fitch KR, Feuk L, Perry GH, …J, Armengol L, Conrad DF, Estivill X, Tyler-Smith C, Carter NP, 

Aburatani H, Lee C, Jones KW, Scherer SW, Hurles ME. 

Global variation in copy number in the human genome. 

Nature. 2006 Nov 23;444(7118):444-54. CLAVE: A 

Khaja R, Zhang J, Macdonald JR, He Y, Joseph-George AM, Wei J, Rafiq MA, Qian C, Shago M, Pantano L, Aburatani H, 

Jones K, Redon R, Hurles M, Armengol L, Estivill X, Mural RJ, Lee C, Scherer SW, Feuk L. 

Genome assembly comparison identifies structural variants in the human genome. 

Nat Genet. 2006 Dec;38(12):1413-8. Epub 2006 Nov 22. CLAVE: A

Sahun I, Gallego X, Gratacos M, Murtra P, Trullas R, Maldonado R, Estivill X, Dierssen M. 

Differential responses to anxiogenic drugs in a mouse model of panic disorder as revealed by Fos immunocytochemistry in 

specific areas of the fear circuitry. 

Amino Acids. 2007 Nov;33(4):677-88. Epub 2006 Nov 20. CLAVE: A 

Pujana MA, Ruiz A, Badenas C, Puig-Butille JA, Nadal M, Stark M, Gomez L, Valls J, Sole X, Hernandez P, Cerrato C, 

Madrigal I, de Cid R, Aguilar H, Capella G, Cal S, James MR, Walker GJ, Malvehy J, Mila M, Hayward NK, Estivill X, Puig S. 

Molecular characterization of a t(9;12)(p21;q13) balanced chromosome translocation in combination with integrative 

genomics analysis identifies C9orf14 as a candidate tumor-suppressor. 

Genes Chromosomes Cancer. 2007 Feb;46(2):155-62. CLAVE: A 

Ribases M, Fernandez-Aranda F, Gratacos M, Mercader JM, Casasnovas C, Nunez A, Vallejo J, Estivill X. 

Contribution of the serotoninergic system to anxious and depressive traits that may be partially responsible for the 

phenotypical variability of bulimia nervosa. 

J Psychiatr Res. 2008 Jan;42(1):50-7. Epub 2006 Oct 20. CLAVE: A 

Dierssen M, Gratacos M, Sahun I, Martin M, Gallego X, Amador-Arjona A, Martinez de Lagran M, Murtra P, Marti E, Pujana 

MA, Ferrer I, Dalfo E, Martinez-Cue C, Florez J, Torres-Peraza JF, Alberch J, Maldonado R, Fillat C, Estivill X. 

Transgenic mice overexpressing the full-length neurotrophin receptor TrkC exhibit increased catecholaminergic neuron 

density in specific brain areas and increased anxiety-like behavior and panic reaction. 

Neurobiol Dis. 2006 Nov;24(2):403-18. Epub 2006 Sep 11. CLAVE: A 

Gonzalez JR, Wang W, Ballana E, Estivill X. 

A recessive Mendelian model to predict carrier probabilities of DFNB1 for nonsyndromic deafness. 

Hum Mutat. 2006 Nov;27(11):1135-42. CLAVE: A 

de la Luna S, Estivill X. 

Cooperation to amplify gene-dosage-imbalance effects. 

Trends Mol Med. 2006 Oct;12(10):451-4. Epub 2006 Aug 17. CLAVE: A 

Goidts V, Cooper DN, Armengol L, Schempp W, Conroy J, Estivill X, Nowak N, Hameister H, Kehrer-Sawatzki H. 

Complex patterns of copy number variation at sites of segmental duplications: an important category of structural variation in 

the human genome. 

Hum Genet. 2006 Sep;120(2):270-84. Epub 2006 Jul 13. CLAVE: A 

Guan MX, Yan Q, Li X, Bykhovskaya Y, Gallo-Teran J, Hajek P, Umeda N, Zhao H, Garrido G, Mengesha E, Suzuki T, 

Castillo ID, Peters JL, Li R, Qian Y, Wang X, Ballana E, Shohat M, Lu J, Estivill X, Watanabe K, Fischel-Ghodsian N. 

Mutation in TRMU Related to Transfer RNA Modification Modulates the Phenotypic Expression of the Deafness-Associated 

Mitochondrial 12S Ribosomal RNA Mutations. 

Am J Hum Genet. 2006 Aug;79(2):291-302. Epub 2006 Jun 22. CLAVE: A 

Bravo O, Ballana E, Estivill X. 

Cochlear alterations in deaf and unaffected subjects carrying the deafness-associated A1555G mutation in the mitochondrial 

12S rRNA gene. 

Biochem Biophys Res Commun. 2006 Jun 2;344(2):511-516. Epub 2006 Mar 30 CLAVE: A 

Cellini E, Nacmias B, Brecelj-Anderluh M, Badia-Casanovas A, Bellodi L, Boni C, Di Bella D, Estivill X, Fernandez-Aranda F, 

Foulon C, Friedel S, Gabrovsek M, Gorwood P, Gratacos M, Guelfi J, Hebebrand J, Hinney A, Holliday J, Hu X, Karwautz A, 

Kipman A, Komel R, Rotella CM, Ribases M, Ricca V, Romo L, Tomori M, Treasure J, Wagner G, Collier DA, Sorbi S; EC 

Framework V 'Factors in Healthy Eating' consortium coordinated by Janet Treasure and David Collier. 

Case-control and combined family trios analysis of three polymorphisms in the ghrelin gene in European patients with 

anorexia and bulimia nervosa. 

Psychiatr Genet. 2006 Apr;16(2):51-52. CLAVE: A 

Yan Q, Bykhovskaya Y, Li R, Mengesha E, Shohat M, Estivill X, Fischel-Ghodsian N, Guan MX. 

Human TRMU encoding the mitochondrial 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate-methyltransferase is a putative nuclear 

modifier gene for the phenotypic expression of the deafness-associated 12S rRNA mutations. 

Biochem Biophys Res Commun. 2006 Apr 21;342(4):1130-6. Epub 2006 Feb 23. CLAVE: A

Ballana E, Morales E, Rabionet R, Montserrat B, Ventayol M, Bravo O, Gasparini P, Estivill X. 

Mitochondrial 12S rRNA gene mutations affect RNA secondary structure and lead to variable penetrance in hearing 

impairment. 

Biochem Biophys Res Commun. 2006 Mar 24;341(4):950-7. Epub 2006 Jan 24. CLAVE: A 

Goidts V, Armengol L, Schempp W, Conroy J, Nowak N, Muller S, Cooper DN, Estivill X, Enard W, Szamalek JM, Hameister 

H, Kehrer-Sawatzki H. Identification of large-scale human-specific copy number differences by inter-species array 

comparative genomic hybridization. 

Hum Genet. 2006 Jan 5;:1-14 CLAVE: A 

Armengol L, Marquès-Bonet T, Cheung J, Khaja R, Ramón González J, Scherer SW, Navarro A, Estivill X 

Murine segmental duplications are hot spots for chromosome and gene evolution. 

Genomics. 2005 Dec;86(6):692-700 CLAVE: A 

Ogorelkova M, Estivill X. 

Human genetics moves from clinic to bench--and back. 

Genome Biol. 2005;6(9):343 CLAVE: A 

Donaudy F, Zheng L, Ficarella R, Ballana E, Carella M, Melchionda S, Estivill X, Bartles J, Gasparini P. 

Espin gene (ESPN) mutations associated with autosomal dominant hearing loss cause defects in microvillar elongation or 

organization. 

J Med Genet. 2006 Feb;43(2):157-61. Epub 2005 Jun 1. CLAVE: A 

Wattenhofer M, Reymond A, Falciola V, Charollais A, Caille D, Borel C, Lyle R, Estivill X, Petersen MB, Meda P, 

Antonarakis SE. 

Different mechanisms preclude mutant CLDN14 proteins from forming tight junctions in vitro. 

Hum Mutat. 2005 Jun;25(6):543-9. CLAVE: A 

Ribases M, Gratacos M, Badia A, Jimenez L, Solano R, Vallejo J, Fernandez-Aranda F, Estivill X. 

Contribution of NTRK2 to the genetic susceptibility to anorexia nervosa, harm avoidance and minimum body mass index. 

Mol Psychiatry. 2005 Sep;10(9):851-60. CLAVE: A 

M Ribasés, M Gratacòs, F Fernández-Aranda, L Bellodi, Cl Boni, M Anderluh, M Cavallini, E Cellini, D Di Bella, St 

Erzegovesi, ..., X Estivill 

Association of BDNF with restricting anorexia nervosa and minimum body mass index: a family-based association study of 

eight European populations 

Eur J Hum Genet. 2005. Apr;13(4):428-34.) CLAVE: A 

Bayes M, Ramos JA, Cormand B, Hervas-Zuniga A, Del Campo M, Duran-Tauleria E, Ribases M, Vilella-Cuadrada E, de 

Diego-Otero Y, Casas-Brugue M, Estivill X. 

Large-scale genotyping in research into autism spectrum disorders and attention deficit hyperactivity disorder 

Rev Neurol. 2005 Jan 15;40 Suppl 1:S187-90 CLAVE: A 

Bykhovskaya Y, Mengesha E, Wang D, Yang H, Estivill X, Shohat M, Fischel-Ghodsian N. 

Phenotype of non-syndromic deafness associated with the mitochondrial A1555G mutation is modulated by mitochondrial 

RNA modifying enzymes MTO1 and GTPBP3. 

Mol Genet Metab. 2004 Nov;83(3):199-206. CLAVE: A 

Benavides-Piccione R, Ballesteros-Yanez I, de Lagran MM, Elston G, Estivill X, Fillat C, Defelipe J, Dierssen M. 

On dendrites in Down syndrome and DS murine models: a spiny way to learn. 

Prog Neurobiol. 2004 Oct;74(2):111-26. CLAVE: A 

Fotaki V, Martinez De Lagran M, Estivill X, Arbones M, Dierssen M. 

Haploinsufficiency of Dyrk1A in mice leads to specific alterations in the development and regulation of motor activity. 

Behav Neurosci. 2004 Aug;118(4):815-21. CLAVE: A

Casals T, De-Gracia J, Gallego M, Dorca J, Rodriguez-Sanchon B, Ramos M, Gimenez J, Cistero-Bahima A, Olveira C, 

Estivill X. 

Bronchiectasis in adult patients: an expression of heterozygosity for CFTR gene mutations? 

Clin Genet. 2004 Jun;65(6):490-495. CLAVE: A 

Ribases M, Gratacos M, Fernandez-Aranda F, Bellodi L, Boni C, Anderluh M, Cavallini MC, Cellini E, Di Bella D, Erzegovesi 

S, Foulon C, Gabrovsek M, Gorwood P, Hebebrand J, Hinney A, Holliday J, Hu X, Karwautz A, Kipman A, Komel R, Nacmias 

B, Remschmidt H, Ricca V, Sorbi S, Wagner G, Treasure J, Collier DA, Estivill X. 

Association of BDNF with anorexia, bulimia and age of onset of weight loss in six European populations. 

Hum Mol Genet. 2004 Jun 15;13(12):1205-12. Epub 2004 Apr 28. CLAVE: A 

Bykhovskaya Y, Mengesha E, Wang D, Yang H, Estivill X, Shohat M, Fischel-Ghodsian N. 

Human mitochondrial transcription factor B1 as a modifier gene for hearing loss associated with the mitochondrial A1555G 

mutation. 

Mol Genet Metab. 2004 May;82(1):27-32. CLAVE: A 

Shaw CJ, Stankiewicz P, Bien-Willner G, Bello SC, Shaw CA, Carrera M, Perez Jurado L, Estivill X, Lupski JR. 

Small marker chromosomes in two patients with segmental aneusomy for proximal 17p. 

Hum Genet. 2004 Jun;115(1):1-7. Epub 2004 Apr 20. CLAVE: A 

Casals T, Aparisi L, Martinez-Costa C, Gimenez J, Ramos MD, Mora J, Diaz J, Boadas J, Estivill X, Farre A. 

Different CFTR mutational spectrum in alcoholic and idiopathic chronic pancreatitis? 

Pancreas. 2004 May;28(4):374-9. CLAVE: A 

F Donaudy, R Snoeckx ,M Pfister, HP Zenner, N Blin, M Di Stazio, A Ferrara, C Lanzara, R Ficarella, F Declau, CM Pusch, P 

Nurnberg, S Melchionda, L Zelante, E Ballana, X Estivill, G Van Camp, P Gasparini, A Savoia. 

Nonmuscle Myosin Heavy-Chain Gene MYH14 Is Expressed in Cochlea and Mutated in Patients Affected by Autosomal 

Dominant Hearing Impairment (DFNA4). 

Americal Journal Human Genetics 74(4):770-6 (2004). Epub 2004 Mar 10 CLAVE: A 

M Martínez de Lagrán, X Altafaj , X Gallego, E Martí, X Estivill, I Sahún, C Fillat, M Dierssen 

Motor phenotypic alterations in TgDyrk1a transgenic mice implicate DYRK1A in Down syndrome motor dysfunction 

Neurobiology of Disease 15:132-142 (2004) CLAVE: A 

X Liu, X Li, M Li, YJ Acimovic, X Li, SW Scherer, X Estivill, LC Tsui 

Characterization of the segmental duplication LCR7-20 in the human genome 

Genomics 83:262-269 (2004) CLAVE: A 

JD Groman, TW Hefferon, T Casals T, L Bassas, X Estivill, et al. 

Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance 

regulator gene is pathogenic or benign 

Americal Journal Human Genetics 74:176-179 (2004) CLAVE: A 

M Gabrovsek, M Brecelj-Anderluh, L Bellodi, E Cellini, D Di Bella, X Estivill, Fernandez-Aranda F, Freeman B, Geller F, 

Gratacòs M, Haigh R, Hebebrand J, Hinney A, Holliday J, Hu X, Karwautz A, Nacmias B, Ribases M, Remschmidt H, 

Komel R, Sorbi S, Tomori M, Treasure J, Wagner G, Zhao J, Collier DA 

Combined family trio and case-control analysis of the COMT Val158Met polymorphism in European patients with anorexia 

nervosa 

American Journal Medical Genetics 1;124B(1):68-72 (2004) CLAVE: A 

L Carim-Todd, M Escarceller, X Estivill, L Sumoy 

LRRN6A/LERN1(leucine-rich repeat neuronal protein 1), a novel gene with enriched expression in limbic system and 

neocortex. 

European Journal of Neuroscience 18:3167-3182 (2003) CLAVE: A 

I Castillo, A Miguel, ..., E Ballana, …., X Estivill et al. 

Prevalence and Evolutionary Origins of the del(GJB6-D13S1830) Mutation in the DFNB1 Locus in Hearing Impaired 

Subjects: a Multicenter Study

The American Journal of Human Genetics 73:1452-1458 (2003) CLAVE: A 

N Andreu, C Carreras, F Prieto, X Estivill, V Volpini, C Fillat 

Identification and characterization of a novel splice site mutation in a patient with Wiskott-Aldrich syndrome 

Journal Human Genetics 48:590-593 (2003) CLAVE: A 

L Armengol, MA Pujana, J Cheun, SW Scherer, X Estivill 

Enrichment of segmental duplications in regions of breaks of synteny between the human and mouse genomes suggest their 

involvement in evolutionary rearrangements 

Human Molecular Genetics 12:2201-2208 (2003) CLAVE: A 

M Ribasés, M Gratacòs, L Armengol, R de Cid, A Badía, L Jiménez, R Solano, J Vallejo, F Fernández, X Estivill 

Met66 in the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) precursor is associated with anorexia nervosa restrictive type 

Molecular Psychiatry, 8:745-751 (2003) CLAVE: A 

JF Hilton, KE Christensen, D Watkins, BA Raby, Y Renaud, S de la Luna, X Estivill, RE MacKenzie, TJ Hudson, DS 

Rosenblatt 

The molecular basis of glutamate formiminotransferase deficiency 

Human Mutation 22:416 (2003) CLAVE: A 

N Andreu, N Pujol-Moix, L Martínez-Lostao, M Oset, E Muñiz-Díaz, X Estivill, V Volpini, C Fillat 

Wiskott-Aldrich syndrome in a female with skewed X-chromosome inactivation 

Blood Cells, Molecules and Diseases 31:332-337 (2003) CLAVE: A 

E Genescà, A Aubareda, JJ Fuentes, X Estivill, S de la Luna, M Pérez-Riba 

Phosphorylation of the FLISPP motif of calcipressin 1 affects calcineurin inhibition and calcipressin stabilization 

Biochemichal Journal, 2003 (in press) CLAVE: A 

D de Semir, M Nadal, JR González, S Larriba, A Avinyó, V Nunes, T Casals, X Estivill, JM Aran 

Suitability of oligonucleotide-mediated cystic fibrosis gene repair in airway epithelial cells 

The Journal of Gene Medicine 7:625-639 (2003) CLAVE: A 

SW Scherer, J Cheung, JR MacDonald, LR Osborne, K Nakabayashi, JA Herbrick, AR Carson, L Parker-Katiraee, J Skaug, 

R, Khaja ...., L Armengol, MA Pujana, X Estivill, et al 

Human chromosome 7: DNA sequence and biology 

Science 300:767-772 (2003) CLAVE: A 

G Gimeli, MA Pujana, MG Patricelli, S Russo, D Giardino, L Larizza, J Cheung, L Armengol, A Schinzel, X Estivill, O 

Zuffardi 

Genomic inversions of human chromosome 15q11-q13 in mothers of Angelman syndrome patients with class II (BP273) 

deletions 


E Marti, X Altafaj, M Dierssen, S de la Luna, V Fotaki, M Alvarez, M Perez-Riba, I Ferrer, X Estivill 

Dyrk1A expression pattern supports specific roles of this kinase in the adult central nervous system 

Brain Research 964:250-263 (2003) CLAVE: A 

M Alvarez, X Estivill, S De la Luna 

DYRK1A accumulates in splicing speckles through a novel targeting signal and induces speckle disassembly 

Journal Cell Science Jun 10 [Epub ahead of print] (2003) CLAVE: A 

J Cheung, X Estivill, R Khaja, JR MacDonald, K Lau, LC Tsui, SW Scherer 

Genome-wide detection of segmental duplications and potential assembly errors in the human genome sequence 

Genome Biology 4:R25 (2003) CLAVE: A 

K Domschke, G Kuhlenbaumer, A Schirmacher, C Lorenzi, L Armengol, D DiBella, M, Gratacòs, HS Garritsen, MM Nothen, 

P Franke, P Sand, J Fritze, G Perez, W Maier, W Sibrowski, X Estivill, L Bellodi, EB Ringelstein, V Arolt, R Martin-Santos, M 

Catalano, F Stogbauer, J Deckert

Human nuclear transcription factor gene CREM: Genomic organization, mutation screening, and association analysis in 

panic disorder 

American Journal Medical Genetics 117B:70-78 (2003) CLAVE: A 

X Estivill, J Cheung, MA Pujana, K Nakabayashi, SW Scherer, LC Tsui. 

Chromosomal regions containing high-density and ambiguously mapped putative single nucleotide polymorphisms (SNPs) 

correlate with segmental duplications in the human genome 


K Asumalahti, C Veal, T Laitinen, S Suomela, M Allen, O Elomaa, M Moser, R de Cid, S Ripatti, I Vorechovsky, JA 

Marcusson, H Nakagawa, C Lazaro, X Estivill, F Capon, G Novelli, U Saarialho-Kere, J Barker, R Trembath, J Kere 

Coding haplotype analysis supports HCR as the putative susceptibility gene for psoriasis at the MHC PSORS1 locus 


V Fotaki, M Dierssen, S Alcántara, S Martínez, E Martí, C Casas, J Visa, E Soriano, X Estivill, ML Arbonés 

Dyrk1A haploinsufficiency affects viability and causes developmental delay and abnormal brain morphology in mice 

Molecular and Cellular Biology 22:6636-6647 (2002) CLAVE: A 

P Gorwood, ..., X Estivill, F Fernandez-Aranda, M Gratacos, ..., J Treasure 

The 5-HT(2A) -1438G/A polymorphism in anorexia nervosa: a combined analysis of 316 trios from six European centres 

Molecular Psychiatry 7:90-94 (2002) CLAVE: A 

L Armengol, M Gratacòs, MA Pujana, M Ribasés, R Martín-Santos, X Estivill 

5'UTR-region SNP in the NTRK3 gene is associated with panic disorder 

Molecular Pshychiatry 7:928-930 (2002) CLAVE: A 

MA Pujana, M Nadal, M Guitart, L Armengol, M Gratacos, X Estivill 

Human chromosome 15q11-q14 regions of rearrangements contain clusters of LCR15 duplicons 

European Journal of Human Genetics 10:26-35 (2002) CLAVE: A 

E Thönnissen, R Rabionet, ML Arbonés, X Estivill, K Willecke, T Ott 

Human connexin26 (GJB2) deafness mutations affect the function of gap junction channels at different levels of protein 

expression 

Human Genetics 111:190-197 (2002) CLAVE: A 

D de Semir, A Avinyo, S Larriba, V Nunes, T Casals, X Estivill, JM Aran 

Quantitative assessment of chimeraplast stability in biological fluids by polyacrylamide gel electrophoresis and laser-assisted 

fluorescence analysis 

Pharmacology Research 6:914-918 (2002) CLAVE: A 

M Dierssen, V Fotaki, M Martínez de Lagran, M Gratacòs, ML Arbonés, C Fillat, X Estivill 

Neurobehavioral development of two mouse lines commonly used in transgenic studies 

Pharmacology Biochemistry and Behaviour, Elsevier Science 73:19-25 (2002) CLAVE: CL 

D de Semir, J Petriz, A Avinyo, S Larriba, V Nunes, T Casals, X Estivill, JM Aran 

Non-viral vector-mediated uptake, distribution, and stability of chimeraplasts in human airway epithelial cells. 

Journal Genetics Medicine 4:308-22 (2002) CLAVE: A 

N López-Bigas, ML Arbonés, X Estivill, L Simonneau 

Expression profiles of the connexin genes, Gjb1 and Gjb3, in the developing mouse cochlea 

Mechanisms of Development 2:111-115 (2002) CLAVE: A 

O Padilla, MA Pujana, A López de la Iglesia, I Gimferrer, M Arman, JM Vilà, L Places, J Vives, X Estivill, F Lozano. 

Cloning of S4D-SRCRB, a new soluble member of the group B scavenger receptor 

Inmunogenetics 54:621-634 (2002) CLAVE: A 

R Rabionet, N Lopez-Bigas, ML Arbones, X Estivill 

Connexin mutations in hearing loss, dermatological and neurological disorders

Trends in Molecular Medicine 8:205-212 (2002) CLAVE: R 

M Carrio M, J Visa, A Cascante, X Estivill, C Fillat 

Intratumoral activation of cyclophosphamide by retroviral transfer of the cytochrome P450 2B1 in a pancreatic tumor model. 

Combination with the HSVtk/GCV system 

Journal Genetics Medicine 4:141-149 (2002) CLAVE: A 

P Gorwood, ..., X Estivill, F Fernandez-Aranda, M Gratacòs, ..., M Ribasés, ..., J Treasure 

The 5-HT(2A) -1438G/A polymorphism in anorexia nervosa: a combined analysis of 316 trios from six European centres 

Molecular Psychiatry 7:90-94 (2002) CLAVE: A 

N Lopez-Bigas, S Melchionda, P Gasparini, A Borragan, ML Arbones, X Estivill 

A common frameshift mutation and other variants in GJB4 (connexin 30.3): Analysis of hearing impairment families. 

Human Mutation 19:458 (2002) CLAVE: A 

M Wattenhofer, V Di Iorio, R Rabionet, L Dougherty, A Pampanos, T Schwede, B Montserrat-Sentis, L Arbones, T Iliades, A 

Pasquadibisceglie, M D'Amelio, S Alwan, C Rossier, HH Dahl, MB Petersen, X Estivill, P Gasparini, HS Scott, SE 

Antonarakis 

Mutations in the TMPRSS3 gene are a rare cause of childhood nonsyndromic deafness in Caucasian patients 

Journal Molecular Medecine 80:124-131 (2002) CLAVE: A 

M Gratacòs, M Nadal, R Martín-Santos, MA Pujana, J Gago, B Peral, L Armengol, I Ponsa, R Miró, A Bulbena, X Estivill 

A polymorphic genomic duplication on human chromosome 15 is a susceptibility factor for panic and phobic disorders 

Cell 106: 367-379 (2001) CLAVE: A 

E Serra, T Rosebaum, M Nadal, U Winner, E Ars, X Estivill, C Lázaro 

Mitotic recombination effects homozygosity for NF1 germline mutations in neurofibromas 

Nature Genetics 28:294-296 (2001) CLAVE: A 

X Altafaj, M Dierssen, C Baamonde, E Marti, J Visa, J Guimera, M Oset, JR Gonzalez, J Florez, C Fillat, X Estivill 

Neurodevelopmental delay, motor abnormalities and cognitive deficits in transgenic mice overexpressing Dyrk1A (minibrain), 

a murine model of Down's syndrome 


M Carrió, A Mazo, C López-Iglesias, X Estivill, C Fillat 

Retrovirus-mediated transfer of the herpes simplex virus thymidine kinase and connexin26 genes in pancreatic cells results 

in variable efficiency on the bystander killing : implications for gene therapy 

International Journal of Cancer 94:81-88 (2001) CLAVE: A 

N López-Bigas, M Olivé, R Rabionet, O Ben-David, JA Martínez-Matos, O Bravo, I Banchs, V Volpini, P Gasparini, KB 

Avraham, I Ferrer, ML Arbonés, X Estivill 

Connexin 31 (GJB3) is expressed in the peripheral and auditory nerves and causes neuropathy and hearing impairment 


M Font, L Feliubadaló, X Estivill, V Nunes and the International Cystinuria Consortium 

Functional analysis of mutations in SLC7A9, and genotype-phenotype correlation in non-Type I cystinuria 


S Melchionda, N Ahituv, L Bisceglia, T Sobe, F Glaser, R Rabionet, ML Arbones, A Notarangelo, E Di Iorio, M Carella, L 

Zelante, X Estivill, KB Avraham, P Gasparini 

MYO6, the human homologue of the gene responsible for deafness in Snell's waltzer mice, is mutated in autosomal 

dominant nonsyndromic hearing loss 

American Journal of Human Genetics 69:635-640 (2001) CLAVE: A 

MA Pujana, M Nadal, M Gratacòs, B Peral, K Csiszar, R González-Sarmiento, L Sumoy, X Estivill 

Additional complexity on human chromosome 15q: identification of a set of novel duplicons (LCR15) on 15q11-q13, 15q24 

and 15q26 

Genome Research 11:98-111 (2001) CLAVE: A

C Casas, S Martínez, MA Pritchard, JJ Fuentes, M Nadal, J Guimerà, M Arbonès, J Flórez, E Soriano, X Estivill, S 

Alcántara 

Dscr1, a novel endogenous inhibitor of calcineurin signaling, is expressed in the primitive ventricle of the heart and during 

neurogenesis 

Mechanisms of Development 101:289-292 (2001) CLAVE: A 

P Benedit, R Paciucci, TM Thomson, M Valeri, M Nadal, C Caceres, I de Torres, X Estivill, JJ Lozano, J Morote, J Reventos 

PTOV1, a novel protein overexpressed in prostate cancer containing a new class of protein homology blocks 

Oncogene. 20:1455-1464 (2001) CLAVE: A 

S Larriba, L Sumoy, MD Ramos, J Gimenez, X Estivill, T Casals, V Nunes 

ATB(0)/SLC1A5 gene. Fine localisation and exclusion of association with the intestinal phenotype of cystic fibrosis 


R de Cid, JC Chomel, C Lázaro, J Sunyer, M Baudis, T Casals, ..., X Estivill, F Kauffmann 

CFTR and asthma in the French EGEA study 


N López-Bigas, R Rabionet, M Arbones, X Estivill 

R32W variant in Connexin 31: mutation or polymorphism for deafness and skin disease? 

European Journal of Human Genetics 9:70 (2001) CLAVE: A 

E Serra, E Ars, A Ravella, A Sanchez, S Puig, T Rosenbaum, X Estivill, C Lazaro 

Somatic NF1 mutational spectrum in benign neurofibromas: mRNA splice defects are common among point mutations 


P Lazo, M Nadal, M Ferrer, E Area, J Hernández-Torres, S Nabokina, F Mollinedo, X Estivill 

Genomic organization, chromosomal localization, alternative splicing, and isoforms of the human synaptosome-associated 

protein-23 gene implicated in vesicle-membrane fusion processes 

Human Genetics 108: 211-215 (2001) CLAVE: A 

S Larriba, L Bassas, S Egozcue, J Gimenez, MD Ramos, O Briceno, X Estivill, T Casals 

Adenosine triphosphate-binding cassette superfamily transporter gene expression in severe male infertility 

Biology of Reproduction 65:394-400 (2001) CLAVE: A 

J Mallolas, MA Vilaseca, C Pavia, N Lambruschini, FJ Cambra, J Campistol, D Gomez, A Carrio, X Estivill, M Mila 

Large de novo deletion in chromosome 12 affecting the PAH, IGF1, ASCL1, and TRA1 genes 

Journal of Molecular Medicine 78:721-724 (2001) CLAVE: A 

C Fillat, T Español, M Oset, M Ferrando, X Estivill, V Volpini 

Identification of WASP mutations in 14 Spanish families with Wiskott-Aldrich syndrome 

American Journal of Medical Genetics 100:116-121 (2001) CLAVE: A 

C Badenas, S Castellvi-Bel, V Volpini, D Jimenez, A Sanchez, X Estivill, M Mila 

Linkage analysis in Spanish families with nonspecific X-linked mental retardation: Significant linkage at Xq13-q21 


M Nadal, CG Vigo, MI Melaragno, JA Andrade, LG Alonso, D Brunoni, M Pritchard, X Estivill 

Clinical and cytogenetic characterisation of a patient with Down syndrome due to a 21q22.1- qter duplication 

Journal of Medical Genetics 38:73-76 (2001) CLAVE: A 

MD Amaral, P Pacheco, S Beck, ..., X Estivill, ..., J Lavinha 

Cystic fibrosis patients with the 3272-26A>G splicing mutation have milder disease than F508del homozygotes: a large 

European study 


M Dierssen, E Marti, C Pucharcos, V Fotaki, X Altafaj, K Casas, A Solans, ML Arbones, C Fillat, X Estivill

Functional genomics of Down syndrome: a multidisciplinary approach 

Journal Neural Transm Suppl 61:131-148 (2001) CLAVE: A 

Y Bykhovshaya, H Yang, K Taylor, …, X Estivill, …., N Fischel-Ghodsian 

Modifier locus for mitocondrial DNA disease. Linkage and linkage disequilibrium mapping of a nuclear modifier gene for 

maternally inherited deafness 

Genetics in Medicine 3:177-180 (2001) CLAVE: A 

N Malats, T Casals, M Porta, L Guarner, X Estivill, FX Real 

The Cystic Fibrosis transmembrane regulator (CFTR) F508 mutation and 5T allele in patients with chronic pancreatitis and 

exocrine pancreas cancer 

Gut 48:70-74 (2001) CLAVE: A 

L Carim, M Escarceller, X Estivill, L Sumoy 

Characterization of human FSD1, a novel brain specific gene on chromosome 19 with paralogy to 9q31 

Biochimica et Biophysica Acta 1518:200-203 (2001) CLAVE: A 

C Pucharcós, C Casas, M Nadal, X Estivill, S de la Luna 

The human intersectin genes and their spliced variants are diffferentially expressed 

Biochimica et Biophysica Acta 31 :1-11 (2001) CLAVE :A 

N Andreu, M Escarceller, S Feather, K Devriendt, AS Wolf, X Estivill, L Sumoy 

PALML, a novel paralemmin-related gene mapping on human chromosome 1p21 

Gene 278:33-40 (2001) CLAVE: A 

L Sumoy, R Pluvinet, N Andreu, X Estivill, M Escarceller 

PACSIN 3 is a novel SH3 domain cytoplasmic adapter protein of the pacsin-syndapin-FAP52 gene family 

Gene 262:199-205 (2001) CLAVE: A 

L Carim, L Sumoy, N Andreu, X Estivill, M Escarceller 

Identification and characterization of BTBD1, a novel BTB domain containing gene on human chromosome 15q24 

Gene 262:275-281 (2001) CLAVE: A 

L Carim, L Sumoy, N Andreu, X Estivill 

Cloning, mapping and expression analysis of C15orf4, a novel human gene homologous to the yeast mitochondrial 

ribosomal protein YmL30 gene 

DNA sequence 12:91-96 (2001) CLAVE: A 


Identification of C15orf5, a heart-enriched transcript on chromosome 15q23-q24 

DNA sequence 12:67-69 (2001) CLAVE: A 

M Gómez-Zaera, TM Strom, B Rodríguez, X Estivill, T Meitinger, V Nunes 

Presence of a major WFS1 mutation in Spanish Wolfram Syndrome Pedigrees 

Molecular Genetics and Metabolism 72:72-81 (2001) CLAVE: A 


Identification and characterization of UBXD1, a novel UBX domain containing gene on human chromosome 19p13, and its 

mouse ortholog 

Biochimica et Biophysical Acta 1517:298-301 (2001) CLAVE: A 

M Dierssen, C Fillat, L Crnic, ML Arbonés, J Flórez, X Estivill 

Murine models of Down syndrome 

Physiology and Behavior 73:859-871 (2001) CLAVE: R 

N López-Bigas, S Melchionda, R de Cid, A Grifa, L Zelante, N Govea, M Arbonés, P Gasparini, X Estivill 

Identification of five new mutations of PDS/SLC26A4 in Mediterranean families with hearing impairment 

Human Mutation 18 :548 (2001) Corrected and republished in: Hum Mutat. 2002 Jul;20(1):77-8. CLAVE: A

N López-Bigas, R Rabionet, E Martínez, O Bravo, J Girons, A Borragán, M Pellicer, ML Arbonés, X Estivill 

Mutations in the mitochondrial tRNA Ser(UCN) and in the GJB2 (conexin 26) gene are not modifiers of the age at onset and 

severity of hearing losss in Spanish patients with the 12S rRNA A1555G mutation 


Y Bykhovshaya, X Estivill, K Taylor, T Hang, M Hamon, ...., N Fischel-Ghodsian 

Candidate locus for a nuclear modifier gene for maternally inherited deafness 


T Laitinen, V Ollikainen, C Lázaro, P Kauppi, R de Cid, X Estivill, H Lokki, H Mannila, LA Laitinen, J Kere 

Association study of the chromosomal region containing the FCER2 gene suggest regulatory role for serum Immunoglobulin 

E levels 

American Journal Respiratory Critical Care of Medicine 161:700-706 (2000) CLAVE: A 

E Ars, E Serra, J García, H Kruyer, A Gaona, C Lázaro, X Estivill 

Mutations affecting mRNA splicing are the most common molecular defects in patients with neurofibromatosis type 1 

Human Molecular Genetics 9:237-247 (2000) CLAVE: R 

JJ Fuentes, L Genescà, TJ Kingsbury, KW Cunningham, M Pérez-Riba, X Estivill, S de la Luna 

DSCR1, overexpressed in Down syndrome, is an inhibitor of calcineurin-mediated signaling pathways 


E Serra, T Rosenbaum U Winner, R Aledo, E Ars, X Estivill, HG Lenard, C Lazaro 

Schwan cells harbor the somatic NF1 mutation in neurofibromas: evidence of two different Shwann cell subpopulations 


R Chrast, HS Scott, MP Papasavvas, C Rossier, ES Antonarakis, ..., X Estivill, M Dierssen, M Pritchard, Antonarakis SE. 

The mouse brain transcriptome by SAGE: differences in gene expression between P30 brains of the partial trisomy 16 

mouse model of Down syndrome (Ts65Dn) and normals 

Genome Research 10:2006-2021 (2000) CLAVE: A 

E Ars, E Serra, S de la Luna, X Estivill, C Lázaro 

Cold shock induces the insertion of a cryptic exon in the neurofibromatosis type 1 (NF1) mRNA 

Nucleic Acids Research 28:1307-1312 (2000) CLAVE: A 

Y Espinosa-Parrilla, G Navarro, M Morell, E Abella, X Estivill, N Sala 

Homozygosity for the protein S Heerlen allele is associated with type I PS deficiency in a trhombophilic pedigree with 

multiple risk factors 

Thrombosis and Haemostasis 83:102-106 (2000) CLAVE: A 

P Gasparini, R Rabionet, G Barbujani, ..., X Estivill and the Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG 

High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European pupulations 


E Dequeker, H Cuppens, J Dodge, X Estivill, M Goossens, PF Pignatti, H Scheffer, M Schwartz, M Schwarz, B Tummler , JJ 

Cassiman 

Recommendations for quality improvement in genetic testing for cystic fibrosis. European Concerted Action on Cystic 

Fibrosis 

European Journal of Human Genetics 8:2-24 (2000) CLAVE: R 

JB Soriano, R de Cid, X Estivill, JM Antó, J Sunyer, D Otero, J Roca, R Rodríguez-Roisín, F Morell, MJ Rodrigo, G Ercilla, 

TH Beaty, C Lázaro 

Association study of proposed candidate genes/regions in a population of mediterranean asthmatics 

European Journal of Epidemioly 16:745-750 (2000) CLAVE: A 

MO Kilinç, VN Ninis, X Estivill, T Casals, A Savov, E Dagh, F Karakoç, ... A Tolun

Genotype-phenotype correlation in three homozygotes and nine compound heterozygotes for the cystic fibrosis mutation 

2183AA-->G shows a severe phenotype 


M Nadal, A Valiente, A Domènech, M Pritchard, X Estivill, MA Ramos-Arroyo 

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: two cases with a reciprocal translocation t (16;17) (q12;p11.2) 

interrupting the PMP 22 gene 


S Puig, J Castro, PJ Ventura, A Ruiz, C Ascaso, J Malvehy X Estivill, JM Mascaró, M Lecha, T Castel 

Large deletions of the chromosome 9p in cutaneous malignant melanoma identify patients with hig risk of developing 

metastases 

Melanoma Research 10:231-236 (2000) CLAVE: A 

T Dörk, M Macek Jr, F Mekus,..., T Casals, X Estivill, ..., J Zielenski 

Characterization of a novel 21-kilobase deletion, CFTRdel 2,3 (21 kb), in the CFTR gene: a severe cystic fibrosis mutation of 

Slavic origin common in Central and East Europe 


C Bombieri, S Giorgi, S Carles, R de Cid, ..., C Lazaro, ..., T Casals, ..., X Estivill, PF Pignatti, G Modiano 

A new approach for identifying non-pathogenic mutations. An analysis of cystic fibrosis transmembrane regulator gene in 

normal individuals 


R Rabionet, L Zelante, N López-Bigas, L D'Agruma, S Melchionda, G Restagno, M Arbones, P Gasparini, X Estivill 

Molecular basis of childhood deafness resulting from mutations in the GJB2 (connexin 26) gene 


N López-Bigas, R Rabionet, E Martinez, I Banchs, V Volpini, JM Vance, ML Arbonés, X Estivill 

Identification of seven novel SNPs (five nucleotide and two amino acid substitutions in the Connexin31 (GJB3) gene 

Human Mutation 15:481 Mutation in Brief# (2000) CLAVE: A 

R Rabionet, P Gasparini, X Estivill. 

Molecular genetics of hearing impairment due to mutations in gap junction genes encoding beta connexins 

Human Mutation 16:190-202 (2000) CLAVE: A 

C Fillat, T Español, M Oset, M Cavieres, P del Borgo, X Estivill V Volpini 

Two novel mutations in the WASP gene in Wiskott-Aldrich patients of Chile origin: W64R and A12AE 


Y Espinosa-Parrilla, M Morell, M Borrell, JC Souto, J Fontcuberta, X Estivill, N Sala 

Optimization of a simple and rapid Single-Strand Conformation Analysis for detection of mutations in the PROS1 gene: 

Identification of 7 novel mutations and 3 novel, apparently neutral, variants 


L Sumoy, L Carim, M Escarceller, M Nadal, M Gratacòs, MA Pujana, X Estivill, B Peral 

HMG20A and HMG20B map to human chromosomes 15q24 and 19p13.3 and constitute a distinct class of HMG-box genes 

with ubiquitous expression 

Cytogenetics and Cell Genetics 88:62-67 (2000) CLAVE: A 

A Solans, X Estivill, S de la Luna 

Cloning and characterization of human FTCD on 21q22.3, a candidate gene for the glutamate formiminotransferase 

deficiency 



Cloning, expression and mapping of VPS33B, the human orthologue of rat Vps33b 

Cytogenetics and Cell Genetics 89:92-95 (2000) CLAVE: A


Cloning of the novel gene Tm6SF1 reveals conservation of clusters of paralogous genes between human chromosomes 

15q24-q26 and 19p13.3-p12 


A Solans, X Estivill, S de la Luna 

A new aspartyl protease on 21q22,3, BACE2, is highly similar to Alzheimer's amyloid precursor protein B-secretase 


T Casals, L Bassas, S Egozcue, MD Ramos, J Giménez, A Segura, F Garcia, M Carrera, S Larriba, J Sarquella, X Estivill 

Heterogeneity for mutations in the CFTR gene and clinical correlations in patients with congenital absence of vas deferens 

Human Reproduction 15:1476-1483 (2000) CLAVE: A 

M Escarceller, R Pluvinet, L Sumoy, X Estivill 

Identification and expression analysis of C3orf1, a novel human gene homologous to the Drosophila RP140-upstream gene 

DNA Sequence 11:335-338 (2000) CLAVE: A 

C Pucharcós, X Estivill, S de la Luna 

Intersectin 2, a new multimodular protein involved in clathrin-mediated endocytosis 

FEBS Letters 1-9 (2000) CLAVE: A 

M Milà, S Castellví-Bel, A Sánchez, A Barceló, C Badenas, J Mallolas, X Estivill 

Rare variants in the promoter of the fragile X syndrome gene (FMR1) 

Molecular and Cellular Probres 14:115-119 (2000) CLAVE: A 

A Ruiz, MA Pujana, X Estivill 

Isolation and characterization of a novel human gene (C9orf11) on chromosome 9p21, a region frequently deleted in human 

cancer 

Biochemical et Byophisica Acta 1517:128-134 (2000) CLAVE: A 

FX Real, J Bertranpetit, X Estivill 

Genes as causes: scientific fact or simplistic thinking? 

Journal of Epidemiology and Community Health 54:559-560 (2000) CLAVE: L 

A Grifa, CA Wagner, L D'Ambrosio, S Melchionda, F Bernardi, N López-Bigas, R Rabionet, M Arbonés, M Della Monica, X 

Estivill, L Zelante, F Lang, P Gasparini. Mutations in GJB6 cause nonsyndromic autosomal dominant deafness at DFNA3 

locus 


J Zielenski, M Corey, R Rozmahel, D Markiewicz, I Aznarez, T Casals, S Larriba, ..., X Estivill, P Durie, LC Tsui 

Detection of a cystic fibrosis modifier locus for meconium ileus on human chromosome 19q13 


L Feliubadaló, M Font, J Purroy, F Rousaud, X Estivill, V Nunes and The International Cystinuria Consortium 

Non-type I cystinuria caused by mutations in SLC7A9, encoding a subunit (b o,+ AT) of rBAT 


R Torra, C Badenas, JL San Millán, L Pérez-Oller, X Estivill, A Darnell 

A loss-of-function model for cystogenesis in human autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 


A Torroni, F Cruciani, ..., N López-Bigas, R Rabionet, N Govea, ..., X Estivill, R Scozzari 

The A1555G mutation in the 12S rRNA gene of human mtDNA: Recurrent origins and founder events in families affected by 

sensorineural deafness 


L Martorell, MA Pujana, J Valero, J Joven, V Volpini, A Labad, X Estivill, E Vilella

Anticipation Is Not Associated With CAG Repeat Expansion in Parent-Offspring Pairs of Patients Affected with Schizophrenia 


S Castellvi-Bel, A Sanchez, C Badenas, J Mallolas, A Barceló, D Jiménez, M Villa, X Estivill, M Milà 

Single-strand conformation polymorphism analysis in the FMR-1 gene 


C Pucharcós, JJ Fuentes, C Casas, S de la Luna, S Alcántara, ML Arbonés, E Soriano, X Estivill, M Pritchard 

Alu-splice cloning of human Intersectin (ITSN), a putative multivalent binding protein expressed in proliferating and 

differentiating neurons and overexpressed in Down syndrome 


J Guimerà, C Casas, X Estivill, M Pritchard 

Human Minibrain Homologue (MNBH/DYRK1): Characterization, Alternative Splicing, Differential Tissue Expression, and 

Overexpression in Down Syndrome 


L Feliubadaló, L Bisceglia, M Font, L Dello Strologo, E Beccia, M Arslan-Kirchner, B Steinman, L Zelante, X Estivill, A 

Zorzano, M Palacín, P Gasparini, V Nunes 

Recombinant Families Locate the Gene for Non-Type I Cystinuria between Markers C13 and D19S587 on Chromosome 

19q13.1 


SY Wang, M Cruts, J Del-Favero, Y Zhang, ..., A Bosch, HM Chen, L Bennett, X Estivill, S Antonarakis, C Van Broeckhoven 

A high-resolution physical map of human chromosome 21p using yeast artificial chromosomes 

Genome Research 9:1059-1073 (1999) CLAVE: A 

Y Espinosa-Parrilla, M Morell, JC Souto, I Tirado, J Fontcuberta, X Estivill, N Sala 

Protein S gene analysis reveals the presence of a cosegregating PROS1 mutation in most Spanish pedigreeswith type I PS 

deficiency but its absence in type III deficient pedigrees 


C Lázaro, R de Cid, J Sunyer, J Soriano, J Giménez, M Alvarez, T Casals, JM Antó X Estivill 

Missense mutations in the cystic fibrosis gene in adult patients with asthma 


N López-Bigas, R Rabionet, R de Cid, N Govea, P Gasparini, L Zelante, M Arbonés X Estivill 

Splice-site mutation in the PDS gene may result in intrafamilial variability for deafness in Pendred syndrome 


C Lopez-Correa, H Brems, C Lázaro, X Estivill, M Clementi, S Mason, JL Rutkowski, P Marynen, E Legius 

Molecular studies in 20 submicroscopic neurofibromatosis type 1 gene deletions 


R Rabionet, X Estivill 

Allele specific oligonucleotide analysis of the common deafness mutation 35delG in the connexin 26 (GJB2) gene 


A Ruiz, S Puig, J Malvehy, C Lázaro, M Lynch, AM Giménez-Arnau, L Puig, J Sánchez-Conejo, X Estivill, T Castel 

CDKN2A mutations in Spanish cutaneous malignant melanoma families and patients with multiple melanomas and other 

neoplasies 


C Badenas, R Torra, L Lucero, M Milà, X Estivill, A Darnell 

Mutational analysis within the 3' region of the PDK1 gene 

Kidney International 55: 1225-1233 (1999) CLAVE: A

MA Pujana, J Corral, M Gratacòs, O Combarros, J Berciano, D Genís, I Banchs, X Estivill, V Volpini and the Ataxia Study 

Group 

Spinocerebellar ataxias in Spanish patients: genetic analysis of familial and sporadic cases 


T Antoniadi, R Rabionet, C Kroupis, GA Aporis, J Economides, J Petmezakis, E Economou-Petersen X Estivill, MB 

Petersen 

High prevalence in the Greek population of the 35delG mutation in the connexin 26 gene causing prelingual deafness 

Clinical Genetics 55:381-382 (1999) CLAVE: A 

S Leder, Y Weber, X Altafaj, X Estivill, HG Joost, W Becker 

Cloning and Characterization of DYRK1B, a Novel Member of the DYRK Family of Protein Kinases 

Biochemical and Biophysical Research Communications 254:474-479 (1999) CLAVE: A 

E Ars, H Kruyer, A Gaona, E Serra, C Lázaro, X Estivill 

Prenatal Diagnosis of Sporadic Neurofibromatosis Type 1 (NF1) by RNA and DNA Analysis of a Splicing Mutation 

Prenatal Diagnosis 19:739-742 (1999) CLAVE: A 

A Manzano, JX Perez, M Nadal, X Estivill, A Lange, R Bartrons 

Cloning, expression and chromosomal localization of a human testis 6-phosphofructo-2kinase/fructose-2,6-bisphosphatase 

gene 

Gene 229:83-89 (1999) CLAVE: A 

A Ruiz, M Nadal, S Puig, X Estivill 

Cloning of the human phospholipase A2 activating protein (hPLAP) gene on the chromosome 9p21 melanoma deleted 

region 

Gene 239:155-161 (1999) CLAVE: A 

M Nadal, X Estivill 

A new protocol to type the Ts65Dn mouse model for Down syndrome by FISH in newborn or embryo tissue imprints 

Trends in Genetics Technical Tips Online (1999) CLAVE: A 

L Carim, L Sumoy, M Nadal, X Estivill, M Escarceller 

Cloning, expression, and mapping of PDCD9, the human homolog of Gallus gallus pro-apoptotic protein p52 


C Cruz, M Nadal, F Ventura, R Bartrons, X Estivill, JL Rosa 

The human HERC3 gene maps to chromosome 4q21 by fluorescence in situ hybridization 


J Mallolas, MA Vilaseca, J Campistol, N Lambruschini, FJ Cambra, X Estivill, M Milà. 

Mutational spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency in the population resident in Catalonia: genotype-phenotype 

correlation 


P Gasparini, X Estivill, P Fortina 

Vestibular and hearing loss in genetic and metabolic disorder 

Current Opinion of Neurology 1:35-39 (1999) CLAVE: R 

M Gómez, O Miró, L Arias, A Barrientos, I Rojas, J Arruga, X Estivill, J Casademont, V Nunes 

Mitochondrial DNA LHON mutations in alcoholic patients developing amblyopia 

Alcoholism 35:23-31 (1999) CLAVE: A 

X Estivill, N Govea, A Barceló, E Perelló, C Badenas, E Romero, L Moral, R Scozzari, L d'Urbano, M Zeviani, A Torroni 

Familial Progressive Sensorineural Deafness Is Mainly Due to the mtDNA A1555G Mutation and Is Enhanced by Treatment 

with Aminoglycosides 

American Journal of Human Genetics 62:27-35 (1998) CLAVE: A

E Ars, H Kruyer, A Gaona, P Casquero, J Rosell, V Volpini, E Serra, C Lázaro, X Estivill 

A Clinical Variant of Neurofibromatosis Type 1: Familial Spinal Neurofibromatosis with a Frameshift Mutation in the NF1 

Gene 


JC Stephens, DE Reich, DB Goildstein, MD Ramos, ..., X Estivill, SJ O'Brien, M Dean 

Dating the Origin of the CCR5-D32 AIDS-Resistance Allele by the Coalescence of Haplotypes 


S Larriba, Ll Bassas, J Giménez, MD Ramos, A Segura, V Nunes, X Estivill, T Casals 

Testicular CFTR splice variants in patients with congenital absence of vas deferens patients 


R Torra, C Badenas, A Darnell, JA Camacho, R Aspinwall, PC Harris, X Estivill 

Facilitaded diagnosis of the contiguous gene syndrome: tuberous sclerosis and polycistic kidneys by means of haplotype 

studies 

American Journal Kidney Disease 31:1038-1043 (1998) CLAVE: A 

E Sancho, MR Vila, L Sánchez-Pulido, JJ Lozano, R Paciucci, M Nadal, M Fox, C Harvey, B Bercovich, N Loukili, A 

Ciechanover, SL Lin, F Sanz, X Estivill, A Valencia, TM Thomson 

Role of UEV-1, an inactive variant of the E2 ubiquitin-conjugating enzymes, in in vitro differentiation and cell cycle behaviour 

of HT-29-M6 intestinal mucosecretory cells 

Molecular and Cellular Biology 18:576-589 (1998) CLAVE: A 

MA Pujana, V Volpini, X Estivill 

Large CAG/CTG repeat templates produced by PCR, usefulness for the DIRECT method of cloning genes with CAG/CTG 

repeat expansions 

Nucleic Acids Research 26:1352-1353 (1998) CLAVE: A 

R Torra, C Badenas, B Peral, A Darnell, E Serra, V Gamble, AE Turco, PC Harris X Estivill 

Recurrence of the PKD1 Nonsense Mutation Q4041X in Spanish, Italian, and British Families 

Human Mutation 1:S117-120 (1998) CLAVE: A 

T Casals, MD Ramos, J Giménez, M Nadal, V Nunes, X Estivill 

Paternal Origin of a De Novo Novel CFTR Mutation (L1065R) Causing Cystic Fibrosis 

Human Mutation 1:S99-S102 (1998) CLAVE: A 

R Llevadot, X Estivill, P Scambler, M Pritchard 

Isolation and genomic characterization of the TUPLE1/HIRA gene of the pufferfish Fugu rubripes 

Gene 208:279-283 (1998) CLAVE: A 

J Mallolas, J Campistol, N Lambruschini, MA Vilaseca, JF Cambra, X Estivill, M Milà 

Two novel mutations in exon 11 of the PAH gene (V1163del TG and P362T) associated with classic phenylketonuira and 

mild phenylketonuria 


MA Pujana, V Volpini, M Gratacòs, J Corral, I Banchs, A Sánchez, D Genís, C Cervera, X Estivill 

Uncloned expanded CAG/CTG repeat sequences in autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) by the repeat expansion 

detection (RED) method 


A Ruiz, S Puig, M Lynch, T Castel, X Estivill 

Retention of the CDKN2A locus and low frequency of point mutations in primary and metastasic cutaneous malignant 

melanoma 

International Journal of Cancer 76:312-316 (1998) CLAVE: A 

A Manzano, JL Rosa, F Ventura, JX Pérez, M Nadal, X Estivill, S Ambrosio, J Gil, R Bartrons

Molecular cloning, expression and chromosomal localization of a ubiquitously expressed human human 6-phosphofructo-2kinase/fructose-2,6-bisphosphatase 

gene (PFKFB3) 


R Llevadot, G Marqués, M Pritchard, X Estivill, A Ferrús, P Scambler 

Cloning, Chromosome Mapping and Expression Analysis of the HIRA gene from Drosophila melanogaster 

Biochemical Biophysical Research Comunications 249:486-491 (1998) CLAVE: A 

F Carratalá, F Galán, M Moya, X Estivill, M Pritchard, R Llevadot, M Nadal, M Gratacòs 

A patient with autistic disorder and a 20/22 chromosomal translocation 

Development Medical Child Neurology 40:492-495 (1998) CLAVE: A 

Durante su carrera científica el IP ha producido 452 trabajos listados en PubMed, citados 13.886 veces. 

La producción científica en el período 1998-2008 ha sido de 213 trabajos indexados en PubMed, los cuales han sido citados 

5.997 veces, lo que supone una media de 28,15 citas por trabajo (The Thomson Corporation). 

Cinco trabajos del grupo están entre los más citados y un trabajo está en segunda posición de los «hot papers» de los 

últimos dos años. 

Google Scholar: 9,560 entradas.

Participación en contratos de I+D de especial relevancia con Empresas y/o Administraciones 

(nacionales y/o internacionales) 

Título del proyecto: Development of high-troughput molecular tools for the analysis of segmental duplications in 

neurodevelopmental, neurological and behavioral disorders, and study of genomic variability and susceptibility to human 

disease 

Tipo de contrato: investigación 

Empresa/Administración financiadora: Genoma España and Genome Canada joint R+D+I projects in human health, plants and 

aquaculture 

Entidades participantes: Centro de Regulación Genómica, Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona y Universitat Pompeu 

Fabra. 

Duración, desde: 2003 hasta 20065 



Cuantía total del proyecto: 1.200.000 EURO 

Título del proyecto: Identificación de factores de susceptibilidad genética para la fibromialgia y síndrome de fatiga crónica. 

Tipo de contrato: investigación 

Empresa/Administración financiadora: Esteve SA (CENIT contract) 

Duración, desde: 2008 hasta 2010 



Cuantía total del proyecto: 678,802 EURO 

2 


Patentes y Modelos de utilidad 

Inventores (p.o. de firma): Xavier Estivill, Mònica Gratacós, Mònica Bayés, Rafael de Cid, Eulalia Martí, Francesca Vivarelli 

Título: Procedimiento y kit para la determinación de predisposición, determinación de un riesgo a desarrollar o el diagnóstico 

de un trastorno mental 

N. de solicitud: P200800057 

País de prioridad: España Fecha de prioridad: 2008 

Entidad titular: CRG, USC, FPGMX, GE 

Inventores (p.o. de firma): Xavier Estivill, Rafael de Cid, Lluís Armengol 

Título: Procedimiento y kit para la determinación de predisposición, determinación de riesgo a desarrollar o el diagnóstico de 

psoriasis 



Entidad titular: CRG 

Inventores (p.o. de firma): Estivill X, Fuentes JJ, Pritchard M 

Título: Una nueva secuencia génica de la región crítica del Síndrome de Down del cromosoma 21 humano, identificada por 

una nueva técnica 'PCR Alu-splice', codificante para una proteina rica en prolinas (DSCR1) altamente expresada en cerebro 

fetal y corazón. 



Entidad titular: IRO 

Países a los que se ha extendido: USA 

Inventores (p.o. de firma): Estivill X, Fuentes JJ, Pritchard M 

Título: Gene sequence of the Down syndrome critical region of human chromosome 21, identified by a new 'alu-splicing 

PCR' technique, coding for a proline-rich protein (DSCR1) highly expressed in foetal brain and in heart. 

N. de solicitud: 08/665040 

País de prioridad: USAb Fecha de prioridad: 1996 


Inventores (p.o. de firma): Estivill X, Guimerà J, Pritchard M 

Título: A new human gene sequence of the Down syndrome critical region of human chromosome 21, coding for a 

serinet/heronine protien kinase (MNB) expressed in the neuronal regions affected in Down syndrome. 

N. de solicitud: 08/789275 

País de prioridad: USA Fecha de prioridad: 1997 


Inventores (p.o. de firma): Estivill X, Gratacòs M, Pujana MA, Fillat C, Dierssen M 

Título: Transgenic mice and overexpression model of gene NTRK3 (TRKC) based thereon for the study and monitoring of 

treatments of anxiety, depression and related psychiatric diseases. 

N. de solicitud: WO 01/06848 A1 



Países a los que se ha extendido: USA, JAPON, EUROPA 

Inventores (p.o. de firma): Estivill X, Gratacòs M, Nadal M, Pujana MA 

Título: Duplications of human chromosome 15q24-25 and anxiety disordrs, diagnostic methods for their detection. 

N. de solicitud: US 6225067 B1 



Países a los que se ha extendido: EUROPA, JAPON

Estancias en Centros extranjeros 

(estancias continuadas superiores a un mes) 

CLAVE: D = doctorado, P = postdoctoral, I = invitado, C = contratado, O = otras (especificar). 

Universita degli Studi di Torino 

Turin Italia 1995-1995 (6 meses) 

Clave D 

Saint Mary’s Hospital Medical School, University of London 

Londres Gran Bretaña 1996-1998 (dos años) 

Clave D 

Saint Mary’s Hospital Medical School, University of London 

Londres Gran Bretaña 1989 (seis meses) 

Clave P 

Hospital for Sick Children, University of Toronto 

Toronto Canadá 2001-2002 (1 año) 

Clave I 

3 


Contribuciones a Congresos (1998-2009) 

Autores: X. Estivill 

Winter Meeting European Molecular Epidemiology Group Network 

Copy Number Variation in complex disorders 

Barcelona, Spain 12 December 2008 

Autores: L Pantano, R rabionet, X estivill, C notredame 

The American Society of Human Genetics (ASHG) 58th annual meeting 

A new genome-wide and high resolution approach for detecting methylation profiles through simmulations and 

modelling 

Philadelphia, USA 11 November2008 

Autores: Espinosa-Parrilla Y, Muiños-Gimeno M, Mercader JM, Montfort M, Bayès M, Gratacòs M, Fernández-Aranda F, 

Estivill X 


Association analysis reveal several microRNAs involved in the susceptibility to eating disorders 

Philadelphia, USA 11 November 2008 

Autores: rabionet, docampo, garcia, armengol, munteis, martinez, matesanz, alcina, roquer, estivill 


Structural variation in patients with multiple sclerosis 


Autores: Villatoro S., Armengol L., Crespo I., Gabau E., Comadran L., Coll MD., Guitart M., Estivill X. 


Inherited and de novo copy number variation changes in neurodevelopmental disorders 


Autores: Muiños-Gimeno M, Brunet A, Real J, Vallès V, Labad A, Miriam Guitart M, Estivill X, Espinosa-Parrilla Y 


Patterns of association of microRNAs with schizophrenia symptoms 


Autores: Guidi M, Kagerbauer B, Muinos-Gimeno M, Estivill X, Espinosa-Parrilla Y 


Differential miRNA-mediated regulation of isoforms of the receptor for neurotrophin-3 (NTRK3) 


Autores: E Miñones-Moyano, S Porta, M Bañez-Coronel, X Estivill, E Martí 


microRNA deregulation in disease progression and neuronal dysfunction in Parkinson´s disease 


Autores: Brunet A, Armengol LL, Heine D, García M, Gabau E, Guitart M, Estivill X 

Human Genome Variation Meeting 

BAC microarray analysis detects submicroscopic chromosomal aberrations on the 1q21.1 region in patients with 

DiGeorge/Velocardiofacial-like features 

Toronto, Canada 15 Octubre 2008 

Autores: Docampo, R Rabionet, M García, JE. Martínez, E Munteis, J Roquer, F. Matesanz, Ll Armengol, J.R. González, X 

Estivill 


Genomic Structural Variation Analysis in Multiple Sclerosis 

Toronto, Canada 15 Octubre 2008

Autores: X Estivill 


Population Genetics and Genomics. Genomic plasticity of structural variations in the human genome 

Toronto, Canada 15 Octubre 2008 


EuroBioForum annual meeting III 

European Profiles of Structural and Sequence Variation of the Human Genome in Disease (EUVADIS) 

Strasbourg, France 17 September 2008 

Autores: LL Armengol, G Abecasis, JT. Elder, G Novelli, J A.L. Armour, P Kwok, A Bowcock, J Schalkwijk, X Estivill 

The Genomics of Common Diseases 2008 

Deletion of the late cornified envelope (LCE) 3C and 3B genes as susceptibility factor for psoriasis 

Boston, United States 06 September 2008 


1st International Theoretical-Practice Course: Analysis of Sequences and polymorphic markers by population genetic 

software 

Variabilidad y polimorfismos SNP 

Mexico City, Mexico 21 July 2008 


Integrative Molecular Cancer Epidemiology, An IARC-EACR-AACR-ECNIS Symposium 

Copy number variants: a common mechanism in complex diseases 

Lyon, France 

03 July 2008 


European Human Genetics Conference 

Dissection of structural variation in common human disease 

Barcelona, Spain 

01June 2008 


Gene Forum 2008 "Functional Genomics" 

Copy number variants: an emerging mechanism of susceptibility to disease 

Tartu, Estonia 

12 June 2008 


The Biology of Genomes meeting, Cold Spring Harbor Laboratory 

Spectrum of genomic structural variation in human populations 

Cold Spring Harbor, US 

06 May 2008 


22nd European Immunogenetics and Histocompatibility Conference 

Copy number variants and complex diseases across populations 

Toulouse, France 

02 April 2008 


XX Curso de Audiología (Barcelona) 

Genetic Bases of Deafness 

7-9 February 2007


SNP technology and bioinformatics symposium (Uppsala, Sweden) 

Copy Number Variants and Disease 

10-15 March 2007 


Jornades anuals de l'Associació d'Estudiants de Ciències de la Salut (AECS) (Barcelona) 

Structural Variants: An unlimited source of human genome variability 

15 May 2007 


3rd Int. Meeting on "Genetics of complex diseases and isolated populations (Turín, Italy) 

Structural variants of the human genome and complex traits 

26-29 May 2007 


Conferencia plenaria Institut d'Estudis Catalans (Barcelona) 

Variacions en numero de còpia i predisposició a malaltia 

28 June 2007 


EMBO Annual Meeting (Helsinky, Finland) 

Copy number variants: landmarks for disease gene discovery 

27-31 August 2007 


III Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacognómica (Santiago de Compostela) 

CNVs (Copy Number Variants) en el genoma y su interés enfarmacogenómica. 

16-17 November 2007 


11ª Annual Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics (Porto, Portugal) 

Copy number variations in health and disease 

17 November 2007 


Jornadas sobre Genética y Enfermedades Raras (Madrid) 

Red de Genotipación y Psiquiatría Genética (RGPG) 

1-2 February 2006 


Jornadas sobre Genética y Enfermedades Raras (Madrid) 

Red de Genotipación y Psiquiatría Genética (RGPG) 



VII Incontro Nazionale di Genetica Clinica (Roma, Italy) 

Eating disorders in children 



HGM2006 (Helsinki, Finland) 

Structural Variants: An unlimited source of human genome variability? 

31 May- 3 June 2006 


IV Congreso Hispano Lationamericano de Trastornos de la Conducta Alimentaria (Barcelona) 

Genética de los trastornos de la conducta alimentaria: biología de la comorbilidad clínica

6 June 2006 


II Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (Valencia) 

Modeling the neurobiology of mental disorders through the analysis of genomic variability 

4-6 June 2006 


Seminario Instituto de Neurociencias (Alicante) 

Eating Disorders: Grasping at the molecular basis of a princesses disease 

14 July 2006 


5th International Conference on Unstable Microsatellites & Human Disease (Granada) 

Structural variants of the human genome and disease susceptibility: twins, families and populations 



II Jornadas Nacionales de Enfermedades Raras (Barcelona) 

Genomica de las enfermedades raras 



XXXI Congreso Nacional de Genética Humana (Chihuahua, México) 

Analisis de la variabilidad genómica y susceptibilidad a padecer enfermedades comunes 



XXXI Congreso Nacional de Genética Humana (Chihuahua, México) 

Genotipación masiva en el studio de enfermedades neuropsiquiátricas 



1er Congreso Nacional en Farmacogenética y Farmacogenómica 

Tipo de participación: Presentación Oral 

Explorando variantes en las enfermedades mentales: entre el fenotipo y el genotipo 

Valencia, 23-26 January 2005 


4VII Curso internacional de actualización en neuropediatría y neuropsicología infantil ( Valencia) 

Bases Genéticas del autismo 



I Congreso FESNAD: Federación Española de Sociedades de Nutrición, Alimentación y Dietética (Madrid) 

Asociación de BDNF con la anorexia y la bulimia nerviosa 

9-11 March 2005 


III International Conference on Chromosome 21 and medical research of down síndrome (Barcelona) 

DYRK1A and neuronal alterations in murine models of Down Syndrome 

18-19 March, 2005 


Simposio Internacional: Salud humana y evolución: un enfoque integrador ( Fundación Ramon Areces, Madrid) 

Duplicaciones segmentarias en el genoma: entre evolución y enfermedad 


18-20 April, 2005 


European Human Genetics Conference 2005 (Prague, Czech Republic) 

BDNF signalling in anorexia Bulimia 

7-10 May, 2005 


Reunió Xarxa de Genòmica i Proteòmica (Barcelona, Spain) 

Segmental duplications: exploring dimensions of human genomic variability 

21-22 June, 2005 


Pharmacogenetics Workshop (Barcelona, Spain) 

High-throughput genotyping for psychiatric disorders 

11-12 July, 2005 


Genome Structural Variation Workshop (Toronto, Canada) 

Segmental duplication copy number variation 

21 July, 2005 


Curso de verano Universidad de Granada: Genoma y Enfermedad (Almuñécar, Spain) 

Genómica de las enfermedades psiquiátricas 

25-28 July, 2005 


TT05: Transgenic Technology Conference 2005 (Barcelona, Spain) 

Mouse genetics and CNS disorders 

13 September, 2005 


From Biobanks to Biomarkers: Translating the potential of human population genetics research to improve the quality of 

health of the EU citizen. 

Segmental Duplications and Copy Number Variants in Biomarkers Research 

20-22 September 2005 


7th International Meeting On SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM AND COMPLEX GENOME ANALYSIS ('SNP2005') 

Combination of BDNF and NTRK2 nucleotide variants in the susceptibility to anorexia and bulimia 

22- 24 September 2005 


EBI (European Bioinformatics Institute) Seminar (,UK) 

Genetic susceptibility to eating disorders: BDNF and NTRK2 alleles in anorexia and bulimia 

26 September, 2005 


World Congress Psychiatric Genetics XII (Boston, USA) 

SNPs at the brain derived neurotrophic factor (BDNF) gene show association with opioid addiction 

14-18 October 2005 


American Society Human Genetics Annual Meeting (Sant Lake City, USA) 

Patterns of BDNF/NTRK2 variants and BDNF protein blood levels in the susceptibility to eating disorders. 

25-29 October 2005


Assises Francaises de Genetique. 


Monogenic and transgenic mouse models 

Angers (France), 31 January 2004 


III Jornadas de debate de la Fundación ABBOTT 


Redes temáticas de investigación cooperativa: un nuevo modelo de investigación y cohesión 

Malaga, 16 February 2004 


XII Reunión de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología de la Asociación Española de Pediatría 


Estudios genéticos en patología de la conducta 

Barcelona, 4 March 2004 


Jornadas Científicas Fundación Puleva: La Genómica una apuesta estratégica 


Genómica de la anorexia y bulimia 

Malaga, 12 March 2004 


XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Reumatología 


¿Es la genética un factor no modificable en la artrosis? 

Barcelona, 19-21 March 2004 


BIOTEC 2004 


Genómica de enfermedades neuronales 

Oviedo, 19 July 2004 


ELSO- European Life Sciences Organization 2004 


Genomic Segmental Duplications: between evolution and disease 

Nice-France, 4-8 September 2004 


UIMP Course: Individualized Medicine: a future and a reality 


Genetics and Genomics of the complex diseases 

Santander, 13-17 September 2004 


First International Conference Jérôme Lejeune (Paris-France) 


Modelling Neuronal Alterations of Down Syndrome in mice 

Aris (France), 8-9 November 2004 


11th Society for the study of behavioural phenotypes annual meeting 


Dissection of behavior in murine models

Barcelona, 11-12 November 2004 


Panic disorder: from gene dosage to a murine model of anxiety 


Fifth framework programme of the EC 

Bonn (Germany), 7 February 2003 


Segmental duplications of the Genome and its relation to disease 


ICREA-FCR Conference on Bioinformatics: Present applications and future challenges 

Barcelona, 19 May 2003 


Functional genomics of mental retardation: Down syndrome 


15 th IFCC-FESCC European Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EUROMEDLAB) 

Barcelona, 5 June 2003 


ISPG Meeting 


Segmental duplications and mental disorders 

Quebec (Canada), 4-8 October 2003 


International Symposium Impact of the Genome on New Technologies 


Genomics mutations, genome evolution and human disease 

Barcelona, 22 October 2003 


XIIth Scientific Telethon Convention 2003 


New Insights into mechanics of mental handicap 

Roma (Italy), 25 November 2003 


A polymorphic genomic duplication on Chromosome 15 is a ssusceptibility factor for panic and phobic disorders 


Department of Paediatric Laboratory Medicine. Hospital for Sick Children 

Toronto (Canada), 25 March 2002 


Genomic duplications of chromosome 15q in panic and phobic disorders 


HGM2002 Satellite Symposium: Genomic Approaches to Human Diseases 

Shangai (China), 12 April 2002 


Genomic changes associated with anxiety disorders 


McKusick Institute of Genetic Medicine. Johns Hopkins University 

Baltimore (USA), 22 April 2002 


Somatic intersticial duplications of chromosome 15 in anxiety disorders. Sequence-Based disease gene hunts


Cold Spring Harbor Laboratory 

Cold Spring Harbor (USA), 29 April 2002 


Segmental duplications of human chromosome 21 identify paralogous genomic 


X International meeting on molecular biology of chromosome 21 and Down Sindrome 

Sitges (Spain), 27 September 2002 


Complex genetics of susceptibility to panic disorder, phobic disorders and joint laxity 


52nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 

Baltimore (USA), 15 October 2002 


Genomic mutations and complex disease 


Advances in Molecular Medicine III 

Pamplona (Spain), 3-6 November 2002 


A polymorphic genomic duplication on human chromosome 15 is a major susceptibility genetic factor for panic and phobic 

disorders 


HGM 2001. Human Genome Meeting 

Edimburg, (UK) 19 April 2001 


Polymorphic genomic mutation on human chromosome 15 and susceptibility to anxiety disorders (panic disorder and social 

phobia 


51 st Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASH6) 

San Diego, (USA) 12-16 October 2001 


Dyrk1A (Minibrain) murine models and Down syndrome Models murins de Dyrk1A (minibrain) i Síndrome de Down 


II International Conference Chromosome 21 and Medical Research on Down Syndrome 

Barcelona, 6 April 2001 


Functional genomics of Down syndrome and trisomy 21 


International Symposium on Animal Transgenesis in Biology, Medicine and Biotechnology 

Fundación Ramón Areces, Madrid, 4 May 2000 


Towards an understanding of the function of HSA21 genes in Down syndrome 


The Jackson Laboratory 

Bar Harbor (USA), 23 September 2000 


Genetic of Deafness 


10th Course of Medical Genetics

San Giovanni Rotondo (Italy), 16 June 2000 


Murine models of over and underexpression of Dyrk1A: towards an understaning of the role of DYRk1A (MNBH) in Down 

syndrome 


50th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 

Philadelphia (USA), October 2000 


Molecular genetics of congenital and progressive deafness 


44 Congresso Nazionale della Società Italiana di Biochimica 

Alghero (Italy), 11 September 1999 


The origin of the A1555G mtDNA mutation in Spanish families affected by familial progressive sensorineural deafness 


European Research Conference on Inherited Disorders and Their Genes in Different European Populations Meeting 

Acquafredda di Maratea (Italy), 6 February 1998 


Sporadic and familial congenital deafness is mainly due to muations in the connexin-26 gene 


European Research Conference on Inherited Disorders and their Genes in Different European Populations 

Acquafredda di Maratea (Italy), 6 February 1998 


New treatment prospects: well-founded hopes or overstated expectations 


Biotechnology: New therapeutic Prospects for Patients, New Opportunities for Europe 

Berlin (Germany), 1 July 1998 

5 


Tesis Doctorales dirigidas 

Co-Dirección: Y. Espinosa-Parrilla 

MicroRNA-mediated regulation of the full-length and truncated isoforms of human neurotrophic tyrosine kinase receptor type 

3 (NTRK3) 

Mònica Guidi 

Universitat Pompeu Fabra 

2009- Apto “Cum Laude” por unanimidad 

Co-Dirección: L. Armengol 

Duplicacions segmentàries a la regió cromosòmica humana 8p23.1: evolució i expansió d'una nova família gènica 

Nina Bosch 



Co-Dirección: M. Gratacòs 

Mecanismes moleculars en els trastorns de la conducta alimentària: estudis en humans i en models murins 

Josep M. Mercader 



Caracterización de la región cromosómica 15q11-q13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e 

identificación de ncRNAS 

Celia Cerrato 


2007 -Apto “Cum Laude” por unanimidad 

Molecular basis of deafness linked to mitochondrial DNA mutations 

Ester Ballana 


2007 -Apto “Cum Laude” por unanimidad 

Duplicacions segmentàries, malaltia i evolució. Una aproximació computacional 

Lluís Armengol 

Facultad de Biología, Universitat de Barcelona 

2005 - Apto “Cum Laude” por unanimidad 

Co-Dirección: L. Sumoy 

Análisi transcripcional de 15q24-q26: caracterització d’un nou gen expressat al sistema límbic, LRRNaA/LERN1”. 

Laura Carim 



Factors genètics de susceptibilitat en els trastorns de la conducta alimentària. 

Marta Ribasés 



Contribució a l’estudi de les malalties complexes: asma i psoriasi a la poblacio espanyola. 

Rafael de Cid 

Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona 


Patología molecular del gen CFTR: fibrosi quística i fenotips relacionats. 

Teresa Casals 

Facultat de Medicina, Universitat de Barcelona

2003 - Apto “Cum Laude” por unanimidad. Premio Extraordinario 

Análisis molecular de la sordera debida a mutaciones en el gen GJB2. 

Raquel Rabionet 



Estudi de la implicació de les betaconnexines en sordesa i neuropatia perifèrica. 

Núria López-Bigas 



Co-Dirección: M. Arbonés 

Generacion y caracterización de un modelo de raton knockout de Dyrk1A, un gen altamente expresado en el sistema 

nervioso central. 

Vasiliky Fotaky 

Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona. 

2002 - Apto “Cum Laude” por unanimidad. Premio Extraordinario 

Factors de susceptibilitat genètica en els transtorns d’angoixa (panic i fobies). 

Mònica Gratacòs 

Facultat de Medicina, Universitat Autonoma de Barcelona 


Co-Dirección: M Pritchard 

Identificación de genes en el cromosoma 21 humano y análisis del perfil de expresión ontogénico de sus ortólogos murinos. 

Caty Casas 


2001 - Apto "Cum Laude" por unanimidad 

Co-Dirección: S. de la Luna 

Identificación de nuevos genes en el cromosoma 21q22. caracterización molecular de KCNE2 y KCN3”. 

Anna Domènech 


2001 - Apto "Cum Laude" por unanimidad 

Anàlisi de la regió cromosòmica 9p21 i del gen CDKN2A en melanoma esporàdic i familiar. 

Anna Ruiz 

Facultat de Biologia. Universitat de Barcelona 

2000 - Apto"Cum Laude" por unanimidad 

Co-Dirección: J.M. Mascaró 

Estudi clinicopatològic i genètic del melanoma maligne i de la síndrome del nevus displàstic. 

Susana Puig 

Facultat de Medicina, Universitat de Barcelona 

2000 - Apto"Cum Laude" por unanimidad 

Co-Dirección: C. Làzaro 

Estudi molecular de la Neurofibromatosi de tipus 1 (NF1): Anàlisi de Mutacions en el gen NF1. 

Elisabet Ars 


14-12-2000 - Apto "Cum Laude" por unanimidad 

Co-Dirección: S. De la Luna, M. Pritchard 

Anàlisi genètica i molecular del cromosoma 21. Clonatge de gens al braç llarg del cromosoma 21. 

Asun Solans 

2000 – Apto "Cum Laude" por unanimidad

Estudi citogenètic-molecular de la Síndrome de Down. 

Marga Nadal 

Facultat de Ciències, Universitat Autònoma de Barcelona 

22-12-2000 – Apto "Cum Laude" por unanimidad. Premio Extraordinario 

Ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes. Aproximación genética y molecular a las mutaciones dinámicas 

debidas al trinucleótido CAG. 

Miquel Angel Pujana 


1999 – Apto "Cum Laude" por unanimidad 

Co-Dirección: M. Pritchard 

Organització i conservació molecular de TUPLE1/HIRA, un gen en hemizigosi en pacients amb les síndromes 

microdelecionals 22q11. 

Roser Llevadot 




Anàlisi genètica i molecular de la síndrome de Down: aïllament de gens a la regió cromosòmica 21q22.2-q22.3. Identificació 

i caracterització del gen Minibrain (MNBH) 

Jordi Guimerà 




Caracterización molecular del síndrome de Down: identificación del gen DSCR1 (Down syndrome candidate region 1). 

Juan José Fuentes 



Anàlisi clínica, genètica i molecular de la poliquistosi renal autosòmica dominant. 

Roser Torra 

Facultat de Medicina. Universitat de Barcelona 

1997 - Apto "Cum Laude" por unanimidad. Premio Extraordinario 

Estudi Genètic i Molecular de les Atàxies Espinocerebeloses d'Herència autosòmica dominant (ADCA): Anàlisi Molecular del 

gen SCA1 i el seu producte, l'Ataxina-1. 

Toni Matilla 



Análisis molecular de la Fibrosis Quística: Aplicación al diagnóstico, identificación de nuevas mutaciones y estudio de la 

correlación genotipo/fenotipo. 

Ana Palacio 

Facultad de Medicina. Universidad de Zaragoza 


Análisis genético y molecular del gen de la fibrosis quística (CFTR): Identificación y caracterización de mutaciones. 

Miguel Chillón 



Identificació i caracterització de nous marcadors de DNA hiporvariables i construcció d'un mapa integrat del cromosoma 21 

humà. 

Assumpció Bosch 

Facultat de Ciències. Universitat Autònoma de Barcelona 

1994 – Apto "Cum Laude" por unanimidad

Anàlisi Genètica i Molecular de la Neurofibromatosi de Tipus 1. 

Conxi Làzaro 


1994 – Apto "Cum Laude" por unanimidad. Premio Extraordinario 

Aïllament i anàlisi de microsatèl.lits al gen de la fibrosi quística: aplicació de la seva variabilitat a la caracterització i evolució 

de mutacions. 

Núria Morral 



Clinical, genetic and molecular pathology of neurofibromatosis type 1. 

Anna Ravella 

Facultat de Medicina. Universitat Autonoma de Barcelona 


6 


Participación en comités y representaciones internacionales 

Miembro comité editorial: 

• European Journal of Human Genetics 

• Annales de Génétique 

• Clinical Genetics 

• Cytogenetics and Cell Genetics 

• Human Genetics 

• Human Mutation (Comunication Editor) 

• Medicina Clínica-Barcelona 

• Pathogenomics 

• Genome Medicine 

Evaluador Proyectos de Investigación: 

• CEC/BIOMED 1993, 1995, 1996, 1998 

• Agencia Nacional de Evaluación y Perspectiva 

• Fondo de Investigaciones Sanitarias 

• Human Frontier Science Program 

• Israeli Science Foundation (Israel) 

• Telethon (Italia) 

• Estonian Science Foundation (Estonia) 

• Colciencias (Colombia) 

• Hospital for Sick Children Research Foundation (Canada) 

• DG Life Sciences- European Commission 

• Fondo de Investigaciones Sanitarias 

• Wellcome Trust 

Miembro de comités científicos: 

• Consejo Científico de IFREM ("Institut Fédératif de Recherche des Enfants Malades", Hospital Necker, Paris (Francia) 

• Consejo Científico CEPH, Paris (Francia) (1999-2001) 

• Comité Expertos en Genética del FIS 

• Comité Expertos del "Programa Nacional de Salud" de la CICYT 

• Comité Científico de “Fundació La Marató de TV3”, 1997 

• Comité "Advisory Nature Human Genome Analysis. CAN-HUG” Commission of the European Communities, 1990-1991 

• Scientific Advisory Group on Human Genome Research in the Fourth Framework Programme of the European Union 

DGXII; Commission of the European Communities, 1994 

• BIOMED2 Ad Hoc Working Group on Human Genome Research; Commission of the European Communities. Medical 

Research, 1995-1996 

• Ad Hoc Advisory Commitee to CREST for the Co-ordination of RTD Policies. BIOMED2; "Research into Genomes", 

Commission of the European Communities, Medical Research”, 1998 

• Grupo de Trabajo del Área Científico-Tecnológica de Biomedicina, 1999 

• Grupo de expertos “Comissió Científica Fundació Catalana per a la Recerca”, 1999 

• Jurado Ciencia “Premis Ciutat de Barcelona", 1998, 1999 

• Coordinador español GEOD (Genetics in Europe Open Days), 2000 

• Comité Científico de Telethon (Italia) 2001-2004. 

• Human Genome Organization (HUGO) 

7 


Experiencia en organización de actividades de I+D 

Organización de congresos, seminarios, jornadas, etc., científicos-tecnológicos 

Chairman: "Genetics, Prenatal Diagnosis and Screning", "16th Annual Meeting of the European Working Groups for Cystic 

Fibrosis", Praga (Checoslovaquia), Junio 1989 

Chairman: "La investigación en la Fibrosis Quística", I Congreso Nacional de Fibrosis Quística, Madrid, Noviembre 1989 

Chairman: "Molecular Genetics", "Internacional Congress on Early Fetal Diagnosis", Praga (Checoslovaquia), Julio 1990 

Chairman: "Nueva genética y Patología Humana". XVII Congreso de la Sociedad Española de Bioquímica, Oviedo, Julio 

1990 

Chairman: "Localización génica y diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias II". Análisis del Genoma Humano, 

Segovia, Junio 1991 

Chairman: "Genetics and Cell Physiology". "Third Symposium Mukoviszidose Cystic Fibrosis", Tübingen (Alemania), 

Noviembre 1991 

Chairman and Organizer: "Localisation, intracellular processing and function of CFTR". "Conferences Phillipe Laudat on 

Cystic Fibrosis". Strasbourg (Francia), 24 Septiembre 1992 

Organizer: 1st EUROGEM meeting, Barcelona 1992 

Organizer: 25th European Society of Human Genetics Meeting. Barcelona, 9 Mayo 1993 

Chairman: "Genetics and Cell Phsysiology". Mucoviscidosi Cystic Fibrosis. Quart Simposi Interregional. Barcelona, 30 

Octubre 1992 

Chairman: "Neurogenetics". Sesión plenaria. 25th European Society of Human Genetics Meeting. Barcelona, 9 Mayo 1993. 

Chairman and Organizer "Genomic fingerprinting". Workshop on Genomic Fingerprinting. Instituto Juan March de Estudios e 

Investigaciones. Madrid, 25 Octubre 1993 

Chairman: "Genetic treatment of Cystic Fibrosis". IV Simposium sobre Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica. 

Barcelona, 18 Marzo 1994 

Chairman: "Cystic Fibrosis. III Meeting of the European Working Group on Human Gene Transfer and Therapy", Sitges, 17 

Noviembre 1995 

Chairman: "Human Genome and Disease", 24th Meeting FEBS, Barcelona, 8 Julio 1996 

Chairman: "Does CF Mutations Severity Differ Among Human Populations", The Tenth Annual North American CF 

Conference, Orlando (USA), 28 October 1996 

Chairman: "CF research in the postgenomic era", The Tenth Annual North American CF Conference, Baltimore (USA), 

October 2000 

Organizer: “Genetics Open Day in Europe”, Barcelona 2000 

Organizer: “10th International Meeting Molecular Biology of Chromosome 21 and Down Syndrome", Sitges (Barcelona, 

Spain) Septiembre 20-23, 2002 

Organizer: “CRG Annual Symposium. From the genome to disease”, (Barcelona, Spain) December 2-3, 2005 

Organizer: “5th International Conference on Unstable Microsatellites & Human Disease (Granada) November 10-16, 2006 

Organizer: “Human Genome Variation 2007”, (Barcelona, Spain) September 6-9, 2007 

Chairman: “Human Genome Variation 2008”, (Toronto, Canada) October 15-17 2008 

8 


Otros méritos o aclaraciones que se desee hacer constar 

(utilice únicamente el espacio equivalente a una página). 

ACTIVIDAD DOCENTE: 

Profesor Colaborador Clínico de Patología Eneroal, Universidad Autónoma de Barcelona (1981-1985). 

Profesor de "European School of Medical Genetics: 1st Course".Genova, Italia (03-1988; 03-1999; 03-2000). 

Profesor contratado de Genética, Universidad de Verona. Verona, Italia, (03/04-1990). 

Coordinador de la Sección de Genética Médica del Tratado de Medicina Interna, Farreras-Rozman, Barcelona 1991, 1995, 2000. 

Profesor Universidad Pompeu Fabra. Programa Doctoral en Ciències de la Salut i la Vida (02-1999; 05-2000; 05-2001). 

Profesor de Genética en la Universidad Pompeu Fabra, Barcelona, desde 2000. 

BECAS Y PREMIOS PERSONALES: 

Beca Ampliación de Estudios, Comisión Interdepartamental de Recerca i Innovació Tecnològica (CIRIT). "Universita degli estudi di 

Torino", Torino (Italia), 1985. 

Beca Ampliación de Estudios, FIS. "St. Mary's Hospital Medical School", Londres, (UK) 1986. 

Beca de Investigación MEC (Fleming/British Council). "St.Mary's Hospital Medical School", Londres (UK), 1986-1988. 

Premio Extraordinario de Tesis Doctoral 1986-87. Universidad Autónoma de Barcelona, 1987. 

Premio "August Pi i Sunyer". "Institut d'Estudis Catalans", 1989. 

Premio "Severo Ochoa de Investigación Biomédica", 1995. 

Medalla "Narcís Monturiol". Generalitat de Catalunya, 1996. 

Premio Sanidad Catalana "Investigador de l'any 1995". Fundación Promoción Médica, 1996. 

PREMIOS GRUPO DE TRABAJO: 

Premio de Investigación de la "Asociación Española de Hematología y Hemoterapia", 1986. 

Premio de Investigación "Reina Sofía". Patronato de Prevención de la Minusvalía, 1988. 

Premio "Menarini". Menarini Diagnostics. Unidad de Trombofilia, 1993. 

Premio "Asociación Española de Diagnóstico Prenatal". Unidad de Fibrosis Quística, 1994. 

Premio "Ciència, Ciutat de Barcelona". Ayuntamiento de Barcelona. Unidades de Fibrosis Quística y Neurofibromatosis, 1994. 

Premio “Perkin Elmer” a la mejor publicación del año. “As. Española de Diagnóstico Prenatal”. Unidad de Neurofibromatosis, 1994. 

Premio de "Honor Ciutat de l'Hospitalet", Ayuntamiento de Hospitalet. Unidad de Fibrosis Quística, 1996. 

MIEMBRO DE SOCIEDADES CIENTÍFICAS: 

American Society of Human Genetics, European Society of Human Genetics, Human Genome Organization, Sociedad Española de 

Bioquímica y Biología Molecular, Asociación Española de Genética Humana, Colegio Oficial de Médicos de Barcelona, Sociedad 

Científica Española de Lucha contra la Fibrosis Quística, Asociación Española de Pediatría (Miembro de Honor).

Nominacion de Xavier Estivill Pareja para el 

Premio de la Sociedad Española de Genética 

Su trayectoria científica incluye destacadas contribuciones a la variabilidad del genoma 

humano y la definición de las bases genéticas y moleculares responsables de numerosas 

enfermedades de origen genético (fibrosis quística, neurofibromatosis, sordera, infertilidad 

masculina, síndrome de Down y psoriasis). Bajo su dirección se han desarrollado las bases 

para el diagnostico genético de las principales enfermedades hereditarias, implementando su 

aplicación al ámbito clínico. Su grupo ha contribuido a descubrir las bases moleculares de 

varias enfermedades multifactoriales (anorexia y otros procesos psiquiátricos, y psoriasis) y ha 

participado en el descubrimiento de las variantes estructurales del genoma humano y su papel 

en las causas de enfermedad. Sus principales intereses de investigación se centran en la 

identificación de los mecanismos moleculares que se encuentran detrás de las enfermedades 

complejas humanas. 

Su formación y carrera médica y científica se ha desarrollado durante 30 años. Los primeros 10 

años se centraron en adquirir una formación médica y los siguientes 20 años los ha dedicado a 

la genética molecular humana. Entre 1976 y 1979, durante sus estudios de medicina, obtuvo su 

formación práctica en los servicios de pediatría y medicina interna del Hospital del Mar, con los 

Profesores Llorens y Drobnic, quienes dirigieron sus primeros pasos clínicos. Tras acabar sus 

estudios en medicina en el año 80 desarrolló su formación como médico residente en el 

Hospital de Bellvitge y en el Hospital de Sant Pau. Este período le permitió adquirir experiencia 

en medicina interna y hematología, obteniendo el grado de especialista en hematología en 

1985. 

Durante su residencia en hematología hizo sus primeros pasos en el mundo del laboratorio y la 

genética con la ayuda del Profesor Rutllant y la Dra. Baiget. En 1985 visitó el laboratorio de Dr. 

Sagglio en Turín, con quien se inició en genética molecular humana con el estudio de las 

talasemias y leucemias. Para obtener un mayor conocimiento en genética molecular, en 1986 

se trasladó al “St Mary's Hospital Medical School of London” con el Profesor Williamson, donde 

estuvo hasta 1989. Fue muy afortunado de trabajar con él en un momento muy emocionante en 

el que se buscaba el gen de la fibrosis quística. Hicieron importantes contribuciones al campo 

de la genética molecular humana y la fibrosis quística: localización del gen de la fibrosis 

quística en el cromosoma 7, identificación del desequilibrio del ligamiento con la enfermedad, 

aplicación del diagnóstico prenatal, desarrollo de los nuevos métodos para la clonación del gen 

y empleo de islas CpG para la identificación de genes. Se puede decir que el laboratorio en el 

que estuvo fue el embrión de la tecnología que posteriormente se empleó para el estudio del 

genoma humano y para la identificación de muchos genes implicados en enfermedades 

hereditarias. Muchos de los conceptos que se emplean hoy en día en el estudio de las causas 

genéticas de las enfermedades se gestaron en parte en el laboratorio en el que se formó. 

Después del período en Londres, volvió a Barcelona donde el Dr. Rutllant le permitió que 

pusiera en marcha su propio grupo de investigación en genética molecular humana, primero en 

el Hospital de Sant Pau y después en el Hospital Duran y Reynals, donde fue el jefe del Centro 

en Genética Médica y Molecular del “Instituto de Recerca Oncològica” en donde estuvo hasta 

2001. Durante el período entre 1991 y 1997 también trabajó como jefe de servicio de genética 

del “Hospital Clínic” de Barcelona, en donde desarrolló aplicaciones al diagnóstico genético de 

enfermedades como la corea de Huntington, la neurofibromatosis, el melanoma, la poliquistosis 

renal y otros procesos. Fue un período muy interesante en el que conseguió transmitir la 

inquietud por la genética humana a jóvenes médicos del hospital, varios de los cuales están 

desarrollando una magnífica labor en la genética médica de sus especialidades. Actualmente 

tiene una excedencia especial como consultor senior del Hospital Clínic hasta el año 2009 y 

mantiene excelentes colaboraciones con distintos equipos clínicos de dicho centro para el 

estudio de enfermedades inflamatorias, neuropsiquiátricas y neurológicas. 

Durante el período 2001-2002 disfrutó de un año sabático en Toronto (Hospital for Sick 

Children) en donde inició investigaciones en el ámbito de las duplicaciones segmentarias y las 

variantes de número de copia. Esta estancia ha comportado interesantes colaboraciones con el

grupo de Steve Scherer y otros colegas. El año 2007 la revista Science destacó la variabilidad 

del genoma humano como el principal descubrimiento del año, lo cual supone una satisfacción 

importante por la contribución de su grupo a este tema con publicaciones claves en este ámbito 

de investigación. 

Desde Septiembre de 2002 desarrolla sus investigaciones en el Centro de Regulación 

Genómica (CRG) en Barcelona, un nuevo centro de investigación dirigido por el Dr. Miguel 

Beato y financiado por los departamentos de Salud y Ciencia catalanes y el Ministerio de 

Educación y Ciencia. En el CRG coordina el programa genes y enfermedad, centrado en la 

identificación y el análisis de los mecanismos moleculares y genéticos que causan 

enfermedades humanas, particularmente las enfermedades complejas. Entre los años 2003 y 

2005 ha coordinado la Red Española de Genotipación en Psiquiatría Genética, financiada por 

el Fondo de Investigaciones Sanitarias, y desde enero de 2004 es el Director del Nodo de 

Barcelona del Centro Nacional de Genotipado. También ha desarrollado labores docentes en 

Genética en la Universidad Pompeu Fabra. 

Su grupo ha contribuido al conocimiento de varias enfermedades genéticas. En el campo de la 

fibrosis quística, determinó el espectro de la patología molecular de la enfermedad en la 

población europea, desarrollando nuevas herramientas para el diagnóstico molecular. Además 

ha determinado la historia y la evolución de las mutaciones comunes de CFTR y ha descubierto 

el papel de CFTR en la infertilidad masculina y otros fenotipos respiratorios. En 

neurofibromatosis, demostró el mosaicismo de la línea germinal para esta enfermedad, 

determinando el espectro molecular de mutaciones en el gen NF1, elucidando el mecanismo 

molecular de las formas anormales de NF1 y descubriendo el origen celular de las mutaciones 

de NF1. En Síndrome de Down, ha contribuido a realizar el mapa genético, físico y 

transcripcional del cromosoma 21, descubriendo más de una docena de genes, varios de los 

cuales tiene un papel importante en neurogénesis, neurodegeneración, regulación sináptica y 

control de la transcripción en el músculo esquelético y el corazón. Su grupo también ha 

contribuido a la identificación de los genes y mutaciones más importantes que causan sordera 

hereditaria. Finalmente, muchos investigadores con los que ha trabajado a lo largo de los años 

han hecho contribuciones clave a la comprensión de varios trastornos genéticos, como la 

cistinuria (liderado por Manuel Palacín), la enfermedad trombótica hereditaria, y las ataxias 

hereditarias, entre otros. 

La genética humana y la genómica vive unos momentos apasionantes en los que es posible 

explorar la variabilidad nucleotídica y estructural del genoma en relación con los rasgos 

fenotípicos y las enfermedades. En los últimos cinco años en el CRG Xavier Estivill se ha 

centrado en el análisis de la variabilidad del genoma humano tanto a nivel genómico (variantes 

de número de copia, CNVs) como nucleotídico (polimorfismos de nucleótido, SNPs), y en el 

estudio de su relación con la predisposición a enfermedad. El grupo que dirije, Causas 

Genéticas de Enfermedad (GCD), está focalizado en el estudio de la variabilidad genómica a 

nivel nucleotídico y estructural del genoma humano y de su contribución a la predisposición y 

resistencia a enfermedades comunes. El grupo ha realizado avances en la identificación de 

SNPs y CNVs asociados a distintas enfermedades, con un énfasis especial en trastornos 

psiquiátricos (conducta alimentaria, depresión, ansiedad, y obsesivo-compulsivo, entre otros). 

El grupo está explorando la contribución de RNAs no codificantes (y sus genes diana) a la 

susceptibilidad a enfermedad, especialmente enfermedades neurodegenerativas. El grupo ha 

sentado las bases analíticas para el estudio de la diversidad del genoma y ha puesto en 

marcha la unidad de genotipado de Barcelona, uno de los nodos del CeGen (Centro Nacional 

de Genotipado, financiado por Genoma España). El grupo está estudiando la variabilidad 

clínica en la respuesta a metadona y a los tratamientos de la nicotina, el estudio de varios 

trastornos psiquiátricos, el análisis de distintas enfermedades inflamatorias y el estudio del 

papel de los RNAs pequeños y no-codificantes en la susceptibilidad a las enfermedades 

complejas. 

Durante los próximos años el grupo GCD explorará en detalle los factores genéticos implicados 

en enfermedades comunes, desarrollará y analizará biomarcadores funcionales de 

predisposición, exposición, y daño temprano en enfermedades complejas, y evaluará los 

mecanismos patogénicos implicados en enfermedades comunes humanas. Los biomarcadores 

que se estudiarán incluirán SNPs en regiones codificantes y no codificantes, RNAs no

codificantes (principalmente miRNAs), variantes estructurales (principalmente CNVs), y 

cambios epigenéticos. En los próximos años el grupo GCD explotara el potencial de distintos 

tipos de análisis genómicos (variantes estructurales, variantes de metilación, SNPs raros y 

RNAs no codificantes) para acelerar el descubrimiento de genes de susceptibilidad a 

enfermedad a través de la integración de distintos tipo de variabilidad genética, y aplicará el 

conocimiento generado en la comprensión de las bases de las enfermedades neuropsiquiátricas 

(principalmente trastornos alimentarios, trastorno obsesivo-compulsivo, depresión 

y enfermedad neurodegenerativa). Con ello el grupo de Xavier Estivill espera contribuir a 

identificar elementos clave en la etiología de enfermedades complejas con potencial para la 

investigación farmacéutica, y a definir nuevas variantes y biomarcadores con posibilidades 

diagnósticas, además de su potencial en el desarrollo de tratamientos. 

Hay que destacar que a lo largo de los 20 años que ha dedicado a la investigación en genética 

humana Xavier Estivill ha tenido compañeros y colaboradores excelentes (Bob Williamson, 

Melanie Pritchard, Lap-Chee Tsui, Montserrat Milà. Eulàlia Martí, Conxi Lázaro and Virginia 

Nunes, entre otros) a los que está muy agradecido. Su deseo es que en los próximos años 

pueda continuar desarrollando una labor dedicada a avanzar en el conocimiento de las bases 

moleculares de las enfermedades comunes y contribuir al desarrollo de la medicina genómica. 

Su mejor legado a nivel individual son los investigadores que se han formado a su alrededor y 

la pasión por saber y avanzar en el conocimiento y en la búsqueda de soluciones para las 

enfermedades.

Curriculum vitae - Sociedad Española de Genética

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?