Full de treball

Centre de Documentació i Experimentació en Ciències
QUÈ PODEM APRENDRE DELS NOSTRES CROMOSOMES?
Podem aprendre molt mirant els nostres
cromosomes! Ens poden ajudar a comprovar si un
fetus pateix alguna anomalia genètica o
determinar si serà mascle o femella. També
permeten diagnosticar certes malalties presents
entre la població.
Seguint els enllaços i realitzant els exercicis que
us proposa aquesta recerca guiada, conèixereu a
fons aquestes estructures cel.lulars, podreu
esbrinar com els científics obtenen un cariotp i
com analitzen la informació per tal d'arribar a un
diagnòstic.
En acabar aquesta activitat guiada haureu de construir UN INFORME recollint
les respostes a les preguntes proposades i la informació recollida durant tot el
procés. No us oblideu d'INSERIR les imatges que completaran el vostre
informe.
PART 1: Què és un cromosoma?
BON VIATGE!
Abans de començar, contesteu la pregunta d'aquest encapçalament:
Què és un cromosoma? Sabeu si es poden veure al microscopi òptic?
Sota quines condicions?
Aneu a l'enllaç següent i obre "What is a chromosome?" i observa l'animació
que et proposa.
Heredity & Traits
Learn.Genetics TM
Quin sentit té per la cèl·lula eucariota l'aparició dels cromosomes?
Quants cromosomes conté una cèl.lula? D'on provenen?
Font:http://iws.collin.edu/biopage/fac
ulty/mcculloch/1406/outlines/chapter
%2011/Chromosome2.JPG
1

Centre de Documentació i Experimentació en Ciències
Inseriu la imatge dels cromosomes en el cas dels humans i comenteu-la.
Afegiu la imatge que recull les dotacions cromosòmiques d'altres
espècies. Busqueu el nº de cromosomes d'alguns altres organismes:
gallina, ceba, mosaca, gripau, ameba,... Què us suggereixen els
números obtinguts?
PART 2: Com fan els científics per "llegir" els cromosomes?
Obriu l'apartat "How do scientists read chromosomes?" i busqueu la informació
correspondent:
Quines característiques utilitzen els científics per tal d'identificar i
comparar cromosomes? Inseriu una imatge que resumeixi aquestes
característiques.
Primerament busqueu la definició de centròmer. Podeu explicar i
il·lustrar amb imatges quines posicions pot ocupar el CENTRÒMER dins
un cromosoma?
En el apartat "Activity" podeu seleccionar un cromosoma homòleg al
proposat. Inseriu la imatge de l'activitat sense fer i el resultat final de
l'activitat. Comenteu-ho.
PART 3: Construint un cariotip humà.
Heredity & Traits
Learn.Genetics TM
Què és un CARIOTIP? Quina informació ens dóna? Com es troben a la realitat
els cromosomes quan veiem una preparació microscòpica?
Activeu l'animació per comprovar com es fa per ordenar-los. A la realitat,
aquesta tasca la duu a terme directament un ordinador gràcies a un software
preparat a tal efecte.
Heredity & Traits
Learn.Genetics TM
2

Centre de Documentació i Experimentació en Ciències
Ara ja podeu intentar ordenar un cariotip vosaltres mateixos, fixant-vos en les
bandes i la mida dels cromosomes. Intenteu fer l'activitat sense utilitzar
l'ajuda, sempre hi sou a temps.
Un cop construït el cariotip, inseriu la imatge final. Us ha costat molt trobar
els homòlegs? Heu necessitat l'ajuda?
També pots optar per l'activitat alternativa: fer el cariotip com es feia no fa
molts anys: RETALLANT-LO.
PART 4: Els cariotips com a eina de diagnòstic d'anomalies genètiques
Obriu l'apartat "Using karyotypes to predict genetic disorders" i busqueu dins
el text quines poden ser les 3 causes més comunes d'anomalies
cromosòmiques. Afegiu imatges que il.lustrin les teves explicacions.
Reculliu exemples d'anomalies (un mínim de 5 en total) que corresponguin a
cadascun dels possibles errors. Adjunteu les fotos dels nens amb una petita
descripció i la imatge del cariotip anormal.
És molt convenient que us mireu les animacions que expliquen el procés en
aquesta pàgina.
Si encara us queden ganes, podeu fer el text que hi ha en l'activitat del final
de pàgina.
PART 5: 3 casos d'estudi
Aquets exercici és una simulació que us permetrà completar electrònicament
el cariotip de tres suposats pacients per buscar un diagnòstic que pugui
explicar el seu fenotip.
Imagineu que treballeu en el departament de genètica d'un hospital i que
aquests anàlisis corresponen a persones reals que esperen les vostres
indicacions. Penseu que només als EEUU i Canadà es fan més de 40.000
anàlisis de cariotips cada any.
Cal que adjunteu l'historial clínic de cada pacient abans d'afegir la foto del
seu cariotip complet i la nomenclatura que utilitzarieu per indicar la
interpretació del que veieu al cariotp. Finalment indiqueu quin és el
diagnòstic que feu en cada cas.
Actividad Hacer Cariotipos
El Proyecto Biológico - University of Arizona
3