Dra. Macarena Cabrera - NeuroMuscular Sant Pau

Caso 1:
Dos hermanas de 26 y 31 años consultan por debilidad desde la infancia. Tienen otros
4 hermanos (dos varones y dos mujeres) de entre 19 y 30 años sanos, y padres sanos
no consanguíneos.
Consultan por torpeza motora y debilidad desde la infancia. El desarrollo psicomotor
fue normal, con adquisición de la marcha a los 14 meses. Nunca han sido capaces de
correr. La madre refiere frecuentes caídas durante la infancia. Las dos refieren
periodos de mejoría y empeoramiento que duran semanas o meses, pero no
fluctuaciones diarias de los síntomas. Tienen dificultad para caminar, precisando
apoyo, no pueden subir escaleras ni levantarse de un asiento bajo. Tras realizar
esfuerzos físicos, como grandes desplazamientos fuera de su domicilio se encuentran
más débiles y fatigadas durante varios días, precisando ayuda para actividades básicas
que habitualmente realizan de forma autónoma. Una de las pacientes refiere disfagia
ocasional para sólidos y líquidos. Nunca han tenido diplopía. Curso estable, sin clara
progresión en el tiempo.
Exploración:
Debilidad facial. Paladar ojival. Movimientos oculares extrínsecos normales, sin
limitación. Debilidad de predominio proximal en MMSS (3‐/5) e II (4/5). La abducción
de los brazos no llega a la horizontal. Una de las pacientes tiene ptosis bilateral. No se
observan retracciones ni atrofias. Reflejos presentes, hipoactivos de forma global. No
déficit sensitivo. No se observan amiotrofias ni retracciones.
Palabras clave: Debilidad de cinturas, debilidad facial, fatigabilidad.
Caso 2:
Varón de 37 años de etnia gitana y padres sanos no consanguíneos consultó por
debilidad. Tiene un hermano varon con los mismos sintomas
Desarrollo psicomotor normal. Marcha autónoma a los 15 meses. En la infancia,
dificultad para correr y saltar. Caídas frecuentes. Prominencia de ambos omóplatos
desde la infancia. A los 25 años comenzó a notar menos fuerza en MMII, con dificultad
para subir escaleras, para levantarse desde el suelo, o para coger cosas pesadas de
estantes altos. Nunca ha tenido diplopía ni disfagia, ni síntomas sensitivos. Cree que
los síntomas han progresado algo en los años posteriores.
La exploración mostró parálisis de mirada vertical hacia arriba. El resto de los movimientos
oculares extrínsecos fueron normales. Ptosis bilateral leve.Escápula alada bilateral.
Balance motor: biceps braquial 4+/5, ilipsoas 3/5, gluteo mayor 2/5, biceps femoral
4/5. Resto 5/5

Signo de Gowers positivo. No fatigabilidad
REM presentes. No déficit sensitivo
Palabras clave: Torpeza motora. Oftalmoparesia, ptosis.