Neuropatías hereditarias
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NEUROPATÍAS HEREDITARIAS<br />
SEXTO CURSO<br />
08
Charcot-Marie-Tooth<br />
sensitivo, motora,vegetativa<br />
Otras<br />
x sensibilidad excesiva a<br />
la presión<br />
<strong>Neuropatías</strong><br />
HEREDITARIAS<br />
Sensitivas y<br />
disautonómicas<br />
Amiloidóticas<br />
motoras
Charcot-Marie-Tooth<br />
sensitivo, motora,vegetativa<br />
Otras<br />
x sensibilidad excesiva a<br />
la presión<br />
<strong>Neuropatías</strong><br />
HEREDITARIAS<br />
Sensitivas y<br />
disautonómicas<br />
Amiloidóticas<br />
motoras
<strong>Neuropatías</strong><br />
HEREDITARIAS<br />
Charcot-Marie-Tooth<br />
sensitivo, motora,vegetativa<br />
CH-M-T 1 (predominio desmielinizante)<br />
CH-M-T 2 (predominio axonal)<br />
CH-M-T 3 (Dejerine-Sottas)<br />
CH-M-T 4 (particulares figs. desmielinización)
Fenotipo + común<br />
•amiotrofia distal<br />
•pie cavo<br />
<strong>Neuropatías</strong><br />
HEREDITARIAS<br />
CH-M-T (benigno, familiar)<br />
•déficit tibio peroneo y de musc. intrínseca<br />
de manos<br />
•discreto déficit de sensib. profunda en pies
Fenotipo<br />
Dejerine-sottas<br />
(grave, familiar, infancia)<br />
CH-M-T- +<br />
<strong>Neuropatías</strong><br />
HEREDITARIAS<br />
nervios engrosados<br />
cifoescoliosis<br />
>proteinas en LCR<br />
alter. pupilares
Localizada una treintena de loci e identificados<br />
16 genes.<br />
Clasificación simplificada : correlación con tipo de<br />
herencia<br />
CMT1: herencia AD y VCN rango desmielinizante<br />
CMTX: herencia ligada al sexo<br />
CMT2: herencia AD y VCN rango axonal<br />
CMT4: herencia AR y VCN rango desmielinizante<br />
AR-CMT2: herencia AR y VCN rango axonal
Localizada una treintena de loci e identificados<br />
16 genes.<br />
Clasificación práctica : Fenotipos<br />
CMT1: inicio infancia, cuatro miembros<br />
curso benigno<br />
vc 38<br />
deg. Aaxonal.
Localizada una treintena de loci e identificados<br />
16 genes.<br />
Clasificación práctica : Fenotipos<br />
Dejerine Sottas:<br />
Muy severa<br />
R o esporádica<br />
Hipomielinizante congénita:<br />
Muy severa<br />
Ausencia de vainas d emielina.
Charcot- Marie- Tooth. Tipo 1.<br />
Hipertrófico<br />
Tipo 1 A. Dplicación PMP 22<br />
Vc +- 20m./s
Charcot- Marie- Tooth. Tipo II<br />
Axonal<br />
VC rango 40/m/s
CMT desmielinizante<br />
Combarros et al, J Neurol Sci<br />
1983; 61: 181-91<br />
CMT axonal<br />
Berciano et al, Brain<br />
1986; 109: 897-914
Charcot-Marie-Tooth<br />
sensitivo, motora,vegetativa<br />
Otras<br />
x sensibilidad excesiva a<br />
la presión<br />
<strong>Neuropatías</strong><br />
HEREDITARIAS<br />
Sensitivas y<br />
disautonómicas<br />
Amiloidóticas<br />
motoras
Neuropatía hereditaria con sensibilidad a la presión<br />
(Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies<br />
(HNPP); también llamada Tomaculous neuropathy o<br />
polineuropatía recurrente familiar<br />
Es una entidad autosómica dominante que se presenta<br />
como una mononeuropatía simple recurrente o una<br />
multineuropatía, en relación con traumas mínimos que<br />
de ordinario no ocasionan daño.
Los pacientes pueden tener un ligero descenso de la<br />
velocidad de conducción, tanto en nervios afectados com<br />
en no afectados. La biopsia de nervio sural muestra<br />
engrosamientos ("tomaculous; sausage-like”)<br />
hinchazon de la vaina de mielina, desmielinización<br />
trasnodal y desmielinización segmentaria
A) Fibras con<br />
engrosamiento de la<br />
vaina de mielina, en<br />
corte semifino.<br />
(B), El area engrosada<br />
aparece con forma de<br />
“salchicha”, en fibra<br />
separada (tomaculous<br />
neuropathy).
Charcot-Marie-Tooth<br />
sensitivo, motora,vegetativa<br />
Otras<br />
x sensibilidad excesiva a<br />
la presión<br />
<strong>Neuropatías</strong><br />
HEREDITARIAS<br />
Sensitivas y<br />
disautonómicas<br />
Amiloidóticas<br />
motoras
POLINEUROPATÍAS AMILOIDÓTICAS<br />
AMILOIDE: agregado extracelular insoluble que se<br />
acumula en nervio y otros tejidos, por exceso de varias<br />
proteinas.<br />
2 formas principales de Amiloide:<br />
Inmunoglobulinas de caderas ligeras: Amiloidosis<br />
primaria y en discrasias de células sanguíneas.<br />
Transtirretina: Amiloidosis hereditaria
POLINEUROPATÍAS AMILOIDÓTICAS<br />
HEREDITARIAS<br />
Relacionadas con la TRANSTIRRETINA ( tb. gelsolina,<br />
Apolipoproteina A1, menos frecuentes ).<br />
3ª decada<br />
Dolor, afectación de f. sensitiva fina, y autonómica<br />
Depósitos rojo congo en nervio /test genético<br />
Grave. Limitante. Fallecimiento +15 a.<br />
(trasplante hepático)
Amiloide: Rojo congo Rojo congo + luz polarizada
Nervio: Rojo congo
Charcot-Marie-Tooth<br />
sensitivo, motora,vegetativa<br />
Otras<br />
x sensibilidad excesiva a<br />
la presión<br />
<strong>Neuropatías</strong><br />
HEREDITARIAS<br />
Sensitivas y<br />
disautonómicas<br />
Amiloidóticas<br />
motoras
NEUROPATÍA SENSITIVAS Y AUTONÓMICAS<br />
HEREDITARIAS<br />
Tipo I. Mutaciones en la subunidad 1 de la serina<br />
palmitoiltransferasa (9q22, síntesis de ceramida )<br />
Tipo II. Gen HSN2. 5 familias canadienses<br />
Tipo III. Disautonomía (9q31, IKAP)<br />
Tipo IV . Insensibilidad congénita al dolor.
Tipo I NEUROPATÍA SENSITIVA HEREDITARIA<br />
Entre segunda y cuarta décadas.<br />
Forma polineurítica<br />
Fibras amielínicas y fibras mielínicas finas<br />
Ocasionalmente fibras mielínicas gruesas<br />
Dolor neuropático, úlceras plantares,<br />
amputaciones, pérdida de sensibilidad<br />
termoalgésica, problemas autonómicos<br />
(variable)<br />
Disminución de reflejos, atrofia distal y pie<br />
cavo<br />
VC: nl, potenciales sensitivos disminuidos<br />
Pérdida neuronal en GRD y simpáticos,<br />
degeneración axonal.
Tipo II NEUROPATÍA SENSITIVA HEREDITARIA<br />
Recesiva<br />
Comienzo severo, precoz<br />
Afectación de dedos de manos y pies, alteraciones ungueales,<br />
úlceras<br />
Pérdida sensitiva dependiente de f. finas y f. gruesas<br />
Disminución de sudoración sin otras alteraciones autonómicas.<br />
Bioppsia de nervio. Ausencia de f.m y disminución de amielínicas<br />
Gen HSN II
Tipo III DISAUTONOMIA FAMILIAR<br />
RILEY-DAY<br />
Mutaciones en IKAP (9q 31), alter. Proteina en GRD y simpáticos.<br />
Judios Ashkenazi. Portadores 18/100.000.<br />
Desde el nacimiento<br />
Ausencia de papilas fungiformes linguales<br />
Succión pobre, dificultad para tragar<br />
Falta de lágrimas<br />
De la piel con emociones<br />
Exceso o falta de sudoración<br />
Hipotensión ortostática grave
Tipo III DISAUTONOMIA FAMILIAR<br />
RILEY-DAY<br />
Ausencia de reacción a histamina<br />
Disminución de ROT.<br />
Disminución sensitiva al dolor y Tª.<br />
En ocasiones también posicional y vibratoria.<br />
Ausencia de reflejo corneal.<br />
V.C., ligera disminución, PS disminuidos<br />
Pérdida neuronal en ganglios simpáticos cervicales y torácicos<br />
Disminución de amielínicas en biopsias de sural.
Tipo IV INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL<br />
DOLOR CON ANHIDROSIS<br />
Gen NTRK1<br />
Bajo CI<br />
Hiperpirexia<br />
Heridas con la dentición y automutilaciones.<br />
Anhidrosis ( glándulas sudoríparas normales)<br />
Pérdida de f. mielínicas y amielínicas
Charcot-Marie-Tooth<br />
sensitivo, motora,vegetativa<br />
otras<br />
x sensibilidad excesiva a<br />
la presión<br />
<strong>Neuropatías</strong><br />
HEREDITARIAS<br />
Sensitivas y<br />
disautonómicas<br />
Amiloidóticas<br />
motoras
NEUROPATÍA AXONAL GIGANTE<br />
polineuropatía<br />
espasticidad<br />
pelo ensortijado<br />
ataxia. Nistagmus<br />
oligofrenia<br />
atrofia óptica<br />
mal pronóstico
NEUROPATÍA AXONAL GIGANTE
NEUROPATÍA AXONAL GIGANTE
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