pruebas prenatales para detectar el si ndrome de down

COMPÁRTELO CON MUJERES
PRUEBAS PRENATALES PARA DETECTAR EL SÍNDROME DE DOWN (PRENATAL TESTS FOR DOWN SYNDROME)
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un defecto de nacimiento que se caracteriza por la presencia de retraso mental y, a menudo,
problemas cardiacos. Los niños con síndrome de Down tienen cara redonda y ojos en forma de almendra rasgados
hacia arriba. Se parecen más entre ellos que a los miembros de su familia. Aunque su capacidad de aprendizaje varía,
todas las personas con síndrome de Down tienen cierto grado de retraso mental.
¿Qué causa el síndrome de Down?
El óvulo de la madre y el espermatozoide del padre son portadores de cromosomas. Los cromosomas son pedazos de
material genético. Tener muy pocos o muchos cromosomas puede causar defectos de nacimiento. El síndrome de
Down ocurre cuando el óvulo y el espermatozoide se unen y el bebé que se forma tiene un cromosoma adicional.
¿Cuáles son las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down?
La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down se vuelve más alta a medida que las mujeres aumentan de
edad. Si usted es menor de 30 años al tener su bebé, su probabilidad es menor de 1 en 1000. Si usted tiene 35 años, su
probabilidad aumenta un poco más a 1 en 400.
¿Cómo se puede detectar el síndrome de Down durante el embarazo?
Hay dos tipos de pruebas para detectar el síndrome de Down. Las pruebas de detección consisten en análisis de sangre
y ecografías. Estas pruebas le indicarán cuál es la probabilidad de que su bebé tenga síndrome de Down. El otro tipo de
prueba es diagnóstica. Esta prueba le dirá con seguridad si su bebé tiene síndrome de Down.
¿Qué me indican las pruebas de detección del síndrome de Down?
El resultado de las pruebas de detección es un número. El número le dice la probabilidad que existe de que su bebé
tenga síndrome de Down. Si el resultado dice 1 en 400, esto quiere decir que 399 mujeres que tienen este resultado no
tendrán un bebé con síndrome de Down y una tendrá un bebé con este síndrome. Hay varias pruebas de detección y
cada una le proporcionará información ligeramente diferente. Si la prueba de detección muestra un alto riesgo de que el
bebé tenga síndrome de Down, usted puede hacerse una prueba diagnóstica que le dirá con seguridad si su bebé tiene
síndrome de Down o no. Más adelante hay información sobre las pruebas de detección disponibles para el síndrome de
Down.
¿Qué pruebas diagnósticas pueden decirme con seguridad si mi bebé tiene síndrome de Down?
Las dos pruebas que pueden decirle con seguridad son el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en
inglés) y la amniocentesis. Ambas pruebas analizan los cromosomas en unas cuantas células del bebé. Las celúlas se
obtienen con una aguja muy delgada que se inserta en su bolsa de agua o en su placenta. La aguja pasa a través de su
abdomen o por la vagina. Un número pequeño de mujeres que se hacen una de estas pruebas (cerca de 1 en 100 a las
que se les practica la prueba CVS y cerca de 1 en 200 a las que se les realiza una amniocentesis) tendrán un aborto
espontáneo.
¿Debo hacerme alguna de estas pruebas?
No hay una respuesta única que se aplique a todas las mujeres embarazadas. Hable con su familia, sus amigos y su
proveedor de atención médica para tomar la decisión más adecuada para usted. Cuando esté considerando la realización
de estas pruebas para detectar el síndrome de Down, es importante que recuerde que estas pruebas no encuentran
todos los trastornos genéticos que puedan existir.
Journal of Midwifery & Women’s Health www.jmwh.org e27
Ó 2010 by the American College of Nurse-Midwives 1526-9523/10/$36.00 doi:10.1016/j.jmwh.2009.11.011
Issued by Elsevier Inc.
AMERICAN COLLEGE OF NURSE-MIDWIVES
With women, for a lifetimeÔ
PRUEBAS PRENATALES PARA DETECTAR EL SÍNDROME DE DOWN

PRUEBAS PRENATALES PARA DETECTAR EL SÍNDROME DE DOWN
With women, for a lifetimeÔ
AMERICAN COLLEGE OF NURSE-MIDWIVES
Table 1. Pruebas de detección para el síndrome de Down
Table 2. Pruebas diagnósticas para el síndrome de Down
¿Cuándo se
hace la prueba? Qué le indican las pruebas
Ecografía
Translucencia nucal (NT) 11-14 semanas *La ecografía NT mide la cantidad de líquido que hay debajo de la piel en la parte de
atrás del cuello del bebé en gestación e identificará a cerca de 7 de 10 bebés con
síndrome de Down.
Ecografía y prueba de sangre
Combinadas 11-14 semanas *La prueba NT y la prueba de sangre miden dos marcadores diferentes en la sangre e
Prueba completamente integrada 10-13 semanas
y
14-20 semanas
Prueba de sangre
Prueba integrada sérica 10-13 semanas
y
14-20 semanas
identificarán a cerca de 8 a 9 de 10 bebés con síndrome de Down.
*La prueba NT y dos pruebas de sangre. La primera prueba de sangre se hace a las 10-
13 semanas y la segunda es la prueba cuádruple, que se hace a las 14-20 semanas.
Después de realizadas las tres pruebas, los resultados se combinan para darle un
resultado que identificará a cerca de 9 de 10 bebés con síndrome de Down. Esta prueba
es nueva y todavía no está disponible en forma masiva.
*Dos pruebas de sangre. La primera prueba de sangre se hace a las 10-13 semanas y la
segunda es la prueba cuádruple, que se hace a las 14-20 semanas. Después de
realizadas estas dos pruebas, los resultados se combinan para darle un resultado, el
cual identificará a cerca de 8 de 10 bebés con síndrome de Down. Esta prueba es nueva
y todavía no está disponible en forma masiva.
Prueba triple 14-20 semanas *La prueba triple mide tres marcadores diferentes en la sangre e identificará a cerca de
55 a 60 de 100 bebés con síndrome de Down.
Prueba cuádruple 14-20 semanas *La prueba cuádruple mide cuatro marcadores diferentes en la sangre e identificará
a cerca de 7 de 10 bebés con el síndrome de Down.
¿Cuándo se hace
la prueba? Qué le indican las pruebas
Inserción de una aguja a través dela
vagina o la piel para recoger células fetales
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) 10-13 semanas *El CVS le dirá si su bebé tiene síndrome de Down o alguno
de varios defectos de nacimiento.
*Cerca de 1 mujer de cada 300-500 que se han hecho esta
prueba tendrá un aborto espontáneo después de realizada la misma.
Amniocentesis 15-20 semanas *La amniocentesis le dirá si su bebé tiene síndrome de
Down o alguno de varios defectos de nacimiento.
*Esta prueba también puede ayudarle a determinar si el
bebé tiene ciertos problemas de la médula espinal.
*Cerca de 1 mujer de cada 300-500 que se han hecho esta
prueba tendrá un aborto espontáneo después de realizada la misma.
PARA MÁS INFORMACIÓN:
March of Dimes
El sitio web del March of Dimes tiene información sobre el síndrome de Down, pruebas genéticas y otros
defectos de nacimiento.
http://www.modimes.org/pnhec/4439.asp
Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (National Institute of Child Health & Human
Development, NICHD)
Datos sobre el síndrome de Down (en inglés)
http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome.cfm
Esta página la pueden reproducir para uso no comercial los profesionales de la salud con el fin de compartirla con
sus pacientes. Cualquier otro tipo de reproducción necesitará la aprobación de JMWH. La información ylasrecomendaciones
de esta página son relevantes para la mayoría de los casos pero no deben sustituir el diagnóstico
médico. Para obtener información específica sobre su afección en particular, JMWH le recomienda que consulte
a su proveedor de atención médica.
e28 Volume 55, No. 1, January/February 2010