Evaluación del lactante hipotónico - Fpct.es
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<strong>Evaluación</strong> <strong>del</strong> <strong>lactante</strong><br />
<strong>hipotónico</strong><br />
Salvador Ibáñez Micó<br />
Servicio de Pediatría<br />
Hospital Santa Lucía. Cartagena
Introducción<br />
Período neonatal: d<strong>es</strong>cartar enfermedadad<strong>es</strong><br />
sistémicas (sepsis, insuficiencia cardíaca).<br />
6-12 12 m<strong>es</strong><strong>es</strong>: hipotonía+retraso en la<br />
adquisición de hitos <strong>del</strong> d<strong>es</strong>arrollo.<br />
¿Hipotonía+debilidad?<br />
¿Retraso motor o psicomotor?<br />
1. Patología supra<strong>es</strong>pinal o central (cerebro, tronco, médula<br />
cervical)<br />
2. Patología segmental o de la unidad motora (asta anterior,<br />
nervio periférico, unión neuromuscular, músculo)
Tono muscular<br />
R<strong>es</strong>istencia al movimiento pasivo.<br />
Tono fásico: r<strong>es</strong>istencia pasiva al movimiento de las<br />
extremidad<strong>es</strong>.<br />
Tono postural: r<strong>es</strong>istencia al movimiento de los<br />
músculos axial<strong>es</strong> (cuello, <strong>es</strong>palda, tronco)<br />
L<strong>es</strong>ión típica SNC (EHI): hipotonía axial 33-4<br />
33-4<br />
4<br />
m<strong>es</strong><strong>es</strong> con hipertonía extremidad<strong>es</strong><br />
extremidad<strong>es</strong><strong>es</strong>pasticidad<br />
<strong>es</strong>pasticidad<br />
L<strong>es</strong>ión GGBB: hipertonía extremidad<strong>es</strong><br />
L<strong>es</strong>ión cerebelo: hipotonía<br />
L<strong>es</strong>ión unidad motora: ausencia ROT
Maniobras<br />
Tracción d<strong>es</strong>de decúbito “pull to sit”.<br />
Mínimo retraso a los 2 m<strong>es</strong><strong>es</strong>.
Maniobras<br />
Signo de la bufanda.<br />
Codo línea media.
Maniobras<br />
Suspensión de los hombros
Maniobras<br />
Suspensión ventral<br />
Miembros flexionados, cabeza erguida
<strong>Evaluación</strong> clínica<br />
Exploración de la fuerza: difícil de explorar en<br />
<strong>lactante</strong>s. Estímulo doloroso que trate de evitar.<br />
Reflejos miotáticos: si ausent<strong>es</strong>, patología de la<br />
unidad motora.
Localización<br />
Origen Localización Patologías<br />
Supra<strong>es</strong>pinal/<br />
suprasegmental<br />
ROT pr<strong>es</strong>ent<strong>es</strong><br />
Segmental o de la<br />
unidad motora<br />
Cerebro<br />
Tronco<br />
Unión cráneovertebral<br />
Neurona asta anterior<br />
Nervio periférico<br />
Unión neuromuscular<br />
Músculo<br />
Enfermedad sistémica<br />
Hipotonía sindrómica<br />
Disgen<strong>es</strong>ia cerebral<br />
L<strong>es</strong>ión medular<br />
Atrofia muscular <strong>es</strong>pinal<br />
Neuropatía hereditaria<br />
Miastenia gravis, sdr<strong>es</strong><br />
miasténicos congénitos,<br />
botulismo<br />
Miopatías congénitas,<br />
metabólicas, distrofia muscular
Hipotonía sindrómica<br />
Rasgos dismórficos<br />
Prader Prader-Willi Willi<br />
Smith Smith-Lemli Lemli-Opitz Opitz<br />
Angelman<br />
Angelman<br />
Angelman<br />
Down Down<br />
Sotos, Sotos,<br />
Coffin Coffin-Lowry Lowry<br />
Cerebro Cerebro-óculo óculo-facio<strong>es</strong>quelético…<br />
facio<strong>es</strong>quelético…
Hipotonía no sindrómica<br />
Sin rasgos dismórficos<br />
Reflejos débil<strong>es</strong> pero pr<strong>es</strong>ent<strong>es</strong><br />
Diagnóstico diferencial<br />
Disgen<strong>es</strong>ia cerebral: anomalías menor<strong>es</strong> in<strong>es</strong>pecíficas o<br />
no no clasificabl<strong>es</strong>. clasificabl<strong>es</strong>. Pronóstico variable (déficit cognitivo o<br />
motor)<br />
Retraso mielinización: mejoría evolutiva casi siempre.<br />
Problemas de aprendizaje.<br />
Todo normal: hipotonía congénita benigna/hipotonía<br />
primaria/<strong>es</strong>encial
L<strong>es</strong>ion<strong>es</strong> unión cráneo cráneo-cervical cervical<br />
Distensibilidad medular+cabeza grande+debilidad<br />
músculos cuello<br />
Debilidad MMSS y MMII<br />
Tras 11-3<br />
3 semanas semanashiperreflexia<br />
hiperreflexia<br />
D<strong>es</strong>cartar Chiari I o II
Unidad motora<br />
Ausencia de patología central, arreflexia,<br />
debilidad<br />
Antec de distrofia miotónica, Charcot Charcot-Marie Marie-<br />
Tooth, atrofia muscular <strong>es</strong>pinal, miop. congén…<br />
Solicitar CK y EMG
Neurona <strong>del</strong> asta anterior<br />
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL<br />
Causa más grave de hipotonía<br />
Hipotonía+debilidad<br />
Mutación gen SMN ( (survival ( (survival survival motor neuron gene gene) gene gene)<br />
EMG: denervación<br />
No <strong>es</strong> nec<strong>es</strong>aria biopsia muscular para el<br />
diagnóstico
Nervio periférico<br />
Rara causa de hipotonía.<br />
Charcot Charcot-Marie Marie-Tooth Tooth 1A<br />
Plantearlo si historia familiar.<br />
Ojo con la interpretación <strong>del</strong> EMG en
Unión neuromuscular<br />
PATOLOGÍA MIASTENIFORME<br />
Reflejos pr<strong>es</strong>ent<strong>es</strong><br />
M. gravis neonatal neonatal: : madre MG autoinmune <br />
Ac AchR (cada vez más rara)<br />
Sdr<strong>es</strong> miasténicos congénitos<br />
congénitos: :<br />
Defecto genético de la transmisión neuromuscular<br />
Fácil fatigabilidad, debilidad variable.<br />
R<strong>es</strong>pu<strong>es</strong>ta decreciente a la <strong>es</strong>timulación repetitiva EMG<br />
Ausencia de Ac AchR
Músculo<br />
Miopatías congénitas<br />
congénitas: :<br />
Afectación variable. Lenta (o nula) progr<strong>es</strong>ión.<br />
Lactante: Lactante: artrogriposis, déf succión/deglución, faci<strong>es</strong><br />
miopática<br />
Anomalías <strong>es</strong>tructural<strong>es</strong> o defectos en la función<br />
genéticamente determinados.<br />
Cualquier edad<br />
Miopatía central central-core, core, nemalínica, centronuclear…
Músculo (II)<br />
Distrofia muscular congénita:<br />
Debilidad muscular congénita, dif. alimentación y<br />
r<strong>es</strong>piración, contracturas.<br />
Biopsia: necrosis y regeneración con tejido fibroso y<br />
graso.<br />
Sindrómica: : Fukuyama, Walker Walker-Warburg, Warburg, músculoojo<br />
ojo-cerebro… cerebro…<br />
1. Sindrómica<br />
2. No sindrómica (déficit de merosina): leucodistrofia en<br />
RM cerebral, sin déficit cognitivo
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