Francisco Moreno pdf

SITUACIÓN ACTUAL DEL DIAGNÓSTICO DE
LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
FETALES
AREA IV
AREA IV. HUCA
Dr. Moreno.
Unidad de Diagnóstico Prenatal

INDICACIONES TÉCNICA INVASIVA
-Cromosomopatías
-Enfermedades monogénicas
-Sospecha de infección fetal
-Alfafetoproteina elevada
-Patología hematológica
-Pruebas de madurez pulmonar fetal
AREA IV. HUCA
4 %

NACIMIENTOS EN ASTURIAS
AÑO
1990
2000
2008
PARTOS
7830
6824
8107
AREA IV. HUCA
>35a
747
1518
2351
%
9.5%
22.2%
29.3%

EVOLUCIÓN CRIBADO S. DE DOWN. ÁREA IV
-Hasta Agosto 2002
-Agosto 2002: U.D.P.:
-Desde Agosto 2006:
EDAD.
ALFAFETOPROTEINA.
EDAD + TN en 1º TRIMESTRE.
Marcadores ecográficos de 2º trimestre
TEST COMBINADO DE 1º TRIMESTRE
AREA IV. HUCA

ARSENAL PARA DETECTAR CROMOSOMOPATIAS
-Test combinado de primer trimestre
- Marcadores ecográficos de primer trimestre
- Marcadores ecográficos de segundo trimestre
- Edad
AREA IV. HUCA

SENSIBILIDAD TEST COMBINADO: S. DE DOWN
AÑO
2007
2008
2009
2010
(Primer
semestre)
SENSIBILIDAD
91,7%
85,7%
100%
100%
94,7%
FETOS
AFECTOS
12
7
11
8
38
AREA IV. HUCA
FETOS
DETECTADOS
11
6
11
8
36
F.P.
4,8%
3,2%
4,9%
3,8%
4,2%
MUESTRA. N
2078
2204
2220
1124
7626

-Sensibilidad 85%
AUTOR
WOJDEMANN,05
HADLOW,05
NICOLAIDES,05
BORRELL,07
ASTURIAS,09
S TRISOMIA 21
91%
91%
93%
89%
82%
AREA IV. HUCA
TFP
2,1%
3,9%
5,2%
4,4%
2,8%

Semanas bioquímica
AÑO PARTICIPACION
2007 SEMANA 9
SEMANA 10
SEMANA 11
SEMANA 12
SEMANA 13
2008 SEMANA 9
SEMANA 10
SEMANA 11
SEMANA 12
SEMANA 13
2009 SEMANA 9
SEMANA 10
SEMANA 11
SEMANA 12
SEMANA 13
FRECUENCIA
197
1537
285
49
10
2078
156
1461
496
74
17
2204
192
1346
587
79
16
2220
AREA IV. HUCA
POECENTAJE
9,5
74,0
13.7
2,4
0,5
100%
7,1
66,3
22,5
3,4
0,8
100%
8,6
60,6
26,4
3,6
O,7
100%
PORCENTAJE ACUMULADO
9,5
83,4
97,2
99,5
100
7,1
73,4
95,9
99,2
100
8,6
69,3
95,7
99.3
100

Semanas TN
AÑO PARTICIPACION
AÑO 2007 SEMANA 11
SEMANA 12
SEMANA 13
SEMANA 14
AÑO 2008 SEMANA 11
SEMANA 12
SEMANA 13
SEMANA 14
AÑO 2009 SEMANA 11
SEMANA 12
SEMANA 13
SEMANA 14
FRECUENCIA
316
1203
559
2078
175
1126
844
59
2204
191
1137
824
68
2220
AREA IV. HUCA
POECENTAJE
15,2
57,9
26,9
100%
7,9
51,1
38,3
2,7
100%
8,6
51,2
37,1
3,1
100%
PORCENTAJE ACUMULADO
15,2
73.1
100
7,9
59,0
97,3
100
8,6
59,8
96,9
100

TN> p 95-99. Técnicas invasivas indicadas
20
18
16
14
12
10
8
6
4
2
0
2007 2008 2009 2010
AREA IV. HUCA

Evolucion del número de técnicas invasivas por marcadores ecográficos de 2º trimestre
35
30
25
20
15
10
5
0
2005/495 2006/467 2007/371 2008/310 2009/324 2010/330
AREA IV. HUCA

Riesgos intermedios: > 1/250 y < 1/1000
Año
2007
2008
2009
Test
completo
2078
2204
2220
Riesgo
intermedio
183(8%)
162(7,3%)
268(12%)
AREA IV. HUCA
T. Invasiva
73
85
89
%
39%
52%
33%

CR0MOSOMOPATÍAS. TEST COMBINADO.
CONTROLES DE CALIDAD.
MARCADORES ECOGRÁFICOS
-DOS MODELOS
1.- FMF
2.- Modelos Alternativos
2.1. Sistema de puntuación de Herman
2.2. Distribución de los MOM de la mediana de la TN. No Variaciones > 10%
HERMAN
SECCION
COLOCACION
CALIPERS
LINEA DE LA
PIEL
TAMAÑO
IMAGEN
AMNIOS
POSICION DE LA
CABEZA
0
OBLICUA
MAL
COLOCADOS
SOLO NUCA
NO
SATISFACTORIA
NO
VISUALIZADO
FLEXIONO
HIPEREXTENSIO
N
SATISFACTORIA
VISUALIZADO
NEUTRA
EXCELENTE: 8-9 RAZONABLE: 4 -7
INTERMEDIA: 2-3 INACEPTABLE: 0-1
1
AREA IV. HUCA
2
SAGITALMEDIA
BIEN
COLOCADOS
NUCA Y
ESPALDA

Control de calidad de marcadores ecográficos: TN
Evolución de los MOM. MOM tiende a 1
Md MOM: 0.9-1.1
1,2
1,15
1,1
1,05
1
0,95
0,9
0,85
0,8
2007 2008 2009 2010
Líneas 1 1,01 1,04 1,08 1,03
AREA IV. HUCA

REDUCCIÓN DEL NÚMERO DE TÉCNICAS INVASIVAS
600
500
400
300
200
100
0
2004
2005
2006
2007
2008
AREA IV. HUCA
2009
2010
2011

TOTAL
TECNICAS
INVASIVAS
OTRAS
AREAS y
PRIVADA
%
2005
736
241
32%
2006
731
264
36%
2007
556
185
33%
AREA IV. HUCA
2008
446
136
30%
2009
494
170
34%
2010
514
184
35%

NUMERO DE TECNICAS INVASIVAS PARA DETECTAR UNA CROMOSOMOPATÍA
Nº
Partos
Nº
Técnicas
Cromosom
opatías
Proporción
2005
2326
495
9
1/55
2006
2471
467
7
1/66
2007
2467
371
21
1/17
AREA IV. HUCA
2008
2632
310
18
1/17
2009
2708
324
20
1/16
2010
2514
330
25
1/13

TECNICAS INVASIVAS POR ANSIEDAD
Año
Total
Técnica
Invasiva
Ansiedad
%
2005
495
180
34.6%
2006
467
190
40.6%
2007
371
102
27%
AREA IV. HUCA
2008
310
76
24%
2009
324
41
8.2%
2010
330
25
4.8%

Mujeres que hacen técnica invasiva por edad, con TC (-)
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
%
2007 2008 2009 2010
AREA IV. HUCA

SENSIBILIADAD
ESPECIFICIDAD
T 21
87%
97%
EDAD < 38 AÑOS
T 18
50%
97%
T21+T18
79%
97%
AREA IV. HUCA
T 21
100%
84%
EDAD ≥ 38AÑOS
T 18
75%
82%
T21+T18
95%
84%

Nº DE TÉCNICAS INVASIVAS RESPECTO AL Nº DE PARTOS.
50
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
%
2005 2006 2007 2008 2009 2010
AREA IV. HUCA

% DE PERDIDAS FETALES
2
1,8
1,6
1,4
1,2
1
0,8
0,6
0,4
0,2
0
2005 2006 2007 2008 2009 2010
AREA IV. HUCA

TÉCNICA INVASIVA: BIOPSIA CORIAL
Riesgo > 1/30
20
18
16
14
12
10
8
6
4
2
0
%
2007 2008 2009 2010 2011
AREA IV. HUCA

CASO
1 2007
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
1 AÑO 2008
2
3
4
5
6
7
CARIOTIPO
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
EDAD
30
39
37
38
40
27
40
39
34
36
19
43
35
33
42
38
43
31
38
RIESGO T 21
1/990
1/110
1/5
1/5
1/5
1/150
1/150
1/40
1/110
1/5
1/5
1/40
1/5
1/4000
1/20
1/250
1/5
1/100
1/10
AREA IV. HUCA
SEGUIMIENTO
NACIDO
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
NACIDO
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
NACIDO
I.V.E.
I.V.E.
NACIDO
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
IV3
F. N.
F N

CASO
1 2009
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
1 AÑO 2010
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
CARIOTIPO
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
T 21
EDAD
40
33
35
41
36
43
34
38
35
37
40
33
32
38
30
29
41
37
34
37
38
39
34
RIESGO T 21
1/30
1/80
1/5
1/5
1/5
1/140
1/35
1/10
1/5
1/5
1/5
1/5
1/5
1/15
1/25
1/5
1/50
1/5
1/180
1/45
1/5
1/230
1/25
AREA IV. HUCA
SEGUIMIENTO
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
FETICIDIO
SELECTIVO
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
I.V.E.
GEMELAR

CASO
1 2007
2
3
AÑO 2008
1
2
3
2009
1
2
2010
1
2
3
CARIOTIPO
T 18
T 18
T 18
T 18
T 18
T 18
T 18
T 18
T 18
T 18
T 18
EDAD
39
42
30
29
37
38
28
41
33
44
35
RIESGO T 18
1/40
1/5
1/5
1/4400
1/15
1/95
1/2600
1/300
1/430
1/40
1/5
AREA IV. HUCA
SEGUIMIENTO
IVE
IVE
IVE
IVE
IVE
IVE
IVE
IVE
IVE
IVE
FETICIDIO
SELECTIVO
T 21 1/ 410
T 21 1/5
T 21 1/5
T 21 1/690
TN 8,4 mm
T 21 1/15
T 21 1/40
T 21 1/2800
CIV EN ECO 16
T 21 1/200
T 21 1/960
ONFALOCELE
T 21 1/80
GEMELAR
T 21 1/5

CASO
1
2
3
4
5
6
7
8
Cariotipo
T21
T21
T21
T21
T18
T18
T18
T18
Edad
30
40
19
33
29
28
41
33
T 21
1/990
1/150
1/5
1/4400
1/690
1/2800
1/200
1/960
T 18
1/82000
1/800
1/280
1/100000
1/4400
1/2600
1/300
1/430
AREA IV. HUCA
PAPP-
A(M0M)
0,48
0,71
0,16
0,92
1,34
0,32
0,38
0,05
HCG(MOM)
1,14
0,79
3,71
1,54
0,14
0,16
0,23
0,05
TN
2.0 mm(12)
3,4 mm(12)
2,8 mm(11)
1,1 mm(12)
8,4 mm(12)
2 mm(12)
1,5 mm(12)
1,8 mm(12)
Seguimient
o
NACIDO.
F.N.
NACIDO
NACIDO
NACIDO.
F.N.
I.VE
IVE (civ)
IVE
IVE
Onfalocele

Gracias por su
atención
AREA IV. HUCA
MUCHAS
GRACIAS
POR
SU
ATENCIÓN.