Gemelar discordante para anomalía fetal - Hospital Italiano

Gemelar discordante para anomalía fetal : diagnóstico
y resultado perinatal de 41 embarazos
Giménez ML 1 , Meller C 1 , Marcos F 1 , Fusaro F 1 , Kanter C 2 , Aiello HA 1 , Otaño L 1
1- Servicio de Obstetricia 2- Servicio de Diagnóstico por Imágenes
Unidad de Medicina Fetal. Hospital Italiano de Buenos Aires
www.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia
Giménez ML y col. Gemelar discordante para anomalía fetal : diagnóstico y resultado perinatal de 41 embarazos

Introducción
• La prevalencia de anomalías fetales es mayor en
embarazos gemelares en general, especialmente en
los monocoriales.
•En la mayoría de los casos la anomalía afecta a un
solo feto (anomalía discordante) y representa un
desafío diagnóstico y de manejo pre y perinatal.
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Objetivo
Describir una serie de embarazos gemelares
con anomalías discordantes y su resultado
perinatal
Giménez ML y col. Gemelar discordante para anomalía fetal : diagnóstico y resultado perinatal de 41 embarazos

Material y Métodos
•Se incluyeron embarazos gemelares consecutivos con anomalías
discordantes evaluados en la Unidad de Medicina Fetal entre marzo de
2003 y marzo de 2010.
•No se incluyeron casos de diagnóstico de síndrome transfundidotransfusor,
RCIU selectivo, ni anomalías del volumen de líquido amniótico.
• Todos fueron evaluados y seguidos por ecografía, Doppler, y de acuerdo
a los hallazgos, se completó la evaluación con otros estudios
complementarios (ej.: cariotipo fetal, resonancia magnética).
•Se registró la corionicidad, el tipo de anomalía fetal, la edad materna, la
edad gestacional al diagnóstico de la anomalía y de finalización del
embarazo, y resultado perinatal.
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Resultados
• De 1.037 embarazos con anomalías fetales evaluados en la Unidad de
Medicina Fetal, 41 correspondieron a embarazos gemelares con anomalías
discordantes: (Tabla 1 y 2)
•1 embarazo triple tricorial (TC)
•22 embarazos dobles bicoriales (BC)
•16 embarazos dobles monocoriales biamniótico (MCBA)
•2 embarazos dobles monocoriales monoamnióticos (MCMA)
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Tabla 1
Tipos de
anomalías
discordantes en
embarazos
gemelares según
corionicidad
Resultados
Embarazos BC y TC Embarazos MC
Anomalías SNC 2 5
TRAP - 6
Anomalías cromosómicas 5 -
Anom genitourinarias 3 2
Mola 4
Cardiopatías 2 1
Anom. pared abdominal 1 2
Higroma quístico 2 1
Anom. torácicas 2 -
Secuestro extratorácico - 1
VACTER 1 -
Artrogriposis 1 -
Total 23 18
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Resultados
Tabla 2- Corionicidad, anomalía, edad gestacional de consulta, cariotipo, manejo, edad gestacional de finalización y
sobrevida de embarazos gemelares discordantes para una anomalía mayor (Parte 1)
Corionicidad Anomalía Fetal
EG
Cons
Cariotipo Manejo prenatal EG Finalizac.
Resultado
Malfo Sano
BCBA Trisomía 13 (Onfalocele + Polidactilia ) 16 F1:46,XX F2:47,XY,+13 Expectante 26 MF V
BCBA
Monosomía del X (Higroma quístico + derrame
pleural)
13
F1: 46 XX F2:
45,X[18]/46,XX [2]
Expectante 37 MF 14s V
BCBA Trisomía 21 13 Expectante 37 MF 37s V
BCBA Triploidía 18 F1: 46,XX F2: 69,XXY Expectante 37 MF 18s V
BCBA Triploidía 22 69,XXX Expectante 38 MF 28s V
BCBA Cardiopatía (Hipoplasia VI) 27 Expectante 34 MN V
BCBA Cardiopatía (Hipoplasia VI) 27 F1: 46,XYF2:46,XY Expectante 36 MN V
BCBA Agenesia renal bilat + iniencefalia: regresión caudal? 21 Expectante 34 MF 33s V
BCBA Displasia renal multiquística segm 33 Expectante 37 V V
BCBA Higroma + Onfalocele + Megavejiga 13
BCBA Higroma quistico 14 Expectante En curso
BCBA Mola completa 14 F1:46,XX M:46,XX QMT (MTX 17s) 17 _ MF
BCBA Mola completa 12 Expectante 36 _ V
BCBA Mola completa 17 _
BCBA Mola completa 14 24 _ MN
BCBA Artrogriposis + Micrognatia + Megacisterna magna 18
F1: 46,XX (patol)
F2:46,XY
BCBA Onfalocele 15 Expectante 28 MN V
BCBA Anencefalia 19 Expectante 38 MN V
BCBA Hidrocefalia 25 F1:46,XXF2: 46,XX Expectante 29 MN V
BCBA Hernia diafragmática izq 28 Expectante 34 V V
BCBA Malformación adenomatoidea quística 20 Expectante 35 V V
BCBA
VACTER Cardiopatía + Anom renal bilat +
Anhidramnios
19 Expectante 22 MN MN
TCTA Displasia renal multiquística 26 Expectante 34 V V

Tabla 2- Parte 2
Corionicidad Anomalía Fetal
Resultados
EG
Cons
Cariotipo Manejo prenatal EG Finalizac.
Resultado
Malfo Sano
MCBA Cardiopatía: Miocardiopatía + Hidrops y RCIU del otro 22 46,XY Expectante 36 V V
MCBA Hidronefrosis 30 Expectante 35 V V
MCBA Megavejiga 14 47,XY,+21 TOP 14 TOP TOP
MCBA Higroma + Derrame + Onfalocele + Sexo discordante 12 46,XY Expectante 17 MF MF
MCBA Gastrosquisis 15 TOP 15 TOP TOP
MCBA Anencefalia 14 Expectante 32 MN V
MCBA Anencefalia + Muerte fetal 26 Expectante MF
MCBA Cefalocele occipital 21 Expectante 36 V V
MCBA MMC 19 46,XX Expectante 36 V V
MCBA TRAP 13 46,XY Expectante 34 MF V
MCBA TRAP 13 46,XX Expectante 35 MF V
MCBA TRAP 23
Radiofrecuencia
Ablación del acárdico
+ amniorreducc s24
37 TOP V
MCBA TRAP 16
Expectante
Interrupción circ
espont 14 s
MF 14 sem
MCBA TRAP + T21 16 47,+21 TOP TOP TOP
MCBA
Secuestro broncopulm extratorácico
infradiafragmático
25 Expectante 31 V V
MCMA Body stalk anomaly 20 46,XX Expectante 32 MN V
MCMA Anencefalia 16 46,XY
Triple MCBA
TRAP + otro feto con cardiopatía (cardiomegalia + CIV
+ ausencia de DV + Vena umbilical desembocando en
AI)
Radiofrecuencia
Ablación del feto
anencefálico 23 s
25 46,XX Expectante
35 TOP V

Resultados
•La media de edad materna fue de 32 años para ambos grupos (BC y MC).
•La edad gestacional media del diagnóstico de la anomalía en ambos
grupos fue de 19 semanas.
•La edad gestacional media de finalización fue de 32.1 semanas para el
grupo de BC y de 30.2 para el de MC.
•Entre los BC, la sobrevida del feto sano fue del 93% y 25 % para los
anómalos (excluidas las molas).
•En el grupo de los MC la sobrevida del feto sano fue de 92% y de 42 % para
los anómalos (Tabla 3).
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Sobrevida
Feto sano Feto anómalo
Embarazos bicoriales 93% 25%
Embarazos
monocoriales
Resultados
Tabla 3- Tasa de sobrevida perinatal de los fetos sanos y de los anómalos.
92% 42%
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Discusión
• El embarazo gemelar discordante para anomalía fetal implica un alto
riesgo de prematurez.
• La sobrevida y el pronóstico para el feto sano en general, es bueno,
en tanto la tasa de mortalidad perinatal del feto anómalo es alta.
• En el grupo de embarazos MC, tanto el riesgo de daño neurológico
del gemelo sano en caso muerte fetal del gemelo afectado como la
edad gestacional, constituyen los elementos a balancear en la
compleja toma de decisiones en este tipo de embarazos.
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