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Genética de Poblaciones

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ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENÉTICO EN UNA POBLACION<br />

DOMINANCIA COMPLETA<br />

Frec. genotipica <strong>de</strong>l Homocigoto recesivo (Q) = q<br />

2<br />

q =<br />

Q<br />

p = 1 - q -------- P = p 2 H = 2pq<br />

Error estandard e.s = pq / N<br />

Ej j Estimar las frecs. Alélicas <strong>de</strong>l sistema ABO conociendo las<br />

fenotípicas:<br />

A: 0.53, B: 0.13; AB: 0.08; O: 0.26<br />

Aplicación<br />

• Estimar la frecuencia <strong>de</strong> individuos portadores <strong>de</strong><br />

una enfermedad autosómica recesiva:<br />

Fibrosis quística: Inci<strong>de</strong>ncia:1/2500 = 0.0004<br />

El gen afectado disminuye el transporte <strong>de</strong> cloruro en las células<br />

<strong>de</strong> los alvéolos pulmonares lo que provoca una disminución en la<br />

secreción <strong>de</strong> agua en la superficie celular. El resultado es un<br />

espeso moco que causa congestión en los pulmones. En las<br />

personas sanas las células epiteliales mueven el moco hacia las<br />

vías aéreas y hacia el sistemas digestivo. De este modo los<br />

cuerpos extraños como las bacterias son eliminados <strong>de</strong> los<br />

pulmones.<br />

19

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