GM programa 08-09.pdf

GENÉTICA MÉDICA 2008-2009
Titulación: Biología
Curso: 1º ciclo Carácter: Optativa
Temporalidad: 2º cuatrimestre
Créditos: 4 créditos teóricos y 2 créditos prácticos
Área: Genética. http://genuex.unex.es
Departamento: Dpto. Bioq. Biol. Molecular y Genética
Profesor responsable de la asignatura: Elena Guzmán Cabañas
Dentro de la Biología, el estudio del genoma humano capacita al graduado para
acceder a la investigación tanto básica como aplicada relacionada con la especie
humana. En la asignatura de Genética Médica se pretende analizar en un primer
bloque de temas, las consecuencias que la alteración del genoma puede provocar:
las enfermedades y su origen genético. En un segundo bloque de temas se estudian
los tratamientos para las enfermedades hereditarias, su prevención y el consejo
genético.
Competencias a adquirir por el alumno
1. Conocer el genoma humano así como los métodos para realizar y analizar un
cariotipo
2. Reconocer alteraciones numéricas y morfológicas de la dotación genética en la
especie humana
3. Conocer el origen genético y la base molecular de diferentes enfermedades
4. Saber obtener información sobre una enfermedad utilizando bases de datos en
internet
5. Concepto de polimorfismo y variabilidad en humanos
6. Aplicaciones de los polimorfismos en la localización de genes
7. Aplicaciones de los polimorfismos en las pruebas de paternidad en la
identificación de individuos
8. Conocer las nuevas formas de tratamiento de las enfermedades con origen
genético: terapia génica, células madre y farmacogenética
9. Conocer los aspectos éticos y jurídicos de la experimentación con el genoma
humano
Saber hacer
10. Llevar a cabo asesoramiento genético
11. Llevar a cabo asesoremiento en pruebas de paternidad
12. Llevar acabo asesoramiento en identificación de individuos
13. Analizar y comentar de forma razonada las diferentes noticias relacionadas con
los temas tratados en la asignatura de Genética Médica y que aparecen diariamente
en los diferentes medios de comunicación.
14. Adquirir experiencia en la exposición de un tema relacionado con la asignatura
y entrar en su debate
Tema 1. La herencia en el hombre. Genética Humana. Genética Médica. Genética
Clínica. Concepto de enfermedad hereditaria. Tipos de enfermedades genéticas y
frecuencia de algunas enfermedades bien estudiadas. Magnitud de los trastornos
mendelianos.
Tema 2. Dotación cromosómica humana. Cariotipo. Los cromosomas humanos.
Alelos. Genotipo. Fenotipo. Cultivos celulares. Métodos de tinción para análisis de
rutina: bandeo cromosómico. Mitosis: reparto cromosómico en las células somáticas.
Comportamiento de los cromosomas en la meiosis y sus consecuencias.
Gametogénesis humana. Aplicaciones médicas del análisis cromosómico. El genoma
mitocondrial.
Proyecto Biológico de la Universidad de Arizona (Biología celular. Estudiando las
células. Ciclo celular y mitosis. Meiosis/ Biología humana. Cariotipos)
http://www.biologia.arizona.edu/default.html
Práctica de cariotipo de la Universidad Complutense de Madrid
http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm
El genoma mitocondrial
http://www.lab314.com/
Tema 3. Patrones de herencia de las enfermedades monogénicas. Magnitud de los
transtornos mendelianos. Estructura básica del árbol genealógico. Herencia
autosómica dominante y recesiva en Genética Médica. Características de la herencia
autosómica dominante: enfermedad de Huntintong (EH), neurofibromatosis NF1),
acondroplásia, síndrome de Marfan, braquidactília. Características de la herencia
autosómica recesiva: fibrosis quística (FQ), enfermedad de Tay-Sachs.
Consanguinidad. Frecuencias alélicas y genotípicas en las poblaciones. Trastornos
recesivos raros en aislados genéticos.
Tema 4. Herencia ligada al cromosoma X. Inactivación del cromosoma X y sus
consecuencias. Características de la herencia ligada al X recesiva: hemofília,
daltonismo, distrofia muscular de Duchenne. Características de la herencia ligada al
cromosoma X dominante: raquitismo hipofosfatémico, síndrome de Rett. Síndrome
del X frágil: un patrón de herencia desconcertante. Herencia ligada al cromosoma
Y(holándrica). Fenotipos limitados e influidos por el sexo.
Tema 5. Factores que pueden complicar los patrones de herencia. Penetrancia y
expresividad, edad de inicio, pleiotropía, heterogeneidad, mutaciones nuevas,
mosaicismo, impresión genómica: síndrome de Prader-Willi/síndrome de Angelman,
disomía uniparental y expansión repetitiva: distrófia miotónica. Herencia
mitocondrial.
Tema 6. Enfermedades complejas. Evidencia de componentes genéticos en las
enfermedades complejas: Estudios familiares y de gemelos. Heredabilidad.
Predisposición genética al cáncer. Diabetes. Alzheimer. Enfermedades de
comportamiento y rasgos de la personalidad: Alcoholismo, Autismo, Esquizofrenia.

Tema 7. Base cromosómica de las enfermedades humanas: Anomalías
cromosómicas Anomalías del número de cromosomas. Poliploidía. Aneuploidía
autosómica: 21, síndrome de Down; 18 síndrome de Edwars y 13, síndrome de
Patau. Trisomia, no disyunción y edad materna. Aneuploidía de los cromosomas
sexuales: síndrome de Turner (45,X0), síndrome de Klinefelter (47,XXY), síndrome
47XYY, trisomía 47XXX. Bases genéticas de la determinación del sexo. Anomalías de
la estructura cromosómica. Reordenamientos equilibrados: Translocaciones.
Inversiones. Reordenamientos desequilibrados: Deleciones. Duplicaciones.
Isocromosomas. Cromosomas supernumerarios. Clasificación e incidencia de las
anomalías cromosómicas. Indicaciones clínicas de análisis cromosómico.
Citogenética del cáncer.
OMIM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
MedlinePlus (mas divulgativo)
http://medlineplus.gov/spanish/
Human Genome Landmarks
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/
Universidad de Utah (fotos y links)
http://medgen.genetics.utah.edu/
Tema 8. Base molecular de la variación genética. Diversidad genética entre
individuos: Mutación y Polimorfismo. Mutación desde el punto de vista médico.
Tipos de mutaciones: genómicas, cromosómicas y génicas. Origen y causas de la
mutación. Frecuencia de nuevas mutaciones. Diversidad genética entre individuos.
Variación proteica: Concepto de polimorfismo genético. Detección y Medida de la
variabilidad genética a nivel de proteínas: Grupos sanguíneos (AB0 y Rh). Detección
y Medida de la variabilidad genética a nivel de DNA: Electroforesis. Tipos de
secuencias de DNA. RFLP. VNTR. Perfiles de DNA en Medicina legal: La Huella
genética. Usos de los polimorfismos en GM.
Proyecto Biológico de la Universidad de Arizona. Actividad nº 1 con el ADN de la
Familia Blackett/ Actividad nº 2 con el ADN de la Familia Blackett
http://www.biologia.arizona.edu/default.html
Tema 9. El mapa del genoma humano: mapa genético y análisis de ligamiento.
Método de mapeo genético: análisis de ligamiento, detección y medición del
ligamiento. Puntuación lod. Aplicaciones del mapeo genético humano.
Tema 10. El mapa del genoma humano: mapas físicos
Métodos de mapeo físico: asignación de genes a cromosomas humanos. Estrategias:
clonación funcional, clonación posicional. Ejemplos: clonación del gen de la
distrofina (DMD), de la neurofibromatosis (NF1) y el gen d la fibrosis quístca (FQ).
Estrategias basadas en genes candidato. Búsqueda de mutaciones: confirmación de
un gen candidato.
Tema 11. El Proyecto Genoma Humano. Historia. Organización. Objetivos.
Secuenciación del genoma humano: ¿qué secuenciar?. Identificación del genoma
codificante. Estrategias políticas y científicas. Y cuando se conozca la secuencia,
¿qué?. Beneficios médicos y científicos. Proyectos auxiliares: Secuenciación del
genoma de organismos modelo. El Proyecto diversidad. Aspectos éticos: más críticas.
Human Genome Project
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml
Human Genome Resources
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/
Web El Pais Genes y Genomas:
http://www.elpais.es/especiales/2000/genoma/index.html
Craig Verter
http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Craig/Venter/regala/genoma/elpepusoc/200
70904elpepisoc_8/Tes
Tema 12. Terapia génica. Terapia génica en el hombre. Terapia somática vs terapia
germinal. Métodos fisico-químicos y víricos para introducir DNA en células diana.
Métodos ex vivo e in vivo. Experimentos de terapia génica aprobados.
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/tgdaniel.htm
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/tergen-1.htm
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/tergen-2.htm
MedLine Plus
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/genesandgenetherapy.html
Tema 13. Células madre Conceptos básicos. Células madre humanas: embrionarias,
germinales y adultas. Terapias con células madre: celulares y trasplantes.
Reprogramación. Células madre para terapia génica somática.
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/clonembrion.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/stemcells.html
Tema 14. Clonación Clonación humana. Clonación terapéutica. Clonación
reproductiva. Aplicaciones y Debate.
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/Clonacion.html
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/clonreproetic.htm
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/ideal.htm
Cloning
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cloning.html

BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA
Cummings. Herencia Humana. Ed. Interamericana-McGraw Hil. 3ª edición, 1995.
Jorde, Carey, Bamshad, White. Genética Médica. Ed. Hartcourt 2ª edición , 2000.
Thomson & Thompson. Genética en Medicina. Ed. Masson S.A. 5ª edición, 2005.
Emery, Mueller, Young. Genética Medica. Ed. Marban 10ª ed., 2001
Solari. Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed.
Panamericana, 3ª edición, 2004.
Novo Villaverde F.J. Genética Humana. Ed. Pearson, 2007. Libro multimedia:
http://www.unav.es/genetica/GH/
Oliva, Ballesta, Oriola y Clária. Genética Médica. Ed Universitat de Barcelona.
2004.
Strachan, Read. Genética Humana. Ed. Interamericana-McGraw Hil. 3ª edición,
2004
Sudbery P. Genética Molecular Humana. Ed. Pearson, 2ª edición 2004
Ridley. Genoma: La autobiografía de una especie en 23 capítulos. Ed Taurus. 1999.
Búsquedas en la red
Área de Genética: http://genuex.unex.es/ aquí puedes acceder a la página de la
asignatura de Genética Médica donde puedes encontrar conexiones para entrar en
lugares donde obtendrás información al día de los temas de mas actualidad.
Oliva, Ballesta, Oriola y Clária. Genética Médica. Ed Universitat de Barcelona. 2003.
cap 5 está dedicado a este tema.
Horarios
Horario de clases: Lunes, Martes y Jueves de 9.00-10.00. Aula B1
Horario Aula de Informática: A determinar durante el curso.
Horario de Tutoria: Lunes, Martes y Jueves de 12.00-14.00 en el despacho
DG1 (Edificio Biología 1ª planta)
Seminarios
La preparación del seminario tiene un máximo de dos alumnos. La puntuación del
seminario es de 1 punto máximo/alumno. Los seminarios serán expuestos durante el
mes de Mayo en el horario correspondiente a la asignatura.
La materia impartida en los seminarios deberá ser facilitada por las personas
responsables del mismo para que el resto de los alumnos pueda acceder a ella.
Fecha límite de entrega: 18 de mayo de 2009
Extensión aproximada: 1500 palabras. Imprescindible: esquema general
La materia impartida en los seminarios podrá ser evaluada en los exámenes de la
asignatura.
El profesor valorará la asistencia y la participación de los alumnos asistentes hasta un
máximo de 0,4 puntos.
1. Clonación
2. Células madre
3. La actualidad de la Terapia Génica
4. Enfermedades neurodegenerativas: Alzheimer y Parkinson
5. Cáncer.
6. La inmortalidad y el envejecimiento. Chr14 (Inmortalidad)
7. Farmacogenética
8. Relaciones cuerpo-mente:
El cortisol y el estrés. Chr10 (Estrés)
La dopamina y el riesgo. Chr11 (Personalidad)
La serotonina: ansiedad y depresión. Chr11 (Personalidad)
Clases de problemas
Durante el mes de Mayo se dedicarán 3-4h de clase a la resolución de una relación de
problemas que será facilitada con antelación por el profesor. Cada uno de los problemas
será resuelto por un alumno de forma voluntaria. El profesor valorará la resolución y la
exposición hasta un máximo de 0,4 puntos.
Criterios de evaluación de la asignatura
La asignatura se evaluará de acuerdo con los siguientes criterios: 1. El examen
escrito se dividirá en 5 o más preguntas/problemas relacionadas con la materia
impartida por el profesor o alumnos en seminarios. 2. En la convocatoria de junio
podrá haber dos opciones de examen: a) una cuya fecha y lugar será acordada
entre los alumnos y el profesor b) otra cuya fecha y lugar vendrá dada por Junta de
Facultad. 3. Para considerarse aprobado, el examen deberá superar o igualar los
cinco puntos incluyendo la nota de prácticas/seminario en cualquiera de las dos
opciones de junio o en sucesivas convocatorias. 4. La puntuación obtenida en
prácticas/seminario SÓLO se sumara a la nota del examen cuando ésta sea igual o
superior a 4,0.5. La puntuación obtenida en prácticas/seminario será válida en
todas las convocatorias. 6. La nota de prácticas/seminario se podrá obtener
realizando distintas actividades:
Cariotipo: 0.4 puntos máximo Polimorfismo DNA: 0.4 puntos máximo.
Seminario: 1 punto máximo (opcional). Noticias: 0,4 puntos máximo (opcional)
Problemas: 0,4 puntos máximo (opcional) Asistencia y participación seminarios:
0,4 puntos máximo (opcional)
Para optar a cualquiera de las valoraciones opcionales deben haberse realizado las
prácticas de Cariotipo y Polimorfismo de DNA.